以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性30例

我院1992年5月～1999年4月收治30例以肝病为首发症状的小儿肝豆状核变性（Wilson disease,WD）,误诊为慢性肝炎、肝炎后肝硬化。现总结如下。1. 临床资料：(1)30例中男19例,女11例。年龄6～14岁。病程4d～3年。(2)家族史：有家族史的4例,3例为父辈,1例为同胞,主要表现均为肝病。(3)临床表现：绝大多数病例为隐性起病,多因查体发现肝功异常,肝脾肿大或出现肝功能失代偿就诊,以尿少、浮肿最多,占60%（18/30）。乏力、纳差占53.3%（16/30）,合并症中腹膜炎占总数的13.3%（4/30）。伴随症状中,出现血尿1例;溶血性贫血2例;手颤2…     

以肝病为首发表现的成人肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性又名Wilson病,简称WD,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病^（[1]）。本病好发于青少年,中老年发病相对少见。肝病与神经精神症状是WD最常见的临床表现,一般18岁以下者的首发症状以肝损伤居多,而成年人则以锥体外系症状多见,以肝病为首发症状的WD较为少见^（[2]）。本院近期收治了1例50岁以肝病起病的WD患者,以此完善有关该病的病例报告并进行相关文献复习。     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告

正肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变,导致铜蓝蛋白合成障碍,引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍,过量的铜沉积在肝脏、肾脏、大脑、角膜等部位,引起肝肾功能异常、神经精神症状、角膜K-F环等。其中以精神障碍为首发症状者较为少见,易造成漏诊和误诊,极易误诊为精神疾病。为提高对本病的认识,减少误诊,现报告以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例如下。     

肝豆状核变性39例临床分析

目的 探讨肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析39例Wilson病患者的临床表现。结果 39例患者中，精神、神经异常者22例，乏力、腹胀、纳差13例，其他4例。K-F环阳性31例。神经型19例、肝型13例、肝神经型7例。血清铜蓝蛋白(CER)、血清铜(Cu^2 )均降低；血清尿酸低于正常下限37例。尿隐血、蛋白阳性30例。头颅CT显示双尾状核、豆状核低密度灶26例，CT阴性患者MRI阳性8例。结论 肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，角膜K-F环是重要阳性体征，头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。     

一家肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(hepatolentitular degeneration)又称Wilson’s disease(简称WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢异常性疾病，我们接诊一家5例发病，死亡2例，现报告如下。     

以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告

<正>肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000～1/100 000~([1]),致病基因携带者大约为1/90~([2])。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29. 87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断~([3])。早发现、     

成人肝豆状核变性致暴发性肝衰竭一例

患者,男性,41岁。因呕血1次,神志不清2天入院。患者于人院前2天感觉异常疲乏,饭后约半小时突然呕吐鲜血。入院后出现意识模糊,并逐渐陷入昏迷,烦躁不安。急诊头颅CT检查无异常,腹部超声检查提示肝脏回声粗糙,门静脉12mm,脾轻度大。     

以暗视力下降为首发症状的肝豆状核变性一例

患者男，22岁，2002年9月起无明显诱因出现傍晚及暗处视物模糊，曾到多家医院眼科就诊，均诊断为“夜盲症”而给予维生素A治疗，病情无明显好转，暗视力进行性下降。2003年1月21日，患者在我院眼科就诊时突然晕厥，但无抽搐及二便失禁，约2min后患者神志转清，醒后诉恶心，上腹部不适，以“晕厥原因待查”收住内科。入院后患者多次出现     

以神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性 (HL D)首发症状为神经系统外表现时 ,极易误诊。 1991年 3月至 2 0 0 3年 3月 ,我们收治首发症状为神经系统外表现的 HL D误诊患者 30例。现报告如下。临床资料 :HL D患者 30例 ,男 18例 ,女 12例 ;年龄 6～4 8岁 ;病程 1～ 4 8个月。有家族史 17例 ,肝病史 3例 ,父母近亲结婚 6例。首发症状及误诊疾病 :118例以肝损害症状起病 ,表现黄疸、肝肿大、脾肿大、腹水 ,误诊为慢性迁延性肝炎10例 ,肝硬化、布 -卡氏综合征各 4例。 2 6例以肉眼血尿、面部及双下肢浮肿、蛋白尿起病 ,误诊为急性肾炎 2例 ,慢性肾炎、肾病综合征、Ig…     

