Kearns-Sayre综合征一例

线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型.典型的KSS表现为CPEO、视网膜色素变性、心脏传导系统缺陷三联征.本文报道1例完全型KSS.     

Kearns-Sayre综合征一例

线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型.典型的KSS表现为CPEO、视网膜色素变性、心脏传导系统缺陷三联征.本文报道1例完全型KSS.     

线粒体基因突变糖尿病的临床识别及诊断

线粒体基因突变糖尿病(MDM)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一.自1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑肌病后,陆续确认出多种线粒体(mt)基因突变所致的临床综合征,如Leber's遗传性视神经病变,MELAS(线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、卒中性发作综合征)、MERRF(肌阵挛性癫痫和粗糙红纤维病)等,其中大多由ATP阈值高的组织(如中枢神经、心肌、眼及骨骼肌等)不同组合而成临床综合征,亦有提及可伴糖尿病[2].     

线粒体基因突变与MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopat hywith lactic acidosisand stroke- like episodes, MELAS)是线粒体脑肌病中较常见的一种类型,其临床特征是高乳酸血症、脑卒中样发作和癫痫.近几年研究发现,MELAS综合征是由线粒体DNA上的点突变所致.本文就线粒体基因突变与MELAS综合征作一综述.     

MELAS综合征的临床研究进展

1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者.随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高,渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.     

线粒体基因突变与MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是线粒体脑肌病中     

Kearns-Sayre综合征的认识、特征及处理

正Kearns-Sayre综合征(NSS)是线粒体DNA(mt DNA)遗传缺陷导致的线粒体脑肌病(mitochondrial enephalo-myopathy)的又一亚型,归属于线粒体遗传病,也归属于伴糖代谢异常的遗传综合征。1 Kearns-Sayre综合征的认识于1958年由Kearns和Sayre首先报道[1]的一组征群,以慢性进行性眼外肌麻痹     

Alpers综合征的认识、特征及处理

正Alpers综合征(Alpers Syndrome)系线粒体DNA(mt DNA)多聚酶r活性降低和或mt DNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病(mitochondrial encephltomyopathy)的一个亚型,归属于伴糖代谢异常的线粒体遗传综合征。1 Alpers综合征的认识于1931年Alpers首次报道1例生长发育正常的3个月女婴,出现难治性癫痫,进展迅速,1个月内出现深度昏迷,直至死亡。尸检发现大脑灰质广泛     

貌似病毒性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征10例分析

我院近6年经肌活检确诊10例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)[1],均以癫痫发作、发热、头痛、精神异常等急性脑病为首发症状,MRI见颞枕叶病灶,多误诊为病毒性脑炎.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)代谢亢进性线粒体综合征(Ernster-Luftz综合征)

正文表现 肌病 中枢神经病变 心肌病变 眼病变 酸中毒 高血糖 又称线粒体肌病综合征(mitochondrial encaphalomyopathies syndrome)系线粒体(mt)基因突变所致的一种线粒体功能障碍性线粒体病(mitochondrialdisorders).1959年Ernster等首先报道,1962年Luftz等进一步命名为线粒体肌病.