先天性视网膜劈裂合并视网膜脱离伴圆锥角膜1例

1病例报告患者,男,33岁,教师,10+a前无明显诱因出现双眼视力逐渐下降,右眼为甚,伴该眼视物变形,经外院治疗无好转,4a后即无光感,近2wk左眼视力显著下降,无视物变形、眼前遮挡,无眼红、眼疼,来我院就诊。既往史:患者诉     

玻璃体手术治疗先天性视网膜劈裂

先天性视网膜劈裂，即遗传性视网膜劈裂症(heredoretinal retinoschisis)，是指视网膜内层本身的层问分离，发生在神经纤维层内。本病多为性染色体隐性遗传，以男性多见。发生在周边部的视网膜劈裂，对视力的影响较小，通常不必治疗，如病变进展，可以进行激光光凝，一般不主张手术治疗。随着玻璃体视网膜手术的广泛开展，国外学者对出现并发症的患者进行手术治疗取得一定疗效。     

先天性视网膜劈裂症

男性,8岁。自幼视力差,无类似家族史。双眼矫正视力均0.5。45度眼底像见黄斑区放射状囊样皱褶(上图)。黄斑区OCT可见垂直裂隙状劈裂腔,腔隙内有柱状连接(中图)广角眼底像见颞下方周边视网膜纱膜样隆起(下图)。先天性视网膜劈裂症是一种X染色体隐性遗传病,多见于男性,双眼患病,常在10岁左右因视力低下就诊,易被误诊为弱视。几乎所有患者均累及中心凹,劈裂范围累及颞侧周边的患者总数不到50%。     

先天性视网膜劈裂症

目的探讨先天性视网膜劈裂症的发病机理、临床表现以及分子生物学研究进展。方法回顾和分析1例曾误诊为弱视的先天性视网膜劈裂症患儿的诊治过程和相关检查。结果该例患儿经过专科以及基因检查明确诊断。结论儿童眼科医生应该提高对于该疾病的认识,减少误诊。     

双眼先天性视网膜劈裂一例

先天性视网膜劈裂属玻璃体-视网膜营养不良疾病,由Anderson等于1932年首先报道,劈裂发生于神经纤维层,隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维[1]。我院近期诊治的黄斑部视网膜劈裂1例,现报告如下。患者男10岁自幼双[视物不清,未曾诊治过,于2004年10月在我院就诊,患者是独生子,足月顺产,无全身病史,父母均经检查未发现异常。[科检查:视力:右[0.25,不能矫正,左[0.1,不能矫正,近视力:右[0.5,左[0.6。双[结膜无充血,角膜透明,前房正常,虹膜纹理清,瞳孔圆,对光反应灵敏,晶状体透明,玻璃体透明。双[视盘颜色正常,边界清,黄斑部色暗,呈蜂…     

青少年性视网膜劈裂症OCT扫描1例

视网膜劈裂症是指由视杯内层发育的视网膜神经上皮层层间裂开,分为获得性和先天性2类,先天性视网膜劈裂症又称青少年性视网膜劈裂症。我们使用光学相干断层扫描仪(OCT-2)检查了1例青少年性视网膜劈裂症患者的黄斑中心凹及周边视网膜,现报告如下。1临床资料患者,男,20岁,主诉:左眼自幼视力差,右眼视力下降1a;家族中无类似症状患者。眼科检查:视力OD0.2,OS FC/20cm,角膜透明,房水清,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,直接、间接对光反射正常,左眼无法固视,眼球震颤。眼底检查:右眼:视盘颜色正常,血管走向大致正常,颞侧周边视网膜纱膜样隆起,颞上视网膜…     

手术治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症

目的评价玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症的效果。方法回顾性分析伴有眼后段并发症的先天性视网膜劈裂症7例（10眼）玻璃体视网膜手术的效果。其中玻璃体积血5眼，玻璃体积血合并牵引性视网膜脱离1眼，原发性（孔源性）视网膜脱离2眼，周边劈裂腔进展累及黄斑2眼。所有病例均有周边视网膜劈裂及黄斑中心凹劈裂。1眼孔源性视网膜脱离行巩膜扣带术，其余9眼行玻璃体手术。结果随访12～51月，平均38月，玻璃体积血者术后屈光间质透明，视网膜脱离者术后视网膜复位良好，所有病例术后视力较术前均有不同程度提高，而且视网膜劈裂无明显进展。无严重并发症出现。结论玻璃体视网膜手术用于治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症，不仅可以清除浑浊的屈光间质，而且可以解除玻璃体牵引，阻止劈裂腔进一步发展，有助于改善和稳定视功能。     

先天性视网膜劈裂症一家系

先天性视网膜劈裂症 (congenital retinoschisis) ,又称性连锁遗传性视网膜劈裂 ,多为 X连锁隐性遗传 ,少数为常染色体隐性或显性遗传。我们对 1例临床拟诊为非典型的先天性视网膜劈裂症患儿及其父亲以及母系家族的成员进行了详细的检查 ,又发现 2例男性患者 ,从而进一步肯定了该诊断。现将结果报道如下。例 1　男 ,9岁。先证者。发现右眼内斜 9年于 2 0 0 0年 3月就诊。眼部检查 :视力右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .3。散瞳检影 :右眼 : 0 .5 DS () 1.0 DC× 90°,左眼 : 1.5 DS () 1.0 DC× 90°,戴镜视力不能提高。右眼内斜位 2 0°。眼底…     

先天性视网膜劈裂一家系报告

先天性视网膜劈裂是性染色体遗传疾病。笔者曾遇到一家系，现报告如下。     

先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析

目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys。家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者。结论本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致。     

