伴i(20q-)细胞遗传学异常的骨髓增生异常综合征一例

患者,男,80岁.因贫血6～7年,乏力伴间断性尿色深1个月余入院.患者近7年来贫血,曾口服叶酸治疗,效果差,1个月前出现乏力、纳差,伴头昏、心悸,血常规示全血细胞减少.在外院给予间断输血治疗,输血后伴有间断性茶色尿.近1周乏力加重,不能站立.于2007年2月27日入住我院.查体:体温:36.3 ℃,血压:123/59 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清楚.重度贫血貌,眼结膜苍白,皮肤轻度黄染,无皮下出血,未触及明显肿大的浅表淋巴结.双肺呼吸音粗,未闻及明显干、湿哕音.心律齐,偶闻早搏.     

伴i(20q-)细胞遗传学异常的骨髓增生异常综合征一例

患者,男,80岁.因贫血6～7年,乏力伴间断性尿色深1个月余入院.患者近7年来贫血,曾口服叶酸治疗,效果差,1个月前出现乏力、纳差,伴头昏、心悸,血常规示全血细胞减少.在外院给予间断输血治疗,输血后伴有间断性茶色尿.近1周乏力加重,不能站立.于2007年2月27日入住我院.查体:体温:36.3 ℃,血压:123/59 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清楚.重度贫血貌,眼结膜苍白,皮肤轻度黄染,无皮下出血,未触及明显肿大的浅表淋巴结.双肺呼吸音粗,未闻及明显干、湿哕音.心律齐,偶闻早搏.     

二例伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征的临床和实验研究

目的探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征(MDS)临床和实验室特征。方法骨髓细胞经直接法和24h培养后按常规方法制备染色体，用RHG显带技术进行核型分析，并以20q端粒探针和20q12单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果2例的临床和血液学改变符合MDS诊断；染色体核型分析揭示2例患者均有i(20q-)重复：例1为46，XX，del(20)?i(20q-)[6]／46，idem，der(6)i(6p)[1]／47，idem， der(20)?i(20q-)[3]／47，idem，der(6)i(6p)， dei(20)?i(20q-)[20]，例2为45，XY，-7，der(20)?i(20q-)[17]／46，idem， der(20)?j(20q-)[3]。其中1例患者经双色FISH检测证实两个衍生的20号染色体为伴有中间缺失的20号长臂等臂染色体。结论i(20q-)重复是MDS的一种少见的再现性的核型异常，预后不佳。     

29例20q-骨髓增生异常综合征的临床特征

20号染色体长臂部分缺失 (2 0ｑ - )是骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)中常见的非随机核型改变 ,其发生率约为 5 % [1] ,仅次于 - 5 /5ｑ -、- 7/7ｑ -和 8。以往关于 2 0ｑ -ＭＤＳ的文献中 ,除了Ｗａｔｔｅｌ[2 ] 和Ｃａｍｐｂｅｌｌ[3] 分别报道 8例和 15例外 ,其余均为零星病例报道。为了评价 2 0ｑ -ＭＤＳ的临床、血液学及预后特点 ,兹将我院 1985年以来发现的 2 9例伴有 2 0ｑ -的ＭＤＳ患者的临床、血液学和预后资料总结并报道如下。病例和方法　　从 1985年 5月～ 2 0 0 0年 2月 ,我院共诊治了 6 2 7例ＭＤＳ患者 ,其中 2 41例具有…     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的:观察骨髓增生异常综合征(MDS)染色体的改变及其临床意义。方法:采用骨髓细胞短期培养和RHG 显带分析38例原发性 MDS 核型按 WHO 分型:难治性贫血(RA)4例;难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)1例:难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)17例;难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)14例;MDS 不可分类型(MDS-U)2例结果:38例 MDS 患者中共检出14例异常核型(占36.8%).单纯异常9例(数日异常6例,结构异常3例),复杂异常5例,1例出现核型演变。结论:染色体核型分析对 MDS 的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞的恶性克隆性疾病。这种异常的干细胞克隆以失调和低效的方式分化成熟,导致外周血细胞数量减少、功能及形态异常,最终可丧失分化成熟能力演变成急性白血病[1],目前其病因及发病     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

