载脂蛋白E基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性探讨

目的：探讨儿童外周血清中载脂蛋白 E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性与小儿肺炎支原体感染的相关性。方法收集西安医学院第一附属医院和西安市儿童医院2011年3月～2014年3月住院和门诊筛查肺炎支原体感染患儿和健康体检儿童血清共236例,年龄3～8岁,分两组：肺炎支原体感染组患儿110例和正常对照组儿童126例,采用多重等位基因特异性PCR（multi-AS PCR）技术检测各组中 ApoE的基因多态性。结果 ApoE基因呈多态性且有6种基因型,即3种纯合子（ε2/2,ε3/3,ε4/4）和3种杂合子（ε3/2,ε3/4,ε4/2）,其中ε3/2有四条带出现,ε3/3,ε3/4和ε4/2均是出现三条带,ε2/2和ε4/4出现两条带;两组中 ApoE基因型分布以ε3/3多见,对照组为66.7％,感染组为46.4％;小儿肺炎支原体感染组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低（P＜0.05）,而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高（P＜0.05）。结论 ApoE基因多态性与小儿肺炎支原体感染的发病存在相关性,ε3可能对小儿肺炎支原体感染具有抵御作用,而ε4可能在小儿肺炎支原体感染的发病中起促进作用。     

等位基因特异性重聚合酶链反应技术对载脂蛋白E基因多态性检测的评价

载脂蛋白E（apolipoproteinE、apoE）是血浆主要载脂蛋白之一，具有明显的遗传多态性，3种常见的等位基因（ε2、ε3、ε4）分别编码3种主要异构体（E2、E3、E4），产生6种不同的基因型（ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4）。apoE基因多态性不仅是心血管疾病的一种重要易患因素，而且与Alzheimer病密切相关。目前国内外检测apoE基因多态性     

载脂蛋白E基因多态性与脑胶质瘤的相关性研究

研究证实，载脂蛋白E（ApoE）基因参与周围神经系统鞘磷脂和神经元细胞膜的修复、再生长与维持。根据氨基酸序列的不同．ApoE主要有3种同种异构体（E2、E3和E4）．并具有不同的生化功能．通常这3种异构体分别由3个等位基因编码形成ApoE基因的6种基因型。本研究对脑胶质瘤患者ApoE基因型分布和等位基因频率进行分析，旨在探讨ApoE基因多态性与脑胶质瘤的相关性．以揭示ApoE在脑胶质瘤发病中的作用．     

载脂蛋白E基因多态性与老年人心血管疾病发病的相关性分析

目的：探讨载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与老年人心血管疾病之间的关系。方法：应用聚合酶链式反应－－限制性片段长度多态（PCR－RFLP）的方法对351例老年心血管病患及103例健康老人的载脂蛋E基因进行分型，分析各等位基因，基因型与疾病的关联性。结果：（1）ApoE基因各等位基因频率分布在对照组和疾病组间均存在显性差异，表现为ε2、ε4基因频率在疾病组中增高，ε3基因频率在疾病组中降低（Z在3．3665－6．6796之间，P＜0．05）。（2）经关联性分析，ε2、ε4等位基因与疾病成正相关（OR，2．7332－5．7617，P均＜0．05），ε3等位基因与疾病成负相关（OR，0．1331－0．2055，P均＜0．05）。结论：ApoE基因的ε2、ε4等位可能构成了老年人心血管疾病的易患因素，而ε3等位基因则对此起保护作用。     

载脂蛋白E多态性研究的方法学进展

人载脂蛋白E（apoE）具有明显的遗传多态性，三种常见的等位基因（ε2、ε3、ε4）分别编码三种主要异构体（E2、E3、E4）。apoE多态性不仅是心血管疾病的一种重要易患因素，而且与Alzheimer病及老化密切相关。目前国内外检测apoE多态性的方法主要有两类：一类以极低密度脂蛋白（VLDL）或血清为样品检测apoE蛋白表型；另一类以DNA为样品检测apoE基因型。本文仅对apoE基因结构与多态性、apoE多态性检测方法及方法学评价作一综述，以期为apoE多态性的临床应用研究提供准确实用的方法学保证。     

载脂蛋白E等位基因频率与脑卒中相关性研究

目的探讨脑卒中与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定673例脑卒中患者及88例正常人的ApoE基因型.结果男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε4,ε3,ε2分别为0.2946,0.5935,0.1381和0.1809,0.7234,0.0957.两者比较ε4和ε3差异有极显著性(P<0.01).女性脑卒中组之间及女性对照组之间ApoE等位基因ε4,ε3,ε2分别为0.2981,0.5649,0.1370和0.1707,0.7195,0.1098.两者比较ε4和ε3差异有显著性(P<0.05).男女脑卒中及男女对照组相比,差异无显著性.结论在男性和女性脑卒中组ApoE ε4等位基因频率明显高于其对照组,ApoE ε4等位基因可能是脑卒中的一个遗传易感基因.     

