广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析

目的：了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积（MCV）以及红细胞（RBC）脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法：分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果：在4652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10．94％。结论：婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生,提高人口素质具有重要的意义。     

联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法对100例患病组（地贫患病组）和80例非地贫组（对照组）进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为90．3％、77．5％、71．3％及70．1％、91．0％、91．8％；MCV、红细胞脆性、Hb电泳3项检测联合检测的灵敏度、特异度为100％、61．8％；经u检验，联合检测的灵敏度、特异度与单项检测相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。单项MCV、红细胞脆性和Hb电泳的阳性例数分别为91例、78例和71例，联合检测阳性数为68例。结论地中海贫血患者联合检测优于单项检测。     

地中海贫血筛查及基因检查的结果分析

地中海贫血（地贫）是由于基因缺失或突变导致的珠蛋白合成障碍的一组遗传性溶血性贫血,其临床表现差异较大,轻者可无任何症状,重者可在胎儿期死于宫内或出生后几年夭折,个别重型患者终生依赖输血维持生命,给家庭和社会带来一定的负担。为了解本地区地贫的发生情况和基因分布,作者对11565例地中海贫血检测的筛查及基因诊断结果进行分析。     

中国四川地区汉族及藏族人群地中海贫血基因分型调查

目的 调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血（地贫）基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点。方法 采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积（mean corpuscular volume,MCV）--SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%（16/1 147）,基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例。33例地贫基因阳性标本的MCH均80 fL,最大为83.7 fL。613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者。结论 四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV＜84 fL、MCH＜27 pg 人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查。基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位。     

桂林市婚检人群β地中海贫血筛查结果分析

鉴于地贫在广西的高发性和其对后代遗传的危害性，我院对所有婚检人群通过检测血红蛋白电泳来进行β地贫筛查。现将2000年1月至2004年12月5年婚检β地贫检出情况报告如下。     

海南省孕前及孕期地中海贫血筛查方案评价及优化研究

目的对海南省免费孕前及孕期地中海贫血筛查方案进行评价,为地贫筛查流程的优化提供理论依据。方法2020年11月—2021年7月对海南省19个市县参与海南省居民地中海贫血流行病学调查的10396例海南户籍成人进行调查,所有人均进行血常规检测、血红蛋白电泳检测及地贫基因检测。通过受试者工作特征曲线和灵敏度等筛检试验指标,判断平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular he⁃moglobin,MCH)和血红蛋白2型(haemoglobin adult type 2,HbA2)筛查地贫的最佳诊断界值,并评估不同地贫基因携带者初筛方案的诊断效能。结果使用海南省现有MCV单指标地贫初筛方案,即MCV<82 fL时进行地贫基因检查,诊断地贫基因携带者的漏诊率较高(34.06%),灵敏度较低(65.94%)。海南省MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.45 fL和79.05 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为27.95 pg和25.15 pg。HbA2筛查α-地贫的最佳截断值为小于2.55%,筛查β-地贫则为大于3.35%。地贫初筛时使用本研究推荐截断值的“HbA2或MCH或MCV联合筛查方案”具有较好的性能,灵敏度(92.96%)和阴性预测值(92.67%)最高,漏诊率(7.04%)最低,与现有方案比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论目前海南省地贫筛查流程有漏诊可能,联合使用MCV、MCH和HbA2筛查地贫,采用本地适宜的地贫初筛指标截断值,可以改善地贫漏报的发生,提高诊断效能。     

赣州市孕妇地中海贫血携带者筛查报告

目的：探讨红细胞脆性一管定量法在地中海贫血筛查中的应用。方法：对我院产科门诊例行常规产前检查孕妇进行了红细胞脆性一管定量法及血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白检测。结果：共检出地贫携带者519例,地贫发生率为6．39％。结论：在赣州市全面开展地中海贫血筛查是非常有必要的,红细胞脆性一管定量法操作简单、快速,无需复杂设备,结果可靠,为地贫诊断提供了一个初步的依据,适用于基层医院进行筛查及临床检验使用。     

