经皮血氧饱和度监测对新生儿先天性心脏病的早期诊断价值

目的探讨经皮血氧饱和度监测在新生儿先天性心脏病的早期鉴别诊断的价值。方法对于108例经皮血氧饱和度低于90%的新生儿均予以彩色多普勒超声心动图检查。结果 108例病人有87例（80.6%）心脏彩超有异常。结论经皮血氧饱和度监测在新生儿先天性心脏病的早期鉴别诊断中具有较高价值。     

胎儿超声心动图在诊断先天性心脏病中的临床意义

目的探讨超声心动图在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面,左、右室流出道及心底短轴、主动脉弓和三血管为主要切面。对1021例22w~28w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形40例（伴胎儿多发畸形5例）。其中：室间隔缺损10例,心内膜垫缺损4例,法洛氏四联症5例,单腔心1例,左、右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移畸形1例,永存动脉干1例,完全性大动脉转位2例,矫正型大动脉转位2例,心脏肿瘤3例,右位心1例,完全性肺静脉畸形引流1例,主动脉狭窄2例,动脉导管提前收缩2例,动脉导管走形扭曲1例。结论胎儿超声心动图是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。     

昆明市0-17岁儿童先天性心脏病流行病学调查

目的 为了解本地区先天性心脏病的发病情况及发病原因,为防治先心病及优行工作提供科学依据。结果提示：本次调查先心病患病率为２．７３‰,患病率的高低随年龄而异,年龄越小患病率越高,６０％在６个月内发现。先心病可能的发病因素与母亲妊娠期先兆流产、呼吸道感染、感染风疹病毒、Ｘ线照射、孕早期服用四环素、感冒药、镇静剂及精神因素等有关。有先心病的胎儿出生后有出体重你、早产、窒息等情况。     

二维超声产前筛查胎儿先天性心脏病的临床意义

目的探讨二维超声在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面。左右室流出道及心底短轴切面为主要切面。对30910例18～24w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形25例（伴胎儿多发畸形5例）。其中心内膜垫缺损8例,单腔心2例,左右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移1例,永存动脉干1例,心脏肿瘤3例,右位心2例,室间隔缺损4例。结论二维超声是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。     

经胸与经食管超声心动图在先天性心脏病介入治疗中的应用

导管室介入封堵及外科小切口介入封堵都已经被广泛地应用于临床,封堵成功的关键在于经胸与经食管超声心动图在术前对病例精确的筛选、术中监测及术后即刻评价。文章结合目前国内外文献及临床病例,对经胸与经食管超声心动图在房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭3种常见先天性心脏病介入治疗中的应用进行综述,为临床提供更加准确的超声影像学诊断依据。     

苏州市新生儿先天性心脏病早期筛查模式应用

目的 了解苏州市新生儿先天性心脏病筛查现状,探讨先心病的筛查与管理模式,以提高先心病管理水平。方法 选取苏州市2020年分娩的新生儿为研究对象,以“心脏听诊和经皮血氧饱和度测定”为先心筛查指标,对筛查结果阳性者进一步进行心脏超声诊断,对确诊的先天性心脏病患儿随访其3月龄、6月龄生长发育情况。结果 85918名新生儿中,筛查阳性2615例,占3.04%,共诊断新生儿2235例,新生儿先天性心脏病患病率为6.23‰,3月龄共随访到456例先天性心脏病新生儿的健康体检情况,6月龄共随访到451例先天性心脏病新生儿的健康体检情况。结论 通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定仪测定的联合筛查模式是新生儿先心病的可靠筛查手段,基于助产机构的早期新生儿先天性心脏病筛查对于先天性心脏病的早发现、早诊断、早治疗具有重要意义。     

新生儿先天性心脏病的早期诊断及病因探讨

为探讨先天性心脏病的发病因素及在新生儿期的早期临床表现，通过分析77例经超声心动图确诊的先心病的临床特点和发病的高危因素，结果发现心脏乱杂音、青紫、呼吸困难是新生儿期先心病的主要表现，房间隔缺损、动脉导管未闭、空间隔缺损是非青紫型先心病最多见的类型，而在青紫型先心病中以法洛氏四联症，完全性大动脉转位多见。先心病的高危因素有：先心病的家庭史、宫内感染、小于胎龄儿、合并心脏外畸形及环境因素。对可疑病例应及时作超声心动图以早期诊断。当存在先心病高危因素时，应及时开展先心病的产前诊断，早期发现严重、复杂、难治的先心病，预防措施目前还无能为力。解释病因和预防先心病的发生还是个极其艰巨的任务。     

2007年-2012年北京市先天性心脏病监测资料分析

目的通过分析北京市2007—2012年先天性心脏病监测资料,了解北京市先天性心脏病的发生情况,为先天性心脏病的防控提供相关信息及依据。方法运用描述性统计学方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测资料。结果近6年北京市先天性心脏病发病率为8．04‰;先天性心脏病合并其他畸形占总的先天性心脏病的比例为12．34％,合并21-三体最为常见;单纯先天性心脏病发病率前三位分别为动脉导管未闭、室间隔缺损及房间隔缺损;2012年先天性心脏病的产前筛查异常率为55．04％。结论先天性心脏痛的发病率呈现上升趋势,但在户籍人口及流动人口中存在明显差异;应加强对先天性心脏病患儿的染色体检查;北京市存在动脉导管未闭过度诊断的现象,应积极推广新生儿心脏病筛查适的宜技术;北京市心脏超声筛查水平逐年提高。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

