探讨新生儿筛查及早期治疗先天性甲状腺功能减退症的意义

先天性甲状腺功能减退症（congenitM hypothyroid-ism，CH）是新生儿常见的内分泌疾病，主要是由于母孕期饮食中缺碘或患儿甲状腺先天性缺陷所致。其发病率约为1／2050^[1]，临床主要表现为特殊面容、智力发育迟缓、生长发育落后等体格和智为发育障碍。该病作为可预防、可治疗的疾病，但由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微，从而给临床诊断带来了困难。目前，对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法，     

浙江省嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下（简称甲低）可导致新生儿智力发育障碍，对新生儿采用甲低筛查，测定足跟血中促甲状腺激素（TSH）水平。可对患儿做到早期发现、早期治疗。为此，在2003年7月至2006年3月．对出生的22139例新生儿进行了甲低筛查。结果报告如下。[第一段]     

新生儿先天性心脏病超声早期筛查的临床价值探讨

目的探讨应用彩色多普勒超声对新生儿先天性心脏病进行早期筛查的临床价值。方法对在我院新出生的5536例新生儿进行超声心动图常规检查,检查结果统一分析。结果超声心动图诊断先天性心脏病181例,其中以非紫绀型常见,168例,占93.3%;紫绀型11例,占6.01%。结论彩超筛查新生儿先天性心脏病对于早期诊断和治疗新生儿先天性心脏病具有重要的临床意义。     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症临床流行病学分析

新生儿筛查即在新生儿期对先天性甲状腺功能低下症(CH)等先天性疾病进行筛查,使新生儿在未出现症状前及早得到确诊和治疗,避免患儿痴呆症发生,这种早期筛查方法已被世界各国广泛采纳。连云港市于2000年9月开展了CH、苯丙酮尿症(PKU)的筛查,现将CH的临床流行病学资料整理如下。1资料与方法1.1人群碘营养状况:监测资料由原连云港市卫生防疫站地方病防治科提供。1.2筛查对象:2000年9月～2003年12月连云港市120家医院、妇幼保健院出生的71291例自愿接受疾病筛查的新生儿。其中男婴41337例,女婴29954例,男女比例为1.38∶1。1.3血片采集:出生7…     

新生儿先天性梅毒的早期诊断和治疗

目的 分析新生儿先天性梅毒进行早干预、早诊断、早治疗和减少新生儿病残率和死亡率的效果.方法 对28例确诊先天性梅毒的新生儿进行临床资料和治疗转归分析.结果 本组25例经治疗后,临床症状基本消失,出院后3个月复查TPHA试验均阴性.结论 对高危孕妇、高危儿常规进行筛查及随访,做到早期干预确诊、早期诊治、早期治疗.     

先天性甲状腺功能低下病因分析

先天性甲状腺功能低下(CH)患儿主要表现为体格及智力发育障碍,生后3个月内及时诊断并采取措施干预治疗,是保证CH患儿体格及智能正常发育的关键。为了做到早发现、早治疗,CH筛查已成为当前新生儿筛查的主要项目之一。我院自1999年开始,对我市辖区的新生儿进行筛查,现将90例CH患儿的病因分析如下。     

先天性甲状腺功能低下症治疗方法探讨

先天性甲状腺功能低下症 ( CH)是由于先天因素使体内甲状腺激素合成减少 ,导致患儿生长发育障碍 ,智能落后 ,是造成智力低下的主要先天性疾病之一。如能早期确诊、及时治疗 ,可取得良好的治疗效果。近年来 ,我们对婴幼儿 CH的治疗方法进行了探讨 ,现总结如下。1　资料与方法1 .1　临床资料　 1 997～ 2 0 0 1年 ,济南市新生儿疾病筛查中心从 1 5 892 3例新生儿中确诊 CH患儿 5 6例 ,其中男 2 4例 ,女 32例 ;足月儿 47例 ,过期妊娠儿 9例 ;确诊时间为生后 1 2～ 80天 ,平均 5 4天。患儿表现为喂养困难 5例 ,生理性黄疸延迟 2 3例 ,便秘 2 …     

BAEP对新生儿期脑损害高危患儿的筛查及预后评估价值

目的探讨脑干听觉诱发电位(BAEP)对新生儿期脑损害高危患儿的筛查及其预后评估的临床价值。方法选择临床疑有脑功能损害、日龄为5～30 d的住院新生儿698例,采用丹迪公司产Keypoint肌电诱发电位仪对其进行BAEP筛查,并对其中88例BAEP异常患儿分别在临床干预后1、3、5个月进行BAEP复查。结果 698例新生儿中,BAEP筛检正常476例,异常222例(异常率为31.8%)。导致BAEP异常的主要因素为早产儿(31.1%)、新生儿感染(26.1%)、高胆红素血症(21.2%)、缺血缺氧(16.2%),其他因素仅占5.4%。88例BAEP异常患儿随治疗疗程及患儿月龄增加,其BAEP异常率明显下降。结论对新生儿期有脑损害危险因素的患儿早期行BAEP筛查及后期连续监测,对临床早期诊断新生儿脑损害、评估其后期疗效及预后有一定临床价值。     

