共济失调性毛细血管扩张症一例

共济失调性毛细血管扩张症，是以机体免疫功能缺陷，皮肤毛细血管扩张和进行性小脑共济失调为特征的一种遗传性疾病。现将我们发现１例报道如下。１病例摘要患儿，男性，１１岁。因步履蹒跚，易跌跤，构音不清８年，四肢伴有不自主活动３年，于１９９５年２月就诊。患儿开...     

共济失调毛细血管扩张症的临床研究(附8例报告)

共济失调毛细血管扩张症（ＡＴ）是常染体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。我们介绍的８例均具有典型的共济失调及毛细血管扩张的特征。仅４例月有明确反复感染史，实验室检查５例例体液免疫功能减低，５例细胞免疫功能下降，提示免疫功能检查与临床感染间有较好相关性，５例患儿ＭＲＩ或ＣＴ检查示小脑萎缩改变。     

原发性肝癌患者ATM表达水平及其临床意义

[摘要] 目的 探讨ATM基因在原发性肝癌患者中的表达及其临床意义。方法 采用RT-PCR方法检测原发性肝癌患者外周血中ATM mRNA的表达。结果 25例原发性肝癌患者ATM表达阳性率为(164.40±42.21)%,较正常人的表达率(51.50±6.49)%明显升高,差异有显著性（F＝38.054,P<0.01）。结论 ATM在肝癌患者中异常表达,有望成为肝癌患者治疗的新靶点。 [关键词] 共济失调毛细血管扩张症 突变基因 肝肿瘤RT-PCR     

共济失调毛细血管扩张突变基因与恶性肿瘤关系研究进展

共济失调毛细血管扩张突变基因(ATM)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,作为DNA损伤反应的主要调控因子之一,调控p53、乳腺癌相关蛋白1、检查点激酶2等多种蛋白,在细胞对DNA损伤的反应和氧化应激中起着至关重要的作用,其也决定了基因组的稳定性。ATM突变或缺失的患者表现为恶性肿瘤易感性和放疗敏感性,同时恶性肿瘤的侵袭能力及预后也与ATM相关。通过抑制ATM的表达可显著提高癌细胞对放化疗的敏感性,有望作为恶性肿瘤治疗的新靶点。     

ATM基因在髓性白血病原代细胞中的表达及其对基因治疗的意义

目的 研究在髓性白血病原代细胞和肿瘤细胞株中共济失调毛细血管扩张症突变基因(ATM)的转录水平。以确定反义封闭ATM基因治疗在白血病中应用的可行性。方法 利用半定量RT-PCR技术。检测了正常人及31例髓性白血病患者和9种肿瘤细胞株的ATMmRNA表达量。结果 31例髓性白血病患者及9种肿瘤细胞株中ATM mRNA表达量普遍降低。结论 由于白血病患者中ATM mRNA表达量普遍降低，因此，反义封闭ATM对于白血病原代细胞基因治疗的适应性有待商榷。     

乳腺癌组织中eIF4E mRNA的表达及意义

目的 探讨eIF4E mRNA在乳腺癌组织中的表达及其意义.方法 采用原位杂交技术检测30例乳腺纤维腺瘤组织、54例乳腺浸润性导管癌组织中的eIF4E mRNA表达情况,并分析其与淋巴结转移的关系.结果 乳腺纤维腺瘤组织及浸润性导管癌组织中eIF4E mRNA的阳性表达率分别为53.33%（16/30）和92.59%（50/54）,二者相比差异有统计学意义（P＜0.05）.淋巴结转移组eIF4E蛋白的阳性表达率为100.00%（33/33）,无淋巴结转移组其阳性表达率为80.95%（17/21）,两组相比差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 eIF4E mRNA的异常表达与乳腺浸润性导管癌的发生、发展及转移有关.     

家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习

报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料,并进行文献复习。     

中青年乳腺癌组织中survivin表达的临床意义

目的探讨凋亡抑制蛋白survivin在浸润性导管癌组织中的表达与癌组织生物学行为之间的关系。方法运用原位分子杂交技术对39例26～45岁中青年乳腺浸润性导管癌组织中survivin基因表达进行检测，观察survivin的表达与肿瘤的大小、肿瘤的组织学分级、肿瘤的TNM分期、淋巴结转移、神经周浸润等之间的关系。结果Survivin的表达与肿瘤的组织学分级、TNM分期、淋巴结转移、肿瘤的大小无明显关系，与神经周浸润之间呈正相关。结论凋亡抑制蛋白survivin可能在乳腺癌的早期发生中有重要作用，在肿瘤的发展中作用不太大，可视为乳腺癌的诊断指标之一。     

原癌基因HER-2在乳腺癌组织中的表达及其临床意义

[目的]探讨原癌基因HER-2在乳腺癌组织中的表达及其临床意义.[方法]采用免疫组织化学法对74例乳腺癌标本中原癌基因HER-2进行测定,分析其表达情况与患者年龄、肿块大小、淋巴结转移、病理类型及复发转移的关系.[结果]浸润性乳腺癌组织中HER-2阳性表达率明显高于原位癌;腋淋巴结转移阳性者HER-2阳性表达率明显高于无转移者;复发转移者HER-2阳性表达率为100%.[结论]HER-2阳性表达可作为反映乳腺癌侵袭力及判断预后的指标.     

