遗传性肾炎一家系报告

慢性肾炎是内科常见病，我们在为一患者诊疗时对其家系成员进行调杳又发现12例，现报告如下。     

遗传性肾炎一家系6例报告

遗传性肾炎一家系６例报告苏州医学院生物学教研室姜海燕苏州医学院附属第一医院中医科熊佩华遗传性肾炎是一种少见的基因性遗传病，又称Ａｌｐｏｒｔ综合征。此病具有家族性，并发耳聋及进行性肾功能衰竭．作者调查一家系６例患者，报告如下．切进资料；先证者，女，４０...     

遗传性进行性肾炎三例报告

遗传性进行性肾炎又名Alport氏综合征。为遗传性家族性疾病。其临床主要特点为反复血尿、进行性慢性肾功能衰竭,部分病例合并耳聋及眼疾。现报告一家二代共10人,其中4人发病,1人死亡。例1 肖姓,男 10岁。为本文的先证者。于1984年10月4日因全身浮肿、尿少一周,门诊以急性肾炎介绍入院。自幼聋哑。病前无感     

遗传性肾炎一家系(4例)报告

报道:先证者、男、25岁,7岁时患“肾炎”。此后右耳听力逐渐减退。近年曾2次突发夜间视物不清,每次持续数日自行恢复,后出现腰痛,浮肿。1989年10月上述症状加重伴头昏、恶心收住我院,病后无尿频、尿急、尿痛等症状。查体:血压20/11·63kPa,慢性病容,贫血貌,眼睑浮肿,下肢无凹陷水肿。五官检查:圆锥状晶体,双侧视网膜星状软性渗出,右耳神经性耳聋。化验:Hb73.2g/L,RBC 2.42×10~(12)/L,WBC5×10~9/L,N77％,     

遗传性肾炎一家系

先证者：男孩，3岁。因反复血尿10月，发热，咳嗽6天收住院。10月前，患儿受凉后出现发热，体温不详，服阿莫西林7天后发现尿呈浓茶色，尿量正常，无明显浮肿，当时未予以治疗。此后反复出现尿呈茶色，以饮水少及感冒时出现。在家未给予治疗。近6天，由于受凉后出现发热，同时出现血尿呈浓茶色而来院。既往史及个人史无异常。     

遗传性肾炎1例报告

遗传性肾炎又称Alport综合征,是一种少见的家族性肾脏疾病.我科近来收治1例,报告如下: 患者茹某,男,20岁.因尿蛋白2年余,伴恶心,呕吐3个月于1988年4月23日入院.患者12岁起出现听力下降,并逐渐加重至耳聋,伴面色苍白,头昏,乏力,视力逐渐减退.两年前在当地医院检查,发现尿中有蛋白,红细胞及管型,并持续存在,按     

遗传性肾炎一例报告

遗传性肾炎,又名家族性肾炎、Alpo-rt 氏综合征,眼—耳—肾综合征等,一般称为遗传性肾炎。系一种常染色体显性遗传性肾脏疾病,在同一家系中呈多发现象。本病在国外屡有报告,在国内报告较少,我院曾于1982年5月收住院一例,现连同对其家属的调查报告于下:患者杨××,男,26岁,住院号12293,在包头市工作。患肾炎16年,近月余恶心、呕吐、尿少、浮肿,于1982年5月21日以“慢性肾炎、尿毒症”收住院。患者10岁时即因经常感冒、头昏、浮肿,尿检有蛋白及红细胞,诊为“肾炎”。此后,病情反复,时好肘坏,1973年在北京市某院住院治疗,诊为“遗传性肾炎”。本     

遗传性肾炎四例报告

<正> 遗传性肾炎少见,是一种遗传性疾病。我院遇4例家族性发病者现报告如下: 病历摘要例1 男,36岁。该患于25岁发病具有血尿、蛋白尿、管型尿等肾炎表现。当时诊断为急性肾炎,经治疗缓解,但近5年反复发作,并伴有神经性耳聋和视网膜炎,于1990年因尿毒症死亡。例2 女,32岁。系例1之妹。该患于10岁肉眼发现血尿未介意。4年前出现高度浮肿,高胆固醇血症,高蛋白尿和低蛋白血症。诊断为肾病综合征,肾功能正常,伴有神经性     

遗传性肾炎1例报告

<正> 患女,17岁,因浮肿、心慌、尿少于1989年11月23日按慢性肾炎尿毒症第2次住院。查体:半卧位,贫血貌,颜面及下肢浮肿,颈静脉怒张。心界向两侧扩大,心音低钝,心尖部可闻Ⅲ级SM。肺(一)。肝肋下1.5cm、剑下3.5cm。ECG 示心肌缺血。胸透心脏扩大。RBC3.1×10~(12)/L,WBC10.1×10~9/L,N0.56,L0.44,Hb100g/L,BUN 32mmol/L,CO_2CP9.1mmol/L,K~+5.7mmool/L,Na~+138.7mmol/L,Ca~(2+)1.5mmol/L,血浆蛋白51g/L,白蛋白37g/L,球蛋白14g/L,GPT200u。尿蛋白(+++),住院治疗     

