血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）和载脂蛋白E（apoE)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗塞的关系,方法：分析采用PCR和PCR结合限制性片段长度多态性方法分别检测ACE和apoE基因多态性。结果：脑梗塞ACE基因DD基因频率0．293及D等位基因频率0．569均显著高于对照组的0．134和0．390（P＜0．01）,脑梗塞apoE外显子4基因多态性与正常对照组比无显著性差异,结论：ACE基因缺失型可能是汉族人脑梗塞的遗传危险因素,未发现apoE外显子4基因多态性与脑梗塞之间存在相关关系。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与心肌梗死患者血浆载脂蛋白E水平的关系

目的 :探讨缺失型血管紧张素转换酶 (ACE)基因与心肌梗死患者血浆载脂蛋白 E(apo E)浓度间的关系。方法 :用免疫比浊法测定 5 5例陈旧性心肌梗死 (OMI)患者及 47例对照者血浆 apo E浓度。用 PCR法检测ACE基因缺失 (D) /插入 (I)多态性。结果 :OMI患者血浆 apo E浓度为 (5 2 .1± 14.6 ) m g/ L ,显著高于对照组(41.2± 17.2 ) mg/ L (P <0 .0 5 )。 OMI组 ACE DD(5 1.2± 14.7) m g/ L、DI(5 4.7± 12 .1) mg/ L、II(5 9.0± 2 6 .0 )m g/ L基因型间血浆 apo E水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。 ACE DD基因型频率及 D等位基因频率与对照组比较无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 :缺失型 ACE基因可能与 OMI患者血浆 apo E水平无相关关系     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别冠心病患者相关性研究

目的 研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别冠心病(CHD)患者的相关关系及临床意义。方法 应用聚合酶链反应(PCR)—限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测117例男性、93例女性CHD患者和95例男性、77例女性对照者的apoE基因型,并进行统计学比较。结果 共检测出五种apoE基因型,分别是ε3/ε3,ε4/ε3,ε3/ε2,ε4/ε2和ε4/ε4。男性CHD患者的apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因频率明显高于同性别对照组和女性CHD患者;apoE各基因型和等位基因频率在女性CHD组和对照组之间以及两性对照组之间则无统计学差异。结论 apoE基因多态性在男性CHD的发病中具有重要的作用;apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因对男性CHD的发生具有明确的意义;ε4等位基因是男性CHD发病的可能遗传易患因素。     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

冠心病家族史大学生apo E基因多态性的临床研究

目的:探讨大学生载脂蛋白E(apoE)基因多态性,及其对血脂代谢紊乱、动脉粥样硬化(AS)和冠心病(CHD)的影响。方法:对广东地区高校152名健康汉族大学生,在问卷调查的基础上,根据一、二级亲属有无CHD病史分为阳性组与对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行apoE基因分析。结果:有CHD家族史的阳性组e_4等位基因频率显著高于无CHD家族史的阴性组(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与AS、CHD易感性密切有关,e_4可能是CHD的重要遗传因子。     

冠心病病变范围与载脂蛋白E基因多态性及血脂分布的关系

目的 :探讨冠心病 (CHD)病变范围与载脂蛋白E(apoE)基因多态性及血脂分布的关系。 方法 :用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA ,用多聚酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对新疆乌鲁木齐地区维、汉两民族人群中 10 2例CHD患者和 5 1例对照组人群进行apoE基因多态性 (由ε2、ε3和ε4决定的E2 / 2、E3/ 3、E4 / 4、E4 / 2、E4 / 3和E3/ 2 )HhaI酶切研究。结果 :①CHD组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 735± 0 .2 15 7,0 .774 5± 0 .3117和 0 .15 2 0± 0 .2 4 16 ,1支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .10 6 1± 0 .2 4 2 3,0 .75 76± 0 .35 6 2和 0 .136 4± 0 .2 2 6 1,2支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 5 5 6± 0 .1992 ,0 .80 5 6± 0 .2 995和 0 .1389± 0 .2 5 6 7,3支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 6 0 6± 0 .2 0 76 ,0 .75 76± 0 .2 82 9和 0 .1818± 0 .2 4 4 3,与正常对照组 (0 .196 1± 0 .30 13,0 .6 6 6 7±0 .36 97和 0 .1373± 0 .2 2 5 4 )比较 ,ε2明显减低 (P <0 .0 5 ) ,病变范围越大 ,ε2越低 ,但病变范围大小之间统计学无差异 ,ε3和ε4随着病变范围增大逐渐升高但统计学无显著差别 (P >0     