骨髓增生异常综合征是一组起病缓慢、常发生于50岁以上中老年人的造血功能异常性疾病,以往称为白血病前期或“白前”,但是相当部分的病人不一定发展为典型的白血病,而是死于贫血、出血或感染,因此“白前”的名称并不十分恰当,故现改称为骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)。1982年FAB协作组进一步将MDS分为五型,     

骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常特点。常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析。结果表明,127例患者中异常核型比例为42．5％（54／127）,其中各亚型异常发生率MDS．RA为30％（3／10）,MDS．RCMD为35．9％（23／64）,MDS．RAS为22．2％（2／9）,MDS-RAEB-Ⅰ为45％（9／20）,MDS-RAEB-Ⅱ为66．7％（14／21）,5q-综合征100％（3／3）。54例异常核型中仅数目异常者21例,仅有结构异常者14例,同时有结构异常和数目异常者19例。常见染色体异常依次为复杂核型（11．02％,14／127）,单纯＋8（10．24％,13／127）,-7／7q-（3．9％,5／127）,1q＋（3．15％,4／127）,-X／-Y（3．15％,4／127）,20q-（2．36％,3／127）,5q-（2．36％,3／127）。MDS-RAEB（包括RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ）患者中复杂核型发生率为31．71％（13／41）,明显高于非RAEB（包括RA、RCMD、RAS、5q-综合征）患者中复杂核型发生率为1．16％（1／86）（P〈0．05）。平衡易位核型发生率为1．57％（2／127）,明显低于非平衡易位发生率为40．94％（52／127）（P〈0．05）,2例平衡易位患者均为MDS-RAEB。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体异常比较复杂,存在多种重现性异常;平衡易位较少见,仅存在于RAEB患者中;RAEB患者复杂异常核型发生率较高,本研究中伴dup（1）（q21q32）重现性异常核型所占比例较高。     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征20q-染色体异常

为了探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(MDS)20号染色体长臂部分缺失异常中的价值，应用绿色荧光素SpectrumGreen直接标记的酵母人工染色体(YAC)克隆912C3(跨越20号染色体长臂q12断裂点)作为探针，对52例MDS患和5名正常对照的骨髓细胞进行单色间期FISH检测，每例分析200—300个细胞，以1个绿色荧光杂交信号＞7．16％作为阳性标准，并与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics，CC)检测结果相比较。结果显示，52例MDS患中FISH检测7例(13．5％)为阳性，CC检测其中4例为阳性，3例为阴性。结论：YAlC912C3为探针的间期FISH技术是检测MDS患20q-染色体异常的有效方法，是CC检测的一个重要补充。     

骨髓增生异常综合征的细胞和分子遗传学

骨髓增生异常综合征(MDS)是由一种造血干细胞的恶性克隆性疾病,以外周血血细胞减少,骨髓病态造血为特征,有明显的白血病转化倾向.     

骨髓增生异常综合征遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性,克隆性造血干/祖细胞疾病。细胞遗传学的异常是评价生存和进展到急性髓细胞白血病(AML)预后的独立的因子。本文综述MDS遗传学特征包括染色体缺失、丢失、单倍体、多倍体和易位等,以及研究MDS遗传学方法包括荧光原位杂交、cDNA芯片、异源双链分析等方面的进展。     

76例骨髓增生异常综合征患者的细胞遗传学分析

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一种恶性的造血干细胞疾病 ,以高危发展为急性白血病为特征 ,具高度的异质性。染色体畸变的检测对于ＭＤＳ的诊断、治疗及预后具有重要意义。我们回顾性分析了本院门诊或住院的 76例ＭＤＳ患者染色体核型 ,结合临床分期及ＩＰＳＳ计分系统进行评估。病例和方法1　病例选择　 1994年 1月～ 2 0 0 1年 11月本院门诊或住院ＭＤＳ患者 ,初发未治或短期雄激素或全反式维甲酸 (ＡＴＲＡ)治疗 ,经骨髓细胞形态学或骨髓病理学检查确诊 ,按ＦＡＢ标准分型[1 ] 。其中原发性ＭＤＳ 6 9例 ,继发性ＭＤＳ 7例 (5例有明确的…     

骨髓增生异常综合征遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性，克隆性造血干/祖细胞疾病。细胞遗传学的异常是评价生存和进展到急性髓细胞白血病(AML)预后的独立的因子。本文综述MDS遗传学特征包括染色体缺失、丢失、单倍体、多倍体和易位等，以及研究MDS遗传学方法包括荧光原位杂交、cDNA芯片、异源双链分析等方面的进展。     