产前超声筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的探讨产前筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值,为遗传咨询提供依据。方法采用美国GE公司Voluson730 PRO超声仪,经腹部产前检查共20 275例。其中16例经孕妇知情同意后,采用羊膜腔穿刺,获取羊水细胞培养染色体G显带核型分析。结果发现先天性心脏病123例,其发生率为6.07‰。羊水细胞中发现染色体异常7例,发生率为43.75%。结论在产前超声检查结合遗传学诊断,使产前诊断可以达到一个新的技术水平,超声检查不仅评估胚胎和胎儿的生长及健康状况,同时可估计胎儿结构畸形是一个很有价值手段。     

彩色多普勒超声在诊断新生儿先天性心脏病中的应用价值

目的探讨彩色多普勒超声在诊断新生儿先天性心脏病（CHD）中的应用价值。方法对2006年1月～2008年12月我院妇产科疑似有新生儿先天性心脏病的患儿137例进行彩色多普勒超声检查,并对其影像特征进行分析。结果本组疑似新生儿CHD患儿137例中共检出CHD患儿90例,检出率为65.69%。新生儿CHD中室间隔缺损47例,占52.22%;单纯室间隔缺损36例,合并其他畸形11例;膜部缺损34例,其中呈瘤状缺损15例;嵴部缺损9例,肌部缺损4例。本组CHD中房间隔缺损26例,占28.89%;其中4例合并有动脉导管未闭。本组动脉导管未闭患儿14例,占15.55%;三尖瓣下移畸形、心内膜垫缺损、先天性肺动脉扩张各1例,占1.11%。结论彩色超声多普勒检查新生儿先天性心脏病具有无创伤、操作简单、廉价的优点,能有效地对新生儿先天性心脏病做出早期诊断。     

晋城地区先天性心脏病的筛查及临床干预研究

本研究旨在通过大样本的流调方式对我市18岁以下儿童先心病的发病情况进行筛查,以确定我市该病的发病率及相关影响因素、干预手段和患病儿童的生存现状、诊疗状况及预后,再根据现有的发病和诊疗状况制定出我市先心病的早期、中期、晚期干预和防治措施,以最大可能降低先心病的发病率、提高检出率,实现早发现、早诊断、早治疗,并选择最佳手术方式及临床干预时机,以改善此类患儿的生存环境和提高其生存质量。     

胎儿心脏大动脉畸形的产前超声心动图诊断技术探讨

目的探讨胎儿心脏大动脉畸形的产前超声心动图诊断方法及操作技术路线。方法对已检出的117例胎儿复杂型先天性心脏病(先心病)合并大动脉畸形胎儿进行回顾性分析并与尸检和出生后手术及超声检查进行对比。结果117例复杂先心病胎儿的大动脉交叉图显示无交叉关系及交叉关系异常65例(55.5%);检出大动脉内径及瓣膜异常为51例占43.5%(其中大动脉内径异常35例;主动脉瓣/肺动脉瓣狭窄16例)。结论胎儿心脏大动脉畸形在胎儿心脏病诊断中属难度最大和最易发生漏诊,检查中应明确血流动力学异常改变及动态显示有无大动脉交叉切面及血管排列、内径、瓣膜形态及数量、瓣上和流出道等异常改变。     

青岛地区先天性心脏病患儿GATA-4基因突变的研究

目的研究山东省青岛地区先天性心脏病患儿GATA4基因突变情况。方法采用PCR直接测序技术对70例先天性心脏病患儿GATA-4基因的全部外显子进行基因突变筛查。结果在1例先天性心脏病室间隔缺损患儿中发现GA-TA4基因的杂合性突变,为第4外显子cDNA的886位点发生G〉A的杂合突变（c.886G〉A）,结果导致其编码蛋白的第296密码子由甘氨酸突变为丝氨酸（p.G296S）,为错义突变。结论在山东省青岛地区先天性心脏病患儿中发现了GATA-4基因的p.G296S突变,该突变可能导致先天性心脏病。     