老年人载脂蛋白E基因多态性的分析

目的探讨山东老年人载脂蛋白E(apoE)基因表型及频率分布。方法采用等电聚焦电泳及免疫印迹法测定2102例健康老年人apoE表型及频率分布。结果山东省老年人群中存在6种基因型,其中以E3/3为主,占总基因频率的66.0%;人群中ε2、ε3、ε4频率分别为4.4%、82.7%和12.9%,男女基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论山东老年人群中apoE表型以E3/3最常见,apoE等位基因频率以ε3最高。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

血管紧张素转化酶2基因多态性与高血压合并缺血性脑卒中

目的研究血管紧张素转化酶2（angiotention-converting cnzyme 2，ACE2）基因G9570A多态性与中国南方高血压患者发生缺血性脑卒中的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法，检测单纯原发性高血压136例及原发性高血压合并缺血性脑卒中患者139例的ACE2基因．同时测定颈动脉内膜中层厚度及血浆血管紧张素Ⅱ水平，并进行组间对照研究，探讨ACE2基因G9570A多态性与原发性高血压患者中缺血性脑卒中发病的关系。结果原发性高血压合并缺血性脑卒中组A等位基因频率分布高于原发性高血压组（P〈0．05）；两组ACE2基因型分布不同（P〈0．05）；原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A／AA基因者血浆血管紧张素Ⅱ水平高于携带G／GG基因者（P〈0．05）。在男性原发性高血压合并缺血性脑卒中组携带A基因者颈动脉内膜中层厚度高于携带G基因者（P〈0．05）。结论原发性高血压患者中，携带A／AA基因者发生缺血性脑卒中的危险性相对较大．可能与其血管紧张素Ⅱ水平较高有关。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管病的关系

目的　探讨载脂蛋白 E ( APOE)基因多态性与脑血管病 ( CVD)的关系。方法　应用聚合酶链反应—限制性长度多态性技术 ( PCR-RFLP) ,检测 30例脑出血 ( CH)及 6 3例脑梗死 ( CI)患者的 APOE基因型 ,并与 6 6名同龄健康对照组比较。结果　 CH组 APOE基因型ε4及ε4携带者的频率明显高于对照组 ( P<0 .0 5 ) ,ε3及ε3/3频率显著低于对照组 ( P<0 .0 1 ) ;CI组 APOE基因型 ε3/4明显高于对照组 ( P<0 .0 5 )。结论　 APOE基因 ε3/4与 CI的发生相关 ,等位基因 ε4可能是 CVD的一种遗传易感因子 ,ε3/3可能与 CVD的保护有关。     

Genetic association of apolipoprotein E polymorphisms with inflammatory bowel disease

AIM:To study the association of apolipoprotein E(APOE) polymorphisms with the susceptibility ofinflammatory bowel disease(IBD) in Saudi patients.METHODS:APOE genotyping was performed to evaluate the allele and genotype frequencies in 378 Saudi subjects including IBD patients with ulcerative colitis(n = 84) or Crohn's disease(n = 94) and matched controls(n = 200) using polymerase chain reaction and reverse-hybridization techniques.RESULTS:The frequencies of the APOE ε2 allele and ε2/ε3 and ε2/ε4 genotypes were significantly higher in IBD patients than in controls(P 0.05),suggesting that the ε2 allele and its heterozygous genotypes may increase the susceptibility to IBD.On the contrary,the frequencies of the ε3 allele and ε3/ε3 genotype were lower in IBD patients as compared to controls,suggesting a protective effect of APOE ε3 for IBD.The prevalence of the ε4 allele was also higher in the patient group compared to controls,suggesting that the ε4 allele may also increase the risk of IBD.Our results also indicated that the APOE ε4 allele was associated with an early age of IBD onset.No effect of gender or type of IBD(familial or sporadic) on the frequency distribution of APOE alleles and genotypes was noticed in this study.CONCLUSION:APOE polymorphism is associated with risk of developing IBD and early age of onset in Saudi patients,though further studies with a large-size population are warranted.     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性卒中

