贲门癌家族史阳性患者比较基因组杂交变化特征

目的 探讨河南食管贲门癌高发区贲门癌肿瘤家族史阳性/阴性患者基因组变化特征.方法 应用比较基冈组杂交技术分析14例贲门癌家族史阳性和28例贲门癌肿瘤家族史阴性患者染色体基因组变化.结果 贲门癌家族史阳性患者DNA拷贝数扩增高于阴性(>20%)者的染色体部位为20p(FH+50%与FH-21%),5p(FH+50%与FH-18%),6q(FH+43%与FH-18%),16q(FH+36%与FH-14%);贲门癌家族史阳性患者DNA拷贝数丢失高于阴性(>20%)者为4q(FH+43%与FH-14%)(P>0.05).1q、3q、6q/p、7p、8q、13q/p、20q/p染色体部位DNA拷贝数扩增和1p、17q/p、19p染色体部位DNA拷贝数丢失在贲门癌家族史阳性和阴性患者中均超过20%(P>0.05).结论 20p、5p、6q、16q、4q、17q、18q、9p、22q可能存在与贲门癌遗传高易感性相关的关键基因;而1q/p、3q、6q/p、7p、8q、13q/p、20q/p、17q/p、19p可能存在与环境因素相关的贲门癌关键基因.     

胆管癌染色体DNA拷贝数的变化研究

目的探讨胆管癌全基因组DNA拷贝数的变化特征,寻找与胆管癌相关的癌基因和抑癌基因的染色体候选区域。方法采用比较基因组杂交方法分析18例胆管癌组织基因组的不平衡,即DNA拷贝数的扩增和丢失。结果胆管癌常见的染色体DNA扩增区域是8q、20q、5p、17q;染色体DNA缺失区域为3p、18q、17p、8p、9p。结论胆管癌中存在多条染色体拷贝数的改变,3p、5p、8p、8q、9p、17p、17q、18q、20q等部位可能分别存在与胆管癌密切相关的癌基因和抑癌基因。     

肠型胃癌原发灶与淋巴结转移灶癌细胞染色体异常特征的比较

目的探讨胃癌发生淋巴结转移的机制,寻找和定位与胃癌转移相关基因。方法本研究应用比较基因组杂交技术分析和比较了15例肠型胃癌患者原发灶和其对应的淋巴结转移灶癌细胞染色体基因组改变特征。结果较常见染色体DNA拷贝数扩增的部位是8q,13q,20和7;较常见染色体DNA拷贝数丢失的部位是1p,17p,19,21q和22q。其中,有意义的发现是20q12-13扩增,21qcen-21丢失,4q丢失,14q22-ter丢失。结论本研究结果表明胃癌原发灶和淋巴结转移灶癌细胞染色体基因改变最显著的部位是20q扩增,及21q,4q和14q的丢失;提示在这些部位可能存在与胃癌淋巴结转移相关的基因。     

应用比较基因组杂交技术对卵巢癌耐药机制的研究

目的探讨卵巢癌化疗耐药患者组织中染色体的变化特征,寻找或定位与卵巢癌化疗耐药密切相关的基因,以便对其耐药机制进一步研究。方法采用比较基因组杂交技术分析卵巢癌化疗耐药组（浆液性卵巢癌6例、黏液性卵巢癌3例、子宫内膜样卵巢癌2例、透明细胞癌1例,共12例）和化疗敏感组（浆液性卵巢癌5例、黏液性卵巢癌3例、子宫内膜样卵巢癌2例、透明细胞癌2例,共12例）两组癌细胞基因组的不平衡,即DNA丢失或扩增。结果化疗耐药患者组织中最常见的染色体DNA拷贝数增加的部位是3q,8q,20q,11q,17q,2p,1q;常见的染色体DNA拷贝数缺失的部位是9p,5q,10q,3p。其中17q的增加,耐药组为66．7％,敏感组为16．7％;1q的增加,耐药组为66、7％,敏感组为16．7％;3p的丢失,耐药组为50．0％,敏感组为8．3％,在化疗耐药患者组织中表现更加明显。结论卵巢癌耐药患者组织中细胞染色体基因组最明显的改变为17q,1q的增加以及3p的丢失,这些部位可能存在与卵巢癌化疗耐药密切相关的癌基因及抑癌基因。     

未分类肾细胞癌的临床病理与染色体畸变研究

目的:探讨未分类肾细胞癌(undifferentiated renal carcinoma,URCC)基因组DNA的变化特征.方法:应用比较基因组杂交(CGH)技术分析2例未分类肾癌患者.根据组织学分型、临床分期、性别和年龄进行分组比较.结果:①2例URCC CGH分析结果显示:URCC中发生DNA拷贝数扩增最常见部位是1p和3q,其他依次是2q、16q和1q(>50%);DNA拷贝数缺失最常见的部位是17p,其他依次6p、16p、20p、17q、5p、3p和11q(>50%).②2例URCC免疫组化表达CD10,CK,VIM,P53强阳性表达.结论:①1p、3q、2q、16q和1q的扩增及2p、6p、16p、20p、17q、5p、3p和11q的缺失可能与URCC发病相关.②17p缺失可能与URCC的高级别类型、预后差相关.     

