人类染色体C带异态性定量研究——男性不育与Yqh~+关系探讨

对80例不育男性和30例正常生育男性及12例Yqh~+携带者家系作了染色体C带异态性定量研究。用显微图象测量仪微机控制半自动描迹测量1、9、16和Y染色体的qh/16p相对长度比率。不育组和生育组1qh~+和9qh~+群体频率接近;两组Yqh/16p众数均为3级;两组Yqh~+频率(16.25％和26.67％)虽有差异,但与不育表型(睾丸大小、无精、少精等)并无正相关。12例家系男性Yqh~+携带者都能生育(不育男性Yqh~+先证者除外),表明Yqh~+并不直接导致男性不育。     

双微(DM)Y染色体病

Y 染色体为性染色体的一种,它的存在及 H-Y抗原的作用决定了人的男性性别。近年来细胞遗传学研究发现在接受放射线、药物治疗或病毒感染之后,有时查见一种成双存在、具有复制能力和遗传特性的成对小点,为染色体的小断片,称之为双微染色体(Double minute chromosome)或双微体(Do-uble minute),简称为 DMC 及 DM。我们在大量临床细胞遗传学诊断工作中,发现1例双微 Y 染色体,经 G 显带,C 显带及萤光 Y 小体检查证实属 Y 染色体的断片。临床上表现为:男性有尿道下裂,发育     

应用多功能显微图象测量仪测量微血管管径、流速和数目

六十年代初,国外已将显微电视系统广泛应用于微循环研究。此后,各种显微电视图象测量分析仪器陆续问世,目前此类仪器已经成为微循环定量研究中必不可少的一种工具。本文报道试用本院研制的多功能显微图象测量仪(简称“测量仪”)自动测定金黄色仓鼠颊囊微循环各种参数的初步结果。 实验用叙利亚种金黄色仓鼠,体重90～120g,按本实验室常规操作方法,用1％戊巴比妥钠腹腔注     

大Y染色体(Yqh~ )与自发流产或死胎死产的关系

用显微图象测量仪微机测量100例生育异常男性和60例正常男性的Yqh/16p相对长度比率。结果:生育异常组和正常组Yqh/16p五个等级类型及出现频率均较接近;众数均为3级;两组Yqh~ (≥4级)频率无差异。对自发流产、死胎死产、自发流产伴死胎死产各组分别与正常组Yqh~ 频率比较,均无显著性差异(p>0.05)或正相关;对自发流产或死胎死产发生次数不等个体的Yqh~ 频率比较,均无正相关。提示:大Y染色体(Yqh~ )与自发流产或死胎死产等常见生育异常之间无明显相关。     

大Y染色体导致反复流产1例

0　引言　一般认为 Y染色体异常可导致男性生育能力下降或不育 ,且与反复流产或死胎的发生有密切关系 [1 ] .发现 Y染色体长臂上的常染色质部分 (Yq11.2 2 / 2 3)一段 DNA序列对产生成熟的精子是很重要的 .Y染色体异常可使精子产生出现障碍 .1　病例　患者男性 ,2 6岁 ,已婚 ,智力正常 .婚后其妻孕二次 ,均于 3mo左右死胎 ,自然流产 ,前来就诊 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 6个核型 ,用显微镜测微尺分别测量同一核型中的Y染色体与 18号染色体的长度 ,以 Y≥ 18号染色体作为大 Y标准…     

应用染色体带型分析后新确定的染色体异常性疾病(综述)

染色体带型分析是1970年以来分析研究染色体的一种新技术。它是用萤光染料一芥子阿的平(QM)染色,使各染色体沿其长轴上显现出明暗交替的萤光带(称Q带),或用特殊的Giemsa染色方法使各染色体显示出着色深浅不同的带(G带),以及用碱处理,热处理等而显示的C带、T带、R带等。应用这种方法可将人体细胞中的46个染色体完全区别出来,而且根据每个染色体的特定带型的变化,即使是微细的异常,也可认     

