945例孕中期唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查

目的 探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义.方法 对945例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标的筛查.结果 94例中,唐氏综合征高风险68例,筛查阳性率7.20%(49/945).18-三体综合征高风险9例,筛查阳性率0.95 %.结论 对孕期母血清筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法.     

21-三体综合征产前筛查与产前诊断

21-三体综合征又称唐氏综合征或Down’s综合征、先天愚型,1866年,由Langdon Down首例报道。是一种最常见的遗传性疾病。属于染色体疾病。主要临床表现为不可逆的智力障碍,生长发育迟缓、以及头面部异常特征。群体发病率为12．3‰,占智力障碍病人的10％。目前尚无有效治疗方法。国内、外学者为了寻求一种安全、经济、有效的产前筛查及诊断方法。以预防患儿的出生．进行了大量的研究。     

泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值.方法 收集辖区内134 218例妊娠中期(15～20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算.将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照.结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39％,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18％,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例.筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52％,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例.结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生.     

常州市武进区4062例妊娠中期产前筛查结果分析

目的 分析常州市武进区妊娠中期孕妇产前筛查结果.方法 选择常州市武进区产前筛查的孕妇4062例,孕周15-20周,年龄20-41岁.应用时间分辨免疫荧光分析法,检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离E3,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析.结果 4062例中,筛查出高风险孕妇367例(9.03％),其中唐氏综合征高风险256例(6.30％),18-三体综合征高风险46例(1.13％),神经管缺陷36例(0.89％),年龄＞35岁的29例(0.71％).行羊膜腔穿刺300例,羊水细胞染色体检查发现异常核型6例,其中唐氏综合征3例,18-三体综合征2例,其他异常1例.结论 孕中期孕妇进行无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义.     

全自动微粒子发光酶免疫分析仪在孕中期产前筛查的应用

目的探讨孕中期筛查先先天缺陷的临床意义。方法用微粒子发光酶免疫分析仪（Access）检测1738例孕中期孕妇血清标志物AFP,β-HCG和uE3三项指标的筛查．结果：在1738例孕妇中,按Access仪提供的中位数和本组孕妇的中位数计算,唐氏综合症（Down Syndrome,DS）筛查阳性率分别为2．35％,5．46％,18三体筛查阳性率分别为0．35％,0．58％,神经管缺陷（neural tube defects NTD）筛查阳性率均为1．09％。共检出先天缺陷8例,检出率为0．46％。结论对孕中期母血清标记物筛查是预防先天缺陷患儿出生的重要途径。     

绍兴县孕中期胎儿出生缺陷产前筛查及随访

目的了解孕中期产前筛查对降低唐氏综合征等出生缺陷发生率的作用。方法对24 866例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（E3）、人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（β-HCG）检测,计算风险率,对高风险孕妇进行产前诊断。结果高风险孕妇1072例,其中21三体高风险881例,检出唐氏综合征5例;18三体高风险8 3例,检出1 8三体综合征3例;神经管缺陷（N T D）高风险1 0 8例,检出N T D 1 2例,死胎7例。随访发现,低风险中21三体假阴性1例;其他各类异常101例。结论孕中期产前筛查联合产前诊断,可以降低出生缺陷,提高优生优育水平,但也有一定局限性。     

544例孕中期非侵入性产前筛查的分析

孕中期产前筛查，就是对14孕周～23孕周孕妇进行唐氏综合征和神经管缺陷的筛查。其中，唐氏综合征是最常见的突发性染色体异常性疾病，占受孕人数的1％，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。     

高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究进展

本文通过对目前我国高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究概况的阐述,旨在正确认识我国现有的水平和存在的问题,为技术水平的进一步提高奠定理论基础。     

4888例孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对4888例孕(14～20)周妇女进行二联血清标记物检测,对可能影响检测结果的部分因素如孕妇体重、孕周等在分析中加以校正,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于1/275判为高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果在被筛选孕妇中,有318例孕妇筛选结果为高危,其中唐氏综合证252例,阳性率5.16%;神经管缺陷高危66例,阳性率1.35%,经羊水穿刺和彩超确诊,唐氏综合征2例,神经管缺陷5例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标(RBC、Hb、MCV、MCH)和血红蛋白电泳(Hb A2)值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%(78/1089);基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇(P<0.01)。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇(P<0.01)。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇(P<0.01),而Hb A2低于β-地贫孕妇(P<0.01)。5α-地贫20例,发生率1.84%(20/1089),β-地贫33例,发生率3.03%(33/1089)。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致(1例仍在妊娠)。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素（HCG）联合甲胎蛋白（AFP）对唐氏综合征（DS）和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14～20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率。对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查。结果812例接受筛查的孕妇,诊断DS 2例,开放性神经管畸形（NTD）2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例。结论孕妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义。     

孕中期时间分辨荧光法检测血清标志物在产前筛查中的应用

目的:探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DELFIA)在孕中期的唐氏综合征、18-三体综合征筛查中的应用.方法:收集1976例妊娠妇女孕中期(15～20周)血清标本,应用DELFIA及配套的统计软件,检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合临床有关资料进行分析.结果:1 976例筛查孕妇中,母血清检测DS高危94例,18-三体综合征高危4例,21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外6例染色体正常的其他胎儿异常.结论:采用DELFIA联合检测hAFP和Free-βHCG可以评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

超声产前筛查在出生缺陷产前诊断中的价值

目的 探讨规范化产前筛查在诊断胎儿出生缺陷中的价值.方法 回顾性分析2012至2014年在秦皇岛市妇幼保健院行产前超声检查的孕妇(孕11～40周)资料,得出在我院行产前超声检查人次、行系统筛查人次、检出出生缺陷人次、出生缺陷检出率、在本院分娩人次、医学终止妊娠胎儿数、晚期流产和胎死宫内胎儿数.结果 应用规范的产前筛查,本院超声出生缺陷检出率逐年增高、出生缺陷检出时间提早、染色体异常检出率增高、我院成为河北省产前诊断分中心.结论 规范化超声产前筛查的应用可及早发现胎儿畸形情况,降低出生缺陷发生率,保证医疗安全.     

