妊娠孕中期唐氏筛查结果分析

目的分析妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法选择2012年10月1日~2013年9月30日瑞安市妇幼保健院7076例孕15~20周孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白(AFP)以及游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数,以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例,阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示,276例唐氏综合征(DS)高风险孕妇中,共有唐氏胎儿4例,死胎3例,其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示,1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查,结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中,孕15~15+6周的检出率为50%,孕16~16+6周的检出率为100%,孕17~17+6周的检出率为100%,孕18~18+6周的检出率为100%,孕19~20周的检出率为0%,孕16~18+6周的检出率(100%)显著优于孕15~15+6周及19~20周,差异均有统计学意义(均P<0.05)。孕16~18+6周高风险率(3.70%)及假阳性率(3.65%)明显低于孕15~15+6周(6.78%、6.64%)及19~20周(6.78%、5.70%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段,特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法,并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

延边地区10877例孕中期产前筛查结果分析

目的:探讨延边地区2012年10月~2014年9月期间的孕中期产前筛查在临床中的应用。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)以及游离雌三醇(u E3)浓度,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经配套的风险评估软件RISK-2T进行风险评估。结果:10877例孕妇共筛查出高风险449例,其中21-三体375例,18-三体23例,NTD 51例,高风险孕妇经医生产前咨询进行进一步产前诊断人数有251例,经上一级医院染色体核型分析的产前诊断确诊为真阳性数为15例,其中21-三体8例、18-三体4例,NTD高风险经B超诊断确诊3例。结论:孕中期产前筛查作为一种无创性检测手段,可以大大降低出生缺陷的发生。     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

孕中期产前筛查的结果分析

目的:对孕妇孕中期AFP/β-hCG二联筛查试验结果进行统计分析,评价其临床应用价值。方法:采用金标全定量检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果:DS筛查阳性61例,高危率5.88%,17例做确诊检查,阳性1例;NTD筛查阳性5例,高危率0.48%,4例经B超检查确诊为神经管畸形。结论:孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期产前7782例筛查结果分析

昆明医学院第一附属医院妇产科自2004年11月至2008年6月开展孕中期唐氏综合征筛查，至今共7782例，随访其妊娠结局，现分析如下．     

唐氏综合征产前筛查的临床应用

我国是人口出生缺陷率较高的国家之一,其中,唐氏综合征先天愚型和神经管畸型的发生率最高,唐氏综合征患儿在我国大约每20分钟就出生1例,它是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一     

温州地区孕中期产前筛查先天缺陷的分析

目的：了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法：应用时间分辨荧光免疫法对60900例孕15-20周孕妇血清AFP和β-hCG进行产前筛查,并与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果：筛查60900例孕妇,高风险孕妇2921例,阳性率为4.80％。其中唐氏高风险2179例,18三体高风险278例,神经管畸形高风险464例。高风险孕妇行羊水染色体检查1061例,发现异常核型41例。结论：产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

1500例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的:研究孕中期产前筛查在降低先天缺陷儿出生率方面的价值。方法:选择妇产科进行产前筛查的孕中期孕妇1 500例,取其血清测定绒毛促性腺激素和甲胎蛋白,统计产前筛查结果,对比不同年龄段孕妇胎儿染色体异常率。结果:1 500例孕妇中有79例孕妇为高风险孕妇,占5.27%;79例高风险孕妇中有58例孕妇年龄<35岁,其中有32例行胎儿染色体检查,1例发现染色体异常,异常率为3.13%;有21例孕妇年龄≥35岁,其中有11例行胎儿染色体检查,2例发现染色体异常,异常率为18.18%,两组异常率对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清产前筛查费用低廉、操作简便、无创伤性、筛查范围广,可有效地减少先天缺陷儿的出生。     

孕中期血清学产前筛查1320例结果分析

目的：探讨孕中期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（ HCG）、甲胎蛋白（ AFP）两联生化指标对唐氏综合征（ DS）和神经管缺陷（ NTD）等先天缺陷疾病的临床诊断价值。方法采集孕周14～27周的孕中期孕妇1320例的静脉血,用酶联免疫吸附试验（ ELISA ）检测血清AFP、β-HCG的浓度,对DS、NTD的风险系数进行评估,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查和/或B超检查,新生儿随访检查确认。结果1320例孕妇中,DS筛查高风险66例（5．0％）,NTD高风险6例（0．45％）。产前诊断确诊DS 3例,NTD 1例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现DS 1例,低风险孕妇追踪随访发现DS 2例。结论孕中期筛查孕妇血清AFP、β-HCG结合其他产前筛查技术可提高胎儿缺陷发现率。     