运用FISH和多重PCR技术检测Y染色体的分子细胞学异常对生育的影响

目的通过运用FISH和多重PCR技术,对不育和配偶难免流产的男性患者进行细胞染色体检查和Y染色体分子学方面的检测和比较,了解Y染色体异常对生育造成的影响。方法对研究对象分为3组,无精症组16例,少精症组11例;另有7例配偶难免流产的男性患者,进行外周血细胞培养和染色体G显带、C显带分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hyh-dizacion,FISH)和多重PCR检测分子学异常。结果 3组病人中无精症患者组中细胞染色体异常率最高(31.25%,5/16),其中3例为47,XXY及嵌合体;1例46,XX性发育异常,SRY阳性,AZFa,b,c区段完全丢失;1例46,X,del(Y)(q11.2)伴AZFb,c区段丢失;弱精少精症中微缺失检出1例(9.09%,1/11);难免流产组中FISH检出染色体异常1例,为46,XY/47,XXY。结论染色体异常和AZF微缺失是导致男性不育,尤其是无精症的重要原因,常规染色体检查及Y染色体异染色体长度占总Y染色体比率、FISH技术及多重PCR技术对AZF微缺失的系统检测可以男性不育患者明确病因,为临床诊断和遗传咨询提供帮助。     

男性不育患者Y染色体基因缺失检测的临床意义

全世界约 1 5 %的夫妇被不育所困扰 ,其中约一半为男性不育。引起男性不育的原因可以按病变所在部位的不同分为睾丸前、睾丸和睾丸后三个部位 [1]。据文献报道 ,约 40 %以上的不育男子有精子生成异常 ,但却常找不到其特殊的病原。最近几年分子生物学技术的发展和应用 ,尤其是对Y染色体上基因的研究证实 :Y染色体上的微小缺失可以造成生育障碍 ,导致无精子症或严重少精症。人类 Y染色体人类 Y染色体是人类染色体中最小的一条染色体 ,以着丝点为界 ,可将其分成长臂 ( Yq)和短臂 ( Yp) ,进一步分成三个不同大小的区域 :1一个区别 X染色体与 …     

人类Y染色体多态性与疾病关系的探讨——附38例大Y染色体分析

现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp~(ter)→q~(11));一个异染染色质区(Yq~(11)→q~(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq~h)长度决定,所以Yq的长度多态性主要就是Yq~h的长度多态性。Y染色体多态性变异的生物学及临床意义一直认识不一,一些学者认为:Y染色体长臂增长与身高、行为     

人类1号染色体的显微切割及克隆

染色体显微切割,是近年来发展起来的一项分子细胞遗传学技术。通过切割中期分裂相的染色体,可以直接得到染色体特异甚至区域特异的DNA序列或探针,因而为基因图谱分析、人类基因组计划、特定基因分离以及基因的染色体定位等提供了有效手段。本实验将这一方法用于人类1号染色体,建立了人类染色体显微切割的工作程序。本研究以正常人外周血淋巴细胞为标本,在低浓度冰醋酸条件下制备染色体标本。切割工作在高倍显微镜(1000×)下用玻璃针及机械控制的显微操作仪完成,共切取4条1号染色体。切割片段直接放入收集液中由蛋白酶K消化,蛋白酶K再经加热灭活;此后在Alu和L_1Hs序列引     

卵母细胞单精子显微注射可能导致男胎Y染色体微缺失的垂直传播、扩展和新生

用PCR筛查卵母细胞单精子显微注射(ICSI)所获男胎的Y染色体微缺失。检测无精症因子(AZF)b和AZFc区域的序列标志位点。ICSI可能会导致男性胎儿Y染色体缺失的垂直传播、扩展和新生。卵母细胞单精子显微注射可能导致男胎Y染色体微缺失的垂直传播、扩展和新生@Lee S.-H. @Ahn S.-     

染色体核型分析技术的发展

各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型,染色体组型分析也称核型分析。染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系,对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。染色体显带技术的产生使人们能对人类24条染色体(1～22,X,Y)进行识别和鉴定,而且近年来已经可以通过计算机软件进行自动核型分析。     

小鼠C带多态性和一种新的C带组型排列方法(简报)

用已建立的G、C带连续显带方法,研究了C_3H,BALB/C,C_(57)BL/J6,TAⅠ,TAⅡ,T739,615等近交系小鼠C带组型.国际C带命名将C带大小分为1(大C带),n(正常大小),s(小C带),o(无C带)四组描述,按染色体号排列.我们改用按C带大小排列(附图),分1,1n,n,sn,s,o六组(附表),每种品系分析不同代小鼠3只,每只至少分析5个细胞G、C带核型;挑5个C带细胞放大照片,每个细胞取同源染色体中一条,按C带大小次序排列,进一步分为六个组,C带大小差别较明显的两条染     

