原发闭经伴染色体平衡易位一例

患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.     

原发闭经伴染色体平衡易位一例

患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.     

染色体平衡易位伴流产二例

染色体平衡易位伴流产二例杨建军丁苏英石昌德刘俊峰刘桢祥张建平例１男，３０岁，因其妻妊娠２次均于２个多月自然流产而就诊。夫妇双方表型正常，非近亲婚配，妻子孕期无患病及有害物接触史。父母兄妹均无流产病史。细胞遗传学检查：取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养７...     

染色体平衡易位一例

患者男,33岁,其妻因自然流产5次夫妇双方来院就诊,要求检查.患者一般情况好,表型及发育正常.其妻既往月经规律4～5天/30天,量中次,无痛经无乳房胀痛及泌乳.     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

118例原发闭经的染色体分析

１１８例原发闭经的染色体分析朱祖华，杨柳，高湘原发闭经是妇科常见症状之一，病因繁多，且文献报道原发闭经中１／３有染色体异常［１］。因此及时对患者作染色体检查是找出闭经原因和治疗的关键。现将我们近年来对１１８例原发闭经患者染色体分析报告如下。材料和方法...     

家族性额外小染色体伴平衡易位一例

病例:蒋某,女,汉族,因生有一子,二手握力差,手臂不能高举,来我院遗传咨询门诊,要求作产前诊断。病人1994年结婚,G4P1。95年4月,停经84d,见血,难免流产,作清宫术。1996年9月,足月顺产一男孩,吸引助产,该男孩出生体重2659g,现7岁,智力尚可。2000年8月,停经80d天,见红,B超检查无胎心,胚芽,作清宫术。 2002年12月10日,2003年5月6日作羊膜腔穿刺,孕21W 4,羊水染色体报告为47,XY, mar。追查家系及兄弟     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,24岁.结婚1年,两次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,优生四项检查、妇科检查无异常.患者父母生育1子1女,自述无异常妊娠生育史,否认遗传病家族史.患者1个哥哥结婚生子无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,t(12;20)(12pter→12q24.2*∶ 20p10→ 20pter;20qter→ 20p10∶∶ 12q24.2→ 12qter),见图1a;患者丈夫、母亲染色体核型正常;患者父亲在外打工未行染色体检查.     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常.     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

五例常染色体平衡易位伴男性不育

例 1　男 ,2 2岁 ,婚后 3年不育。精液检查未做 ,夫妻表型正常。其妻曾患“右侧卵巢肿瘤”已手术切除 ,左侧输卵管造影提示“阻塞”,一直接受治疗。拒绝做家系调查。患者核型为 46 ,XY,t(6 ;7) (q2 1;q2 2 ) ,妻子核型正常。例 2　男 ,39岁 ,婚后 9年不育。精液检查 :精子数 0 .1×10 9/ ml,活动力 级 ,活动率 2 0 % ,死精 80 %。患者之母流产 3次 ,生育 2子 1女 ,表型均正常 ;其兄生育 1子 1女 ,表型正常 ;其妹生育 1子 ,表型正常。患者核型为 46 ,XY(6 ;12 ) (q2 5 ;q13) ,其哥、妹、外甥的核型均为相同的平衡易位 ,母亲核型正常 ,父亲…     

染色体平衡易位伴自然流产2例

染色体平衡易位伴自然流产２例吉林省计划生育科研所（１３００４１）刘源洁吉林省人民医院妇产科孙梅棣病例简介例１，女，２９岁，结婚８年，妊娠８次，７次在妊娠２、３个月自然流产，一次在妊娠６个月时流产，流出的胎儿未见畸形。查体无异常体征，表型及智力均正常，...     

染色体复杂平衡易位一例

患者 男,27岁,结婚6年.查体:第2性征、外生殖器发育良好.吸烟10支/日,饮酒50～100g/日.精液分析:精子活率84.44％,a级67.41％,b级5.93％;形态学分析:正常19.05％,畸形80.95％.其妻平素月经规则,量中,无痛经,既往足月生育一女,发育正常.曾于孕70+d胚胎停止发育两次,孕50+d自然流产两次.妇科检查正常,梅毒血清学试验(-),病毒五项检查:弓形虫-IgG 5.8 U/mL,弓形虫-IgM(-),巨细胞病毒-IgG 8.2 U/mL,巨细胞病毒-IgM(-),风疹病毒-IgG 661U/mL,风疹病毒-IgM(-),单纯疱疹病毒Ⅱ型-IgG(-),单纯疱疹病毒Ⅱ-IgM(-),甲状腺功能检查:促甲状腺激素7.87 mU/L,游离甲状腺激素11.72 pmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸4.72 pmol/L,抗子宫内膜抗体(-),抗心磷脂抗体2.61RU/mL,内分泌检查正常,抗精子抗体阴性,血型B,RH-D(+).夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常,否认有毒有害物质接触史.家系调查:其母亲无不良孕产史,先证者有1个哥哥,发育正常,其侄女发育正常.     

染色体平衡易位伴习惯性流产二例

染色体平衡易位伴习惯性流产二例宋兰林孙秀云例１女，３１岁，婚后３年中自然流产２次，均在７０～８０天出现无明显诱因阴道流血，经Ｂ超检查证实胎儿发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配；患者妇科检查无异常；外周血淋巴...     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1女,29岁.结婚4年,第1和2次妊娠40 d自然流产,第3和4次妊娠2月自然流产,第5次妊娠2月胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体平衡易位伴自然流产三例

染色体平衡易位伴自然流产三例肖晓素，李振龙，刘桂芝，陈玉芹例１男，２９岁，汉族，结婚２年余因妻子孕第１胎在３月前自然流产，于１９９３年５月来我室就诊。查体：身高１．７５ｍ，体重６２ｋｓ，表型及智力均正常，平时身体健康，无毒物及放射性物质接触史，有烟酒...     

59例原发闭经患者的染色体分析

对５９例原发闭经患者进行细胞遗传学检查，检出染色体异常核型２４例，占受检人数的４０．６８％，雄激素不敏感综合征２例，占３．３９％，４６．ＸＸ核型３３例，占５５．９３％。细胞遗传学研究表明，原发性闭经的主要原因之一是性染色体异常，临床诊治应结合染色体核型、表型、性器官特征和内分泌检查正确地施以治疗。     

77例原发闭经患者的染色体分析

本文对77例原发性闭经患者进行了染色体分析，共检出正常核型57例占74％，异常核型，20例占26％，着重讨论了Turner综合征的X染色体的缺失，等臂染色体对性腺发育的影响，说明染色体异常是原发闭经的原因之一。