伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.     

伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.     

影响帕金森病患者出现足肌张力障碍的相关因素

目的 探讨影响帕金森病(PD)患者出现足的肌张力障碍的相关因素.方法选取确诊为原发性PD的228例患者进行随访,详细记录其性别、发病年龄、病程、出现足肌张力障碍的时间等临床资料,并对所得资料进行统计学分析.结果 228例患者中有80例(39%)出现了足的肌张力障碍,其中有25%(20例)的患者是在服用左旋多巴制剂之前出现的,52.5%(42例)的患者是在用药之后出现.16.25%(13例)的患者虽然服用左旋多巴制剂无效,但也出现了此症状.6.25%(5例)的患者足肌张力障碍出现时间不详.女性出现足的肌张力障碍的危险性为男性的7倍多(OR=7.110,P=0.000).发病年龄与足的肌张力障碍呈负相关(OR=0.958,P=0.038).UPDRS总分与足肌张力障碍呈正相关(OR=1.041,P=0.006).而病程、用药时间、有无运动并发症等因素与足肌张力障碍的关系不大.结论服用左旋多巴制剂不是足肌张力障碍出现的唯一因素.性别、起病年龄及UPDRS总分与是否出现足肌张力障碍密切相关.女性、发病年龄越早及UPDRS总分越高越易出现足肌张力障碍.     

15例迟发性肌张力障碍的临床特征

迟发性肌张力障碍是一种罕见的并发症,据报道,发生率在慢性住院精神病人中为1～2％;长期用药的门诊精神分裂症病人中为1％。以往的报道认为迟发性肌张力障碍易发于年轻人,抗精神病药物的治疗时间与性别及肌张力障碍的发病年龄无关,年轻病人更易出现全身肌张力障碍。迟发性肌张力障碍常与迟发性运动障碍(TD)和迟发性静会不能并存。     

原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1～3型基因突变的研究

目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1～3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1～3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。     

EFNS原发性肌张力障碍诊断和治疗指南

目的 提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新.背景 原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病.诊断 原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征.肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表.遗传学检测应在临床诊断后实施.推荐DYT1检测用于发病年龄...     

多巴反应性肌张力障碍临床分析

目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者,面对面采集临床资料并门诊或电话随访,对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者入组,男4例、女17例,平均发病年龄(7.19±3.40)岁,平均诊断延误时间(13.76±11.38)年。均以肢体肌张力障碍为首发症状,20例(95.24%)呈现晨轻暮重现象,6例(28.57%)伴帕金森样症状,2例(9.52%)伴痉挛性截瘫;经小剂量左旋多巴/多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访l 8例患者,仅1例治疗后仍遗留肢体残疾;3例失访。随访期间左旋多巴/多巴丝肼平均维持剂量(175.35±113.51)mg/d,3例患者辅助应用盐酸苯海索(4～6 mg/d)治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病,小剂量左旋多巴/多巴丝肼治疗效果显著。因此,对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴/多巴丝肼诊断性治疗,以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。     

多巴反应性肌张力障碍12例分析

目的:分析多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点。方法:对12例DRD患者进行临床分析。结果:12例患者,男4例,女8例,发病年龄6～30岁,平均发病年龄13岁,首发症状均为肌张力障碍,下肢起病者10例,上肢起病2例,全部病人均有晨轻暮重的现象,服用小剂量美多巴疗效显著。结论:多巴反应性肌张力障碍具有独特的临床表现和有效的治疗。     

多巴反应性肌张力障碍

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法。方法：回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患的临床表现、诊断方法和治疗效果。结果：多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。结论：对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患能够保持正常生活质量。     

多巴反应性肌张力障碍

目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.     

肌张力障碍的临床研究

目的　观察肌张力障碍 (myodystonia)患者的临床表现。 方法　用回顾性方法对 2 92例肌张力障碍患者进行发病年龄与最先累及部位、是否发展到其他部位 ,及主要临床类型发病情况与性别的关系的相关性分析。结果　原发型肌张力障碍患者中较早发病者最先容易累及肢体 (5 1例 ,P <0 0 1) ;而成年起病的患者病变通常在头颈部 (14 1例 ,P <0 0 1)。痉挛性斜颈、眼睑痉挛在女性好发 ;书写痉挛和发作性肌张力障碍则男性多发。结论　肌张力障碍的临床表现呈多样化 ,各个类型的发病年龄、受累部位和男女患病率均有差异。     

单纯性和联合性肌张力障碍的基因和临床表型的最新进展

正单纯性肌张力障碍为指肌张力障碍为唯一的运动症状(除了震颤以外)。如果伴随有其他的运动障碍,就称为联合性肌张力障碍。随着遗传技术的发展,例如外显子组和全基因组测序发现了越来越多与单纯性和联合性肌张力障碍相关的基因。新基因的发现将有利于阐明肌张力障碍的发病机制和找到可能的治疗方法。本研究就近年来单纯性和联合性肌张力障碍的基因学最新进展作一综述。1前言术语"肌张力障碍"(dystonia)的历史可追溯到1911年,     

重复经颅刺激治疗运动障碍病的参数与疗效

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征,确切发病机制不明.目前临床主要根据发病年龄、部位和病因进行分类:根据发病年龄分为早发型(≤26岁)、晚发型(＞26岁);根据发病部位分为局灶性、节段性、偏身性和全身性;根据不同原因分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性性肌张力障碍和继发性肌张力障碍[1];图雷特综合征(Tourette's syndrome,TS)是指一种以不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和发声为特点的复杂的慢性神经精神障碍.     