921例孕中期产前筛查结果分析

目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-hcg)检测,结合b超、羊水穿刺检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(down’s syndrome,d’s)与神经管畸形(NTD)为主的先天性缺陷筛查。方法采用酶联免疫检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。结果 921例孕中期孕妇中DS筛查出高风险30例,高危率3.2%,神经管缺陷高风险6例,高危率0.7%,DS筛查后进行羊水细胞染色体检查22例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做b超发现胎儿脊髓膨出1例,孕26周左右脑积水3例,唇腭裂1例,孕32周发现脑积水1例。结论孕中期进行产前筛查非常必要,减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

产前筛查高风险率与产前诊断的关系

目的探究产前筛查高风险率与产前诊断的关系。方法将2017年1月～12月产前筛查的1655例孕妇作为研究对象,采用荷兰1420时间分辨免疫荧光分析法对所有产妇血清标志物AFP、Free-B-hCG、游离uE3进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周采用产前筛查软件对唐氏综合征风险率进行计算。针对唐氏筛查高风险孕妇,进行遗传咨询,并进一步给予羊水细胞染色体分析以及系统结构超声检查。结果产前筛查1655例,其中21三体高风险74例,开放性神经管畸形高风险2例,18三体高风险1例,一共高风险77例,占4.65%;(正常5%左右最好)21三体高风险抽羊水确诊异常2例,超声诊断开放性神经管畸形1例,18三体抽羊水确诊异常1例。结论孕中期产前筛查率如果高抽羊水给孕妇进行有创检查虽然给孕妇造成负担,但是可以防止漏检,可以控制假阴性的发生,但是筛查率太低容易产生假阴性,容易漏检,二者很矛盾,所以实验过程中把假阳性率也就是高风险率控制好也很重要,需要好的仪器,有经验的检验人员,把结果控制好,才能保证结果的准确性还能减轻孕妇负担,最终把筛查出的高风险进行产前诊断能够防止漏检,减少出生缺陷的发生。     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用探讨

目的分析孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用。方法选择2015年1月至2018年6月来我院安胎孕15～206+周年龄在20～40岁妊娠女性为研究对象,开展孕中期产前筛查产前诊断,分析结果。结果 13814例产前筛查者中,高风险共计576例,总风险率为4.2%。确定染色体异常4例,神经管畸形6例。高龄孕妇直接实施羊水细胞学诊断1446例,染色体异常共计26例,不良妊娠结局共计58例。唐氏儿出生2例。结论开展孕中期产前筛查产前诊断,可以从根本上减少缺陷儿出生率。此方法安全有效,在此基础上必须有效提升产前筛查覆盖率,加强产前诊断诊疗水准。     

21及18-三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18-三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估。方法对11例证实为21-三体综合征及6例证实为18-三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析。结果产前超声对21-三体综合征的检出率为54.5%,对18-三体综合征的检出率为83.3%。结论超声是产前筛查21及18-三体综合征的一项实用而有效的方法。     

孕中期267例非侵入性产前筛查分析

孕中期产前筛查是对怀孕14～20周的孕妇进行唐氏综合征和神经管缺陷的筛查。2004年以来我院采用上海复旦张江生物医药有限公司生产的孕中期母体血清标记物非侵入性酶联免疫法试剂盒,定量筛查研究。现将267例研究结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料:2004年3月至2005年3月对门     

妊娠中期唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性分析

目的观察唐氏筛查对妊娠中期孕妇产前诊断的必要性分析。方法 3523例常规接受唐氏筛查孕妇为接受组,另306例拒绝接受唐氏筛查为拒绝组。筛查结果为高风险孕妇则采用羊膜腔穿刺术,采用荧光原位杂交和羊水培养染色体核型分析进行确诊。结果接受组唐氏筛查阳性率中年龄≥35岁者明显高于年龄<35岁者,经唐氏筛查阳性99例孕妇中,5例证实为唐氏综合征患儿,拒绝组1例,差异具有统计学意义(P <0.01)。结论对孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的孕妇,建议对孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

免费产前筛查对孕妇唐氏综合征筛查的影响

目的探讨免费产前筛查对孕妇唐氏综合征筛查的影响。方法选取2016年12月~2017年12月在本院建卡的2254例孕妇作为对照组,采用常规干预方法对孕妇进行健康宣教及相关干预;另选取2018年1月~2019年1月在本院建卡的3495例孕妇作为研究组,在对照组基础上对凡是广州户籍和居住6个月及以上流动人口的孕妇实施免费产前筛查。观察比较两组孕妇唐氏综合征筛查情况及对唐氏综合征相关知识知晓情况。结果对照组2254例建卡孕妇中,386例(17.1%)孕妇接受唐氏综合征筛查;研究组3495例建卡孕妇中,2201例(63.0%)孕妇接受唐氏综合征筛查,其中自费筛查者830例(37.7%),免费筛查者1371例(62.3%);研究组孕妇接受唐氏综合征筛查的比率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组孕妇对唐氏综合征概念及定义、临床体征、可以遗传、患儿不能治疗、患儿发病率、患儿筛查方法、怀孕初期禁烟禁酒、怀孕期间不要长时间接触化学制剂等相关知识的知晓率均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论免费产前筛查能够显著提高孕妇进行唐氏综合征的筛查比率,增加孕妇对唐氏综合征相关知识的知晓比率。