孕早期孕中期母血清产前筛查结果回顾

目的：通过孕早、中期母血清产前筛查，降低先天愚型儿出生，达到优生。方法：本研究采用DELFIA 1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪，采用妊娠相关血浆蛋白—A(PAPP—A)进行早孕产前筛查；甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β—hCG)二联法孕中期产前筛查；用1T及2T—risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值。结果：早孕共筛查了1179例，筛查出21-三体高风险67例，其中21例为稽留流产，2例葡萄胎。中孕筛查了3851例，筛查出21-三体高风险323例，18-三体高风险14例，神经管畸形高风险23例，阳性率9．1％(349／3851)。筛查孕妇平均年龄28．75岁，21-三体高风险孕妇85人接受羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查，发现21-三体1例，有3例21-三体未被检出。在筛查出的神经管畸形(NTD)高风险孕妇中，检出无脑儿1例，部分性葡萄胎1例，胎儿宫内发育迟缓(IUGR)1例，死胎1例。在高风险病人中，发现其他出生缺陷2例，1例脑孔脑畸形，另1例为新生儿肛门闭锁。结论：1：250这个切割值是风险软件直接带来的，是否存在种族差异，是否适合中国的人群，需要进一步的研究。建议筛查一定数量后须建立自己实验室的中位数值，以控制阳性率，以达到降低先天愚型儿的出生，提高我国出生人口素质的目标。     

孕中期唐氏综合征筛查实验分析

目的分析昆明市区孕中期唐氏综合征筛查实验情况。方法对孕中期（14-21周）孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离-β-HCG（free-β-HCG）的血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重,孕周等加以分析校正,分析孕妇怀有DS儿的风险。结果筛查271例中期孕妇,高危个体10例,阳性率为3.7%,比全国统计结果高,由于数据例数少及选择的群体年龄较大。结论在中孕期间检测AFP和β-HCG筛查DS胎儿,对避免唐氏儿的出生起到较好的筛选作用,且昆明市区该有本地人群的检测评价软件系统。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.     

1502例孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的探讨应用母亲血清标志物检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠15—22周的1502例孕妇进行血清AFP、β-hCG、μE3的测定,风险率〉1：380定为筛查阳性,再作羊水检查进行产前诊断。结果1502例孕妇中筛查为阳性者47例（3．13％）,接受产前诊断者45例,有3例21-三体核型胎儿,2例神经管畸形胎儿,1例18-三体综合征胎儿。结论孕中期应用母亲血清生化指标筛查唐氏综合征胎儿并结合产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

应用孕早、中期血清标志物筛查唐氏综合征随访结果分析

唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）是足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1／800，至今没有根治方法。我国每年约2000万新生儿，其中约有26600个Ds儿出生，每个DS儿疾病负担约为45万元，给家庭和社会造成了严重负担。自从1933年发现孕妇年龄与Ds有关至今，人们经历了80年的不懈努力，筛查标志物的不断发现和筛查方案的不断改进，提高了检出率（detectionrate，DR），降低假阳性率（false positive rate，FPR）。本院2010年开始在临床进行孕早、中期血清标志物联合筛查，现将筛查和随访结果报道如下。     

120例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查分析

目的 探讨对孕中期妇女(14-20周) 进行血清学三联(即甲胎蛋白(AFP) 、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)和游离雌三醇(uE3))筛查,以筛查出高危的胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形,预防和减少出生缺陷.方法 采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG 及uE3 的浓度,结合孕妇年龄、孕周,计算胎儿患 DS、18 三体综合征和 NTD 的风险概率.对120例孕妇筛查结果进行分析,DS 高危孕妇5例,阳性率4.17%; 18 三体综合征高危孕妇1例,阳性率0.83%; NTD 高危孕妇2例,阳性率1.67%.结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f -βhCG 及 uE3标志物检测可有效地筛查出 DS 高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率.     

7896例孕中期产前筛查结果分析

目的 分析孕中期产前筛查结果,探讨三联筛查在预测胎儿异常时的价值。方法 采用时间分辨免疫荧光技术对7 896例孕中期(孕15~20+6周)孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(f-h CGβ)和游离雌三醇(u E3)水平检测,并结合孕妇预产年龄、体重、孕周、既往病史等因素采用lifecycle软件进行风险评估,得出产前筛查的风险率。结果 在7 896例孕中期血清标本中筛查高风险(不包括筛查结果为低风险的年龄高风险)有290例,其中21-三体高风险256例,阳性率为3.25%,经产前诊断确诊2例;18-三体高风险12例,阳性率为0.15%;NTD高风险26例,阳性率为0.33%。预产年龄≥35周岁高风险16例,占筛查总数的0.19%。经过统计分析,20~35岁组和≥35岁组间21-三体高风险率有显著性差异(P<0.05)。结论 孕中期产前三联筛查是预防缺陷儿出生的有效方法,随着高龄孕妇的增多,加大了患儿产生的风险,应当得到重视,在各地市普及产前筛查知识全面开展产前筛查工作。