72例新生儿早期先天性梅毒临床分析

目的探讨新生儿早期先天性梅毒的临床特点及防治方法。方法将72例诊断为先天性梅毒的新生儿,按孕母怀孕期间是否进行驱梅治疗分为治疗组和未治疗组,对临床资料进行回顾性分析。结果新生儿早期先天性梅毒的临床表现多种多样;治疗组早产、小于胎龄儿及器官损伤发生率明显低于未治疗组(P<0.05);早期应用青霉素治疗先天性梅毒具有良好疗效。结论新生儿早期先天性梅毒多由母婴垂直传播所致,临床表现多样,孕母在孕期未治疗的先天性梅毒患儿出生后临床表现较重。新生儿科医师须提高对先天性梅毒发病的认识并给予积极的治疗,可缓解病情并显著改善预后。     

新生儿先天性心脏病的超声心动图应用价值研究

目的 探讨新生儿先天性心脏病的超声心动图应用价值.方法 选择2005年1月-2011年1月新生儿500例,筛查新生儿先天性心脏病发病情况并进行分析.结果 本组患儿中77.5%是常见类型中的左向右分流畸形,右向左分流者占11.3%,肺动脉出口梗阻者占4.2%,左室流出道梗阻者占3.2%.结论 重视新生儿先天性心脏病的检查可早期发现先心病,以便及时治疗和预防并发症.     

先天性耐药结核病一例并文献复习

目的: 结合文献复习先天性结核病的临床特点以及诊治过程,旨在积累临床医师的诊疗经验。 方法: 回顾性分析西安市胸科医院2020年10月31日收治的1例先天性耐药结核病患儿及患儿母亲的临床资料,通过查阅中国知网、万方数据库、中华期刊全文数据库及PubMed数据库,以“先天性结核病”为中文关键词,以“Congenital tuberculosis”为英文关键词进行文献检索,共搜索到国内外相关文献24篇,其中2例为耐药结核病。本研究主要选取母亲行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后新生儿发现先天性结核病的11篇文献共17例患儿,结合本例患儿对其临床特征、诊断及治疗情况进行分析。 结果: 文献报道加上本例共18例患儿,其中2对双胞胎。本研究中患儿母亲有结核病病史或结核病密切接触史的共12例,无结核病病史以及密切接触史的4例;母亲在助孕前行结核感染筛查的5例,未进行筛查的11例。18例中16例患儿前期按“新生儿肺炎、脓毒血症、发热待查等”抗感染治疗无效后才进行结核病的筛查,发病到诊断时间范围为3~44d。先天性结核病的临床主要表现为:发热、咳嗽、呼吸困难、肝脾肿大、黄疸、呼吸暂停、腹泻、耳部流脓。胸部CT扫描结果多提示:弥漫分布的粟粒状结节影,纵隔、肺门淋巴结肿大,少量胸腔积液。本研究中15例患儿按一线抗结核方案治疗后,11例预后良好,4例因发现结核病时病情危重,死亡。3例为先天性耐药结核病,1例胃液标本行药物敏感性试验(简称“药敏试验”),结果显示“利福平”耐药,1例胃液标本药敏试验提示“异烟肼”耐药,本例药敏试验提示“异烟肼、利福平、利福喷丁、帕司烟肼”耐药。3例均给予二线抗结核治疗,未见明显药物不良反应,患儿预后良好。 结论: 先天性耐药结核病临床表现缺乏特异性,但临床症状却较为严重。二线抗结核治疗药物不良反应少,相对安全。     

新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习

新生儿颅内血管畸形临床罕见,为毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征的表现形式之一,临床可表现为皮肤CM、肺动脉高压、心功能不全,甚至心力衰竭等,但新生儿期可无皮肤及神经系统典型表现,易被漏诊、误诊。作者报道了1例CM-AVM综合征患儿,并结合文献分析其临床表型和基因特点,提示对于新生儿早期出现不明原因心力衰竭或肺动脉高压怀疑该病的患儿,应详细询问家族史,并进行AVM和AVF筛查;对于明确存在CM-AVM综合征相关家族史者,建议进行详细的遗传咨询及产前或植入前诊断,必要时行基因检测。     

吉林省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析吉林省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法新生儿出生72 h后,并充分哺乳,采集足跟血滴于专用滤纸上,测定血片中促甲状腺激素(TSH)的浓度。确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以及TSH。结果 2007年4月～2012年12月,共筛查新生儿634 290例,筛查率为81.85%,筛查率呈逐年上升趋势。检出先天性甲状腺功能减低症患儿175例,发病率为1/3625。结论吉林省新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病率与北方其他城市相近,低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是防止智力低下,提高出生人口素质的一项重要措施。     

