家族性Q—T间期延长综合征

家族性Q—T间期延长综合征是儿童猝死的重要原因,日渐受到儿科医师的关注。目前国内资料尚少,本文对国外近年有关这一综合征的研究做一介绍。历史与概念 1957年Jerveil、lange和Nielsen等报告了一对健康双亲的6个子女中4人患有先天性耳聋、反复发作的晕厥或猝死,心电图上可见显著的Q—T间期延长。1963年Romano、1964年Ward等相继报告了类似的家族性病例,但不伴先天性耳聋。此后,家族性Q—T间期长延的报告日渐增多。一些非家族性散发病例亦屡有发现。     

先天性Q-T间期延长综合征3例分析并文献复习

目的 提高对先天性Q-T间期延长综合征(cLQTS)的认识.方法 回顾性分析2004-2008年收治的3例以儿童为先证者的先天性Q-T间期延长综合征家系的临床特点、诊断及治疗资料.结果 Q-T间期延长综合征的诊断主要依据临床表现和心电图改变.典型临床症状是尖端扭转性室性心动过速引起的反复短暂性晕厥和心脏性猝死.心电图改变主要特点是Q-T间期延长,以及T波和U波改变.该病的发病机制目前认为与编码心肌细胞离子通道基因异常有关.标准治疗是β-受体阻断剂抗肾上腺素能治疗和(或)左心交感神经切除术,少数需要辅以起搏器或埋藏式心脏复律除颤器治疗.结论 cLQTS可以在儿童期起病,临床医师应加强对该病的认识,早期诊断,正确治疗.     

长Q—T间期综合征的基因研究进展

长Q－T间期综合征表现为心电图上Q－T间期延长，室性心律失常，晕厥和猝死。自1991年以来该病的研究深入到基因水平，本文综述了与该病有关的5种基因－－KvLQT1、KCNE1、HERG、KCNE2、SCN5A的组成，编码蛋白及其基因的变异情况。     

中国儿童短QT综合征首例报告及家系调查

目的探讨中国儿童短QT综合征的临床特征及遗传学特点。方法对中国医科大学附属第一医院儿科于2006年收治的1例儿童短QT综合征患儿(患儿男,13岁,以晕厥、抽搐1次为主诉入院,既往健康)临床资料进行分析,并对患儿父母两个家系的22名成员进行遗传学调查。结果查体无异常所见。体表心电图示窦性心律,Q-T间期240ms,QTc270ms,Ⅱ、ⅡI、avF、V4-6导联T波高尖;Holter心电图除见上述改变外,还可见房性和室性期前收缩,心脏彩色超声和心脏X线片未见异常;心肌酶谱、肌钙蛋白和血钾、钠、钙等离子检测值均在正常范围。家系调查表明患儿母亲于12年前猝死在家中,之前曾有反复晕厥、抽搐发作史。体表心电图示Q-T间期260～280ms,T波高尖。在多次住院抢救观察期间,心电图显示尖端扭转型室速、心室颤动。除患儿母亲外,其他成员均无晕厥、抽搐及猝死史,患儿父亲心电图Q-T间期380ms,其他健在者也未见Q-T间期缩短。结论短QT综合征可表现为晕厥、抽搐发作,心电图Q-T间期缩短、QTc≤300ms,心脏结构正常,可有家族猝死史。本例符合常染色体显性遗传。     

家族性Q-T间期延长与猝死的危险

自1957年 JerveIl 等首次报导耳聋-心脏综合征以来,已有一些家族性 Q-T 间期延长的报导,许多患者发生突然死亡。除了有心电图 Q-T 间期延长,晕厥发作并最终导致室性心律失常外,先天性耳聋也是其特征之一,本文报导姊妹二人均有 Q-T 间期延长。例1 女,13岁,以往体健,在学校中发生晕厥,晕厥之前有轻度眩晕感及恶心,发作时有惊厥及尿失禁,起病前无过度体力活动或情绪波动等诱因,其家     

儿童先天性QT间期延长综合征的临床特点

先天性QT间期延长综合征 (longQTsyn drome ,LQTS)是一种先天性疾病 ,常有家族遗传倾向 ,心电图表现为QT间期延长和致命性心律失常 ,如尖端扭转性室性心动过速 (TdP)及心室颤动 ,临床上以反复发作性晕厥及猝死为特征。多见于青年人 ,是儿童和年轻人发生猝死和意外死亡的一个重要原因。通过对此病的研究 ,可预防LQTS患者猝死的发生 ,在儿童期能明确诊断就更有临床意义。依据 1993年Schwartz等[1] 提出的LQTS诊断标准 ,将确诊的 2例儿童LQTS报告如下。1　临床资料　　例 1,男 ,7岁 4个月 ,因发作性心悸 10个月 ,晕厥发作 3次入院。…     

对长QT综合征的认识

长QT综合征(LQTS)是一种心律紊乱疾病,在心电图上表现为QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室性心动过速(TdP),可导致临床上发生晕厥和猝死.由于临床医师对LQTS的认识不够,误诊情况较多,易被误诊为癫发作或神经性晕厥等,因此应进一步加强对LQTS的认识和理解,做好第一时间的诊断和处理.     