肝豆状核变性33例误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病 ,因基因缺陷导致铜代谢异常 ,铜沉积于肝、脑、肾等器官 ,而引起其功能障碍 ,出现多系统损害的表现 ,易被误诊为其他疾病。 1992年 1月～ 1999年 12月 ,我院曾收治肝豆状核变性 6 6例 ,其中 33例误诊。现就其误诊原因及教训进行分析。临床资料 :本组男 34例 ,女 32例 ;发病年龄 4～ 12岁 ,平均 8.2岁。以黄疸、水肿、纳差乏力等肝脏损害表现为主诉最多 ,其次是神经系统受损表现 ,极个别患儿首发症状是酱油色尿。本组肝脏损害占 6 3.6 4% ( 42 / 6 6 ) ,表现有肝和 (或 )脾肿大、黄疸、水肿 ;神经系统…     

肝豆状核变性患者血清心脏标志物改变

目的:探讨肝豆状核变性(HLD)患者心脏标志物改变及其机制。方法:选取未正规治疗的90例HLD患者和30名健康者(对照组)进行心脏标志物检测,分别对比HLD各临床分型、Child-pugh分级组与对照组间的心脏标志物变化,并分析各心脏标志物与血清游离铜的相关性。结果:HLD脑-内脏型心房钠尿肽前体氨基酸片段(NT-proANP)高于对照组(P<0.05),肝型组心肌肌钙蛋白T(cTnT)、NT-proANP、脑钠尿肽前体氨基酸片段(NT-proBNP)高于对照组(P<0.05);Child-pugh B级组与C级组心肌肌钙蛋白I(cTnI)、脑钠尿肽(BNP)、cTnT、心房钠尿肽(ANP)、NT-proANP与NT-proBNP均高于对照组和A级组(均P<0.05)。血清游离铜与cTnI、cTnT、ANP、BNP、NT-proANP及NT-proBNP分别呈正相关,相关系数依次为0.715、0.781、0.777、0.775、0.810及0.720。结论:HLD患者可能存在心肌损伤,且肝硬化程度越严重,心脏标志物各指标升高越明显,游离铜可能参与了对心脏的毒性作用。     

以肝病为首发表现的肝豆状核变性34例3年随访疗效分析

目的总结以肝病为首发表现的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者随访3年的疗效及临床意义。方法对34例以肝病为首发表现的HLD患者治疗前和随访3年后的临床表现和实验室检查结果进行回顾性分析。结果本研究中的HLD患者经过3年排铜治疗,获得91.2%的有效率。治疗后实验室指标[ALT(44±33)U/L、AST(43±20)U/L、RBC(4.93±0.72)×1012/L、胆碱酯酶(CHE)(4951±899)U/L、血清铜(4.5±3.5)μmol/L、24 h尿铜(198±240)μg]与治疗前[ALT(109±83)U/L、AST(97±55)U/L、RBC(4.28±0.56)×1012/L、CHE(4409±1248)U/L、血清铜(6.9±2.7)μmol/L、24 h尿铜(680±591)μg]相比,差异有统计学意义。多重线性回归结果显示:治疗后肝硬化患者的CHE上升幅度大于无肝硬化者;治疗后24 h尿铜下降越明显,则CHE上升越明显。结论以肝病为首发表现的HLD患者经过长期排铜治疗,可以获得明显临床收益而不良反应较少。早期诊断、早期治疗以及给予排铜治疗是治疗此类患者应坚持的指导原则。     

肝豆状核变性的治疗现状

肝豆状核变性(HLD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病。13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍,进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积(以肝脏和脑部的铜沉积为主)。早期诊断、早期治疗可以显著减少组织损害,改善患者预后。2008年美国肝病学会、2012年欧洲肝病学会分别发布了肝豆状核变性的诊治指南。在此基础上,汇总了国内外新近的研究进展,对肝豆状核变性的治疗做出了全面的综述。     

驱铜治疗对肝豆状核变性患者局部脑血流量的影响

目的明确肝豆状核变性（HLD）患者局部脑组织血流灌注情况,探讨驱铜治疗对HLD患者局部脑组织血流灌注的影响。方法采用磁共振灌注成像技术检测研究组24例HLD患者驱铜治疗前后豆状核、丘脑等部位的局部脑血流量（rCBF）,并采用同法检测18例对照组;根据治疗阶段将HLD患者分为治疗前、短期治疗后、长期治疗后3个水平。结果研究组治疗前双侧豆状核、右侧尾状核等多部位相对局部脑血流量（rrCBF）均值较对照组减低（P〈0．05）。长期治疗后双侧豆状核、尾状核、丘脑等部位rrCBF均值较治疗前升高（P〈0．05）,短期治疗后各部位rrCBF均值与治疗前比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论HLD患者存在广泛部位的rCBF减低,短期驱铜治疗对HLD患者rCBF的影响不明显,长期、正规的综合驱铜治疗能使HLD患者的rCBF得到改善。     

