再生障碍性贫血转骨髓异常增生综合征患者1例诊疗过程分析及文献复习

目的 探索再生障碍性贫血(AA)患者向骨髓增生异常综合征(MDS)转化的危险因素,并探讨诊疗过程.方法 收集1例由AA转化的MDS患者临床资料,并通过相关文献加以分析总结.结果 患者为45岁男性,6年前曾行血常规、骨髓细胞学及骨髓病理等检查明确诊断为AA.治疗上首先给予雄激素等促进造血但效果不佳,4个月后加用环孢素,治疗1年后患者就诊,此时血常规结果提示血红蛋白(Hb)及白细胞(WBC)较前已有所恢复,但由于血小板(PLT)一直无明显提升.为排除其他疾病可能,再次行骨髓细胞学检查但未发现异常.在随后的2年多随访时间里,虽然该患者定期检测环孢素浓度并规范调整治疗,但WBC和PLT始终未见好转,Hb甚至有下降趋势,而患者网织红细胞比例一直处于较高水平且逐渐升高.因此考虑患者的原发病可能已转化,故再次行骨髓细胞学检查,结果发现骨髓中三系均存在病态造血,最终患者诊断为MDS(AA继发).结论 对于长期口服免疫抑制剂治疗但效果不佳的AA患者,尤其是重度AA患者,应积极监测患者外周血及骨髓情况,若疾病转化则应尽早处理,有条件者也可考虑行造血干细胞移植治疗,避免其向其他克隆性疾病转化.同时,由于AA患者存在向MDS转化的风险,在做骨髓检查时可以通过MDS的流式细胞术(FCM)积分系统早期判断患者原发病是否已转化.     

外周血指标与骨髓形态联合检验对骨髓增生异常的临床价值

目的研究外周血指标联合骨髓形态检验应用于骨髓增生异常(MDS)的诊断价值。方法回顾分析我院近年确诊MDS患者28例,所有患者均行外周血指标联合骨髓形态学检查诊断方法分析。结果外周血指标同时减少3项11例,同时减少2项9例,只减少1项8例;骨髓形态学中,骨髓增生极度活跃12例,明显活跃6例,活跃6例,减低4例。结论 MDS的外周血指标及骨髓形态学变化非常复杂,因此MDS的临床诊断中,必须将两种检查方法紧密结合起来,才能最大程度保证诊断的准确率。     

50例骨髓增生异常综合征的病理检查结果分析

目的探讨骨髓病理检查在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断及预后判断中的应用价值。方法对50例MDS患者于髂后上棘局麻后常规取骨髓,进行固定、脱钙、石蜡包埋、切片、HE染色,观察骨髓增生程度,红细胞（红系）、粒细胞（粒系）、巨核细胞（巨核系）三系髓细胞及间质的病理改变。结果骨髓表现为增生明显活跃和极度活跃者有40例（占80％）。三系病态造血分别为：红系39例（占78％）,粒系35例（占70％）,巨核系44例（占88％）。ALIP现象在本组中普遍存在,其中RAEB-1型和RAEB-2型发生率达100％。8例（16％）有骨髓间质病变。结论骨髓细胞的病态造血是MDS诊断的主要依据;骨髓病理检查对MDS的诊断及预后判断具有重要意义。     

病态造血在骨髓增生异常综合征中的特点及诊断价值

目的：分析病态造血在骨髓增生异常综合征（MDS）中的特点及诊断价值。方法：收集2004年5月~2009年10月以2001年世界卫生组织（WHO）MDS分型标准[1]为诊断标准的MDS102例,分别进行骨髓细胞学检查,外周血涂片检查。结果：MDS特征性形态学诊断依据,粒系为Auer小体,双核粒细胞,微核;红系为奇数核及核出芽;巨核系为淋巴样小巨核;外周血片出现原始粒细胞及巨核细胞。结论：细胞形态学是MDS的重要基础诊断手段。诊断早期的MDS需结合其他的检测技术以提高MDS诊断的准确率。     