载脂蛋白E基因多态性与老年人心血管疾病发病的相关性分析

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与老年人心血管疾病之间的关系。方法应用聚合酶链式反应———限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法对351例老年心血管病患者及103例健康老人的载脂蛋白E基因进行分型,分析各等位基因,基因型与疾病的关联性。结果(1)ApoE基因各等位基因频率分布在对照组和疾病组间均存在显著性差异,表现为ε2、ε4基因频率在疾病组中增高,ε3基因频率在疾病组中降低(Z在3.3665～6.6796之间,P<0.05)。(2)经关联性分析,ε2、ε4等位基因与疾病成正相关(OR,2.7332～5.7617,P均<0.05),ε3等位基因与疾病成负相关(OR,0.1331～0.2055,P均<0.05)。结论ApoE基因的ε2、ε4等位可能构成了老年人心血管疾病的易患因素,而ε3等位基因则对此起保护作用。     

载脂蛋白E等位基因频率与脑卒中相关性研究

目的：探讨脑卒中与载脂蛋白E（ApoE)，基因多态性的相关性，方法：用聚合酶链反应－限制片段长度多态性（PCR－RFLP）方法测定673例脑卒中患者及88例正常人的ApoE基因型，结果：男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε3，ε4，ε2分别为0．2946.0.5935,0.1381,0.1809,0.7234,0.0957。两者比较ε4和ε3差异有极显著性（P＜0．01），女性脑卒中组之间及女性对照组之间ApoE等位基因，ε4，ε3，ε2分别为0.2981,0.5649,0.1370,0.1707,0.7195,0.1098，两者比较ε4和ε3差异有显著性（P＜0．05），男女脑卒中及男女对照组相比，差异无显著性。结论：在男性和女性脑卒中组ApoE,e4等位基因频率明显高于其对照组，ApoEε4等位基因可能是脑卒中的一个遗传易感基因。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性

目的 分析载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.方法 选取2019年10-12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1027例缺血性脑卒中患者,采用聚合酶链式反应(PCR)-荧光探针技术检测ApoE基因多态性的分布.进一步筛选后共纳入716例住院患者,根据ApoE等位基因将患者分为ε2等位基因携带组(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3等位基因携带组(ε3/ε3)、ε4等位基因携带组(ε3/ε4、ε4/ε4),并排除ε2/ε4基因型(由于其对血脂代谢的相反作用).分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性.结果 缺血性脑卒中患者ApoE基因多态性的性别分布差异无统计学意义(P＞0.05).ε2、ε3和ε4等位基因携带组患者脂蛋白a[Lp(a)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及高胆固醇血症发病率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).单因素Logistic回归分析显示,ApoEε4等位基因(OR=1.924,95％ CI为1.235～2.997,P=0.004)、糖尿病(OR=1.963,95％ CI为1.367～2.820,P＜0.001)是高胆固醇血症发生的危险因素.多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,ApoE ε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关(OR=1.943,95％ CI为1.240～3.043).结论 ApoE基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显著增加.     

等位基因特异性多重聚合酶链反应技术对载脂蛋白E基因多态性检测的评价

载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)是血浆主要载脂蛋白之一,具有明显的遗传多态性,3种常见的等位基因(ε2、ε3、ε4)分别编码3种主要异构体(E2、E3、E4),产生6种不同的基因型(ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4)。apoE     

载脂蛋白E等位基因多态性对徐州地区高血压患者的影响

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)等位基因多态性对徐州地区高血压患者的影响.方法 选取徐州地区临床确诊的高血压患者97例作为高血压组,另选取106例非高血压患者作为对照组.应用PCR-荧光探针法对2组ApoE基因型分别进行检测并统计分析检测结果.结果 ApoE表型和ApoE等位基因频率在2组患者中的表达差异无统计学意义(P>0.05).在高血压人群中,ε4等位基因携带者的收缩压较其他等位基因携带者高(P<0.05),而ApoE基因多态性对舒张压影响不大(P>0.05).结论 徐州地区ApoE表型和ApoE等位基因频率与高血压疾病无关,ApoE等位基因ε4可能是高血压发生、发展的危险因素.     

