佛山市南海区252例病残儿疾病构成及干预措施探讨

目的分析佛山市南海区252例病残儿的疾病构成,探讨减少病残儿出生的干预措施,为提高我区人口质量提供有价值的资料.方法对252例已批准其父母生育2胎的病残儿申请资料进行分析.结果 252例病残儿中患神经系统疾病居首位(43.65%),心血管疾病居第2位(17.06%).患儿男性明显多于女性(190:100),其母亲因素与病残儿的发生有相关性.结论开展出生缺陷干预工程首先是普及科学知识,提高群众知识水平,进行优生咨询,加强"三期"保健,重视疾病预防,特别是神经系统疾病和心血管疾病,提高分娩质量,降低出生缺陷率和后天病残的发生率,这些工作是减少病残儿发生的有效措施.     

建立与完善三级优生网络,推动出生缺陷干预工程的实施

为了使莱芜市计划生育技术工作更加规范，积极推动出生缺陷干预工程在全市的开展，我市计划生育服务中心在市计生委的统一组织协调下，与泰山医学院计划生育医学系合作，通过全市、区、乡镇计划生育技术服务站的共同努力。建立起了以市为基地，向区、乡镇辐射，以市计划生育服务中心为重点，区级服务站为纽带，带动乡镇服务站的三级优生网络。通过对该网络的规范化管理，最大限度的为我市育龄人群做好了部分社会优生和临床优生工作，为今后率先在省内创建对出生缺陷干预工程的市、区、乡镇三级网络监测打下了坚实基础。我市优生网络的建立，必将促进城市优生优育工作的提高。具有极大的推广应用价值。     

基层遗传优生优育咨询方法以及对出生缺陷干预作用的探讨

基层广泛开展遗传优生优育咨询,包括遗传咨询,孕前优生,孕期优生（孕期保健,产前诊断和胎儿监护）和科学育儿一条龙服务。干预了出生缺陷,降低出生缺陷儿发病率,从而提高了人口素质。     

成武地区孕前优生检查对出生缺陷干预效果研究

目的探讨项目县计划生育服务机构免费为计划怀孕夫妇进行优生健康查体对出生缺陷的干预效果。方法对2011年1月1日~2012年4月30日未开展免费孕前优生健康检查项目前4875人已孕育龄妇女作为对照组,2013年1月1日~2014年4月30日开展免费孕前优生健康检查项目后5019人已孕育龄妇女作为干预组。比较两组孕期B超监测及出生缺陷儿异常情况。结果孕期B超监测对照组异常101人,干预组异常62人,胎儿出生缺陷发生率对照组占20.718‰,干预组占12.353‰,两组差异比较有统计学意义(P0.05)。围生儿出生缺陷发生率对照组占7.106‰,干预组占3.422‰,下降了51.84%。结论开展免费孕前优生健康检查,采取有力的措施进行有效的干预和指导,能有效的预防病理妊娠及出生缺陷儿发生,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

日照市0—7岁儿童先天性和遗传性疾病发病情况及对策

目的：为在全市开展出生缺陷干预工程提供基础资料,我们于2000年6月至9月对全市0－7岁儿童进行了先天性、遗传性疾病调查,本文通过对儿童发病情况进行分析,以确定应采取的干预措施。结果：在检出的病残儿童中,男性儿童多于女性,男女之比为2．46：1;多胎发病率较高为231．10‰。影响出生人口素质的前10位疾病依次是腹股沟斜疝、鞘膜积液、先天性耳前瘘管、先天性心脏病、隐睾、斜视、脑瘫、智力低下、错He、先天性斜颈;严重影响患儿身体健康的前10位疾病依次是先天性心脏病、脑瘫、智力低下、先天性髋关节脱位、鱼鳞病、先天性聋哑、癫痫、先天愚型、脑积水、脊柱裂。结论：为了尽快提高全市出生人口素质,必须采取包括优生宣传咨询、孕前保健、产前诊断及严重遗传病预防及监护为内容的出生缺陷干预措施。     

濠江区孕前优生健康检查服务工作的实践与思考

目的探讨如何有效开展孕前优生健康检查工作,减少婴儿出生缺陷的发生。方法为开展孕前优生健康检查,濠江区人口和计生局积极的落实各方面工作,采用国家免费孕前优生健康检查项目技术服务要求,对符合计划生育政策且计划怀孕的208例夫妇进行了孕前优生健康检查。结果在208例孕前优生健康检查中,异常发现率67.79%,男女分别为49.24%、86.57%,高风险人群38.22%,并对检查中发现相关疾病的夫妇进行了积极治疗。结论孕前优生健康检查服务工作责任重大,意义深远,切实做好这项工作,对减少出生缺陷的发生、提高国家人口素质有重要意义。     