骨髓增生异常综合征76例的细胞形态学特点分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞形态学特点。方法用吉姆萨染色法对骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行骨髓细胞形态染色,并在光学显微镜下观察分析。结果通过对76例MDS患者骨髓细胞形态的观察分析发现,68例MDS患者骨髓增生程度在活跃和明显活跃之间,MDS粒系异常以P-H细胞(21例,28%)和中粒以下部分细胞质内颗粒减少(20例,26%)最常见;红系异常以老核幼质(34例,45%)、嗜多染(34例,45%)和中空区偏大(29例,38%)最常见;巨核系异常主要以小巨核(14例,18%)改变为主。结论 MDS的诊断主要依靠骨髓的病态造血,但是有病态造血不一定就是MDS,还需结合细胞遗传学、骨髓活检等实验室检查。此外,还要排除其他疾病引起的病态造血,要注意鉴别诊断。     

达那唑治疗骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种表现为造血紊乱和无效造血的骨髓干细胞疾病。外周血中一系或多系细胞减少,大多数病人死于出血及感染。作者收治三例老年MDS病人,年龄66～73岁。表现为贫血、血小板减少,皮肤粘膜出血,外周血中红细胞大小不一,巨大红细胞,偶见有核红细胞和幼粒细胞。骨髓涂片和活检增生旺盛或低下,红系或粒系或巨核系生成不良。二例Coombs’试验阳性。根据FAB标准诊断为MDS,给予强的松、氟     

骨髓增生异常综合征与巨幼红细胞性贫血的形态学鉴别诊断

目的通过对骨髓增生异常综合征（MDS）与巨幼红细胞性贫血（MA）血象、骨髓象的形态学分析,以提高对MDS与MA诊断及鉴别诊断的能力和水平。方法对51例MDS和43例MA患者血象及骨髓象形态学改变的资料进行细致分析。结果MDS以红系奇数核和巨大红细胞、淋巴样小巨核最有诊断意义;MA骨髓细胞呈“核幼质老”改变以红系为明显,粒系中幼粒以下各阶段细胞巨幼样变。结论奇数核细胞、淋巴样小巨核是MDS的主要特征;MA骨髓细胞呈“核幼质老”并以红系为明显,必要时可行其他辅助实验室检查,提高MDS和MA鉴别诊断水平。     

巨核细胞免疫酶标染色在鉴别低增生性骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血骨髓像中的意义

低增生性骨髓增生异常综合征（hypo-MDS）是骨髓增生异常综合征（MDS）中的一种特殊类型,在临床和外周血像均呈三系减少,骨髓像增生减低,易造成混淆,给形态学诊断带来困难。为了提高诊治水平,我们用单克隆抗体酶标染色观察了17例hypo-MDS和24例再生障碍性贫血（AA）患者骨髓涂片中的巨核细胞数目和类型,以判断鉴别hypo-MDS和AA的意义,现将结果报告如下。     

巨核细胞免疫酶标染色在鉴别低增生性骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血骨髓象中的意义

低增生性骨髓增生异常综合征（hypo-MDS）是骨髓增生异常综合征（MDS）中的一种特殊类型,和再生障碍性贫血（AA）在临床和外周血像均呈三系减少,骨髓象增生减低,易造成混淆,给形态学诊断带来困难.为了提高诊治水平,我们用单克隆抗体酶标染色观察了17例hypo-MDS和24例AA患者骨髓涂片中的巨核细胞数目和类型,以鉴别hypo-MDS和AA,现将结果报道如下.     