先天性心脏病术后患儿6分钟步行试验前后心电参数对照研究

目的 研究先天性心脏病（CHD）患儿术后中远期随访6 min步行试验（6MWT）前后心电参数的变化.方法 选取复旦大学附属儿科医院心血管中心经心脏外科手术纠治的年龄≥3岁且随访时间≥6个月的CHD患儿为CHD组;选取健康儿童作为对照组.将CHD组和对照组同时分为3～5岁、～8岁、～12岁和～15岁亚组.CHD组根据CHD类型分为复杂CHD亚组和简单CHD亚组.比较各组6MWT前后P波离散度（Pwd）、QRS时限和QT离散度（QTd）变化.结果 CHD组89例,男51例,女38例,行外科手术时的平均年龄为（3.0±2.3）岁（36 d至11.0岁）,术后平均随访时间为（3.6±3.2）（0.5～14.2）年.3～5岁、～8岁、～12岁和～15岁亚组分别为39、27、11和12例.复杂和简单CHD亚组分别为29和60例.对照组133名（男75名,女58名）,3～5岁、～8岁、～12岁和～15岁亚组分别为26、39、39和29名.①CHD组和对照组各年龄亚组6MWT后Pwd、QRS时限和QTd均较6MWT前减小,但差异无统计学意义（均P〉0.05）.②CHD组3～5岁和～12岁亚组6MWT前QTd均较对照组显著增大,3～5岁亚组：（0.025±0.018） vs （0.012±0.011） s,P＝0.004;～12岁亚组：（0.029±0.014） vs （0.019±0.012） s,P＝0.019.CHD组各年龄亚组6MWT后QTd与对照组比较差异无统计学意义（均P〉0.05）.③CHD组～8岁和～15岁亚组6MWT前后QRS时限均较对照组显著延长（P分别为0.000和0.007）;各年龄亚组6MWT后差异均有统计学意义.④复杂CHD亚组6MWT前后QRS时限均较简单CHD亚组延长,6MWT前：（0.102± 0.025） vs （0.080 ± 0.021） s,P=0.000;6MWT后：（0.103 ± 0.026） vs （0.080 ± 0.021） s,P=0.000,两亚组6MWT前后Pwd和QTd差异均无统计学意义.结论 CHD术后中远期随访患儿心脏电活动仍不稳定,但其6MWT前后心电参数Pwd、QRS时限及QTd的变化趋势与健康儿童相一致,提示亚极量运动有助于增强心脏电活动的稳定性.     

大庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾

目的探讨大庆市新生儿甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用酶联免疫法测定干血片中TSH浓度。结果1999年10月—2009年9月共筛查117621例新生儿,平均筛查率81．69％,发病率1／1867。结论大庆市CH的发病率较高,积极开展该疾病的筛查和治疗工作具有重要意义。     

围生期先天性心脏病的发生趋势及产前诊断

目的为了解围生期先天性心脏病（简称先心病）的发生趋势及产前诊断情况,为制定预防干预措施提供依据。方法选择2家市级医院于2003年10月至2006年9月对医院出生的孕28w至产后7天的围生儿包括活产儿、死胎、死产和治疗性引产儿进行先心病及相关因素监测。结果2003年10月至2006年9月共监测围生儿29589例,发现先心病351例,平均发生率为11．86‰,围生期先心病的发生率呈逐年上升趋势（χ^2=29．32,P〈0．01）,性别发生率无统计学意义。孕母年龄t〉30岁组的围生期先心痛发生率明显增加,尤其年龄≥35岁组（χ^2=24．73,P〈0．01）。351例先心病儿中产前诊断20例,占5．97％,主要类型为室间隔缺损伴心脏其它畸形、法洛四联症、完全性房室通道、大血管错位、永存动脉干与左心发育不良等,其中治疗性引产19例。结论开展围生期先心病监测及病因研究,减少先心病的发生,对提高出生人口素质和儿童生存质量有重要意义。重视母亲孕前与孕期干预工作,对有高危因素的孕妇尽早在孕28w前进行产前诊断,提高胎儿心脏超声诊断水平是目前提高先心病早期诊断的关键。     

新生儿先天性心脏病92例回顾性分析

目的探讨新生儿先天性心脏病(CHD)的临床特点,提高早期诊断率。方法对确诊为CHD的新生儿92例,对其临床资料进行回顾性分析。结果本组CHD资料室间隔缺损39例占42.39%、继发孔型房间隔缺损20例占21.71%、动脉导管未闭24例占26.09%、单纯心脏畸形68例占73.91%、复合心脏畸形24例(占26.11%)。与配对组比较有家族史及合并其他遗传性疾病史因素χ2=5.74,P<0.05,有统计学意义,孕早期感染因素χ2=5.88P<0.05有统计学意义,母亲职业(个体)χ2=4.47P<0.05,有统计学意义。临床表现:气促40例占43.48%、青紫25例27.17%、心脏杂音78例占84.78%、合并肺炎50例54.35%。结论新生儿CHD类型较多,临床表现复杂,复合心脏畸形死亡率高,对可疑的CHD新生儿应及时进行超声心动图检查,早期诊断和制定恰当的治疗方案。对有高危因素的孕妇应注意胎儿CHD筛查。     

脐带穿刺术在胎儿先天性心脏病诊疗中的应用价值

目的探讨脐带穿刺在胎儿先天性心脏病诊疗中的应用价值。方法对34例行脐带穿刺的胎儿先天性心脏病例进行回顾性分析。结果34例均穿刺成功,未发生严重并发症。检出染色体异常6例,宫内巨细胞病毒感染1例。结论脐带穿刺术是一种安全有效改善妊娠结局的产前诊疗技术。