7212对新婚夫妇外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨孕前优生保健服务中新婚待育夫妇染色体筛查在出生缺陷干预应用中的意义,为预防和减少染色体病患儿的出生提供依据。方法组织新婚待育夫妇开展孕前优生保健服务,项目中包含染色体筛查,采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析。结果 14 424例染色体检查,发现99例异常,发生率为0.69%。还发现各种类型的染色体多态640例,发生率为4.44%。结论新婚夫妇染色体普查能及时发现染色体异常患者,对预防出生缺陷有着重要意义。     

孕前保健门诊病历523例分析

近年来,婚前医学检查急剧下降,而孕前保健又处于真空状态.为加强和预防、满足人们日益增长的生殖健康要求,促进优生优育,降低出生缺陷,尽可能避免妊娠中的不利因素,十堰市茅箭区人民医院成立了"孕前保健门诊",由此可发现疾病,进行必要的医学干预,并进行科学的孕前优生指导.我院于2009年1月成立了"女性孕前保健门诊",实施孕前疾病筛查、孕前优生咨询与指导.为了进一步规范和改进孕前保健服务,对2009年1月~2010年1月的就诊者进行回顾性分析,现介绍如下:     

出生缺陷一级预防研究进展

出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。实施出生缺陷的一级预防的主要措施有宣传指导,健康促进,优生咨询,风险评估,孕前优生检查,营养素补充等措施。通过一级预防措施的实施,个别出生缺陷高发形势逐步得到控制,干预工作呈现良好态势。但形势依然严峻,应抓紧预防措施的巩固提高。加强政府及部门之间的工作协调力度和多部门参与,提高技术人员的干预技术水平,统一实施筛查方法和标准,提高准确性,加强经济滞后地区的发展,落实干预措施,不断降低出生缺陷的发生率。     

国家免费孕前优生健康检查检验质量控制探讨

免费孕前优生健康检查检验项目在国内的开展,能够对出生缺陷进行一级预防,有利于提高出生人口的素质,还有利于减轻人们的痛苦与负担,促进家庭的和谐幸福.因此,推进这一项重大民生工程,逐步推广这一积极主动的出生缺陷预防措施,具有重要的意义. 1 免费孕前优生健康检查检验工作的现状 1.1 呈现出良好的发展趋势 近些年来,中央对免费孕前优生健康检查检验项目给予越来越高的重视与大力支持,而且国内各地也针对这一项目进行了精心组织,并且扎实推进.     

厦门地区出生缺陷干预实施情况调查与对策

目的为降低厦门市的人口出生缺陷，探讨针对我市出生缺陷干预措施的制定提供科学依据。2004年11月厦门市计划生育委员会出生缺陷调查课题组对全市6个区计划生育服务站及部份医疗机构，进行了全市出生缺陷干预实施情况调查。从调查情况来看，虽然全市计生和卫生系统都发挥了各自基层网络作用，对婚前期、孕前期、孕期、新生儿期防止出生缺陷采取了积极的干预措施。但婚前检查以及孕前优生筛查（TORCH）率有明显下降的趋势，如不进行干预，将影响我市人口素质。     

包头市昆区2000年～2004年围产儿出生缺陷监测分析

为促进优生,提高出生人口素质,我区开展了围产儿出生缺陷监测工作.2000年-2004年共监测围产儿18841例,出生缺陷98例,发生率为5.20‰,出生缺陷发生率呈逐年上升趋势.不同系统和组织器官中,神经系统疾病最高,占37.76%(37/98).作者认为:加强孕前和孕期保健,开展遗传咨询和产前诊断是搞好优生的关键.     

深圳市福田区130例病残儿医学鉴定研究分析

目的我们对2001．7～2005．10福田区第一胎申请病残儿鉴定的发病情况进行了研究分析，以了解病残儿疾病的发病率，出生缺陷疾病发病情况，以利于指导优生优育工作，降低出生缺陷的发病率。方法我们对这130例病残儿的疾病，进行出生前后病史资料、母亲孕期情况、分娩情况、新生儿情况进行了相关因素研究分析。结果130例病残儿发病年龄为4个月～19岁，男性病残儿略多于女性病残儿。病残儿疾病系统分类中以神经系统疾病发病率最高，占67．69％。出生缺陷病残儿发病情况中，脑瘫、大脑发育不良发病率最高，发病率为59．23％。出生缺陷病残儿发病原因中有遗传因素、环境因素、有自身病因引起的出生缺陷，其中以胎儿宫内窒息、新生儿窒息、产钳、吸引器分娩引起脑瘫发病率最高。结论病残儿疾病中，神经系统疾病占67．69％。出生缺陷病残儿发病率占整个病残儿的59．23％，发病原因中有遗传因素、环境因素、有自身病因引起的出生缺陷。因此，要减少出生缺陷的发生，重点要做好出生缺陷的预防工作，提高出生缺陷预防水平，加强对群众的科普知识的宣传教育，做好出生缺陷筛查及优生咨询指导工作，计卫联手共同开展出生缺陷干预工程。     