高分辨熔解曲线检测潮汕汉族人群的载脂蛋白E基因多态性

目的研究载脂蛋白E（ApoE）基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在潮汕汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用高分辨熔解曲线分型技术检测100例潮汕地区汉族人群的ApoE基因rs429358和rs7412多态性。PCR．测序法作为金标准进行比对。结果在潮汕地区汉族人群中存在ApoE基因rs429358和rs7412多态性。潮汕人的ApoE基因型分布以E3／E3最常见,其次为E4／E3。与非洲及欧洲人群比较,ApoE基因多态性的分布频率均存在显著性差异（尸l〈0．05）;而与中国汉人比较差异无显著性（P〉0．05）。结论采用高分辨熔解曲线法进行apoE基因多态性检测,其操作简便省时,不易交叉污染;获得的各种基因类型特征性强,适用于临床快速诊断分型和遗传学人群研究。ApoE的3种常见等位基因频率分布存在地域差异。     

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 分析载脂蛋白E（ApoE）基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者与正常人群中的分布，探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组：36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者，男30例，女6例。对照组：自愿健康体检沈阳籍汉族100例，男66例，女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性，分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 （1）ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组（x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05）。（2）ε4等位基因引起血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、脂蛋白（a）[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白（HDL-C）降低的发病风险率（RR）依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001）。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢；ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切，是一种遗传易感性因子。     

武汉地区大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者 载脂蛋白E基因多态性分析

目的：分析武汉地区大动脉粥样硬化型（LAA）缺血性脑卒中患者载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的分 布。方法：选取武汉大学人民医院神经内科治疗的LAA型缺血性脑卒中患者179例和健康对照者104例为 研究对象。采用聚合酶链反应（PCR）-荧光探针技术检测卒中组和对照组外周血样本,统计并分析基因型和 等位基因频率的差异,分别比较 2 组不同等位基因组的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白 （HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平。结果：2组均以ε3/ε3基因型频率最多。对照组ε3/ε3基因频率高于卒中 组（P＜0.05）,卒中组ε3/ε4 和ε4/ε4 分布高于对照组（P＜0.05）;卒中组ε4 等位基因频率高于对照组（P＜ 0.05）,ε3 等位基因频率低于对照组（P＜0.05）。性别对于 ApoE 基因型的分布差异无统计学意义（P＞ 0.05）。对照组ε4型TC、TG、LDL水平均高于ε2型和ε3型（P<0.05或P<0.01）;卒中组ε4型TC水平显著高于ε 2型和ε3型,LDL水平显著高于ε2型（均P＜0.01）。结论：武汉地区LAA型缺血性脑卒中患者ApoE的基因 多态性分布与性别无关但影响血脂水平,ε4可能为LAA型缺血性脑卒中的易感因子和危险因素之一。     

中国人群阿尔茨海默病载脂蛋白E基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国人群载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的相关性。方法计算机检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和万方数据库,检索时间均为1990年1月至2010年12月,收集载脂蛋白E基因多态性与中国人群阿尔茨海默病相关性的文献。应用RevMan 5.0软件对各个纳入研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果共纳入9个研究,合计1122例患者。Meta分析结果显示:等位基因apoEε4是中国人群阿尔茨海默病危险基因[OR=3.53,95%CI(2.49,5.00),P<0.05];等位基因ApoEε3是中国人群阿尔茨海默病保护基因[OR=0.52,95%CI(0.40,0.68)];基因型ApoEε4/ε4、ApoEε4/ε3、ApoEε4/ε2是中国人群阿尔茨海默病危险基因型[OR=10.17,95%CI(4.25,24.19);OR=2.57,95%CI(2.04,3.25);OR=1.94,95%CI(1.13,3.34)];基因型ApoEε3/ε3是中国人群阿尔茨海默病保护基因型[OR=0.67,95%CI(0.57,0.77)]。结论中国人群阿尔茨海默病与载脂蛋白E的某些等位基因和基因型具有相关性。     

