母体血浆中游离胎儿DNA检测在产前诊断和产科临床领域中的应用

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指胎儿出生前应用多种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,对胎儿先天性缺陷或遗传性疾病进行诊断,是实现优生优育的重要措施之一。根据对胎儿出生前进行宫内诊断所采用的方法对母体或胎儿是否造成创伤性而将产前诊断技术分为有创性和无创性。有创性技术包括绒毛活组织检查、羊水穿刺、胎儿脐带血穿刺、胎儿镜检查及胚胎活检;无创性技术包括植人前遗传学诊断（PGD）、胎儿细胞诊断、宫颈黏液冲洗、孕妇血清筛查及超声诊断。     

超声检查在胎儿畸形诊断中的应用与分析

随着超声诊断技术的不断进展,人们保健意识的逐渐提高,人们对胎儿畸形产前超声检查寄予无限期望.产前超声检查是目前有效避免畸形新生儿的重要措施之一,通过超声检查可以尽早了解、诊断胎儿是否有某些遗传性或先天畸形,对一些严重的遗传性或先天性畸形,在宫内明确诊断,可以在妊娠期对异常胎儿做出适当选择,以达到减少畸形新生儿发生的目的.     

产前超声对胎儿血管环的诊断价值

目的 探讨产前超声对胎儿血管环的诊断价值.方法 回顾性研究2015年6月至2019年9月于本院行产前超声筛查诊断为胎儿先天性血管环的14例胎儿的超声图像.分析产前超声对胎儿血管环的诊断价值.结果 产前超声筛查结果显示,14例先天性完全性血管环均为右位主动脉弓,伴迷走左锁骨下动脉、左位动脉导管,均经产前或产后于本院或周围三甲医院进一步重复检查,和第一次超声筛查结果一致.结论 先天性血管环在产前有特征性超声表现,超声三血管气管切面、主动脉弓长轴切面、气管冠状切面是明确该畸形的重要切面,产前超声对胎儿血管环的诊断价值较高,值得临床推广应用.     

关于孕妇产前诊断技术的研究

目的对于孕妇产前诊断技术进行分析,从而选择更好、更安全、更先进的产前诊断技术。方法对传统的有创性产前诊断技术-羊膜腔穿刺术和现在应用最广泛的无创性产前诊断技术-超声影像诊断技术分别进行了研究分析。结果产前诊断技术是准确了解胎儿发育状况的重要技术,同时产前诊断技术的水平也会一定程度上影响胎儿,因此对于产前诊断技术的研究具有重要的意义。     

产前系统筛查联合超声心动图对胎儿心脏疾病的诊断价值

目的探讨产前筛查结合胎儿超声心动图在胎儿心脏疾病中的诊断意义.方法回顾2007年至2010年行产前筛查的孕妇8 632例,运用四腔心切面、左右心室流出道及三血管切面进行系统筛查,发现或考虑可疑畸形时进行胎儿超声心动图的详细检查.结果诊断各种心脏疾病77例,其中复杂的胎儿心脏畸形38例,其敏感性、特异性分别为：88.1%,92.3%.结论超声心动图诊断胎儿心脏疾病尤其是心脏畸形有较高的敏感性和特异性,是诊断胎儿心脏疾病的首选方法.     

产前四维超声诊断胎儿先天性心脏病的临床分析

目的 分析产前四维超声诊断胎儿先天性心脏病的临床价值.方法 选取2019年1月至2020年6月在本院进行产前四维超声诊断的高度疑似胎儿先天性心脏病的孕妇100例,所有孕妇产前均给予产前四维超声诊断,以引产后病理解剖或产后随访结果为金标准,分析产前四维超声诊断胎儿先天性心脏病的准确率.结果 经引产后病理解剖或产后随访结果证实,100例高度疑似胎儿中共有79例先天性心脏病,产前四维超声诊断胎儿先天性心脏病与引产后病理解剖或产后随访结果的一致性较好(Kappa=0.793,P=0.000);其中室间隔缺损49例,肺动脉瓣狭窄10例,法洛四联症14例,完全性大动脉换位6例;四维超声对不同病理类型的胎儿先天性心脏病诊断与引产后病理解剖或产后随访的一致性较好(Kappa=0.889,P=0.000).结论 产前四维超声诊断胎儿先天性心脏病的效果较好,可有效提高对产前胎儿先天性心脏病诊断的准确性,对临床鉴别诊断先天性心脏病病理类型及制定治疗方案指导有积极意义.     

产前筛查与产前诊断

产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率.目前所说的产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查.产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等.它与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能象筛查那样要求人人都做,只适合在一些高风险率的孕妇,有针对性地进行某项诊断性手术与实验.     