食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组的变化特征分析

目的 应用SNP芯片检测食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组的DNA拷贝数异常和杂合性缺失(LOH),探讨它们的变化特征.方法 应用Affymetrix GeneChip Human Mapping250K NspArray芯片检测1例原发性食管重度不典型增生和4例原发性早期食管鳞癌病变组织和配对正常食管组织的DNA拷贝数的变化和LOH.结果 食管重度不典型增生只有极少数的DNA片段发生扩增,未发生缺失或LOH.早期食管鳞癌发生DNA扩增的染色体有1p、1q、2p、2q、3q、4q、5p、6p、6q、7q、8q、11p、11q、12p、12q、14q、17q、18p、19q、20q、22q和X;发生DNA缺失的染色体有1p、2q、3p、3q、4p、4q、8p、9p、9q、10q、11p、13q、16p、18q、19p、19q和22q;发生LOH的染色体有3q和9q.其中1p、19q、4q、11p等染色体发生扩增和3q、11p、2q、16p等染色体发生缺失罕见报道.结论 食管重度不典型增生DNA的变异不明显;早期食管鳞癌DNA发生明显的扩增和缺失,但很少发生LOH.250K SNP芯片能够有效地检测食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组范围DNA拷贝数的变化及LOH,分辨率高,定位精确,这些结果为进一步定位筛选和克隆与早期食管鳞癌相关的基因提供了重要的理论信息.     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常及其意义

目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)常见染色体异常.方法 结合1q21/RB1、D13S319/p53、IGH一组DNA特异性探针和荧光原位杂交(FISH)技术检测MM患者13q14缺失、+1、p53缺失以及IgH基因重排的发生率.结果22例MM患者中,3q14缺失7例(31.8%),其中D13S319、RB1探针同时检出4例13号染色体异常;IgH基因重排6例(27.2%);+113例(59.1%);p53基因缺失4例(18.1%).不同免疫球蛋白类型的D13S319缺失率差异有统计学意义(P<0.05).结论 13q14缺失、IgH基因重排及+1在MM中发生率较高,ISH技术检测分子遗传学异常敏感度高,应作为MM的常规检查方法 .     

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常

目的:探讨荧光原位杂交(FISH) 技术检测多发性骨髓瘤患者染色体异常的临床价值。方法:运用FISH 技术, 采用5 种特异性DNA 探针检测20 例多发性骨髓瘤(MM) 患者染色体异常, 并与常规细胞遗传学分析结果比较。结果: FISH 显示20 例MM 患者中18 例出现染色体异常, 总异常检出率为90%, 其中14q32 易位65%(13/20), del(13q14) 阳性率为55% (11/20), 1q21 异常25% (5/20), p53 阳性率15% (3/20)。常规染色体分析异常检出率仅为15% (3/20)。结论:del(13q14) 和14q32 易位是MM 患者最常见的染色体异常。 FISH 比传统的染色体检查更敏感可靠, 并可作为MM 预后评估的一项指标。     

单核苷酸多态性芯片分析胰腺癌基因组杂合性缺失

目的:研究细胞基因组范围内的杂合性缺失(LOH),比较白种人和日本人的异同.方法:应用高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片,检测14种白种人和7种日本人胰腺癌细胞株基因组范围内的LOH. 结果:每一种胰腺癌细胞基因组中都有不同程度的LOH,染色体臂9p的LOH频率最高(19/21,90.5%);白种人和日本人胰腺癌细胞株不同染色体臂出现LOH频率不同,白种人中最常见的LOH是9p(14/14,100.0%),17p(13/14,92.9%),18q(13/14,92.9%)等,而日本人出现频率最高的是13q (6/7, 85.7%). 白种人和日本人共同的高频率的(50%以上)LOH出现在染色体臂3p,8p,9p,13q,17p和18q. 结论:胰腺癌出现多处LOH;不同种族LOH出现可能频率不同.     

45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究

目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY , DYZ3 , wcp13 ).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.     

