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目的 研究乳腺癌组织BRCA1、BRCA2基因区域的杂合性缺失(LOH)情况。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳,对30例散发性乳腺癌和2例姐妹乳腺癌进行LOH的检测,同时还采用G显带法对姐妹乳腺癌患者的外周血淋巴细胞染色体畸变情况进行分析。结果 在散发性乳腺癌中,BRCA1、BRCA2基因区域的杂合性缺失率分别为6.12%和5.77%;姐妹二人乳腺癌组织在BRCA2基因区域的 相似文献
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BRCA与肿瘤的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
乳腺癌及卵巢癌为女性最常见的恶性肿瘤 ,故其发生发展机制的研究尤为重要。两种乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2的发现与克隆 ,使相关研究不断深入。所有乳腺癌患者中约5 %~ 10 %的病例具有明显的遗传倾向 ,发病年龄相对提前。BRCA1、BRCA2 基因结构、功能的异常与乳腺癌的发生密切相关。研究表明 :BRCA1杂合者终生患乳腺癌及卵巢癌的风险分别高达 84%及 40 % ,BRCA2 突变的乳腺癌易感性与BRCA1相似 ,但卵巢癌的患病风险则较BRCA1低。一、BRCA的结构和功能 (一 )BRCA1 BRCA1定位于17q2 1,含 … 相似文献
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青年乳腺癌易感基因突变与淋巴结转移相关性研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的:了解青年乳腺癌BRCA1基因突变情况,探讨BRCA1基因突变与腋窝淋巴结转移等临床病理参数的关系。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAUGE)-DNA银染方法,研究30例〈35岁乳腺癌患者的BRCA1基因外显子2、20的突变情况。结果:检出8全 变,突变率为26.7%,5例在外显子2,3例在外显子20。腋窝淋巴结转移的乳腺癌BRCA1突变率为38.9%,而无转移者 相似文献
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乳腺癌易感基因的研究进展 总被引:3,自引:0,他引:3
蓝海 《国外医学(肿瘤学分册)》1999,26(4):216-218
乳腺癌易感基因为近年发现的遗传性乳腺癌基因,分为BRCA1、BRCA2等,分别位于第17号和第13号染色体上,有多形式,多位点的基因突变,导致基编码的蛋白质生活活性丧失,在乳腺癌发生过程中起着生作用。 相似文献
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目的: 分析38 例散发乳腺癌患者 B R C A1 基因突变情况及突变位置。方法: 应用 P C R S S C P( Singlestranded conformational polymorphism , S S C P) 和直接测序方法。结果:4/38 例患者 B R C A1 基因有突变,突变例数占总例数的10 .5 % ,其中3 例突变位置在内含子的拼接区,一例突变位置在11 号外显子上。结论:筛查 B R C A1 基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。 相似文献
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王伟民 《国外医学(肿瘤学分册)》1999,26(1):36-38
流行病学研究表明乳腺癌,卵巢癌具有家族聚集性的特点,乳腺癌-卵巢癌易感基因(BRCA1)被定位于色体17q,从遗传学上证实了这个特点,本文就BRCA1在突变,与肿瘤的相关性,表达产物特点及检测方法等方面的研究进展作一综述。 相似文献
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乳腺癌易感癌基因BRCA1与p53的免疫组化研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨BRCA1在家族性乳腺癌中的作用及其与p53的相关性。方法:对家族性乳腺癌手术标本及非家族性乳腺癌手术标本共84例BRCA1及p53蛋折免疫组化(S-P法)检测。结果:BRCA1在家族乳腺癌中及非家族性乳腺中的阳性率分别为61.9%和11.9%,p53在家族性乳腺癌及非家族乳腺癌中的阳性率分别为40.5%和26.2%,而在家族性乳腺癌BRCA1阳性病例中有57.7%的病例p53阳性,在非 相似文献
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目的:观察不同浓度雌激素对卵巢癌细胞系乳腺癌/卵巢癌易感基因(BRCA1)蛋白表达的影响。方法:采用免疫组化及计算机图象分析方法,检测体外不同浓度(10^-9mol/L ̄10^-6mol/L)的17-β雌二醇(E2)对卵巢癌OVCAR3和SKOV3细胞系BRCA1蛋白表达的影响。结论:雌激素能够诱导卵巢癌OVCAR3和SKOV3细胞系MRCA1蛋白的表达,可通过该方法探索治疗卵巢癌的新途径。 相似文献