地中海贫血产前基因诊断的研究进展

地中海贫血,简称"地贫",好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区,我国南方发病率也很高,尤其是广西,地贫基因的携带率高达20%,故产前基因诊断地贫就显得尤为重要.产前基因诊断包括胎儿DNA的取样和胎儿DNA的基因分析.胎儿DNA的取样技术主要有创伤性和无创伤性取样技术.创伤性取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术和脐静脉穿刺术,目前这类方法较为常用.无创伤性取样技术主要为从孕妇外周血中分离胎儿细胞和游离胎儿DNA的取样技术,及胚胎植入前诊断.对以上方法提取的胎儿DNA,再应用各种分子生物学方法进行地贫基因诊断,依据结果对胎儿做出继续妊娠或终止妊娠的决定.本文重点综述基因诊断和地贫高风险胎儿产前基因诊断的研究进展.     

彩色多普勒超声对胎儿脐带绕颈的诊断价值

目的:探讨彩色多普勒超声技术在胎儿脐带绕颈诊断中的价值及临床意义.方法:对彩色多普勒超声检查诊断为胎儿脐带绕颈的产前孕妇声像图特点、胎儿脐动脉血流参数等资料进行了总结分析.结果:本组超声产前诊断为脐带绕颈者,经产后证实全部为脐带绕颈,其准确率达100%;其中绕颈1周者有14例,绕颈2周者18例,绕颈>3周者8例.结论:彩色多普勒超声是产前诊断胎儿脐带绕颈最准确方法,具有诊断率高、检查时间短、痛苦轻、提示脐带缠绕程度等优点,可为临床预测胎儿宫内窘迫或分娩方式提供可靠依据.     

产前超声诊断胎儿动脉导管狭窄及缺如的价值及意义

目的：探讨产前超声诊断胎儿动脉导管狭窄及缺如的临床应用价值与意义。方法选取接受产前诊断的孕妇5例作为研究对象,所有孕妇均接受产前超声诊断,并有3例诊断为胎儿动脉导管狭窄,2例诊断为动脉导管缺如,回顾分析孕妇的基本资料及超声诊断结果,对其进行随访,至胎儿分娩或引产后,了解诊断结果是否准确。结果所有5例经产前超声诊断为动脉导管狭窄或缺如的胎儿均在出生（或引产）后复查（或尸检）确定,与产前诊断结果基本一致。结论通过产前超声诊断,能有效检出胎儿动脉导管狭窄或者缺如的情况,为产前干预提供可靠依据,对提高新生儿出生治疗具有重要意义,值得临床推广应用。     

产前超声对隔离肺畸形的诊断价值

目的 探讨产前超声诊断隔离肺的价值.方法 对产前超声诊断的13例胎儿隔离肺的声像图特征进行回顾性分析,随访临床结果.结果 产前诊断的13例隔离肺,11例胎儿产后病理或影像学检查证实为隔离肺,超声诊断准确率84.6%（11/13）;误诊2例（1例为肺囊腺瘤,1例隔疝）.典型声像图特征：胎儿胸腔内或腹腔内强回声或稍强回声团块、呈三角形或叶状、内部回声均匀、边界清,供血动脉来自体循环动脉或其分支.结论 产前超声是诊断胎儿隔离肺畸形的较准确、可靠的方法,具有重要的临床价值.     

194例脐带绕颈的产前诊断与分娩监护分析

脐带绕颈是产程中造成胎儿窘迫的重要因素之一.如果产前缺乏有效检测,脐带绕颈胎儿在产程中所遇到的风险将显著增加,并可导致新生儿不良结局[1].随着产前诊断技术的进展,脐带绕颈的诊断准确率显著提高.目前,产前B型超声检查、电子胎儿监护和非侵入性多普勒血流测定和频谱技术已广泛应用于围产医学.我们就194例脐带绕颈病例进行回顾性临床分析,探讨脐带绕颈的B型超声产前诊断准确性,产前、产时胎儿监护及胎儿脐动脉血流速率波收缩期/舒张期比率(S/D)测定的临床实用性.     

胎儿非整倍体产前诊断的研究进展

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。通过遗传咨询,应用现代分子生物学技术,结合免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等学科,通过母体检查或对胚胎(胎儿)直接检测,了解胎儿在子宫内的生长发育状况,诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。本文就各种产前诊断方法、最新技术、存在的不足与困难及发展前景综述如下。     

产前超声检查对胎儿先天性心脏病的诊断价值分析

目的考察产前超声检查对胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法选取2009年1月-2013年1月采用产前超声进行胎儿先心病筛查的孕妇238例作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声心动图检查并进行诊断。结果 238例孕妇总共娩出240名胎儿,经过临床证实共有先天性心脏病38例(15.8%),其中超声诊断先天性心脏病32例,确诊率为84.2%。结论产前超声检查胎儿先天性心脏病是一种安全、有效、经济的诊断方法,对于提高先天性心脏病的产前确诊率、优生优育等方面都有十分重大的意义,因此超声检查是检查胎儿CHD的首选诊断技术。     