西安城区食管癌患者P53蛋白表达及其相关因素

目的 研究西安城区常住居民食管癌的危险因素，并探讨食管癌组织中Ｐ５３的表达情况，以及诱发ｐ５３基因改变的相关因素。方法于１９９４年８月－１９９５年１月进行了病例对照研究，共调查了８９例食管癌患者和９７名正常人。用调查表调查了吸烟、饮酒、食管癌家族史等相关因素，并对其中６５例食管癌的肿瘤组织及癌旁正常组织，以及２４例对照的正常食管组织进行了免疫组化研究。统计方法采用单因素分析和多因素非条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型拟合分析。结果病例对照研究发现，吸烟和食管癌家族史是西安城区食管癌的主要危险因素，ＯＲ值分别为３．２６和１０．４８。免疫组化分析发现，有５２．３％（３４／６５）的肿瘤组织和６．１％（４／６５）的癌旁正常组织存在Ｐ５３蛋白的高表达，而且Ｐ５３高表达与吸烟和食管癌家族史密切相关ＯＲ值分别为３．８９和１７．２８。结论吸烟和食管癌家族史是西安城市居民食管癌的危险因素。食管癌的发生可能是在环境因素和遗传因素的共同作用下，引起了ｐ５３基因的改变所致。     

Associations between cancer family history and esophageal cancer and precancerous lesions in high-risk areas of China

Background: Family clustering of esophageal cancer (EC) has been found in high-risk areas of China. However, the relationships between cancer family history and esophageal cancer and precancerous lesions (ECPL) have not been comprehensively reported in recent years. This study aimed to provide evidence for identification of high-risk populations.Methods: This study was conducted in five high-risk areas in China from 2017 to 2019, based on the National Cohort of Esophageal Cancer. The permanent r...     

支气管哮喘患者家族史、IgE水平及过敏原皮试分析

目的 :了解不同类型哮喘患者的家族史、血清总IgE(TIgE)和过敏原皮试阳性率之间的关系。方法 :对门诊就诊的 5 33例哮喘患者进行家系调查。其中 12 1例使用酶联免疫吸附试验进行血清总IgE水平检测及皮内注射法进行过敏原皮肤试验。结果 :5 2 .16 % (2 78/ 5 33)的哮喘患者家族史为阳性 ;6 3.2 2 % (337/ 5 33)有其他过敏性疾病 ;12 1例中家族史阳性的哮喘患者血清总IgE均值和超常例数以及过敏原皮试阳性率显著高于家族史阴性组 (P<0 .0 5 ) ;外源性哮喘较内源性哮喘家族史阳性率、血清总IgE均值及过敏原皮试阳性率均升高 (P <0 0 1)。结论 :哮喘患者血清总IgE和过敏原皮试阳性率水平高低与家族史有关 ,表明哮喘是一种遗传倾向很强的疾病 ,外源性哮喘更有遗传背景     

宁夏社区人群冠心病家族史与缺血性心电图异常的关系

目的探讨冠心病家族史与缺血性心电图异常的关系,为缺血性冠心病防治提供理论依据。方法利用卫生部疾病控制项目"全国高血压规范化管理"和卫生部行业基金项目"心血管病危险因素监测和高血压规范化管理"中宁夏分中心的基线资料进行分析,共2250名志愿参加且资料完整的社区人群的数据纳入分析。结果随着年龄的增加,回答"不清楚父亲或母亲有冠心病"的比例均显著增加,确定"父母均无冠心病史"的比例显著增加(P<0.05)。<50岁人群,具有冠心病家族史的人群比无家族史人群心电图异常检出率显著增高(17.2%vs 9.5%,P<0.05);≥50岁人群,冠心病家族史对心电图异常的影响不显著(P>0.05)。BMI、血压水平、总胆固醇水平均为有冠心病家族史人群显著高于无冠心病家族史人群,且50岁上、下年龄组结果相似。Logistic回归分析结果显示,冠心病家族史可以显著增加心电图异常的风险(OR=1.51,95%CI=1.09～2.10);剔除50岁以上的人群进行敏感度分析,结果显示冠心病家族史依然是心电图异常的独立风险因素且作用增强。结论冠心病家族史是心电图异常的独立危险因素,尤其是低年龄组人群中作用更显著。     

血清乙肝病毒大蛋白在HBeAg阴性与低水平HBV-DNA乙肝患者中的检测意义

目的：分析血清乙肝病毒大蛋白在HBeAg阴性与低水平HBV-DNA乙肝患者中的检测意义。方法方便选取该院2015年5一12月期间收治的150例乙肝患者以及150名参与体检的健康群众作为该次实验的研究对象,根据其病情性质的差异,将参与实验的成员分为2个不同的组别,乙肝患者为对研究组,健康群众为对照组,平均每个小组的成员均为150例,对两组成员均采取酶联免疫吸附的试验,对其检测指标的差异进行观察与分析。结果通过比较得知,HBV-LP浓度与HBV-DNA拷贝数存在着正相关的联系,其浓度随着其拷贝数的提高而增加,HBV-DNA拷贝数<103,其HBV-LP浓度为9.82,DNA拷贝数为103~105,其HBV-LP浓度为15.43,DNA拷贝数为105,其HBV-LP浓度为92.76,健康群众的HBV-LP浓度为0.22。数据差异具有统计学意义(P＜0.05)。对照组(健康群众）的HBV-LP阳性率(0.00%）与研究组(乙肝患者）阳性率(72.73%、82.76%、96.36%）比较,存在着明显的差异,数据差异具有统计学意义(P＜0.05)。乙肝患者HBV-DNA、HBV-PreSI与HBeAg的阳性率明显低于HBV-LP,数据差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论血清乙肝病毒大蛋白在HBeAg阴性与低水平HBV-DNA乙肝患者中的检测意义显著,可对患者的乙肝活性与肝脏的受损状况以及病情的发展情况等进行有效的反应,对其病情的诊断以及病情变化情况的掌握有着明显的意义,具有在临床上广泛推广的价值。     