余姚地区2006年-2008年出生缺陷监测资料分析及干预措施

目的通过了解余姚市出生缺陷的发病率、发病情况及相关因素,为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预措施提供依据。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对余姚市2006年-2008年承担出生缺陷监测单位的资料进行回顾性分析。结果 3年出生缺陷平均发生率8.71‰,前5位出生缺陷依次为:先天性心脏病、肢体畸形、外耳其他畸形、唇(腭)裂、先天性脑积水。结论广泛开展健康教育和遗传优生咨询,重视婚前保健、围产期保健,提高产前诊断,做好三级预防是降低出生缺陷的重要依据。     

基层服务站开展优生咨询工作的体会

优生咨询又称优生商谈、优生劝告或优生指导。开展优生咨询对于减少或避免严重遗传疾病或出生缺陷患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。目前,全国在城市已开展了优生咨询,但非常局限。基层计划生育服务站具有面向基层、深入农村、服务上门、方便群众的特点,对做好优生咨询服务工作更具有利因素。 1.优生咨询的定义 优生咨询是从事医学遗传的专门人员,医师或计划生育的业务工作者,对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因、遗传方式、诊断与防治,以及在亲属与子女中再发生此病的风险等问题予以解答。并就患者及其家     

济南地区出生缺陷监测情况分析

目的：了解我地区出生缺陷的发生情况,分析出生缺陷的发生原因,指导孕妇进行必要的产前诊断,减少残疾儿发生率。结果：出生缺陷发生率0.587%,城市了出生缺陷发生率0.274%,农村出生缺陷发生率0.925%,男婴出生缺陷发生率0.586%,女婴出生缺陷发生率0.587%。结论;出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素。为了提高人口素质,降低出生缺陷发生率,这就要求医务人员大力宣传优生事业。提高全民对优生的认识,深入对病因及发病机理的研究,提出对某些出生缺陷的预防措施。     

重庆地区535例遗传性疾病的病残儿鉴定结果分析

目的探讨病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类,发病原因,以减少患遗传病的病残儿出生。方法对重庆市2003~2004年11个区、市、县申请病残儿医学鉴定的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果在申请病残儿医学鉴定的1562例病残儿中有535例遗传性疾病,其遗传性疾病中多基因遗传病有447例,占83.55%;单基因遗传病有83例,占15.51%;染色体病有5例,占0.94%。结论病残儿医学鉴定中,遗传性疾病比例高,种类复杂,应广泛开展遗传与优生咨询工作,加强出生缺陷干预工程,提高出生人口素质。     

2013—2022年怀化市出生缺陷医院监测结果分析

目的 了解怀化市出生缺陷疾病谱以及发生率。探讨该市出生缺陷的干预策略。方法 通过对2013—2022年来全市13个县市区50家监测点的出生缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 10年间总的出生缺陷发生率趋于稳定状态，先天性心脏病居首位；有明显的性别差异，男孩出生缺陷发生率高于女孩；母亲的年龄仍然是发生出生缺陷的1个高危因素。结论 针对检出率高且缺陷严重的病种，依靠产前筛查和诊断，多学科参与、多技术临床应用的支持。建立以政府为主导、部门配合、群体参与的出生缺陷综合防治机制，可有效降低出生缺陷。     

2007年-2009年广州市越秀区出生缺陷监测资料分析

目的为了解该地区出生缺陷发生情况,及时发现影响出生的可疑因素,制定有效地预防措施,以减少出生缺陷儿的出生,提高出生人口素质。方法对2007年-2009年在越秀区监测医院内出生的58 513例围产儿中,男性胎儿30 094例,女性胎儿28 391例,性别不明28例,出生缺陷儿2207例,采用χ2检验进行统计分析。结果出生缺陷的发生与孕母年龄、出生性别有关,孕母年龄在35岁以上其出生缺陷发生率明显升高(P0.01),男性胎儿出生缺陷发生率高于女性(χ2=14.75,P0.01)。结论出生缺陷的防治,重在预防,采取有效的预防措施,加强婚前保健,开展优生咨询、普及优生知识,加强孕期保健指导,继续开展、探索产前诊断技术,提高诊断水平,积极进行宫内治疗,加强高危妊娠管理,进行高危孕妇筛查。     

16383例围产儿出生缺陷调查报告及干预措施研究

回顾性调查了开封市区医院1997年元月～2001年12月5年间住院分娩围产儿出生缺陷发生情况，结果发现，5年间出生缺陷平均发生率10．62‰，前5位顺住依次是：中枢神经系统，颌面五官系统，消化系统，心血管系统，骨骼肌肉系统。出生缺陷的发生与出生季节、围产儿性别、产母居住地没有关系，而与孕母年龄关系很大，35岁以上孕妇出生缺陷发生率大大增加。加强宣传和普及优生科学知识，积极开展优生技术和方法，开展产前筛查和产前诊断技术，提高人口素质，降低出生缺陷发生率。