Klippel-Trenaunay综合征1例

临床资料　女 ,17岁 ,以右下肢粗长、肿胀 12年伴踝部皮肤溃疡 5年求治。患者出生时无明显的皮肤异常和肢体畸形。5岁时右下肢内踝区首先出现 2～ 3个鲜红色皮肤小斑片 ,随年龄增长 ,皮肤小斑片增多并向小腿内侧扩大 ,边界明显 ;同时发现双下肢不对称 ,右下肢异常粗长 ,伴有小腿肿胀。肿胀在晨起时最轻 ,晚上睡前最重。 5年前皮肤红斑转为紫色并出现皮肤溃疡 ,经久不愈 ,反复发作。 1年前因左下肢较右侧短 4ｃｍ ,有轻度跛行 ,而曾于当地人民医院行左下肢骨牵引延长术 ,术后双下肢长度仍不对称 ,出院时诊断也不明 ,患者对疗效不满意。体检　…     

Klippel-Trenaunay综合征并发复发性丹毒1例

患者男,15岁。双下肢及躯干淡红、深红色斑15年,双下肢不对称粗大9年。左小腿下段反复肿痛2个月,再发加重10天。皮肤科情况:左下肢外侧、右大腿外侧及腰背部可见多片局限或弥漫淡红或深红色斑,部分呈葡萄酒样,边缘较清晰,双下肢外侧静脉曲张,双下肢粗细不等,左侧小腿下段水肿性红斑,表面紧张灼热,局部皮温高,自觉疼痛,左侧腹股沟触及肿大淋巴结。诊断:(1)Klippel-Trenaunay综合征;(2)复发性丹毒。     

Klippel-Trenaunay综合征

Klippel-Trenaunay(KT)综合征是一种少见疾病,以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现。血管畸形中最常见的是葡萄酒色斑(鲜红斑痣),由以下肢多见。当合并动静脉瘘时,被称为Klippel-Trenaunay-weber综合征或Parkes-Weber综合征。其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗是一种研究方向。     

新生儿Klippel-Trenaunay综合征1例及文献复习

患儿男,出生2 h,出生时发现左下肢增粗伴皮疹。皮肤科情况:左侧腹部背部、左下肢可见酒红斑痣,左下肢增粗。辅助检查:X线平片示左侧股骨骨皮质较右侧增厚,MRI提示左侧腹股沟区见团片状异常信号影。诊断:Klippel-Trenaunay综合征。     

Klippel-Trenaunay综合征合并下消化道出血1例

患者女,5岁。右下肢红斑5年伴反复便血1年。皮肤科情况:右侧臀部、下肢外侧和足背见大片紫红斑片,局部浅表静脉扩张明显,可见红褐色及紫黑色小丘疹;右下肢较左下肢略粗。MRI示:右下肢静脉发育畸形,浅静脉增粗、卷曲、不规则;肠镜检查示:直肠静脉曲张。诊断:Klippel-Trenaunay综合征并下消化道出血。     

误诊为尖锐湿疣的Klippel-Trenaunay综合征1例及相关文献复习

报告1例被误诊为尖锐湿疣的Klippel-Trenaunay综合征。患者女,33岁。因肛周疣状增生物10余年,反复破溃渗出就诊。患者患有先天性的Klippel-Trenaunay综合征,右下肢明显增粗,股外侧暗红色斑块,并可见明显的静脉曲张。骶尾部及肛周增生物活检组织病理结果为淋巴管瘤。临床及病理上该病诊断明确但表现为肛周淋巴管瘤较罕见。在此结合此病例及复习相关文献,对此病的流行病学、发病机制、临床及病理、诊断、治疗及预后进行综合分析。     

不全型Klippel-Trenaunay综合征并发丹毒一例

<正>临床资料患者,女,24岁。主因左侧小腿及足部较对侧变粗大12年,左小腿下段肿痛3 d,于2014年5月8日就诊。患者12年前发现双侧下肢粗细不等,左侧小腿及足部较对侧粗大,无明显红斑及不适,未诊治。近2年来左侧小腿及足部粗大更为明显。3 d前,左侧踝关节外侧因蚊虫叮咬后出现水肿性红斑、肿胀,表面紧张发亮,灼热伴疼痛,左侧腹股沟淋巴结增大、疼痛。于外院给予青霉素     

合并Klippel-Trenaunay综合征及Sturge-Weber综合征的色素血管性斑痣性错构瘤病1例

患儿男,13岁,因全身弥漫红斑、青斑13年,癫痫7年,青光眼5年就诊。患儿出生时头面、右上肢、左下肢红色斑片,背部青色斑片,胸腹部白色斑片,未予治疗。随患儿生长斑片等比例扩大;左下肢生长迅速,较对侧更粗、更长……     

