3号染色体短臂远端缺失一例

患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立.     

3号染色体短臂远端缺失一例

患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立.     

4号环状染色体嵌合体一例

患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600 g.就诊时体重5.6 kg,身高65 cm,头围37.5 cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身.     

Prader-Willi综合征5例报告

例1：男，5岁，因智力低下就诊。足月脐绕颈生，羊水混浊。出生体重3．2kg，生后第4天，因高热抽搐一次。一岁前动作少，一岁后多食，胖。2_岁坐，3岁站走，至今不会说话。父母亲非近亲婚配。体重15kg，身高96cm，头围46cm，胸围62cm，手长11．5cm，扁平头，前发际低，前额窄。塌鼻，斜视，杏仁眼。大耳，鱼样口，漏斗胸，小手，小脚，小阴茎，小阴囊。     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

6号环状染色体一例

患者 男,12岁,因生长缓慢数年(年生长速率＜4 cm),智力低下来我院就诊.患儿系异卵双胎之弟,足月剖宫产,出生时体重2.0 kg,新生儿Apgar评分10分.查体:身材矮小,四肢匀称,身高134 cm,低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差,体重34 kg,小头,眼裂小,无内眦赘皮,鼻不塌,耳位不低,小下颌,无通贯掌.患儿父母身体健康,非近亲婚配,否认家族病史,其双胞胎哥哥身高157 cm,智力及体格发育正常.     

9p部分单体综合征1例

病例:患者,男,7岁,因智力低下,语言障碍于2001年3月23日就诊,第1胎足月顺产,出生体重3.5kg.3岁才会走,现只能说简单词语.患儿出生时母亲23岁,父亲27岁,父母非近亲婚配,家族中无遗传及畸形病史.检查:身高109cm,体重14.6kg,头围48.5cm,三角形头,小耳,眼球凸出,鼻孔朝天,长上唇,颌小,上腭高尖.     

一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析

男,因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎,出生体重3.45 kg。手后背,不会翻身,不会坐。对声音反应可,可笑出声,会无意识发"a、o"音。查体：神志清,精神好。外观无畸形,头围46.2 cm,前囟2.0 cm×2.0 cm,平软,毛发可。神经系统：视觉粗试反应存在,听觉粗试反应迟钝,moro反射阴性,...     

夫妇染色体异常伴不孕

患者 女,25岁.因月经不规则,婚后3年不孕就诊.丈夫, 28岁.夫妻非近亲婚配,无有毒有害物接触史.查体:妻身高150 cm,体重53 kg.外阴发育正常,乳房发育差.丈夫身高174 cm,体重68 kg.夫妇表型,智力均正常.     

小萱的减肥之路

正小萱(化名)是一名初二女生,今年13岁,与其他正值花样年华的女孩不同,小萱把减肥作为自己的人生最高使命,从去年9月份开始刻意节食造成体重过轻,闭经5个月,身高165cm,体重34kg,体重指数BMI12.48,远     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

3号环状染色体综合征一例

患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因"身材矮小"来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7～107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8～18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后.     

染色体异常核型四例

例 1　男 ,3岁 ,第 2胎 ,身高 6 1cm,体重 6 .2 kg,相当于 4个月正常儿。患儿不会说话 ,不会站立 ,不会坐 ,食物送至口边也不会主动张嘴 ,四肢无意识伸展。患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析 10个细胞 ,其核型为 46 ,XY,+4 ,der(2 1) (4 pter→ 4p10∷ 2 1q10→ 2 1qter) pat(图 1)。其父述第 1胎类似该患者 ,但未作染色体检查。其父染色体核型为 46 ,XY,t(4 ;2 1) (p10 ;q11.1) ;其母染色体核型 46 ,XX。例 2　女 ,32岁 ,因流产 5次而就诊。身高 16 1cm,体重 46kg。第 1次怀孕 3个月时不明原因流产 ;第 2次怀孕 2个月时 B超示胎儿死…     

猫叫综合征(5p-)一例

病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.     

罕见染色体异常一例

患儿 男,6个月.第1胎,足月剖宫产,人工喂养.因反应差,运动发育迟缓而就诊.查体:身长69 cm,体重8.5 kg,头围44 cm,方颅,鼻梁稍塌,颚弓高尖,不能竖起头,不会伸手拿玩具,双下肢不能支撑,只能靠坐.出生时父27岁,母亲26岁,孕期B超提示羊水过少,第三脑室稍宽.母在变电站工作5年,无遗传病家族史.     

4号染色体短臂三体综合征一例

患儿男,4岁,系第2胎足月顺产.身高100 cm,体重25kg.查体:发育营养中等,睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常;不会说话,能听懂简单语言,中度智力低下;右手贯通掌,中指、无名指、小指病理性弯曲(图1).左手正常.双脚、脚趾、行走均正常.     

颅底凹陷压迫症伴21三体一例

患者 男,8岁,身高85cm,体重14kg,头颅歪斜,毛发黄而稀少,双目对视,眼距宽,塌鼻梁,左侧面颊偏小,语言障碍,弱智,身材矮小,因近期站立困难不能行走而就诊.     

46,XY,der(5)t(2;5) (p23; p15.1)pat 一例

患儿 男,6个月,系第1胎足月顺产,出生体重2550 g.生后发现体重增长慢,喂养困难,喉鸣,四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,有先天性心脏病.母亲孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.分娩前3天自觉胎动少.父亲28岁,母亲26岁,无遗传病家族史.查体:体形瘦小,体重3050 g.头围41.5 cm,前囟1.6 cm×1.6 cm.四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,一直平卧,不能呀呀学语,眼不追物.     

t(9;12)(p11;q24)一家系三例

例1 哥哥,智力低下,不会说话,体弱,易腹泻,长头长脸,额窄小,眼裂下斜,耳大位底,背胛弓背畸形,手掌(3～5)指不能伸直,头围43.5 cm,体重11.5 kg,身高77.5 cm;皮纹:双侧通贯手,三叉t位高,两手弓形纹>5指,4岁来我室作染色体检查,6岁时溺水死亡.     

染色体5p-综合征一例报道

病例:患儿,女,10d,系第1胎足月剖宫产,体重3.15kg分娩年龄父母均为24岁,非近亲结婚,否认家族史及遗传病史.患儿出生后因吃奶差,哭声小,断断续续,似猫叫而前来就诊.体检:患儿精神差,头围30.5cm,身长51cm,圆脸,两眼间距宽,鼻梁扁平,外眼角下斜,下颌小,耳位低,腭弓高,双手通贯掌.经询问,患儿外婆左手为通贯掌.