载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）具有基因多态性（ε2、ε3和ε4）.业已证实,ApoE结构和功能异常与高脂血症和动脉粥样硬化的形成及其严重程度密切相关,而高脂血症和动脉粥样硬化均为缺血性卒中的危险因素.近年来,虽然对ApoE基因多态性与缺血性卒中的关系进行了广泛研究,但结论并不一致.文章就ApoE基因多态性与缺血性卒中相关性的研究进行了综述.     

血脂及载脂蛋白E基因多态性与结肠腺瘤的关系

目的探讨血脂及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与结肠腺瘤的相关性,方法对98例结肠腺瘤患者和40例正常对照者,酶法测定血浆脂质水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定 ApoE 基因型。差异性分析采用 X~2和 t 检验。结果结肠腺瘤组、远侧结肠腺瘤组和绒毛状腺瘤组血浆胆固醇水平分别为(5.32±0.85)、(5.58±0.63)和(5.49±0.69)mmol/L,高于对照组、近侧结肠腺瘤组和非绒毛状腺瘤组的(4.28±0.62)、(4.82±0.58)和(4.76±0.58)mmol/L(P<0.05);而结肠腺瘤组血浆高密度脂蛋白胆固醇水平为(1.39±0.25)mmol/L,低于对照组的(1.51±0.29)mmol/L(P<0.05);结肠腺瘤组各基因型血脂水平差异无统计学意义;结肠腺瘤组 ApoEε3/ε4基因型频率(7.1%)低于对照组(17.5%,P<0.05)。结论血浆胆固醇水平增高者结肠腺瘤发生的危险性增加,ApoEeε/ε4基因型携带者其结肠腺瘤发生的危险性减少。     

青少年载脂蛋白E、载脂蛋白B基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨青少年载脂蛋白 E、载脂蛋白 B基因多态性对冠心病的遗传易感性。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术 ,对 15 2名健康汉族大学生 (冠心病家族史阳性者 67人 ,阴性者 85人 )的 apo E、apo BXba I、apo B3 ' VNTR基因型进行分析。结果　阳性组的 e4、x+ 、VNTR- B( HVE>3 8)等位基因频率显著高于阴性组 ( P<0 .0 5 ) ,且与血 TC、L DL - C、apo B10 0水平升高有显著相关 ( P<0 .0 5 )。结论　 apo E的 e4、apo BXba I的 x+ 、apo B3 ' VNTR的 VNTR- B可能为冠心病的重要遗传标记     

新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白 E基因启动子区多态性的关联性研究

目的：探讨新疆维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者载脂蛋白 E （ApoE）启动子区 rs405509、rs449647、rs7259620三个位点多态性的分布及其与冠心病之间的关联性。方法利用微测序（SNaPshot）单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对201例冠心病患者（其中维族104例,汉族97例）rs405509、rs449647、rs7259620多态性进行基因分型。结果ApoE 基因启动子区 rs405509位点及 rs449647位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,rs7259620位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论维、汉两民族冠心病患者 ApoE 启动子区 rs405509、rs449647位点等位基因多态性具有民族差异;rs7259620位点多态性无民族差异。     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病及血脂含量的关系