对长QT综合征的认识

长QT综合征（LQTS）是一种心律紊乱疾病,在心电图上表现为QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性誊洼心动过速（TdP）,可导致临床上发生晕厥和猝死。由于临床医师对LQTS的认识不够,误诊情况较多,易被误诊为癫疴发作或神经性晕厥等,因此应进一步加强对LQTS的认识和理解,做好第一时间的诊断和处理。1病历简介1．1病史介绍患儿,女,6岁,因“晕厥、心肺复苏后60min”收入院。患儿于收治前60min,睡眠中突然咳嗽、尖叫,其父发现患儿神志不清,面色苍白,口周发绀,肢体僵硬,     

心血管系统疾病

530688 124例健康儿童心功能的胸阻抗心动图测定孔祥英等重庆医药14(5):4～8,1985所用仪器为2K—3型阻抗血流图仪,S(?)6型系列光线示波器,及 XY—1心音换能器。对124例5～7岁健康儿童的心血管功能测定结果。心泵功能各项指标的均值没有性别差异,但在男性5岁～与6～7岁两年龄组间其心搏指数和心指数有显著差异(P<0.05),其余各项指标均无显著差异。心缩间期及 X—O 间期各项指标,除在5岁～组性别之间 B—X、Q—B/B—X 及 O—Z 间期有差异外,其余各项无差异。阻抗波中主波(C)与次波(V)振幅及 V/C 之比,其值各组间均无差异。心率与 Q—X、B—X 呈高度负相关,而与 Q—B 及 Q—B/B—X 之间无相关性。本文     

儿童晕厥30例病因及临床资料分析

目的　分析小儿晕厥的发病情况及病因。方法　回顾性分析复旦大学附属儿科医院 1995年 6月至2 0 0 4年 6月以“晕厥或头晕”主诉收治住院的 30例患儿临床资料。结果　 30例患儿年龄在 2～ 13( 9 4± 2 7)岁 ,男 12例 ,女 18例。神经系统疾病晕厥 12例 ,占 4 0 0 % ,包括颅内动脉供血不足 7例 ,癫疒间1例 ,癔症 2例 ,脑震荡 1例 ,发作性头晕肘痛 1例 ;心源性晕厥 7例 ,占 2 3 3% ,3例为室上性心动过速 ,1例为长Q T综合征伴阵发性尖端扭转性室速 ,另 3例为法洛四联症缺氧发作 ;月经失血性贫血 1例 ,占 3 3% ;其余 10例病因不明 ,占 33 3% ,其中 2例为运动后或站立时间过久。结论　儿童晕厥发病年龄绝大多数在学龄期 ,女性多见 ,病因多种 ,有神经系统疾病、心源性等 ,青春发育期女性发生晕厥还应考虑到月经失血性贫血所致 ,另有 1/ 3患儿病因不明 ,可能为神经血管介导性晕厥 ,需通过直立倾斜试验等检查及进一步随访以协助诊断     

特发性长Q-T综合征13例

特发性长Q T综合征 (LQTS)是小儿时期少见的临床综合征 ,目前文献少见报道。本文收集重庆医科大学附属儿童医院LQTS 13例 ,现报道如下。临床资料1980～ 2 0 0 2年收治LQTS患儿 13例 ,男 7例 ,女 6例 ;年龄 3～ 12岁。参照 1985年Schwartz提出的LQTS诊断标准[1] ,三项主要表现 :1.Q T >0 .4 4s;2 .应激引发晕厥 ;3.家庭中有LQTS患儿。次要表现 :1.先天性耳聋 ;2 .T波交替改变 ;3.心率减慢 ;4 .心室复极异常。有 2项主要表现或1项主要表现和 2项次要表现即可诊断。本组 13例均有心悸、心前区不适、晕厥、抽搐反复发作。心电图示 :Q…     