以血小板减少为主要表现的骨髓增生异常综合征9例分析

骨髓增生异常综合征（MDS）常常表现为血细胞三系或二系减少，如果一系细胞减少，常为红细胞减少或粒细胞减少，而单纯血小板减少比较少见，易被诊断为原发性血小板减少性紫癜（ITP）。近7年我们收治了9例以血小板减少为主要表现的MDS，现报告如下。     

环孢霉素A治疗再生不良性骨髓增生异常综合征和某些不伴骨髓增生不良的难治性贫血

作者报告用环孢霉素A（CyA）治疗骨髓增生异常综合征（MDS）17例。男6例,女11例,年龄22－74岁,按FAB标准分型;难治性贫血（RA）16例．难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）1例（原始细胞计数＜10％）。均无肝肾功能失常,无严重感染的病史,未进行过骨髓移植,其中1例确诊MDS前患乳腺癌行化疗5年。骨髓增生不良型9例,两系病态造血者5例,三系病态造血者3例,1例有轻度病态造血但有典型异常核型sq-和明显的大红细胞症,2例有显著的红细胞增生低下。骨髓细胞数正常3例,过多5例,均示三系发育不良。全血细胞减少8例,两系（贫血和血…     

细胞形态学观察在骨髓增生异常综合征诊断中价值

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）细胞形态学病态造血特点,以寻求诊断MDS的价值。方法以WHO MDS分类标准为诊断金标准,收集2007年3月1日至2012年3月6日期间,诊断的MDS患者165例。非克隆性疾病患者165例作为对照组。分析骨髓与血片细胞学检查中病态造血特征在克隆性和非克隆性疾病中的诊断价值。结果 MDS病态造血形态学诊断的主要依据：粒系Auer小体、核出芽、微核;红系核出芽;外周血片中出现巨核细胞、原粒细胞或早幼红细胞。结论细胞形态学是诊断MDS的基础,但也存在一定的局限性,尤其早期MDS细胞形态学改变不典型时,恶性克隆处于非显性状态,表达特征亦不明显,需要结合其他检测手段,以便早期诊断和治疗。     

老年人骨髓增生异常综合征30例临床分析

骨髓增生异常综合征（mycelodys plastic，MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病态造血，外周血细胞一系、二系或三系减少，本文对30例老年人MDS进行分析，报告如下：     

骨髓增生异常综合征40例病理观察分析

目的观察分析骨髓增生异常综合征(MDS)的骨髓病理表现。方法采用骨髓活检方法取髂后上棘骨髓组织40例,进行固定、脱钙、石蜡包埋、切片、HE染色,观察骨髓增生程度,红细胞(红系)、粒细胞(粒系)、巨核细胞(巨核系)三系髓细胞及间质的病理改变。结果骨髓增生极度活跃30%,明显活跃42.5%,增生活跃7.5%,增生减低20%;三系病态造血是红系67.5%,粒系62.5%,巨核系85%;95%骨髓可见幼稚前体细胞异常定位(ALIP)现象;间质改变17.5%;MDS合并骨髓纤维化3例(7.5%)。结论骨髓细胞的病态造血是MDS诊断的主要依据;ALIP现象和小巨核细胞出现是MDS诊断的重要依据;骨髓活检对MDS的诊断及判断预后具有重要意义。     

骨髓增生异常综合征伴单系病态造血 66例临床特征分析

目的对照评价骨髓增生异常综合征伴单系病态造血(myelodysplastic syndromes with single lineage dysplasia,MDS?SLD)和难治性血细胞减少伴单系病态造血( refractory cytopenia with unilineage dysplasia,RCUD)的临床特征。方法收集 2012年至 2017年于苏州弘慈血液病医院及张家港市第一人民医院就诊的 MDS?SLD和 RCUD病人病例资料,分析外周血象、骨髓病态造血、染色体异常、预后分组及随访结果。结果共 66例 MDS?SLD,58例符合 RCUD分型,另 8例无法按照 RCUD分型。所有病人外周血均未见原始细胞。 MDS?SLD和 RCUD外周血单系减少分别为 27例、 25例,两系减少 39例、 33例。分别有 20例、 18例合并染色体异常,以预后良好及中等为主。 IPSS预后分组中, MDS?SLD仅有 1例为较高危组, RCUD均属较低危。国际预后积分系统( IPSS?R)预后分组中,两组病人均仅有 1例为较高危组。 6例病人随访期内出现疾病进展,其中 1例转为急性髓系白血病( AML)。 MDS?SLD与 RCUD间染色体异常比例、 IPSS及 IPSS?R预后分组各组间差异无统计学意义(均 P＞0.05)。结论 MDS?SLD和 RCUD病人外周血表现为单系或两系减少均常见,但部分病例血细胞减少与骨髓病态造血不完全一致,按照 RCUD标准无法分组,但能够符合修订后的 MDS?SLD标准。 MDS?SLD和 RCUD临床特征、预后类似, RCUD和无法按照 RCUD分类的单系病态造血或单系/两系血细胞减少的 MDS可以归为 MDS?SLD。     