共济失调-毛细血管扩张症致病基因RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响

目的:观察共济失调-毛细血管扩张症致病基因(ATM基因)的RNA干扰对胶质瘤细胞放射敏感性的影响.方法:选择ATM基因不同区域的DNA序列合成并纯化寡核苷酸后转染人胚胎肾脏细胞HEK293,根据对ATM蛋白不同的阻断效应,筛选用于制备ATM发夹结构short hairpin structure(shRNA)基因的最佳序列.将有效序列克隆入pSilencer 1.0-U6载体中,构建出shRNA的表达质粒并转染恶性胶质瘤细胞系U87细胞.以U87细胞为对照,应用Western blot检测细胞中ATM基因的表达;以细胞存活分数(SF)来评估放射敏感性.结果:Western blot显示shRNA介导的ATM基因沉默能明显阻断U87细胞中的ATM蛋白;与U87细胞相比,U87 shRNA细胞SF明显降低,P＜0.05.结论:由ATM shRNA构建的表达质粒能明显抑制ATM表达,增加胶质瘤细胞的放射敏感性.     

端粒酶hTERT mRNA在乳腺癌中的表达及与c-myc相关性分析

目的 探讨人乳腺癌中原癌基因c-myc与hTERT mRNA表达的关系.方法 收集癌旁正常乳腺组织、导管原位癌、浸润性导管癌各12、18和25例,用原位杂交法检测hTERT mRNA表达,并用免疫组织化学法检测乳腺导管癌c-myc表达.结果 ①hTERT mRNA在癌旁正常乳腺组织中未见表达,在导管原位癌、浸润癌中的阳性率分别为83.33%和88.00%,后两组hTERT mRNA表达明显高于正常组;②hTERT mRNA表达与浸润性导管癌肿块大小及淋巴结转移与否无相关性（P＞0.05）;③43例乳腺导管癌中hTERT mRNA与c-myc表达呈正相关（γ=0.388 4,P＜0.05）.结论 端粒酶hTERT的表达可能在乳腺导管癌的组织发生中起关键作用,c-myc的过度表达可能与乳腺导管癌hTERT基因转录激活有关.     

JunD在浸润性乳腺癌分子亚型中的表达及意义

【目的】分析JunD在浸润性乳腺癌分子亚型及乳腺良性恶性病变中的表达差异及临床意义。【方法】采用免疫组织化学SP法检测JunD在160例浸润性乳腺癌组织、191例乳腺增生组织及20例正常乳腺组织中的表达情况,分析JunD在浸润性乳腺癌分子亚型及乳腺增生性病变中的的表达差异及临床意义。【结果】①与其他分子亚型相比较,JunD在浸润性乳腺癌TNBC亚型中的表达水平明显升高（P<0.05）,其他亚型之间两两比较差异无统计学意义（P>0.05）。②JunD在乳腺癌组织中的表达水平明显低于乳腺增生组织及正常乳腺组织（P<0.01）。③JunD在乳腺癌组织中的高表达率与低组织学分级相关（P<0.01）,与肿物直径大小、年龄、淋巴结转移、ER、PR及临床分期无关（P>0.05）。【结论】JunD在浸润性乳腺癌TNBC亚型中显著高表达,有可能为TBNC亚型乳腺癌患者个性化靶向治疗提供一定方向;JunD在乳腺癌组织中的表达水平明显低于乳腺增生组织及正常乳腺组织,有利于乳腺良恶性病变的鉴别诊断。     

雄激素受体在乳腺癌组织中的表达及临床意义

目的:研究雄激素受体(AR)在乳腺癌组织中的表达及临床意义。方法:用免疫组化EnVision二步法检测AR在121例乳腺癌组织中的表达,并结合临床病理资料进行分析。结果:AR在乳腺癌组织中的阳性表达率为73.6%(89/121);AR的表达与患者年龄、组织学分类呈负相关(r=-0.262,P=0.004;r=-0.355,P=0.000),与临床TNM分期及5年生存期有统计学意义(P<0.05),但与淋巴结转移无统计学意义。AR与ER蛋白表达呈正相关(r=0.251,P=0.006)。结论:AR表达与乳腺癌的生物学行为有关,可作为乳腺癌内分泌治疗的参考和预后判断指标。     

乳腺癌中P16蛋白表达的临床意义

目的：研究P16蛋白在乳腺癌的表达及与临床分期的相关性。方法：应用免疫组化方法检测30例乳腺癌、20例乳腺纤维腺瘤、20例正常乳腺组织中P16蛋白的表达情况。结果：P16蛋白在乳腺癌组织表达阳性串为46．6％，在乳腺纤维腺瘤组为80％，在正常乳腺组织组为85％，乳腺癌组织组P16蛋白的表达与乳腺纤维腺瘤组和正常乳腺组织组比较有显著差异(P＜0．05)。结论：P16蛋白表达异常在乳腺癌的发生中起重要作用，P16蛋白表达异常与乳腺癌临床分期有关。     