遗传性长QT间期综合征KCNQ1基因的新突变

目的　研究遗传性长QT间期综合征 (longQTsyndrome ,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变。方法　首先按照国际公认的诊断标准 ,确立先证者 ,进行家系调查 ,共有 6个LQTS家系被纳入研究。另选 50名心电图正常且校正QT间期 (QTc)≤ 0 41s的健康人作为正常基因对照。分析先证者及家系成员的临床和心电图资料 ,采用聚合酶链反应 单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestrandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)方法 ,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查。阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点 ,并进行对照研究。结果　 6个家系中共有LQTS患儿 13例 ,男 5例 ,女 8例。其中 ,猝死 1例 ( 8% ) ;晕厥发作 10例 ( 77% ) ;无症状 2例 ( 15% ) ,分别在家系调查和基因筛查时被发现。共采集到 11例患儿的心电图 ,QT间期为 ( 0 460± 0 0 58)s ,QTc为 ( 0 516± 0 0 58)s。经基因检测发现KCNQ1基因上 2个新的致病性突变位点 3 56 3 57ΔQQ和 62 6 63 1ΔGSGGPP ,分别来自 2个家系。还发现 1个新的多态性位点P448R。此 3个位点均位于编码蛋白C 末端结构域。结论　该研究发现KCNQ1基因的 2个新缺失突变位点和 1个新的多态性位点 ,系国内外首次报道 ,丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料     

心源性晕厥误诊癫(癎)临床分析

目的 分析总结心源性晕厥的特点及误诊原因.方法 对6例误诊为癫(癎)的心源性晕厥患儿的临床特点及误诊原因进行分析.结果 5例患儿晕厥前有运动或情绪激动史,有心悸、心跳加速、乏力的先兆,晕厥持续时间数秒至8 min不等;尿失禁3例,肢体强直3例;晕厥后均无意识改变.5例院外脑电图异常,其中2例出现(癎)样放电;Holter见多形室速2例,单形窒速1例,房扑、房颤,多形室速可能1例,QT间期延长伴室速2例.出院诊断示2例长QT间期综合征,2例儿茶酚胺敏感型室速,1例室性心动过速,1例房扑、房颤、多形室速可能.单形室速患儿行射频消融术后,室速消失;其余5例患儿均口服倍他乐克,剂量在1.5～2 mg/(kg·d),复查Holter较前明显好转.除1例24 h脑电图恢复成弥漫异常外,其余均恢复正常.结论 运动或劳累中晕厥、与心悸有关的晕厥、有年幼猝死家族史者,若诊为癫(癎),经抗癫(癎)药物治疗无效者,均应考虑心源性晕厥的可能.Holter、动态脑电图检查是明确心源性晕厥诊断的主要手段,频繁发作的心源性晕厥可引起脑电图异常.     

直立倾斜试验诱发QT 间期缩短1 例报告并文献复习

目的探讨继发性QT间期缩短的原因。方法回顾分析1例血管迷走性晕厥心脏抑制型患儿在直立倾斜试验中诱发QT间期缩短,同时复习相关文献。结果患儿,男,12岁,晨起刷牙时晕厥1次就诊。心电图示窦性心动过缓,心率55次/min,QT及QTc间期正常。动态心电图示窦性心律,平均心率70次/min,房性期前收缩3次,QT及QTc均值正常。彩色超声心动图示心脏内结构大致正常,左心室收缩功能正常。脑电图无异常。头颅CT无异常。空腹血糖5.2 mmol/L。基础直立倾斜试验为阳性,血管迷走性晕厥-心脏抑制型。直立倾斜试验过程中,动态心电图同步监测显示,患儿在直立倾斜16 min时出现窦性停搏,随即晕厥,窦性停搏分别为2.9 s和11.4 s,并行人工胸外按压。在出现窦性停搏之前可见QT间期缩短(QT=330 ms),QTc间期(按心率校正的QT间期=QT/(1/2)(RR))缩短(QTc=320 ms),QT/QTp=78%[QTp:QT间期预测值=656/(1+心率/100),正常QT间期的下限为QTp的88%]。结论迷走神经张力增高可诱发QT间期缩短。     

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目的 探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)家系的临床特点.方法 收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料,详细调查及建立家系图,并对患者的临床资料进行总结分析.对临床发作和癫痫综合征进行分类.结果 6个家系共有59名成员接受调查,结果 发现患者24例,存活22例,其中男9例,女13例;年龄6～74岁,平均年龄31岁,中位年龄21岁,男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.413,P>0.05).存活22例患者中,20例表现夜间丛集短暂运动性发作,脑电监测显示额区尖慢波发放.1例由简单部分性发展为强直性发作.1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症.结论 ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫.     