Klippel-Trenaunay综合征出现右侧阴囊血管角化瘤一例

患者男,16岁,因右侧阴囊丘疹16年,右小腿增粗6年就诊.患者出生后父母即发现其右侧阴囊有针头大小丘疹.6年前右小腿逐渐肿胀、变硬、多汗、毛粗且硬,皮温高,1年后因右腹股沟内侧皮下迂曲肿块考虑“精索静脉曲张”给予手术治疗,术后切口下方新发大小不等紫色丘疹、结节.既往体健,家族中无类似疾病史,其父母为表兄妹.体检:一般情况好,各系统检查未见异常.双下肢等长,右侧小腿较左侧粗大,周径(腓骨头与外踝中点)为:左30.2 cm,右32.1 cm,步态正常.     

女阴皮肤转移癌1例

临床资料 患者女,53岁.因外阴部肿胀、微痒痛半年于2008年1月来我院就诊.患者半年前无明显诱因左侧大阴唇肿胀,轻度瘙痒,本人未在意.     

黄瘤病并多发性脂肪瘤1例

临床资料 患者男,70岁.因躯干、四肢皮疹2个月,于2007年9月27日来我院门诊就诊,患者双下肢首先起皮疹,周围无红晕,有轻微刺痒感,无其它不适,自下而上发展,渐及下腹部,其后突然泛发全身.     

色素型隆突性皮肤纤维肉瘤1例

临床资料 患者女,30岁.左肩部7年前无明显诱因出现一黄豆大红斑,无明显自觉症状.逐渐增大形成肿块,颜色加深,中间出现青蓝色,无破溃.发病前无外伤史.既往体健,无慢性病史,家族中无遗传病史.     

POEMS综合征1例

ＰＯＥＭＳ综合征１例陈培明指导廖万清浙江省皮肤病防治研究所（邮政编码３１３２０２）患者女，３４岁。肢体远端烧灼痛，肌肉压痛，皮肤异色病样改变５年，脾、淋巴结肿大半个月。５年来每遇冬季指（趾）先后出现苍白、紫纣、发红，常发作，渐加重，皮肤发紧变硬，四肢...     

SAPHO综合征1例

SAPHO综合征有皮肤病变和骨关节病变.皮肤特征性表现为掌跖脓疱病、脓疱型银屑病、聚合性痤疮等;骨关节病变表现为骨肥厚、硬化和关节炎.本例有掌跖脓疱病,脓疱性银屑病,双侧第一前肋增生肥厚,胸肋关节增生硬化.皮肤病理示银屑病改变,故确诊为SAPHO综合征.     

POEMS综合征1例

POEMS综合征是以进行性多神经病变、皮肤改变、内分泌异常、肝脾淋巴结肿大、异常球蛋白血症为特征的少见系统性疾病.现将我们发现1例报道如下. 临床资料患者男,36岁,外来务工人员.皮肤弥漫性色素沉着6个月,腹胀乏力4个月余.     

Sturge-Weber综合征1例

Sturge-Weber综合征（脑-三又神经血管瘤，简称SWS）是先天性疾病，为累及皮肤、脑、眼等部位的血管瘤，可引起相应临床症状现将我们所见1例报道如下。     

Ehlers-Danlos综合征1例

1 病历摘要 患儿男,21个月.因皮肤弹性增加21个月伴运动发育障碍于2011年5月30日入院.出生后患儿家长发现患儿皮肤弹性较好,异于常人,但未予以重视.后发现患儿运动发育总是晚于同龄人,先后至儿保科、骨科、康复科就诊,行骨关节X线、超声、CT、磁共振成像(MRI)、肌电图等检查均正常后转到皮肤科.孕产史:患儿母亲孕期孕检未发现异常,孕32周+5剖宫产,出生体重1.875 kg.发育史:患儿4个月抬头,9个月坐,1岁爬,1岁半站立,不能独立行走.家族史:父母非近亲结婚,父亲有类似病史.     

氨苯砜综合征1例

氨苯砜可用于治疗很多炎症性疾病.其不良反应多种多样.氨苯砜综合征是在服用氨苯砜后出现的一组以发热、皮损、肝损害、黄疸、淋巴结病及溶血性贫血为主要表现的综合征,是氨苯砜治疗引起的一种少见、严重的不良反应.我们见到1例氨苯砜综合征患者,现报告如下.     

Marshall-White综合征1例

患者男,25岁.因双前臂频发白色斑点2年于2011年5月9日就诊.2年前无明显诱因患者双前臂出现白色斑点,每于手臂下垂时发生,抬高手臂消失;夏季症状明显,冬季减轻;剧烈甩动上臂后白斑明显;接触冷热水无明显变化;饮酒后也无明显变化.