先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析

先天性视网膜劈裂症(XLRS)又称X连锁隐性遗传病,是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因[1,2]。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开,玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜[1]。1997年Sauer等[3]将导致XLRS发病的视网膜劈裂症基因（RS1基因）定位于Xp22.2。我们在临床工作中发现XLRS2家系,通过聚合酶链反应(PCR)基因扩增联合DNA测序,对其进行了基因检测,以明确突变位点及突变类型,现将结果报道如下。1对象和方法临床确诊的XLRS患者6例和无眼疾的50名正常对照人群纳入研究。本研究遵循赫尔辛基宣言,并经临沂市人民医院伦理委员会审核批准,所有受检者均已签署书面知情同意书。     

高度近视合并视网膜劈裂症1例

病例患者男,59岁,以双眼视力下降15天主诉就诊.既往高度近视.眼科检查:双眼视力0.05,验光:右-17.75DS/-3.0DC×5°,左-19.75DS/-0.75DC×5°,矫正视力0.15;眼压:右19 mmHg,左20mmHg;角膜清亮,前房未见异常,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,直接、间接对光反射灵敏,晶体皮质轻度混浊,眼底检查:视盘色正常,豹纹状视网膜,色灰暗,散在脉络膜萎缩灶,血管大致正常,部分血管旁白鞘,黄斑区色暗,中心凹反光消失.光学相干断层扫描(Optical Coherence Tomography,OCT):1、右眼视网膜劈裂,后巩膜葡萄肿,脉络膜萎缩灶.右眼中心凹处神经皮层浅脱离.2、左眼固视差,见黄斑前膜、板层裂孔.诊断:1、左眼黄斑裂孔,2、双眼近视性视网膜病变,3、双眼并发白内障.     

先天性视网膜劈裂症基因突变的分析

目的 研究先天性视网膜劈裂症（XLRS）家系的XLRS1基因突变情况及其发病机制，为建立基因诊断的方法提供理论依据。 方法 采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法对两个家系的XLRS1基因编码区进行突变的筛选及检测。 结果 在家系1中发现Pro193Ser突变。 结论 在XLRS家系中发现XLRS1基因突变。本研究结果可直接应用于XLRS 的遗传咨询和产前基因诊断。 （中华眼底病杂志，2004，20：149-151）     

先天性视盘小凹合并黄斑劈裂1例

视盘小凹是一种很少见的先天性视神经发育异常。视盘小凹所并发的黄斑病变包括黄斑区视网膜劈裂和视网膜脱离,均是造成患者视力下降的重要原因。关于视盘小凹合并黄斑下积液的来源众说纷纭,主要有3种学说:液化的玻璃体、脑脊液外漏及小凹底部血管的渗漏。本文主要报告中国人民解放军中部战区总医院收治的1名35岁的右眼先天性视盘小凹伴黄斑劈裂的女性患者,手术时行气液交换,观察有液体自小凹处源源不断涌出的现象,将引流液进一步行生化分析,发现与脑脊液成分相似。因此推测视盘小凹合并黄斑下积液来源于脑脊液。     

视网膜神经上皮脱离合并劈裂六例

视网膜税离合并视网膜劈裂在既往的文献中较少论及，近年来，由于相干光断层成像技术在眼科临床的应用，此病变较易确诊。笔者曾于2000年8月至2004年7月收治6例视网膜脱离合并视网膜劈裂患者，现分析报告如下。     

先天性视网膜皱襞合并黄斑异位知觉性外斜视1例

1临床资料患儿,男,13岁,因自幼左眼向外偏斜而就诊。出生后患儿父母发现患儿左眼向外偏斜,斜视度无明显变化。患儿足月顺产,无眼外伤史,全身检查未见异常,家族中无斜视者,父母非近亲结婚。眼部检查:视力:左0.05,矫正视力0.07;右1.0;双眼压Tn。眼位:右眼注视,左眼外斜-30°;左眼注视,右眼外斜20°;左眼注视时角膜映光点位于瞳孔中心偏鼻侧10°,双眼各方向运动正常,双眼前节裂隙灯检查正常。眼底检查:右眼眼底正常;左眼散瞳检查眼底(图1):视盘呈椭圆形,视盘颞侧起有一束状膜样物向颞侧延伸,并与颞侧视网膜上瘢痕病灶相连;束状膜样物周围血管…     

先天性视网膜劈裂的RS1基因突变型及其与临床表型相关性研究

目的 观察先天性视网膜劈裂(XLRS)患者的基因突变型及其与临床表型的相关性。方法 33例XLRS患者、26名女性携带者和100名无眼疾的健康正常对照人群纳入研究。33例患者来自8个家系18例;散发病例15例。均为男性,双眼发病。66只眼中,黄斑中心凹微囊样劈裂49只眼,占74.2％;黄斑部层状劈裂43只眼,占65.2％;视网膜周边部劈裂32只眼,占48.5％。视网膜脱离17只眼,占25.8％;合并玻璃体积血9只眼,占13.6％。行视网膜电图(ERG)检查的42只眼均表现为不同程度b波振幅降低。采用聚合酶链反应(PCR)方法,对视网膜劈裂基因（RSl基因）的6个外显子各片段进行扩增后直接DNA测序,明确基因突变位点和突变类型。同时对基因型与临床表型间进行相关性分析。结果 DNA测序发现19种不同的RS1基因突变。其中,新发现6种,分别是p.Gly70Cys、p.Trp112Arg、p.Arg156Trp、p.His207ProfsX56、p.Arg209AlafsX28、p.Cys223Tyr。正常对照人群未检测到基因突变。相关性分析结果显示,基因型与临床表型间无相关性（X2=0.731,3.438,0.820,3.208,1.992; P＞0.05）。结论 RS1基因突变是导致XLRS的主要原因;RS1基因突变型与临床表型间无相关性,不能通过基因型来预测疾病的预后。