戈谢病伴骨髓增生异常综合征一例报道

本文介绍一例戈谢病伴骨髓增生异常结合征（MDS）的改变．病例患儿，女，岁．1个月前出现腹胀，饮食不佳．B超发现肝脾肿大而入院诊治．查体：患儿发育迟缓，营养欠佳，颌下可触及1cmX1cm有活动的淋巴结，心肺（－），腹胀，肝于肋下5cm，质中度硬，脾于助下10cm，质硬．血象：RBC：4．0X1012／L，Hb：90g／L，WBC：7.7X109／L中性粒细胞63％，淋巴细胞37％，BPC：120X109／LRDW15％，网织红细胞0.1％．骨髓象：骨髓增生活跃，原粒12％，早幼粒13％，其它粒细胞42％，中幼红5％，晚幼红10％，淋巴18％．涂片尾端可见大量戈谢细胞…     

骨髓增生异常综合征形态学与细胞遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征系造血系统的克隆性疾病,主要表现为无效造血及发育异常.因此,细胞形态学及细胞遗传学改变在骨髓增生异常综合征的诊断中具有重要地位.本文就此作一综述.     

骨髓增生异常综合征的细胞和分子遗传学异常研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,以髓系细胞分化发育异常、无效造血、外周血细胞减少、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为主要特点.MDS是一类异质性很强的疾病,患者在临床和实验室特征方面可呈现显著的差异,包括:外周血细胞减少的系列数目和严重程度;骨髓增生程度、骨髓原始细胞比例;向AML转化的概率;对治疗的反应和总生存期.各类获得性的遗传学改变是MDS患者的主要特征之一,也是MDS致病的生物学基础.     

骨髓增生异常综合征20例分析

骨髓增生异常综合征是获得性造血干细胞的恶性克隆性疾病。多发生在50岁以上,但近年有年轻化趋势。我科2004—2006年共收治骨髓增生异常综合征20例,现分析如下。     

伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综合症(MMF)一例

1病历摘要患者,男,47岁,自感头晕乏力1月余,于1999年8月2号人院.体检:T36.2℃,P 80次/分,R 20次/分,BP 120/75mmHg.中年男性,发育正常,营养中等,神志清,重度贫血貌.全身皮肤粘膜无黄染及出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛.心肺正常,肝肋下未及,脾肋下3cm.实验室检查:肝功及电解质正常,ALP 3250u/L,LDH 342u/L,UA 505.8umol/L,Hb 71g/L,RBC 2.53×1012/L,WBC3.8×109/L,BPC 41×109/L,RC 6.1%,ESR 10mm/h.血片分类:中幼粒0.01,晚幼粒0.01,中性分叶核0.51,淋巴0.45,单核0.01,嗜酸分叶核0.01.分类计数100个白细胞见到有核红细胞7个,成熟红细胞轻度大小不均,破碎、组滴形红细胞多见.骨髓检查:经过多次部位穿刺均为血抽,最后经胸骨穿刺成功,髓片示增生减低,晚幼粒细胞呈类巨幼样改变,核浆发育失衡.     

骨髓增生异常综合征一例

【病例】　男 ,36岁。因乏力 2年 ,加重半个月 ,于 1997年 7月 11日就诊。查体 :体温 36 .5℃ ,贫血貌 ,心肺无异常 ,肝未触及 ,脾肋下 2 cm,浅表淋巴结不大。外周血白细胞 1.9× 10 9/ L ,血红蛋白 97g/ L ,红细胞 2 .9× 10 1 2 / L ,血小板 40× 10 9/ L。骨髓增生明显活跃 ,粒系 0 .5 4,红系 0 .36 ;早幼粒 0 .0 1,中幼粒 0 .2 0 ,晚幼粒 0 .12 ,杆状核 0 .12 ,分叶核 0 .0 9;早幼红 0 .0 1,中幼红 0 .10 ,晚幼红 0 .2 5。全片巨核 87个 ,以过渡型为主 ,血小板少见。诊断为脾功能亢进。 1999年 8月 5日 ,患者以牙龈出血半年 ,加重 1个…