心脏超声对预测先天性心脏病的临床评价

目的采用彩色超声心动图对产前胎儿的心脏生理进行产前检查。研究探讨心脏超声技术在胎儿先天性心脏病的预测诊断中的临床效果,为临床诊断胎儿是否有先天性心脏病提供新的临床诊断技术以及理论参考依据。方法对该院自2004年1月—12年1月收治的3 200例孕妇采用彩色多普勒超声技术进行产前胎儿心脏检查,入选孕妇年龄自23~35岁,孕期在20~26周之间。检查采用切面分段方法。检查切面包括：上腹部横切面,胎儿的四腔心切面,动脉弓曲长轴的切面,大动脉交错切面,气管三血管切面,上下腔的静脉切面。检查后,对于部分具有先天性心脏病的且引产的胎儿进行尸体解剖,对于健康胎儿或已出生的胎儿进行随访检查。对比检验得出彩色多普勒超声技术在先天性心脏病的检查中的临床价值。结果对3 200例孕妇进行产前胎儿心脏超声检查,发现有86例胎儿有心脏的心态异常。其中37例胎儿引产或出生后确诊先天性心脏病。有3例先天性心脏病胎儿漏诊,有1例误诊情况发生。结论对胎儿进行彩色多普勒心脏超声检查胎儿心脏生理,诊断胎儿是否有先天性心脏病效果良好,该技术对提前预判胎儿发育状况、生理健康,降低胎儿出生死亡率,提高出生人口的身体素质有重大的意义。值得在广大医学工作者在临床上大力推广。     

速度向量成像技术评价胎儿心脏功能的现状与进展

胎儿心血管系统形成过程复杂,任何一个环节发育不良或疾病都会使胎儿心脏功能发生变化。产前超声诊断技术发展迅速,如何准确有效的评价胎儿心脏功能,近年逐渐成为关注热点。产前评价心功能状态对正常胎儿和预测患病胎儿预后都有重要意义。     

三维成像技术诊断胎儿脊柱畸形的价值

目的：探讨三维成像技术在诊断胎儿脊柱畸形中的应用价值。方法对Ⅱ级筛查中疑有胎儿脊柱畸形或产前筛查提示NTD高风险的孕妇360例,应用PACS系统随机编号分为观察组和对照组,各180例。进行Ⅲ级产前超声系统检查,观察组在二维超声检查的基础上采用三维成像技术观察胎儿脊柱,对照组仅采用二维超声检查胎儿脊柱;分析2组胎儿脊柱畸形的诊断准确率。结果观察组孕妇引产后或生后证实有36例胎儿存在脊柱畸形,经三维成像检测出35例,诊断准确率97.22%。对照组孕妇引产后或生后证实有33例胎儿存在脊柱畸形,二维超声检测出26例,诊断准确率78.79%。结论三维成像技术在提高胎儿脊柱畸形的诊断率方面有重要价值。     

彩色多普勒超声诊断胎儿颈部淋巴水囊瘤1例

随着超声诊断技术的飞速发展及产前超声诊断技术的逐步规范,近年来胎儿畸形的产前检出率有了很大的提高。胎儿颈部淋巴水囊瘤是颈部最常见的异常,超声易于检出中、晚期妊娠胎儿颈部淋巴水囊瘤,并对其预后及临床处理有重要的指导意义。现将我院产前超声检查中发现的1例胎儿颈部淋巴水囊瘤报道如下。     

超声及磁共振检查对脊髓神经管畸形胎儿产前诊断的应用综述

近年来产前超声和胎儿磁共振成像技术取得了快速的发展,这些技术能够在胎儿期对脊髓神经管畸形做出超早期诊断及预后评估.本文介绍产前超声及胎儿磁共振技术在不同类型脊髓神经管畸形的产前诊断和预后评估中的优缺点,总结具有实用价值的诊断和评估方法,旨在提高临床医生为孕妇提供产前咨询建议的能力.     

规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值分析

目的 分析对胎儿肢体畸形进行产前超声诊断的临床价值.方法 选取2015年11月~2016年11月在本院进行超声检查的孕妇120例为研究对象,在对胎儿肢体畸形进行筛查之前,对孕妇进行常规的超声检查,将全部的畸形胎儿进行记录,并对照产前超声诊断的结果与引产、产后的结果.结果 120例孕妇经过引产或者出生之后,证实肢体畸形胎儿有18例,产前超声检出有16例.结论 产前进行超声诊断有助于诊断胎儿肢体畸形,结合相关的病理知识与临床表现特征,可以提高胎儿肢体畸形的检出率,减少漏诊及误诊现象的发生,给临床提供了有效的参考依据.