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发冠心病(CHD)的相关关系及其对血脂水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分析方法,测定92例早发CHD、237例迟发CHD患者和220名对照者的ApoE基因型。血脂水平按常规方法测定。结果:发现的5种ApoE基因型,分别为E3/3、E2/2、E3/2、E4/3及E4/2。早发CHD组和迟发CHD组ApoE4/3基因型和ε4等位基因频率均高于对照组(P<0.05～<0.01);进一步对两组CHD患者的ApoE多态性进行分析,发现早发组ε4等位基因频率较迟发组高(P<0.05)。ApoE各等位基因型的TC和LDL-C水平存在统计学差异(P<0.05)。结论:ApoE基因多态性与早发CHD的发生发展有关,并影响血脂的水平。     

老年人冠心病载脂蛋白E基因多态性的临床意义

目的：载脂蛋白Ｅ（ＡｏｏＥ）基因的多态性对老年冠心病发病的意义。方法：选择１００例老年冠心病患（ＣＨＤ组）及１００例键康。测定其血清血脂及脂蛋白「（ＬＰ（ａ）」。应用聚合酶链反应法（ＰＣＲ）,Ｈｈａｌ内切酶消化法确定ＡｏｏＥ基因多态性。结果：在冠心病组和对照组间ＡｏｏＥ基因频率及Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４等位基因频率有显差异（Ｐ〈０．０５）;本组Ｅ４／３、Ｅ３／３基因组间比较,冠心病组ＴＣ、ＴＧ、Ａｏ     

冠心病患者载脂蛋白E基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性。 方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP) ,检测 119例CHD患者和 112例正常人 (对照组 )的apoE基因型 ;按常规方法测定血脂及脂蛋白水平。结果 :CHD组及对照组共检出 6种基因型 ,分别为 :ε2 /2、ε2 /3、ε3/3、ε3/4、ε4/4、ε2 /4 ;CHD组ε3/4基因型及ε4等位基因频率均显著高于对照组 (分别为P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ;CHD组ε2 /3、ε3/3、ε3/4基因型之间胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 :apoE3/4基因型明显升高CHD患者TC、LDL C水平 ;apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响CHD的发生     

载脂蛋白E基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型关系的研究

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型的关系。方法对急性动脉粥样硬化性脑梗死患者(ACI组)47例、腔隙性脑梗死患者(LI组)急性发作期48例、急性栓塞性脑梗死组患者14例和对照组50例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性进行apoE基因HhaI多态性测定,并进行血脂及载脂蛋白的测定。结果ACI组apoEε4等位基因频率明显高于其他脑卒中亚型及对照组(P<0.05)。ACI组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于其他3组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于其他3组(P<0.05)。ACI组各等位基因间血脂水平比较,含ε4等位基因者LDL-C水平高于含ε3者(P<0.05)。无论是E3/3还是E3/4 ACI组的总胆固醇水平均高于对照组,HDL-C水平均低于对照组(P<0.05)。在E3/4 ACI组的LDL-C水平明显高于对照组。结论apoEε4等位基因与ACI发病及血脂代谢改变有关;LI的apoE基因多态性研究与ACI不一致,说明apoE基因多态性在LI的发病中无明显的致病作用;不同类型的脑卒中亚型急性发作期血脂水平不同。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E(apoliporotein E,ApoE)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hyopnea syndrome,OSAHS)之间的关系.方法 选取经多导睡眠仪确诊的84例无亲缘关系的OSAHS患者(OSAHS组)和排除OSAHS的106位正常人群(正常对照组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法,检测两组ApoE基因多态性的基因型,同时检测两组血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和体质量指数,分析基因型分布、等位基因频率差异、不同等位基因与OSAHS患者血脂水平的关系.结果 OSAHS组ApoEε4等位基因频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者睡眠呼吸暂停指数高于携带ApoEε3等位基因的OSAHS组患者,差异有统计学意义(P＜0.01);携带ApoEε4等位基因的OSAHS组患者TC水平高于携带ApoEε2和ApoEε3组,差异有统计学意义(P＜0.01).OSAHS组患者TG、LDL-C高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 OSAHS发病与ApoE基因多态性相关联,ApoEε4等位基因町能是OSAHS发病的危险因素.OSAHS患者存在血脂代谢紊乱,携带ApoEε4等位基因的OSAHS患者血清胆固醇升高更明显.