特发性癫痫伴特发性震颤一家系报告

癫痫包括一组疾病和综合征,虽病因不同,均以病程中有反复发生的大脑神经元过渡放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征,功能失常表现为运动、感觉、行为、自主神经等不同障碍或兼而有之.特发性震颤是一种少见病,表现为头部、面部、下颌、舌及上下肢的震颤或节律性不自主运动.发病时间可早至婴儿期或晚至老年期,但多数为成年期发病,呈常染色体显性遗传.两性均可发病.特发性癫痫合并特发性震颤者罕见,现有一家族3代13人受累,报告如下.     

原发性震颤一家系五例

原发性震颤一家系五例黎小华原发性震颤（ＥＴ）是一种病因未明的具有遗传倾向的神经系统疾病。笔者发现一家系４代２１人中有５人罹患此病，现报告如下：一、病例摘要：先证者，男，４８岁，已婚。因双手震颤２３年就诊。病人２３年前开始无明显诱因出现左手颤动，端碗、...     

原发性震颤一家系五例

原发性震颤(ET)是一种病因未叫的具有遗传倾向的神经系统疾病。笔者发现一家系4代21人中有5人罹患此病，现报告如下：     

家族性震颤一家系临床调查分析

家族性震颤(Household Tremor HT)又称遗传性震颤，属原发性震颤(Essential Tremor ET)，病情进展缓慢，为中枢性良性震颤。本病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，临床报道不多。常被误诊为帕金森病(Parkinson PD)、帕金森综合征(Parkinsonism PT)、肝豆状核变性、小脑疾病、甲状腺机能亢进及其它神经系统疾病等。笔者在临床工作中发现一家系五代9例HT患者，现报告分析如下。     

家族性震颤：一家系三代8例报告

家族性震颤一家系三代８例报告李问诗李书圣家族性晨颤又称遗传性震颤或原发性震颤，因其进展缓慢、呈良性过程，故亦有称良性原发性震颤。可见于任何年龄，但以青少年多见。笔者见一家系三代２５人中８人发病，报告如下。先证者（Ⅱ４），男，４０岁，干部。于２０岁时出...     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告

遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)最为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.     

特发性震颤研究进展

特发性震颤除表现为震颤外,还可以出现共济失调等运动症状以及认知功能障碍、情感障碍和听力下降等非运动症状。发病机制尚不明确,小脑、脑干、红核、丘脑和基底神经核均受累,致病基因的克隆为发病机制的研究奠定基础。治疗方法主要包括药物治疗和外科手术,其中,表现为头部、手部和声音震颤的患者可肌肉注射A型肉毒毒素,外科手术包括丘脑毁损术和脑深部电刺激术等。     

特发性震颤伴发帕金森病17例

特发性震颤 (essentialtremor,ET)与帕金森病(Parkinsondisease ,PD)是两种常见的锥外系统疾病 ,但ET合并PD (ET PD)很少见 ,我们用A型肉毒毒素(BTX A)局部注射治疗难治性ET PD取得了较好的疗效 ,国内尚未见类似报道 ,目前 ,对于ET与PD的相互关系仍有争论 ,本文报道我科诊治的 17例患者。临床资料本组 17例患者中 ,男 11例 ,女 6例 ,ET发病平均年龄 (4 5 5± 4 3)岁 ,PD发病平均年龄为 (5 0 3± 3 7)岁 ,两者相比无差异 (P >0 0 5 )。另有 3例患者 ,就诊时已有ET及PD的症状 ,不能确定其发病时间 ,被排除在本组外。ET患者…     

家族性特发性基底节钙化一家系报告

1病例报告 病例1：患者女，73岁。因“突发头痛、头晕5h，头CT提示蛛网膜下腔出血”入院。既往有原发性高血压病史近50年。神经系统查体：BP190／100mmHg，神清语利，记忆力、定向力、理解力完全。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼动充分，视野无缺损，眼震（-）。伸舌示齿居中。颈软无抵抗感，凯尔尼格征、布鲁津斯基征均阴性。     

遗传性特发性肌阵挛一家系报告

1　病例报告 :患者男性 ,2 8岁 ,近 1年经常晨起出现四肢运动不灵 ,经活动后数分钟恢复正常 ,入院前 1ｄ ,晚饭大量饮酒 ,次日晨起四肢完全瘫痪被收住院。患者于近 10年有 4次类似发作 ,其外祖父与两个舅舅患有同样疾病 ,但随年龄增长逐渐好转。入院查体 :神清语利 ,躯体检查无     

特发性震颤的研究进展

特发性震颤（ET）的病因可能包括环境和遗传因素。血中哈尔碱和铅浓度的增高可能和ET发病有关。遗传具有异质性，目前已经发现有3个基因位点可能与其发病有关，GABA转运体1型（GABA transporter subtype1，GAT1）可能为另一个候选基因。除震颤外，ET患者还可有小脑体征、执行功能受损和痴呆等表现。目前有一些新的辅助检查手段帮助鉴别ET，尤其是与早期帕金森病震颤相鉴别。一些新的药物也被证实有效。     