地中海贫血筛查指标的分析

目的了解本地区产前检查人群地中海贫血基因的携带情况,探讨多项实验指标在产检筛查地中海贫血的临床价值。方法对产前检查的1360例孕妇、已明确诊断的仅地贫51例、13地贫48例、缺铁性贫血50例、健康对照55例,进行红细胞各参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW）检测、血红蛋白A2的含量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。结果在1360例产检孕妇中,检出α地贫180例占13．2％,13地贫65例占4．8％。地贫组与缺铁性贫血组Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均减低,RDW增高,与健康对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较缺铁性贫血组明显。差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。MCV诊断地贫基因携带者敏感性为96．9％,特异性为54．0％。RDW诊断地贫的敏感性为39．3％,特异性为82．4％。缺铁性贫血组SF降低而地贫组SF增高,两者比较差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2定量对β地贫基因携带者敏感性为96．7％,特异性97．2％。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫筛查有价值的指标。HBA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标。     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等红细胞参数在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法558例孕妇在首次产前检查时,均行外周血细胞15项分析,包括:红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、MCV、MCH、RDW(红细胞分布宽度)等,同时检查血红蛋白电泳指标,必要时做地贫基因诊断。根据检测结果分为地贫组86例,非地贫组162例,正常对照组310例。对比观察三组红细胞参数的特征。结果MCV、MCH在对照组最高,非地贫组稍低,地贫组最低(P<0.01);Hb在对照组最高,地贫组稍低,非地贫组最低(P<0.01);RBC在地贫组与对照组间比较无显著性差异(P>0.05),而非地贫组则明显低于前两组(P<0.01);RDW在地贫组及非地贫组无明显差异(P>0.05),但均明显高于对照组(P<0.01)。MCV、MCH筛查结果与基因诊断对照的敏感性为98.8%,特异性为75.0%,诊断符合率为91.5%。结论轻型地中海贫血者有MCV、MCH降低,RBC、RDW偏高的特征,有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％,特异度为90．32％,阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。     

异源双链分析和单链构象多态性分析在基因突变检测中的作用

评价异源双链分析(HET)和单链构象多态性分析(SSCP)在基因突变检测中的作用。 方法同时应用两种方法检测23例肺腺癌标本中p53基因和p16基因突变情况。结果用HET法检出6例p53基因突变和5例p16基因突变,用SSCP法检出3例p53基因突变和1例p16基因突变,联合应用HET和SSCP方法检出7例p53基因突变和5例p16基因突变。结论检测基因突变HET优于SSCP,联合应用HET和SSCP能提高基因突变检出率.     

迈瑞BC-6800测定MCV、MCH及MCHC参考区间的调查

目的：调查迈瑞BC‐6800测定健康成年人静脉血红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）的参考区间,以建立适合广东省中医院检验科的参考区间。方法参照美国临床实验室标准化委员会（NCCLS）C28‐A3文件推荐方法,选取600例健康成年人作为参考个体,采用迈瑞BC6800进行MCV、MCH及MCHC测定,构建参考区间;另选取150例健康体检者,收集MCV、MCH、MCHC检测值,对所建立的参考区间进行验证。结果健康成人MCV、MCH及MCHC检测结果均呈正态分布。各年龄段MCV比较,差异有统计学意义（P＜0．05）;参考区间：青年82．278～94．242fL、中年83．032～94．608fL、老年83．137～96．343fL。不同性别及各年龄段MCH比较,差异均有统计学意义（P＜0．05）;参考区间：男性青年27．785～32．415pg、男性中年28．324～32．456pg、男性老年28．274～32．966pg,女性青年27．367～31．973pg、女性中年27．445～32．215pg、女性老年27．532～32．468pg。不同性别MCHC比较,差异有统计学意义（P＜0．05）;参考区间：男328．611～352．810g／L、女323．771～348．750g／L。150例健康体检者中,位于参考区间外者所占百分比均小于10．0％,新建立的参考区间适用于该实验室。结论MCV、MCH和MCHC在成年人群存在性别或（和）年龄差异,按照实际情况分别建立了参考区间,且经验证均适用于该实验室。     

血与尿液平均红细胞体积变化对血尿诊断的价值

①目的　评价血、尿液平均红细胞体积变化对血尿诊断的价值。②方法　采用CoulterJT IR全血细胞分析仪测定 5 3例各种类型肾小球性疾病和 71例非肾小球性疾病病人的外周血红细胞平均体积 (MCVB)和尿中红细胞平均体积 (MCVU) ,以 16fL为界值判定血尿来源。③结果　以MCVB -MCVU的平均值诊断肾小球性疾病血尿分别为 98.1%和 97.2 % ,诊断非肾小球性疾病血尿的灵敏度和特异度分别为 97.2 %和 98.1%。肾小球性疾病病人MCVB -MCVU的平均值与非肾小球性疾病病人比较 ,差异有显著意义 (t=3 .760 ,P <0 .0 1)。④结论MCVB -MCVU的平均值在诊断血尿来源上 ,具有无损伤、客观、准确的优点 ,是一种简便、有效的方法     

应用DNA体外PCR扩增技术对地贫症进行产前基因诊断

应用基因工程技术中最新的方法—DNA体外PCR扩增技术,对4例正常人和4例地贫患者的胎儿绒毛DNA中的α和β珠蛋白基因片段进行扩增成功,并对一例Hb Bart’s水肿胎儿进行了基因诊断。本法最大优点为迅速、灵敏、简便,且不需同位素标记探针,适用于边远地区进行地贫症产前基因诊断。     