人类Y染色体上性别决定基因研究现状

<正> 早在50年代末,Jacobs就已确定了Y染色体在人类性别决定中的作用,在有Y染色体的胚胎,性腺发育成睾丸,而无Y染色体的胚胎,性腺发育成卵巢。据推测,Y染色体上至少存在一个与性别决定有关的基因,此基因诱导睾丸组织发生,而睾丸产生的激素则使个体表现为男性,这个基因即现在所谓的睾丸决定因子(testis-determining factor,TDF)。多年来,TDF一直是国际医学遗传界研究的热点,笔者仅就Y染色体上与性别决定有关的基因研究现状作一简介.Y染色体上TDF的决定:人类Y染色体依功能不同可划分为两个区域:一为拟常染色体区(pseudoautosomal region,PAR),位于X和Y染色体短臂末端,是X和Y染色体的同源区,在男性减数分裂     

不孕不育及自然流产患者染色体多态性分析

目的:分析遗传咨询门诊中不孕不育及自然流产患者染色体多态性的情况。方法:对817例不孕不育及有自然流产史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带或N显带后染色体核型分析。结果:817例就诊者中,检出染色体多态85例,阳性率为10.40%,其中不孕不育患者381例,检出染色体多态38例,多态检出率10.00%;自然流产史436例,检出多态47例,多态检出率10.78%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、1号及16号次缢痕、9号倒位、Y染色体长度异染质区变化。结论:染色体多态性与不孕不育和自然流产有一定的相关性。     

灰仓鼠染色体的研究

本文应用灰仓鼠体细胞培养的早期传代细胞对灰仓鼠染色体的一些特征作了研究,包括染色体相对长度、着丝粒指数及G带、C带和银染类型。在此基础上确立了灰仓鼠的染色体组型。     

人类染色体病实验室诊断技术

目的检测人类染色体数目异常和结构异常导致的染色体病或遗传病.方法人类染色体诊断技术的G显带.外周血肝素抗凝2mL.37℃恒温培养72h,加入浓度为20μg/mL的秋水仙素,常规收获制片显带众数分析.结果发现大Y(大于或等于18号染色体)和女性易性癖为正常核型.结论人类染色体病实验室诊断技术在临床上具备诊断和排除染色体数目异常和结构异常导致的遗传病,并且可作为产前诊断和提高人口素质的重要诊断技术.     

灰仓鼠染色体的研究

本文应用灰仓鼠体细胞培养的早期传代细胞对灰仓鼠染色体的一些特征作了研究,包括染色体相对长度、着丝粒指数及 G 带、C 带和银染类型。在此基础上确立了灰仓鼠的染色体组型。     

Y-STR--法医学的新工具

哺乳动物细胞内有 3种DNA ,即常染色体DNA、性染色体DNA和线粒体DNA。其中男性Y 染色体DNA多态性有其独特之处 ,在人类进化、法医学、群体遗传学研究中发挥重要作用 ,已引起广大学者的注意。1　Y染色体结构及相关研究人类Y染色体是近端着丝粒染色体 ,由长臂 (Yq)和微小的短臂 (Yp)两部分组成。流式细胞仪方法检测得Y染色体由约 5 0Mb核苷酸组成 ,分为两个遗传功能不同的区域 :拟常染色体区和Y 特异区[1] ,拟常染色体区在男性减数分裂过程中 ,参与同X染色体的联会配对。Y 特异区存在与性别决定有关的基因SRY(sex determingregion…     

几种近交系小鼠染色体C带大小特征(简报)

不同品系小鼠染色体C带往往存在多态性,即不同品系小鼠的同一号染色体其C带大小不尽相同,近交系动物的这一遗传标记可作为鉴别和监测近交系动物的指标,国内未见报道。我们建立了先用G带识别各号染色体,同一标本再显C带的方法,观察同一个细胞各号染色体C带的大小,结果稳定,图象清晰,可代替文献介绍的荧光方法,不需荧光设备。初步观察近交系小鼠T739 20个细胞、615小鼠15个细胞、C_5