外周血三系细胞同时减少患者的骨髓象特点及其意义

目的探讨外周血血红蛋白(Hb)、白细胞(WBC)和血小板(PLT)三系同时减少患者的骨髓象特点及其意义。方法对117例外周血三系细胞同时降低的患者进行骨髓穿刺涂片,行细胞形态学检查。结果骨髓象检查能明确病因者85例(72.6%),其中诊断为血液系统恶性疾病者39例(33.3%),各种贫血患者37例(31.6%),脾功能亢进8例(6.8%),其他1例(0.8%),另32例骨髓无特殊改变。结论外周血三系细胞同时减少患者应作骨髓象检查,有助于明确病因和提高诊断水平。     

骨髓增生异常综合征不典型形态的诊断

骨髓增生异常综合征-无法分类(myelodysplastic syndrome unclassifiable,MDS-U)属于不符合其他骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS),诊断标准的特殊类型.2008年WHO新分型标准重新定义了MDS-U:具有难治性血细胞减少伴一系发育异常(refractory cytopenia with unilieage dysplasia,RCUD)或难治性血细胞减少伴多系发育异常(refractory cytopenia with mnltlneage dysplasia,RCMD)的特点,血象原始细胞≤1％,血细胞一系或全血细胞减少,骨髓一系或多系发育异常,但病态造血＜10％,原始细胞＜5％.我们收集了11例无法归类的MDS标本,对其进行了回顾性诊断分析.     

骨髓增生异常综合征最低诊断标准 （2017） 解读

骨髓增生异常综合征 （MDS） 是一组异质性髓系克隆性疾病， 特征是外周血细胞减少、 发育异常、 大约30% 向急性髓系白血病 （AML） 转化。在过去的15年中， MDS诊断、 预后和治疗大幅改善。然而， 随着分子标志和靶向治疗的出现， MDS面临新的挑战。本文对MDS最低诊断标准的更新及MDS前期疾病进行总结。     

纯血小板减少型骨髓增生异常综合征转化为急性髓细胞白血病一例报告

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以髓系(粒系、红系、巨核系)细胞发育异常而致骨髓衰竭为特征的骨髓肿瘤,表为粒系、红系和巨核细胞系中一系或多系形态学异常和外周血细胞减少,由于遗传不稳定性而向急性髓系白血病转化的危险性很高[1].纯血小板减少型骨髓增生异常综合征转化为急性髓细胞白血病患者临床较为罕见,近年我科收治1例,病情逐渐发展变化历时3年余,报告如下.     

骨髓涂片与骨髓活检诊断骨髓增生异常综合征22例结果分析

目的探讨在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中,骨髓涂片和骨髓活检的异同性。方法对22例MDS患者同步做骨髓涂片和骨髓活检切片,观察骨髓涂片和切片的形态学特征,并对其进行比较分析。结果活检切片对骨髓增生程度的判断明显优于涂片;涂片对红系病态造血的观察优于活检,而活检对原始细胞数量、网状纤维增生、粒系、巨核系病态造血观察优于涂片。结论骨髓涂片与骨髓活检在MDS的诊断、分型中各有优点,结合应用可提高MDS诊断的准确性。