他汀类药物在慢性肝病中的应用

对他汀类药物的肝脏安全性及其在慢性肝病中的应用进行评述,包括肝脏病专家对他汀类药物治疗血脂紊乱的肝脏安全性评估意见,以及肝脏转氨酶持续异常、非酒精性脂肪性肝病、慢性丙型肝炎、原发性胆汁性肝硬化、原发性肝细胞癌及肝移植患者使用他汀的效果和安全性.     

肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的比较分析

目的　比较和分析肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢的差异及其临床意义。方法　肝豆状核变性和病毒性肝炎患者 ,分别进行病毒血清标志物、角膜K -F环、血清铜蓝蛋白及 2 4h尿铜的测定和比较。结果　肝豆状核变性和病毒性肝炎患者铜代谢状况差异有显著性。结论　铜代谢改变是鉴别诊断肝豆状核变性和病毒性肝炎患者的重要依据。     

1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道

YAN Jian-guo;CHEN Da-wei;DONG Yi;XU Zhi-qiang;WANG Li-min;GAN Yu;WANG Fu-chuan;ZHANG Min(Pediatric Liver Disease Treatment and Research Center,the Fifth Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100039,China)     

187例自身免疫性肝病的临床特点分析

目的分析自身免疫性肝病（AILD）的临床、生化及免疫学特点。方法分析北京大学人民医院2001年1月～2010年12月187例自身免疫性肝病患者的临床表现、生化及免疫学特点。结果 AILD的发病以40岁以上女性多见,30.5%（57/187）的患者确诊时已进展为肝硬化失代偿期。临床症状无特异性,自身免疫性肝炎（AIH）以ALT、IgG及γ球蛋白升高更为明显（P〈0.05）,而PBC以ALP、GGT、IgM升高更为明显（P〈0.05）。AILD患者常合并一种或多种肝外自身免疫病,AILD合并干燥综合症最为常见,AIH组及PBC组合并干燥综合症的发生率均达30%以上。AILD患者均有一种或多种自身抗体阳性,其中AIH组ANA阳性率为88.3%,AMA阳性率为7.5%（3/40）,AMA-M2阳性3.7%（2/54）;PBC组ANA阳性率为88.2%（97/110）,AMA阳性率为96.4%（81/84）,AMA-M2阳性率为94.4%（85/90）。AIH患者主要应用糖皮质激素治疗,其中共46例（59.7%）患者单用或联用UDCA治疗后肝脏酶学指标改善。结论生化、免疫学、自身抗体等检查对诊断与鉴别诊断具有重要意义。UDCA在AIH的治疗中有一定的作用。     

原发性肝癌合并与不合并肝硬化患者年龄及乙型肝炎病毒血清学特点比较

目的探讨原发性肝癌（PHC）合并肝硬化与无肝硬化患者年龄及HBV血清学特点。方法回顾性分析经影像学检查及甲胎蛋白（AFP）测定诊断为PHC的患者547例,分为有肝硬化和无肝硬化两组,统计分析并比较其年龄分布及HBV血清学标记的特点。结果合并肝硬化与无肝硬化患者分别为265例及282例,两组伴HBV感染者分别为221例、256例。合并肝硬化的肝癌患者男女比例为7.83∶1;60岁以下的男性肝癌患者年龄分布无明显差异,无肝硬化的男性肝癌患者60岁以上比例明显高于有肝硬化者（P〈0.005）。合并肝硬化的男性肝癌患者HBV感染率40岁以下年龄组最高（96.67%）,而HBeAg血清学转换率以40～60岁年龄段最高（89.47%）;无肝硬化者HBV感染率40～60岁年龄段最高（90.43%）,但HBeAg血清学转换率最低（80%）。结论合并肝硬化的PHC患者中,男性占大多数,而且早年HBV感染率高;无肝硬化的PHC患者中,老年人占多数;HBeAg血清学转换率高的人群肝癌发病率相对较高。