嗜酸性膀胱炎：CT征象和临床诊断分析

目的：探讨嗜酸性膀胱炎（EC）潜在的病因，临床和影像学表现。方法：回顾性的分析1998～2012年间我院诊断的10例EC，以评估该病的临床表现，影像学征象，病理诊断。结果：男女发病比例为3：2，平均年龄16．4岁（4～68岁）。9例出现尿路刺激症状，包括排尿困难，血尿，尿频，下腹疼痛，1例无症状，是在常规膀胱镜检查时偶然发现膀胱肿瘤。2例有过敏史或类似的家族史。通过影像学检查或膀胱镜检查，所有的患者都发现了膀胱肿块。有7例膀胱壁弥漫性增厚，其中的1例双侧输尿管水肿，另外3例膀胱壁局部肿块。4例血清白细胞明显升高，3例外周血嗜酸性细胞增多。尿培养和细胞学检查均呈阴性，EC最终的诊断是由膀胱镜，经尿道电切术或开放手术取活检。结论：EC是一种罕见的疾病，没有特征性的临床和影像学表现，最诊断依靠病理检查。     

HPV E6/E7 mRNA检查对宫颈细胞学ASCUS的分流价值

目的 探讨人乳头瘤病毒(HPV)E6/E7 mRNA检查在宫颈细胞学检查结果为意义不明确的非典型鳞状上皮细胞(ASCUS)患者中的分流价值.方法 收集2019年8月-2020年8月就诊于蚌埠医学院第一附属医院妇科,液基薄层细胞学(TCT)为ASCUS的患者,行(HPV)DNA检查、(HPV)E6/E7 mRNA检查,阳...     

荧光定量聚合酶链反应在尖锐湿疣诊断中的应用

目的　探讨荧光定量聚合酶链反应 (FQ - PCR)对尖锐湿疣 (CA )的诊断价值。方法　 FQ- PCR检测病理确诊的 CA患者 36份标本和健康人 84份标本 ;FQ- PCR及病理诊断同期检测临床送检病例 2 73份标本 ,并做诊断性试验评价。结果　 36例病理确诊的 CA患者 HPV6和 HPV11的 DNA FQ- PCR全部阳性 ,平均拷贝数为 1.0× 10 7± 1.0× 10 2 / m l;84例健康人 FQ- PCR全部阴性 ,平均拷贝数为 3× 10± 2× 10 / ml。 FQ- PCR与病理诊断符合率为 10 0 % ,CA患者与健康人拷贝数的差异有显著性 (P<0 .0 5 )。FQ- PCR与病理诊断对比得出 :灵敏度为 10 0 % ,特异度为 92 % ,误诊率为 0 .0 8,漏诊率为 0 ,准确度为 98.9% ,阳性预测值为 98.8% ,阴性预测值为 10 0 % ,阳性似然比为 12 .5 ,阴性似然比为 0。结论　 FQ - PCR能准确定量 ,灵敏度高 ,特异性强 ,快速 ,简便 ,可作为尖锐湿疣早期诊断的指标     

子宫内膜癌hMSH2及PTEN蛋白的异常表达

[目的]探讨错配修复基因hMSH2及抑癌基因PTEN异常表达在子宫内膜癌发生中的意义。[方法]采用免疫组织化学SP法检测62例子宫内膜癌和16例子宫内膜增生过长组织hMSH2及PTEN蛋白的表达情况,率的差异比较采用卡方检验。[结果]子宫内膜癌与子宫内膜增生过长组hMSH2蛋白的阳性表达率为64.52%与18.75%,两组差异显著(P<0.05);PTEN蛋白表达缺失率为64.52%与50.00%,差异不显著(P>0.05)。PTEN蛋白表达缺失与子宫内膜癌组织分化程度及患者年龄不相关(P>0.05);PTEN蛋白的表达缺失率在hMSH2蛋白阳性表达组为70.00%,高于阴性表达组的54.55%,但差异不显著(P>0.05)。[结论]抑癌基因PTEN的错配可能是子宫内膜癌发生的原因。