遗传性肾炎一家系3代7例

遗传性肾炎一家系３代７例张艳斌，朱晓梅先证者，男，３８岁。因持续性腰痛、无力、血尿、蛋白尿来我院就诊。查体：贫血貌，下肢轻度水肿，两肺呼吸音正常，心脏未见异常，肝脾未扪及。实验室检查：Ｈｂ７８ｇ·Ｌ－１；ＷＢＣ３．４×１０９·Ｌ－１，Ｎ０．７０，Ｌ０...     

遗传性进行性肾炎1例报告

遗传性进行性肾炎１例报告二院儿科郝艳秋胡孟瑛高梅云内蒙古扎来诺尔矿务局灵泉医院刘景云齐齐哈尔碾子山人民医院黎明遗传性肾炎为遗传性疾病。早在１８７４年首先由Ｓｅｎｃｅｌｓｏｈｍ提出。临床上因本病常伴发耳疾（耳聋、中耳炎）和眼疾（近视、白内障、视网膜炎、...     

一例遗传性肾炎家系报告

遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+～++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+～肉眼)、蛋白尿(+～++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,     

遗传性进行性肾炎1例报告

<正> 遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎、遗传性慢性肾炎,或Alport 综合征,是家族性肾炎中最常见的,也是预后最差的一种类型。临床特征有血尿、神经性耳聋及慢性肾功能衰竭。1972年Alport 首先作了一个家族性肾炎伴神经性耳聋的家系报告,以后才引起人们的注意。本症在国外已有百余例家系检查报告,1981年中华儿科杂志曾综合报告我国16个家系材料。现将我院收治的1例及其家系调查报告如下。患儿谢某某,女,11岁。1985年以面黄、乏力、纳差5个月之主诉入院。患儿于3月前始常于进食后恶心呕吐,每日4～5次,吐出物为胃内容物,量不多,有时带少许血丝;同时尿量减少,面部浮肿。2月前四肢发现青斑,全身酸困疼痛。近半月病情加重而不能下     

近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例

发现先证为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查．并且绘制出家系图谱。分析该家系的遗传型及临床特征等。结果：该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3／4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型。根据家系图分析,该家系的遗传型为常染色体显性遗传。     

遗传性高铁血红蛋白症一家四例报告

遗传性(先天性)高铁血红蛋白症,是一种少见的常染色体隐性遗传病,由于遗传性的NADH 黄递酶缺乏,使血红蛋白内的铁氧化还原失去平衡,导致三价铁的异常积聚,失去携氧功能,临床表现出生后即有紫绀,故又名先天性高铁血红蛋白症。我们发现一家兄妹7人,其中有4人发病,报告如下:临床资料先证者王某,女,22岁,农民,汉族。因口唇、面颊、耳垂、手足末端紫绀20余年,在外多次就诊原因不明,于1987年8月20日以紫绀原因待查住院。患者自出生后即有紫绀,但与活动无关,能胜任一般体力劳动,无心慌气短及蹲位现象。家族中,父母非近亲结婚,无紫绀,理健在。兄妹7人,其中2兄1姐出生后即有紫绀,但发育正常,不影     

遗传性白内障一家系报告

患者,男性,３７岁。因自幼双眼视力不良,于１９９７年４月２１日来我院眼科就诊。全身检查无异常。眼部检查：右视力４．０（０．１）,左眼４．２（０．１５）,矫正无提高。眼睑及泪器无异常,角膜透明,虹膜色泽正常,无新生血管,瞳孔圆直径约３ｍｍ,对光反射存在...     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是指由遗传因素所致的以共济失调为主要临床表现的一大组中枢神经系统变性疾病.由于其临床表现复杂,患者及非专科医师对其尚缺乏足够的认识,现将所遇患者及其家系报告如下.     

遗传性肾炎1家系6例报告

先证者,男,26岁。有耳聋,贫血,高血压,浮肿,蛋白尿及非蛋白氮增高等慢性肾炎临床表现。调查此家系20人,其中6人发病,先证者及其二兄、四弟死于尿毒症(死时分别为26,22,23     

遗传性肾炎三例及其家系调查报告

遗传性肾炎是一种少见病,国内外报道不多。本文就近年来在铁路内部发现的3例及家系调查共13例。综合报道于下。病历摘要例1 周×,男,46岁,工人,已婚,住院号62023,1980年9月27日住院。患者自幼发现每于上呼吸道感染后,尿中泡沫增多。1967年始作尿化验示尿蛋白(+)～(+++),初为间断出现,1979年起尿蛋白持续不消。近半年来发