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应用ABC法对42例乳腺癌,40例乳腺良性新鲜冰冻组织进行了CerbB-2基因蛋白表达的研究,比较了C-erbB-2,雌激素受体(ER),孕激素受体(PgR),癌胚抗原(CEA)在乳腺癌组织中的表达。结果:乳腺癌中26例(61.9%)有CerbB-2基因表达,强阳性表达8例(19.0%),良性乳腺病变也有表达;淋巴结转移多见于CerbB-2阳性,ER阳性,CEA阴性病例;随着C-erbB-2表达程 相似文献
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作者研究报道,在p53基因的密码子133~165周围的exon5中,用高频率(100%)优先定位法可以发现与BRCA1突变相关的乳腺癌种系中的p53基因突变。他们对16例已知有BRCA1或BRCA2种系突变患者中的13个乳腺和卵巢肿瘤进行了研究。每个... 相似文献
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王蓉 《国外医学(肿瘤学分册)》2001,(5)
为调查在BRCA1或BRCA2基因突变携带者中应用三苯氧胺 (TAM )能否减少对侧乳腺癌发生 ,比较了2 0 9例双侧乳腺癌 (病例组 )和 384例单侧乳腺癌 (对照组 )患者 ,两组患者均存在同一基因 (BRCA1或BRCA2 )突变。通过直接DNA测序、蛋白阻断试验、异源双链分析、单链构象分析和特异性等位基因低聚核苷酸杂交技术进行基因突变分析。结果表明 ,使用TAM相关的对侧乳腺癌多变量比数比 (OR值 )为 0 .5 0 (95 %CI 0 .2 8~ 0 .89)。服用TAM 2~ 4年者对侧乳腺癌危险性降低了 75 %。卵巢切除术 (0 .4 2 ,0 .2 2~ 0 .83)… 相似文献
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应用ABC法对42例乳腺癌、40例乳腺良性病变新鲜冰冻组织进行了C-erbB-2基因蛋白表达的研究,比较了C-erbB-2、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PgR)、癌胚抗原(CEA)在乳腺癌组织中的表达。结果:乳腺癌中26例(61.9%)有C-erbB-2基因表达,强阳性表达8例(19.0%),良性乳腺病变也有表达;淋巴结转移多见于C-erbB-2阳性、ER阴性,CEA阴性病例;随着C-erbB-2表达程度增加(-→+→++),淋巴结转移阳性率增加,临床分期为I期的患者数减少,II、III期增多,ER、PgR受体水平下降。提示,C-erbB-2基因蛋白表达与预后有关,表达强度越高,预后越差。 相似文献
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目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中人乳腺癌易感基因1(BRCA1)的表达与铂类化疗远期疗效之间的关系,并观察该指标对患者预后的影响。方法 应用免疫组化染色法对63例NSCLC手术切除标本的石蜡包埋组织中BRCA1蛋白表达进行测定,并与相关临床病理指标共同纳入生存分析。结果 NSCLC组织中BRCA1阳性表达率为46.0%;pTNM分期、BRCA1表达为影响术后NSCLC预后的独立因素,BRCA1阴性表达者的术后生存优于阳性表达者;BRCA1阴性表达者术后使用铂类药物辅助化疗组的生存时间优于术后未行辅助化疗组。结论 BRCA1表达与化疗疗效及术后生存呈负相关,可作为术后NSCLC铂类化疗敏感性及生存预测的指标。 相似文献
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卵巢癌是妇科三大常见恶性肿瘤之一。近年来,PARPi在卵巢癌维持治疗领域取得了突破性进展,卵巢癌 的治疗已经由既往手术 +化疗为主发展为手术 +化疗 +维持治疗的策略。在新的治疗模式下,卵巢癌患者的生存 期得以明显延长,因此,全程管理的内涵及相关策略也应随之转变。卵巢癌患者中约 20%携带有胚系 BRCA1/2突 变,是 PARPi维持治疗获益最大的人群,但携带胚系 BRCA1/2突变者同时也是罹患乳腺癌的高风险人群,且该风险 随着生存期的延长而逐渐增加。而在这部分患者的全程管理中乳腺癌相关筛查并没有得到足够的重视,目前尚缺 乏对这部分患者的相关筛查指南或指导意见。本部专家指导意见旨在卵巢癌全程管理过程中对特定的人群采取合 适的筛查策略,同时考虑成本效益比,以进一步提高乳腺癌的早诊率及治愈率,减少患者的疾病负担,更好地改善其 生存质量。 相似文献
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乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,多年的研究表明乳腺癌属全身性疾病,其发生、发展是一系列因素共同作用的结果。BRCA-1是一种人乳腺癌易感基因,其结构、功能异常与乳腺癌的发生发展有十分密切的联系。胰岛素样生长因子 1受体(IGF-1R)作为酪氨酸蛋白激酶类受体家族的主要成员之一,是目前临床乳腺癌诊断和判断预后的一个重要指标。本文通过介绍BRCA-1和IGF-1R在乳腺癌中的研究进展,探讨其在乳腺癌发生、发展方面的作用,为其在临床上的应用提供理论依据。 相似文献