直接免疫细胞化学法检测红细胞内血红蛋白及其在血红蛋白病诊断中的应用

目的：建立直接免疫细胞化学法检测红细胞内血红蛋白类型，以鉴别胎儿有核红细胞，开展从母血分离胎儿细胞进行遗传病无创性产前诊断研究。方法：用荧光素标记的ａｎｔｉ－ＨｂＡ，ａｎｔｉ－α－ｇｌｏｂｉｎ，ａｎｔｉ－ＨｂＥ，ａｎｔｉ－β－ｇｌｏｂｉｎ和ａｎｔｉ－γ－ｇｌｏｂｉｎ抗体特异性检测正常成人外周血、Ｈｂ－Ｂａｒｔ′ｓ水肿死胎儿心脏血、血红蛋白Ｅ杂合子患者和β＾。地中海贫血纯合子患者外周血的细胞涂片，在     

一家系多发血管脂肪瘤的临床、MRI、基因诊断的研究

目的：分析一家系中血管脂肪瘤病人的临床表现及该病的MRI表现,并从基因方面寻找其病因。方法：对该家系成员中发病者及其同胞兄妹、配偶、子女共25人,逐个进行临床体检,收集临床表现并抽取静脉血进行DNA分析。8例病人接受MRI检查,序列有T1WI、T2WI、STIR等。结果：8例病人具有非常相似的临床特征,有明显的遗传特性。MRI见T1WI及T2WI都表现为高中度信号。STIR为低信号。全基因组扫描结果均为阴性。结论：血管脂肪瘤是一种具有遗传特性的疾病。MRI对其诊断、鉴别诊断及长期观察有一定的意义。本病发病原因可能为染色体某处基因发生突变所致。但具体病变基因位点尚不明确,有待于今后进一步研究。     

Amp-FLP连锁分析对DMD基因诊断的价值

①目的　探讨扩增片段长度多态性（Ａｍ ｐ－ＦＬＰ）连锁分析对杜氏进行性肌营养不良（ＤＭＤ）基因诊断中的价值。②方法　运用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法,对１０ 个ＤＭＤ家系成员的抗肌营养不良蛋白基因内９个基因区进行了Ａｍ ｐ－ＦＬＰ连锁分析。③结果　１０ 个ＤＭＤ家系中的９ 个先证者,６ 例为外显子缺失,１ 例为内含子缺失,２ 例为非缺失型。④结论　Ａｍ ｐ－ＦＬＰ连锁分析是对ＤＭＤ进行基因诊断的实用方法。     

ANALYSIS OF C-HA-RAS GENE AMPLIFICATION AND MUTATION IN LARYNGEAL CARCINOMA

In order to study the ahered molecular events during laryngeal carcinogenesis and elucidate the role of Ha-ras oncogene amplification and mutation, we have examined their profile by polymerase chain reaction (PCR) and selective oligonucleoride hybridization. We analyzed the mutational status of codon 12 of Ha-ras in 22 laryngeal carcinomas and 10 normal tissues, and found that 7 of 22 laryngeal carcinomas con-tained a Ha-ras mutation at codon 12. The frequency of mutation was 32%. None of the normal tissues re-vealed mutation. Moreover, no amplification was found in cancers when compared to the normal. Our findings indicated that the aefivmed Ha-ras gene existed in laryngeal carcinoma, and activation of the Ha-ras gene by mutation at codon 12 might play a key role in laryngeal carcinogenesis.     

简易血红蛋白估算方法

①目的　寻找一种简便的血红蛋白 (Hb)的估算方法。②方法　用CD 1 70 0全自动血液分析仪对外周血进行常规分析 ,选择正常标本男、女各 1 5 0例 ,利用其红细胞计数值、结合其红细胞平均体积 (MCV)和适当系数进行Hb估算。③结果　估算公式为Hb(g/L) =RBC数 (× 1 0 1 2 /L)× 30×所测MCV/ 88,用其对 1 2 0例不同体积红细胞的Hb值进行估算 ,估算值与实测值比较 ,差异无显著性 (t=0 .2 0 7～ 1 .36 2 ,P均 >0 .0 5 )。④结论　此估算公式为一种简便、有效的Hb估算方法     

抗肌萎缩蛋白基因YAC克隆的筛选和鉴定

应用完整的ＤＭＤｃＤＮＡ探针，从人ＹＡＣ基因文库中筛选并Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定５个ＹＡＣ－ＤＭＤ克隆，其分子量分别为９００ｋｂ，８００ｋｂ，６５０ｋｂ，４５０ｋｂ和４５０ｋｂ。这些克隆是抗肌萎缩蛋白基因特定区域ＤＮＡ用之不竭的源泉，为抗肌萎缩蛋白基因结构和发病机制的研究创造了条件。