冠心病与三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性关联的研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性与冠心病发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者(冠心病组)和162例非冠心病患者(对照组)的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型和等位基因频率分布特点以及与血脂、冠心病发病的相关性。结果冠心病组RR基因型频率(42.3%)明显高于对照组(31.5%),差异有统计学意义(P<0.05);而KK型频率(10.6%)显著低于对照组(20.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。突变纯合基因(KK)携带率在急性冠状动脉综合征(ACS)组为10.1%,稳定型心绞痛(SAP)组为11.6%,对照组为20.4%,其中ACS组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05),而SAP组与ACS组间差异无统计学意义(P>0.05)。冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平为(1.43±0.59)mmol/L,低于RR基因型携带者的(1.87±1.34)mmol/L,差异有统计学意义(P<0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平为(...     

ATP结合盒转运子A1基因R219K变异对血脂的影响

目的　探讨ATP结合盒转运子A1基因 (ABCA1)R2 19K变异是否影响血脂水平。方法　 10 4 3例受试者 ,其中 6 92例脑卒中患者及 35 1名正常对照组人群。采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性方法测定ABCA1基因多态性。结果　在ABCA1的RR、RK和KK 3种基因型中 ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)水平依次呈上升趋势 ,RR型 (1 3mmol/L± 0 4mmol/L)与KK型(1 4mmol/L± 0 4mmol/L)之间差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ;甘油三酯水平依次呈下降趋势 ,相互之间差异无显著意义 ;这种效应以男性人群为主。非携带者 (RR型 )的HDL C水平与年龄呈正相关 ,携带者 (RK KK型 )的甘油三酯水平与年龄呈负相关 ,在 70岁以前年龄段 ,携带者HDL C水平高于非携带者。结论　ABCA1R2 19K变异可影响血脂水平 ,携带者 (RK KK型 )产生有益的临床血脂谱 ,以男性人群为主 ,这种作用在≤ 70岁人群尤其明显。     

ABCA1基因R1587K位点多态性与冠心病及血脂水平的关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCAl)基因1587单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系.方法:采用病例对照研究,聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法.对260例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照248例,进行ABCAI基因1587位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系.结果:ABCA1基因1587位点多态性有三种:RR、RK和KK型.全部检测人群中RR型占76.97%,RK型占18.11%.KK型占4.92%.冠心病组与对照组中RR、RK、KK 三种基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性(P>0.05);K等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者(P<0.01).结论:ABCA1基因1587位点多态性冠心病患病无相关性;K等位基因携带者血浆HDL-C水平低下.     

ABCA1基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系

目的:探讨ATP结合盒转运子A1(ATP-Binding Cassette Transporter 1,ABCA1)基因R219K多态性与广西汉族心血管疾病的关系。方法:采用PCR-RFLP技术,对无血缘关系的心血管疾病人群113例和非心血管疾病人群61例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析其基因多态性。结果:在心血管疾病组中,除HDL比非心血管疾病组低外,其余血脂指标均高,其中TC、LDL与ApoB在两组间的差异有统计学意义(P<0.05)。广西汉族心血管疾病人群的RK型频率最高,RR型次之,KK型频率最低;心血管疾病组的KK基因型频率(0.129)低于非心血管疾病组(0.148),但差异无统计学意义(P>0.05)。RR、RK和KK三种基因型的血脂水平差异没有统计学意义(P>0.05),女性心血管疾病人群KK型的HDL比RR型的高(P>0.05),而KK型的TG和VLDL比RR型低(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K变异对心血管疾病可能具有保护作用,但具体保护机制及ABCA1基因R219K在心血管疾病人群中基因型分布频率也有待于更大样本的观察和进一步深入研究。     

ATP结合盒转运体A1基因R219K多态与冠心病的相关性研究

目的 探讨ATP-Binding cassette Transporter 1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heaa disease,CHD)的关系.方法 采用PCR-RFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCAI基因R219K多态位点进行分析.结果 对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率(0.465、0.228)较CHD组(0.381、0.162)显著为高(P＜0.05);根据发病年龄分组,早发CHD组K等位基因及KK基因型频率(0.34、0.111)明显低于晚发CHD组(0.419、0.205)和对照组(P＜0.05),而在对照组和晚发CHD组间此频率差异无显著性(P＞0.05);KK基因型患者血浆甘油三酯(TG)水平较RR基因型显著降低(P＜0.05);不同基因型患者血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平差异无显著性(P＞0.05).结论 ABCAl基因R219K多态与CHD存在相关性;KK基因型可能具有对抗动脉粥样硬化的作用,但这种作用不伴有血浆HDL-C水平的改变.     