先天性心脏病超声心动图筛查结果分析

先天性心脏病已成为我国5岁以下儿童死亡的主要原因[1]。为了能早期发现、早期干预、早期治疗,提高先天性心脏病儿童的生命质量,用超声心动图对新生儿进行先天性心脏病筛查非常必要。本院将新生儿超声心动图检查列入常规检查项目,现将本院部分新生儿先天性心脏病筛查结果报道如下:     

淄博市新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析

目的分析和总结新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查状况。方法淄博市2009—2010年活产的新生儿出生后72h足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S＆S 903滤纸）片上,用时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度。对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法（CLIA）测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度。结果共筛查新生儿85000例,疑似CH 552例,确诊CH 20例。CH发病率1/4250,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因。结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段。     

胃食管反流为主要症状的先天性肠旋转不良65例诊疗经验

目的探讨新生儿期先天性肠旋转不良的临床特征,治疗方法及预后情况。 方法回顾性分析2008年12月至2017年12月,新疆维吾尔自治区人民医院小儿外科收治的新生儿先天性肠旋转不良65例患儿的临床资料。65例患儿手术年龄2～28 d平均手术年龄(7±1.2)d,所有患儿均通过术中或术前辅助检查证实为先天性肠旋转不良。60例出生后即出现间断性呕吐并伴胃食管反流,55例为间断性胆汁性呕吐,5例出现便血。所有患儿术前均行超声检查,阳性例数为45例。60例术前行消化道造影,阳性率92%。65例均行Ladd′s手术治疗。 结果65例新生儿肠旋转不良患儿均术中证实先天性肠旋转不良,其中中肠扭转5例,2例有中肠扭转、中肠坏死,行肠切除肠吻合。65例患儿中合并先天性乳糜腹1例,合并其他消化道畸形20例。中肠扭转的患儿临床特点为血便、膜炎体征。 结论间断性呕吐伴胃食管反流为先天性肠旋转不良的主要表现,血便合并腹膜炎体征是急诊手术的明确指征。消化道造影阳性率较超声更准确。新生儿期先天性肠旋转不良一经确诊早期行Ladd′s手术效果好,预后良好。     

彩色多普勒超声在新生儿先天性心脏病中的诊断价值

目的评价彩色多普勒超声对新生儿先天性心脏病的诊断意义。方法选取2015年1月~12月我院收治的疑似先天性心脏病新生儿50例作为研究对象,应用彩色多普勒超声进行临床检查,分析和总结新生儿先天性心脏病的影像学特征。结果 50例新生儿检出显示有先天性心脏病患儿33例,其中室间隔缺损有12例,动脉导管未闭有8例,房间隔缺损6例,肺动脉狭窄有3例,法洛四联症有2例,三尖瓣下移畸形1例,心内膜垫缺损1例。结论应用彩色多普勒超声对新生儿先天性心脏病进行检查,具有较高的诊断率,且操作便捷,无创性,对新生儿的早期诊治提供了有效指导。     

新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查及临床分析

目的：开展新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的筛查及临床治疗,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质,方法：应用国际先进的时间分辨荧光免疫法（Tr-FIA)检测新生儿滤纸干血片上TSH的[浓度筛查CH;且对筛查阳性的患儿进行临床分析。结果：筛查新生儿315 472例,确诊CH者66例,包括47例典型甲减,19例亚临床甲减,筛查阳性率为1／4 780,47例典型病例最终诊断为永久性甲减的41例,暂时性甲减2例,2例未满2岁未再作重新评估,1例因其他原因夭折,1例放弃,19例亚临床型病例最终诊断永久性甲减7例,暂时性甲减4例,商TSH血症5例,有3例未满2岁未再作重新评估,随访患儿目前体格及智力发育皆正常,结论：Tr-FIA法是筛查CH十分理想的非放射性免疫分析技术,筛查阳性的CH患儿,包括甲减和亚临床甲减病例,都应给以及时合理剂量甲状腺素治疗,是否终身治疗则需要根据2岁及5岁的重新评估作出决定。     

先天性甲状腺功能低下与膝关节发育异常的关系

先天性甲状腺功能低下(CH)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。为探讨先天性甲状腺功能低下与新生儿膝关节发育异常的关系，我们对1997年6月至2001年5月新生儿疾病筛查中发现的27例CH患儿进行双膝关节摄片。现报告如下。     

产前超声对筛查胎儿先天性心脏病的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿先天性心脏病(CHD)的诊断价值。方法回顾性分析2014年1月~2016年2月来我院进行产前超声筛查的3000例孕妇的临床资料,并将超声检查结果与尸检或新生儿超声检查结果进行对比分析。结果 3000例胎儿心脏四腔心切面图像显示良好2960例,40例图像显示不清,经产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿64例,引产后或新生儿超声检查确诊为CHD者58例,误诊6例,产前超声检查的准确率为90.6%;漏诊3例,产前超声检查诊断的敏感性为86.5%。结论产前超声对胎儿CHD的诊断具有较高的准确率及敏感性,超声检查安全无创,操作简便,对CHD的早期发现和诊断有重要的临床意义。