伴岛叶三层现象的急性坏死性脑病一家系临床及遗传学分析

目的探讨伴岛叶三层现象(TA)的急性坏死性脑病(ANE)临床及遗传学特征。方法回顾分析1个确诊为ANE家系的临床资料。结果先证者为男性,4.5岁时以惊厥、意识障碍起病,1岁时有热性惊厥史;头颅磁共振示对称性多灶性损害,岛叶存在TA。家系中有6例患者,起病年龄6月龄至50岁,主要以发热后惊厥或惊厥持续状态及意识障碍起病,3例因惊厥持续状态死亡;免疫治疗及能量支持可改善预后。基因检测发现家系RANBP2基因变异(NM_006267;c.1754 CT[p.T585M])。结论首次报道TA可出现于岛叶。     

先天性 QT 间期延长综合征12例临床分析

先天性ＱＴ间期延长综合征１２例临床分析浙江省温州市第三医院儿科（３２５０００）张玲玲温州医学院儿科系黄达枢先天性ＱＴ间期延长综合征（ＬＱＴＳ）因反复发作致命性心律失常如尖端扭转型室速（Ｔｄｐ）及室颤（Ｖｆ），成为小儿时期晕厥与心源性猝死的重要原因。有...     

QT间期离散度对儿童及青少年心脏抑制型血管迷走性晕厥的诊断效能及预后估测价值

目的:探讨QT间期离散度(QT interval dispersion,QTd)对儿童及青少年心脏抑制型血管迷走性晕厥(cardioinhibitory vasovagal syncope,VVS-CI)的诊断效能及预后估测价值。方法:选择2010年7月至2020年1月因晕厥或晕厥先兆在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊首次就诊或住院、明确诊断为VVS-CI的儿童及青少年80例为VVS-CI组,匹配同期在本院进行健康体检的儿童及青少年80例为对照组。测量两组基础状态下12导联心电图QT间期。结果:(1)两组比较:VVS-CI组较对照组心率降低( P<0.05),最大QT间期(maximum QT interval,QTmax)、最小QT间期(minimum QT interval,QTmin)、QTd、校正最大QT间期(corrected maximum QT interval,QTcmax)、校正QT间期离散度(corrected QT interval dispersion,QTcd)延长( P<0.05)。随访84(45,127)d,无反应组较有反应组QTmax、QTd、QTcmax、校正最小QT间期(corrected minimum QT interval,QTcmin)、QTcd延长( P<0.05)。(2)诊断效能:QTmax、QTmin、QTd、QTcmax、QTcd对儿童及青少年VVS-CI有诊断价值( P<0.001)。QTd的曲线下面积(area under the curve,AUC)最大(0.914),最佳截断值为28.50 ms,诊断VVS-CI的敏感度为86.30%,特异度为84.95%。(3)预后估测价值:QTmax、QTd、QTcmax、QTcmin、QTcd对儿童及青少年VVS-CI预后有估测价值( P<0.05或0.01)。QTd的AUC最大(0.906),最佳截断值为34.50 ms,预测对VVS-CI干预有反应的敏感度为90.00%,特异度为82.35%。 结论:心电图QTd对儿童及青少年VVS-CI的诊断及预后有较好的估测价值。     

QT间期离散度对儿童及青少年体位性心动过速综合征预后估测价值

目的　探讨QT间期离散度（QTd）对儿童及青少年体位性心动过速综合征（POTS）的预后估测价值。方法　选取2012年7月至2020年5月因晕厥或晕厥先兆在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊首次就诊或住院,明确诊断为POTS的儿童及青少年75例为POTS组,匹配同期在本院进行健康检查的儿童及青少年75例为对照组。测量两组基础状态下12导联心电图QT间期,计算QT间期离散度（QTd）。采用SPSS ?22.0统计软件进行数据处理。结果　（1）两组比较：POTS组较对照组最大QT间期（QTmax）、最小QT间期（QTmin）、QTd、校正最大QT间期（QTcmax）、校正最小QT间期（QTcmin）、校正QT间期离散度（QTcd）延长（P＜0.001或0.05）。（2）预后估测价值：POTS组干预后随访55（36,114） d,有反应组较无反应组QTd、QTcd延长（P＜0.001）。QTd的AUC最大（0.910）,其最佳截断值为30.00 ms时,预测对POTS干预有反应的灵敏度为82.90%,特异度为81.78%。结论　心电图QTd对儿童及青少年POTS的预后有较好的估测价值。     

儿童血管迷走性晕厥QT离散度分析

目的 了解儿童血管迷走性晕厥QT离散度(QTd)的变化。方法 对24例血管迷走性晕厥患儿及18例健康儿童的QTd进行测量。结果 血管迷走性晕厥患儿QTd、QTcd、QTmax较对照组显著增大，差异具有显著性。结论 血管迷走性晕厥患儿QTd明显延长。QTd的分析对了解血管迷走性晕厥患儿的心电生理特点、辅助临床对晕厥患儿的鉴别诊断具有重要意义。