乳腺癌人表皮生长因子受体－2基因扩增和蛋白表达差异及其临床意义

目的：研究乳腺癌人表皮生长因子受体－2（ Her－2）基因扩增和蛋白表达的差异及其临床意义。方法乳腺癌手术患者87例分别采用荧光原位杂交（ FISH）技术和免疫组化（ IHC）法检测乳腺癌组织中Her－2基因及其蛋白表达,比较两者差异,分析其临床意义。结果87例乳腺癌组织中,IHC法检测Her－2蛋白阳性（＋＋＋）表达33例（37．9％）。FISH法检测基因扩增36例（41．38％）,无扩增51例（58．62％）。免疫组化法Her－2蛋白评分（0～＋）25例中基因扩增2例（20％）,（＋＋）30例中基因扩增8例（26．67％）,（＋＋＋）32例中26例基因扩增（81．25％）。结论 IHC法检测可作为Her－2表达状态的初筛,其检测Her－2蛋白评分（0～＋）、（＋＋＋）与Her－2基因扩增具有较高的一致性,可直接指导临床用药,而Her－2蛋白评分（＋＋）的病例则需行FISH检测确定有无基因扩增。     

乳腺导管原位癌发病率、治疗和预后的系统评价

1文献来源 Virnig BA, Tuttle TM, Shamliyan T, et al. I）uctal carcinoma in situ of the breast： A systematic review of incidence, treatment, and outco,es [J]. J Natl Cancer Inst, 2010, 102（3） ： 170-178.     

胃癌组织中基质金属蛋白酶-2和E-钙黏附素检测

目的:探讨胃癌组织中基质金属蛋白酶 -2(MMP- 2)和E 钙黏附素 (E- CD)的表达。方法:采用原位杂交法,检测 72例胃癌(其中复发 39例)组织中MMP- 2mRNA和E- CDmRNA的表达,并观察 2者与浸润深度和淋巴结转移之间的关系。结果:胃癌组织中MMP -2mRNA和E CDmRNA的阳性表达与浸润深度和淋巴结转移有关。复发患者的 2种胃癌组织 (复发前手术切除标本;本次胃镜活检标本)与非复发胃癌组织标本的MMP 2mRNA和E- CDmRNA的阳性表达率差异有统计学意义(MMP 2:P<0. 01;E CD:P<0. 05)。MMP- 2mRNA阳性表达的胃癌组织中E CDmRNA的阳性表达率低于MMP 2mRNA阴性表达的胃癌组织, 2者呈负相关 (r=-0. 273,P<0. 05)。结论:MMP- 2mRNA和E- CDmRNA的表达与胃癌的浸润、转移及复发有关。检测MMP- 2mRNA和E- CDmRNA在胃癌患者胃镜活检组织中的表达可能有助于判断预后及胃癌转移复发潜能。     

乳腺癌中TIP30蛋白的表达及意义

目的：探讨TIP30蛋白在乳腺癌中的表达及意义.方法：采用免疫组织化学Envision法检测20例乳腺增生症及40例乳腺癌组织中TIP30的表达,分析TIP30在两种组织中表达差异,探讨TIP30的表达与乳腺癌临床分期及病理分级的关系.结果：（1）TIP30在乳腺癌中的阳性表达率明显低于在乳腺增生症组织中的表达率,差异具有统计学意义（P＜0.001）;（2）TIP30蛋白在乳腺癌组织中的表达与淋巴结转移、临床分期及病理分级有关（P＜0.05）,与乳腺癌发病年龄无关（P＞0.05）.结论：TIP30的表达在乳腺癌的发展、转移及预后中扮演着重要的角色.     

P63 Actin CK在乳腺原位癌及早期浸润性癌鉴别诊断中的意义

目的:探讨单克隆抗体P63 Actin CK在乳腺原位癌及早期浸润性癌中的表达及意义。方法:采用免疫组化Elivision法检测18例乳腺原位癌,24例乳腺早期浸润性癌中P63 Actin CK的表达。结果:24例乳腺早期浸润性癌中,3例在硬化间质内的“浸润”成分,IHC示CK(+)的细胞周边有P63(+)Actin(+)的肌上皮细胞围绕,而18例乳腺原位癌中2例在间质内发现CK(+)的细胞,周边无P63(+)Actin(+)的肌上皮细胞围绕。结论:P63作为标记肌上皮细胞敏感特异的抗体,极少数报道腺上皮细胞亦着色,但结合Actin的表达和HE切片,可以区分,CK P63 Actin三者联合应用,有助于鉴别间质内为浸润的腺体,还是挤压的导管,以辅助乳腺原位癌及早期浸润癌的诊断及鉴别诊断。