ABCA 1 基因R219K 多态性对 格列美脲疗效的影响

目的 观察三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ABCA 1）基因R219K 多态性对格列美脲降糖疗效 的影响,初步探讨格列美脲药效个体化差异的遗传学机制。方法 选取76 例初诊的2 型糖尿病患者,给 予格列美脲治疗12 周,检测患者治疗前后临床生化指标。对所有患者行ABCA 1 基因R219K 分型检测。 结果 ABCA 1 基因R219K 多态性存在3 种基因型。格列美脲治疗前各基因型患者的空腹血糖（FBG）、餐后 2 h 血糖（2h-BG）、糖化血红蛋白（HbA1c）水平比较,差异无统计学意义（P >0.05）。格列美脲治疗12 周后, 各基因型患者FBG、2h-BG、HbA1c 水平下降（P <0.05）;RK、KK 基因型患者的Δ2h-BG（治疗前后差值） 高于RR 基因型患者（P <0.05）;RK、KK 基因型患者2h-BG 水平低于RR 基因型患者（P <0.05）;RK、 KK 基因型患者HbA1c 水平低于RR 基因型患者（P <0.05）。结论 汉族2 型糖尿病患者中存在ABCA 1 基 因R219K 多态性,其可能与格列美脲降糖疗效有关,RK、KK 基因型患者的格列美脲降糖疗效优于RR 基因 型患者。     

ABCA1基因R219K多态性在汉族与壮族人群中的分布

目的:探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族和壮族人群中的分布.方法:采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人127例和壮族人103例的ABCA1基因R219K位点G→A(Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布,并与西方其他种族相比较.结果:ABCA1基因R219K等位基因频率在汉族分别为0.650和0.350,壮族中分别为0.631和0.369,基因型频率在汉族分别为RR=0.425,RK=0.449,KK=0.126;壮族分别为RR=0.427,RK=0.408,KK=0.165;两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05);与德国人群相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论:ABCA1基因R219K位点多态性在中国汉族与壮族的分布无差异,而有别于德国人种,提示该基因多态性可以应用于群体遗传学和脂代谢疾病易感性的研究.     

在2型糖尿病人群中ABCA1 R219K基因多态性与血脂的关系

目的:研究ABCA1 R219K基因多态性在2型糖尿病(T2DM)患者中的分布及其与血脂的关系. 方法: 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测143例T2DM患者和83例健康对照者(作为正常对照组)ABCA1 R219K多态性基因型,分析其分布特点及其与血脂水平的关系. 结果: RR,RK和KK基因型在T2DM组的分布分别为:57,71,15例;正常对照组:29,38,16例.两组比较,ABCA1 R219K多态性的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(χ2=3.454,P=0 178;χ2=2.098,P=0.147),提示ABCA1 R219K多态性与T2DM的发病无关. 在T2DM组中, KK型的HDL-C水平高于RR型和RK型(1.38,1.27,1.28),TG水平在RR型、RK型和KK型之间依次递减(2.09,1.96,1.75),且KK型的HDL-C与RR型之间差异有统计学意义(P=0.046). 结论:ABCA1 R219K多态性不是T2DM发病的遗传学标志,但该变异参与T2DM患者脂质异常的调节.     

ATP结合盒转运子A1基因R219K的多态性与心房颤动相关性研究

目的 探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K的多态性与心房颤动(房颤)相关性.方法 选择250例房颤患者(房颤组)和250例非房颤者(对照组)为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性测定ABCA1基因的多态性,并检测所有研究对象的C反应蛋白(CRP)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血清浓度;比较两组不同基因型、不同等位基因的分布及CRP、HDL-C的血清浓度.结果 房颤组与对照组ABCA1 R219K RR 型、RK型、KK型基因型频率分别为42.0%、42.8 %、15.2%和34.0%、43.2%、22.8%,房颤组KK型明显低于对照组(P=0.03);房颤组与对照组R等位基因、K等位基因分布频率为63.4%、36.6%和55.6%、44.4 %,K等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显降低(P=0.012);房颤组CRP浓度明显高于对照组(P=0.004),HDL-C浓度无明显差异;在不同基因型之间CRP、HDL-C浓度比较中发现,RR 基因型CRP 浓度显著高于KK型(P=0.013);而HDL-C浓度RR 基因型低于RK型和KK型(P 分别为 0.009、0.027).结论 房颤的炎性指标CRP显著升高;ABCA1 R219K位点K等位基因可能是房颤发生的一种保护因素.     