家族性特发性震颤5例报告

特发性震颤 (ET)是一种运动紊乱常染色体显性遗传病 ,多呈散发 ,1 7.4 %～ 1 0 0 %有阳性家族史 ,多在 65～ 70岁前完全外显[1 ,2 ] 。其发病率高于帕金森病 (PD) [1 ] ,但误诊率较后者高 ,主要是 :(1 ) ET缺乏统一诊断标准 ;(2 )不典型 ET和 PD的亚型相似 ;(3 ) PD和 ET合并存在 ;(4 )增强的生理性震颤病因未详查 [2 - 4 ]。本组先证者曾误诊为 PD。报告如下 :1　病例报告 :　先证者男 ,4 8岁。因发热就诊时发现手抖请神经科会诊。诉 3 5岁始右手抖动 ,曾诊断为 PD,未治疗。初发于运动时 ,情绪激动、受刺激加重 ,休息时消失 ,饮白…     

特发性震颤的研究进展

特发性震颤是最常见的运动障碍,与遗传有关,是一种中枢性震颤。确诊主要依据临床表现。β-受体阻 滞剂和扑癫酮对多数患者有效,手术治疗也日趋完善。     

家族性震颤一家系五名患者及家系调查

患者男性,农民,22岁。一年前无意中发现吃饭用右手持筷夹菜时手抖,自己不能控制,但在田间劳动或做其他事情时如常。今年别人发现其有时头摇,在人多或情绪激动时摇动更明显,同时手抖也较较前加重,但仍不影响正常的劳动和生活。查体:一般内科检查无异常发现,神经系     

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫于1990年由IKeda等首先报道,到2008年,全世界仅有50个分别来自日本、荷兰、西班牙等国的家系确诊本病[1].我国目前仅有1例无家族史的该病患者报道[2],现将笔者发现的1个完整家系报道如下.     

特发性震颤与特发性帕金森病的关系

为了研究特发性震颤和特发性帕金森病之间的关系，分析了２４７例ＰＤ和８３例ＥＴ病例，根据发病年龄，家族史、震颤特征，某些其它体征及各种药物治疗的有效性等临床资料的比较，认为ＥＴ和ＰＤ是两类不同的疾病，同时还发现在９４例ＥＴ病人中有１１例合并有ＰＤ的表现。     

特发性震颤与特发性帕金森病的关系

为了研究特发性震颤（ＥＴ）和特发性帕金森病（ＰＤ）之间的关系，分析了２４７例ＰＤ和８３例ＥＴ病例。根据发病年龄、家族史、震颤特征、某些其它体征及各种药物治疗的有效性等临床资料的比较，认为ＥＴ和ＰＤ是两类不同的疾病。同时还发现在９４例ＥＴ病人中有１１例合并有ＰＤ的表现。     

生理性震颤与特发性震颤的评分比较

目的　通过震颤幅度评分 ,对生理性震颤 (PT)和特发性震颤 (ET)进行鉴别。方法　采用震颤幅度评分和 6项任务震颤幅度评分法 ,对 63例PT患者 (PT组 )和 38例ET患者 (ET组 )的上肢震颤幅度进行比较。结果　PT组与ET组震颤幅度评分差异无显著性 (P >0 0 5)。 6项任务震颤幅度评分差异有高度显著性 (P <0 0 1 )。PT组两项任务震颤评分接近或 >2分 ,而且非利手评分 >利手 ,差异有显著性 (P <0 0 5)。ET组 4项任务震颤评分 >2分 ,差异有显著性 (P <0 0 5) ,但利手与非利手间差异无显著性 (P >0 0 5)。结论　对上肢震颤幅度进行评分量化分析有助PT与ET的鉴别诊断     

特发性震颤一个家系15例临床分析

特发性震颤 ( essentialtrem or)可有遗传因素 ,常通过染色体显性遗传。国内发病率尚无统计资料 ,本文报告一家系15例患者 ,现分析如下。1　临床资料先证者 ( IV4) ,男 ,6 4岁 ,退休教师。因双手震颤 2 7年 ,加重 2年于 2 0 0 1年 12月入院。患者 37岁始书写时出现右手震颤 ,5 0岁时在书写、手持物时震颤十分明显 ,站立数分钟或蹲位时 ,双下肢震颤 ,振幅较大。近 2年来 ,穿衣、饮水、进食、大便都需要人帮助。患者 16岁始嗜酒 ,48岁戒酒。查体 :发育正常 ,营养差 ,心肺腹无异常 ,神清语明 ,智力正常 ,颅神经( - ) ;四肢肌力 ,肌张力正常。…