载脂蛋白E的多态性与冠心病的相关性研究

目的：进一步探讨冠心病（CHD）与载脂蛋白E（ApoE)的关联性。方法：通过对60例冠心病患者和30例正常对照者（ND）常规检测血脂，及取外周血抗凝，酚，氯仿/异戊醇法提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术对ApoE基因的多态性进行分析。结果：冠心病组中甘油三酯明显增高；ApoEε3等位基因频率明显高于对照组，而ε4等位基因频率明显减低；ε4的杂合子型组频率减低，ε3的纯合子型组频率增高，不含ε3的较不含ε4和不含ε2的频率减低；ε2基因型的甘油三酯明显高于ε4，ε3基因型组，均具有显著。结论：ApoE参与脂质的代谢，同时也可能是冠心病发病的独立解除因素之一。     

人载脂蛋白E表型-基因型差异出现率的调查

ApoE系299氨基酸残基的多肽，由肝合成。ApoE同血浆CM、VI，DI，和HDI，相关，且作为LDL受体及其受体相关蛋白质的配体。ApoE基因位于染色体19、与apoCⅠ和CⅡ成群。ApoE等位基因ε2，ε3和ε4分别编码，表达血浆apoE异形体E2、E3和E4。近年，载脂蛋白E（apoE）基因位点上的遗传变异引起了广泛的注意，其原因首先是aPOE异构体对人群中低密度脂蛋白胆固醇qDI，－C）浓度变化有重要影响；其次，具有E4等位基因者与高I，DL－C浓度相关并有罹患冠。心病（CHD）的危险性，而EZ携带者者亦可能有危险性；第三，E4等位基因与Alzh…     

载脂蛋白基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的分析载脂蛋白B(ApoB)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性。方法从2014年6月至2015年7月本院收治的冠心病患者中随机选择迟发冠心病24例、早发冠心病24例,采用基因芯片技术检测ApoB与ApoE基因多态性,分析不同研究组基因型分布频数、等位基因分布百分率的差异。结果除迟发冠心病组ApoE等位基因ε4分布百分率低于早发冠心病组外(P0.05),ApoE、ApoB其他基因型分布频数及等位基因分布百分率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 ApoE等位基因ε4可能是早发冠心病的潜在危险因素。     

男性冠心病患者ApoE基因多态性与疾病严重程度的关系

目的:研究在男性ApoE的基因多态性与冠心病严重程度的关系。方法:采用病例-病例对照的设计方法,对经选择性冠状动脉造影证实为冠心病的108例男性患者应用聚合酶链反应技术确定ApoE的基因型,分析比较ApoE的基因多态性与病情的关系。结果:E2/2,E2/3,E2/4,E3/3,E3/4和E4/4基因型分别占1.85%,10.19%,5.6%,39.81%,37.04%,5.6%,ε2,ε3和ε4等位基因频率分别为9.72%,63.43%和26.85%。E3基因型的HDL水平明显高于E2(P=0.005)。E4基因型患者的病变最长长度明显长于E2基因型者(P=0.023),病变积分E4基因型者明显大于E2,E3者(P均=0.014)。多重回归分析显示病变积分与病变支数、范围及基因型明显相关(b=8.118,10.356,5.187;P=0.002,0.020,0.056),Logistic回归分析显示舒张压、胆固醇浓度、三酰甘油浓度、HDL-C浓度和病变积分与基因型明显相关(b=0.079,0.893,-1.014,-3.413,0.049;P=0.033,0.032,0.027,0.040,0.039)。结论:男性冠心病患者ApoE的基因多态性影响血脂代谢和病情,与疾病严重程度密切相关。     

载脂蛋白E基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系

目的 分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与妊娠期高血压疾病(HDP)的关系。方法 选取2016年1月至2020年12月在广东省佛山市第一人民医院就诊及分娩的327例产妇为研究对象,其中162例HDP患者为病例组,165例健康妊娠妇女为对照组,采用基因芯片法检测ApoE基因多态性,分析两组对象间ApoE基因型及基因频率差异,并比较不同ApoE基因型人群的血脂水平差异。结果 两组临床特征比较,除了高密度脂蛋白胆固醇在对照组较高外,病例组的血压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平及蛋白尿、水肿、胎儿生长受限、羊水过少的发生率均高于对照组(P<0.05)。两组的ApoE基因型均以ε3/3基因型为主,病例组的ε2/3、ε3/3基因型频率均显著低于对照组(4.94%vs. 13.94%,P<0.05;59.88%vs.71.52%,P<0.05),ε3/4、ε4/4基因型频率均显著高于对照组(22.22%vs. 6.67%,P<0.05;8.02%vs. 1.82%,P<0.05)。ε3等位基因是主要等位基因,ε2、ε3等位基因...