ABCA1基因多态性R219K与脂代谢及急性心肌梗死易感性的相关性

目的通过对男性急性心肌梗死患者在三磷酸腺苷结合盒转运子A（ABCA1）基因多态性R219K的研究,寻找ABCA1多态性与急性心梗发生率的相关性。方法利用限制片长——多态性方法检测49例急性心肌梗死患者及72例对照组R219K单核苷酸多态性的相关性。结果急性心肌梗死组ABCA1基因219K等位基因显著低于对照组（P〈0.001）,且急性心肌梗死组219K等位基因携带者HDL水平显著高于非219K等位基因携带者（P〈0.05）,TG水平明显低于非K携带者（P〈0.05）。结论ABCA1基因R219K多态性中,K等位基因可影响患者HDL：及TG水平,进而影响急性心梗发生率。     

IL-1β-511基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨IL-1β-511基因多态性与冠心病发病危险性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法检测160例冠心病患者(冠心病组)IL-1β-511基因多态性,选择同期健康体检合格人群160例作为对照组。结果冠心病组TC、TT和CC基因频率分别为61.25%、23.75%和15.00%,对照组分别为57.50%、14.38%和28.13%,差异有统计学意义(P<0.01);冠心病组T等位基因频率(54.38%)高于对照组(43.13%),差异有统计学意义(P<0.01);TT基因型为冠心病发生的危险基因型,OR为2.51。携带T等位基因的冠心病患者TC(6.10±0.87)mmol/L和LDL-C(4.01 mmol/L)水平高于携带C等位基因患者。结论 IL-1β-511基因多态性与冠心病发病明显相关,TT基因型可能为冠心病发生的危险基因型。     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。     

新发现的蒙古族ATP结合盒转运子A1基因M233V多态性的研究#

目的:探讨ATP结合盒转运子A1 基因(ATP binding cassette transporter 1 ,ABCA1)M233V多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应---限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragmentslength polymorphism, PCR-RFLP)方法检测115名蒙古族冠心病患者和对照组ABCA1基因相应片段的多态性。结果:M233V是一个新发现的ABCA1基因多态性,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V)。内蒙古地区蒙古族人群中ABCA1 基因M233V多态性位点存在MM、MV和VV三种基因型,MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。MM组和MV+VV组TC、TG、HDL-C、LDL-C比较无统计学差异(P>0.05)。结论:内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCA1基因M233V多态性,M233V 基因多态性中MM型分布频率最高,MV型次之,VV型最低。     

ABCA1基因C69T多态与冠心病关联研究

目的　探讨ATP BindingCassetteTransporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系。方法　以2 64例CHD患者和2 78例性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例 对照研究;采用PCR RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析。结果　ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布无显著性差异(P >0 .0 5 ) ;CC基因型和T等位基因携带者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较均无差异显著性。结论　ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联。     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨冠心病 (CHD)患者血脂改变是否与对氧磷酶 (PON)基因 192位 Gln- Arg变异有关。方法　应用多聚酶链反应 (PCR)对成都地区汉族 118例冠心病患者及 12 8例正常对照者 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　 CHD患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 78和 0 .5 2 5。正常对照组和 CHD组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 0 ,无显著差异 (P>0 .0 5 )。中国人 PON基因 R等位基因频率显著高于白种人及印度人 (P<0 .0 1) ,而低于日本人及中国台北人(P<0 .0 1) ,存在种族差异。结论　未发现 PON1基因 192位 Gln- Arg多态性与中国人 CHD有关联     

Relationship between estrogen receptor gene polymorphism and clinical indexes as-sociated with coronary heart disease ＊

Objective: To investigate the relationship between estrogen receptor (ER) gene and the clinical indexes associated with coronary heart disease ( CHD). Methods: By means of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) , we analyzed ER gene polymorphism in 84 CHD patients and 61 healthy subjects and non-CHD inpatients. The clinical indexes associated with CHD were analyzed in relation to the three ER genotypes. Results: There were significant differences in the incidence of hypertension (58.62% ), fibrinogen (Fib) concentration (3. 5±0. 8 g/L) , body mass index (BMI, 25. 1±3. 2) , HDL-C concentration (1.0±0. 2 mmol/L) between PP genotype group and other genotype groups (P <0. 05). Conclusion: ER gene polymorphism may affect ER-mediated cardiovascular protective effect by modulating the expression of ER.     

ABCA1基因突变筛查及其与冠心病的相关性分析

目的探讨ABCA1基因变异与冠心病的关系。方法采用变性高效液相色谱技术对21例低HDL-C水平的冠心病患者ABCA1基因部分外显子及其相邻内含子区域进行筛查,并在182名正常人和174例冠心病患者间进行病例对照研究。结果在ABCA1基因第49内含子中发现G142785C多态;患者组G142785C多态C等位基因及GC基因型频率均较对照组显著升高(P<0.05);患者组中,GC基因型者血浆HDL-C水平较GC基因型明显降低(P<0.05)。结论ABCA1基因G142785C多态可能通过改变HDL-C水平影响个体冠心病易感性。