颈部肌张力障碍肌肉疼痛的研究进展

颈部肌张力障碍是一种常见的局灶性肌张力障碍,主要临床表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰或固定于某一异常姿势.颈部肌张力障碍患者常有受累肌肉疼痛,疼痛症状严重影响患者生活质量和社会交往,而备受关注.然而目前关于颈部肌张力障碍肌肉疼痛的发病原因仍不明确,治疗方法也尚未形成一致意见.文中就近年来对颈部肌张力障碍肌肉疼痛的相...     

脚桥核参与肌张力障碍发病的研究进展

脚桥核作为中脑脑桥运动区的重要组成部分, 参与运动启动、节律及速度的调控, 并被作为帕金森病脑深部电刺激的治疗新靶点, 用于改善患者的步态及姿势异常。近期研究发现, 脚桥核参与肌张力调控, 并在肌张力障碍的发病中发挥重要作用。文中就脚桥核参与肌张力障碍发病的相关研究进行综述, 旨在为肌张力障碍的治疗提供新靶点。     

药源性急性肌张力障碍

一、定义:顾名思意,药源性急性肌张力障碍系指药物治疗所致的一种肌张力障碍,多发生在药物治疗的初期,主要由神经安定剂所致的一种副反应。其他药物虽然也可以导致这类反应,但不是本文讨论的重点。二、发生率:急性肌张力障碍是神经安定剂治疗所致锥外系统反应中最常见和最早期的一种症状。Ayd早期估计酚噻嗪药物引起这类反应约占2～5%。后来Swett等人认为效价更强的氟哌啶醇以及长效氟癸酯所致的急性肌张力障碍的发生率分别为16%和25%。事实上,随着药量增大,锥外系统反应也随之增多,而急性肌张力障碍的发生率远不止此。三、临床症状: 神经安定剂治疗诱发的急性肌张力障碍的临床表现,早在五十年代就有Delay等     

肌张力障碍动物模型的研究进展

肌张力障碍是一种严重危害人类健康的运动神经疾病,其发病机制不明,治疗非常困难.因此,肌张力障碍动物模型的建立和应用研究是研究其发病机制和治疗方法的必要途径,到目前为止,多种肌张力障碍的动物模型已经建立并得到研究应用,本文就这些动物模型的建立方法、模型特点和应用研究作一简要综述.     

儿童起病与成人起病肌张力障碍苍白球内侧神经波动比较及临床意义

目的比较儿童起病与成人起病的肌张力障碍的苍白球内侧(GPi)神经波动特点。方法对8例儿童期起病原发性肌张力障碍(儿童起病组)与10例成人期起病的原发性肌张力障碍患者(成人起病组)行脑深部电刺激术(DBS),均以双侧GPi为靶点。记录患者坐姿静息态和不自主运动状态下局部场电位及受累肌肉肌电信号,对局部场电位进行功率谱分析和统计学检验。结果标准化功率谱密度分析显示肌张力障碍在苍白球内侧部所记录的神经波动于Theta、Alpha低频段的能量明显增强。儿童起病组肌张力障碍的不自主运动状态在4～10 Hz频段能量成分较静息态升高,在10～25 Hz、27～38 Hz频段能量成分较静息态下降;与静息态比较,不自主运动状态14～16.5 Hz、20～22 Hz频段能量下降,且差异有统计学意义(均P0.05)。成人起病组的肌张力障碍的不自主运动状态在4～6 Hz频段能量成分较静息态显著升高(P0.05),在6.5～20 Hz频段能量成分较静息态下降,而在9～11 Hz、13～14.5 Hz频段有显著差异(均P0.05)。与成人起病组比较,儿童起病组肌张力障碍不自主运动状态在13.5～16 Hz的低Beta频段能量显著降低(P0.05),在高Beta 29～37 Hz频段的能量同步化更显著(P0.05)。在静息态时,儿童起病组肌张力障碍静息态时在7.5～9.5 Hz、13～14.5 Hz频段的能量同步化较成人起病组更低(均P0.05),而在30～38Hz多个频段(30～32.5 Hz,33.5～35 Hz,36.5～38Hz)的能量同步化较成人起病肌张力障碍更明显(均P0.05)。结论进一步证明肌张力障碍存在同步化的低频能量特征(约4～10 Hz)。儿童起病肌张力障碍在高Beta频段的能量同步化更显著,成人起病肌张力障碍在Theta、Alpha低频的能量同步化更明显。提示不同类型的肌张力障碍表现出不同的神经波动特征,DBS治疗时可能需要不同的刺激策略。     

颈肌张力障碍的发病机理和临床特点

颈肌张力障碍是成人局限性肌张力障碍中最常见的一种类型。本文就其流行病学、临床表现、发病机理、诊断分型的国外研究情况作一简要综述。     

肌张力障碍研究的昨天、今天和明天

肌张力障碍(dystonia)是运动障碍病中很常见的一类疾病.目前,国内外学者对肌张力障碍的基础和临床研究的兴趣日趋增高,已在肌张力障碍的病因和发病机制、诊断及治疗研究方面不断取得新的进展乃至突破,传统的观念也不断面临着挑战.而究其病因,犹如遨游深邃的海洋.