9例强直性肌营养不良症患者的肌电图报告

强直性肌营养不良症 (ｍｙｔｏｎｉｃｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＭＤ)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。年发病率为 1～ 37人 /1 0万人[1] 。本文就 1 997年 5月～ 1 998年1 0月的 9例ＭＤ患者 ,以及其中 3个家系的1 3例直系亲属的临床和神经肌电图检查结果报告如下。1　资料与方法1 1　临床资料　 9例中男 8例 (其中 2例为父子关系 ) ,女 1例 ,年龄 2 2～ 5 2岁 ,均系神经科门诊或住院诊断为ＭＤ病人。临床表现 :起病年龄 1 7～ 2 5岁 ,男性大多有秃发、“斧头脸” ,面部表情肌无力 ,鼓腮、吹口哨困难 ,说话发音含混不…     

自然流产、无精症和先天愚型患者外周血染色体核型分析

目的 :阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症 (畸形、肥胖等 )与染色体变异的关系 ,以便做出及时、准确诊断。方法 :人外周血淋巴细胞染色体 G显带的检测。结果 :受检5 94例中染色体异常 5 8例 (异常率 9.73% )。其中自然流产患者 2 62例 ,异常 1 8例 (异常率6.87% ) ;无精子症 2 1 5例 ,异常 2 6例 (异常率 1 2 .0 9% ) ;先天愚型 32例 ,异常 1 2例 (异常率37.5 % ) ;其它病症 (畸形、肥胖等 ) 85例 ,异常 2例 (异常率 2 .35 % )。结论 :染色体核型分析有助于自然流产、男性无精症和先天愚型的病因诊断     

遗传咨询患者中染色体异常的分析

目的：探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况。方法：取受检者外周血进行淋巴细胞培养常规制片及G显带处理、核型分析。结果：在236例病人中共检出染色体异常15例,染色体异常检出率为6．3％,其中相互易位5例(26．6％),罗伯逊易位1例(6．7％),21三体2例(13．3％),性染色体异常6例(40％),染色体变异2例(13．3％）。结论：不孕不育及其它许多妇产科疾病与染色体异常有关,染色体检查具有重要的临床意义。     

肺炎患儿肺炎支原体感染检测结果的比较

肺炎支原体 (ＭｙｃｏｐｌａｓｍａＰｎｅｕｍｏｎｉａｅ ,ＭＰ)是引起小儿呼吸道感染 ,特别是肺炎的重要病原体之一。本文比较酶联免疫吸附试验(ＥＬＩＳＡ)、聚合酶链反应 (ＰＣＲ)和间接血凝试验 (ＩＨＡ)检测肺炎患儿ＭＰ感染的结果。1　材料和方法标本来源 :5 96例肺炎患儿均为住院或门诊患者。男 36 3例 ,女 2 33例 ,年龄 1月～ 1 3岁。所有患者均采用消毒棉签咽部取样 ,用于ＰＣＲ检测 ;其中 491例抽取外周血加作ＥＬＩＳＡ法检测 ,1 0 5例抽取外周血加作ＩＨＡ法检测。ＰＣＲ法 :采用美国ＭＪ -1 5 0型基因扩增仪 ,ＭＰ诊断试剂盒由…     

筛选抗HBV药物的外周血单个核细胞体外培养系统的建立

由于乙型肝炎病毒 (ＨＢＶ)宿主范围狭小 ,主要对人类和黑猩猩易感 ,因而为抗ＨＢＶ药物筛选的研究带来了很大的困难。本文探索建立了一种利用乙型肝炎病人外周血单个核细胞 (ＰＢＭＣ)进行体外培养来筛选抗ＨＢＶ药物的新系统 ,取得了一定的效果。1　资料和方法病例 :选自 1996年本科收治住院的慢性乙型肝炎病人 ,共 2 0例。ＰＢＭＣ分离与培养 :无菌抽取病人外周静脉血 10ｍｌ,常规法分离并培养ＰＢＭＣ ,连续培养 3天 ,分别收集培养上清及细胞 ,- 2 0℃保存备检。药物 :试验药物为磷甲酸钠 (ＰＦＡ)、阿昔洛韦、肝炎灵注射液、注射用蜂毒…     

血肺炎支原体IgM与小儿呼吸道感染疾病种类及年龄的关系

近年来 ,随着对肺炎支原体 (ＭＰ)检测手段的不断进步 ,有关肺炎支原体感染的报道日见增多。在基层医院不能开展ＰＣＲ技术的情况下 ,我们采用酶联免疫法 (ＥＬＩＳＡ)微滴技术检测血肺炎支原体ＩｇＭ ,以了解血肺炎支原体ＩｇＭ (ＭＰ—ＩｇＭ)与小儿呼吸道感染疾病种类及年龄的关系。1　对象与方法1.1　观察对象 :2 0 0 0年 8月至 2 0 0 1年 1月在我院儿科住院的呼吸道感染病人共 2 30例 ,随机抽取 10 2例 ,其中男 6 4例 ,女 38例 ;年龄 3个月至 14岁 ,其中～ 3岁 4 5例 ,～ 6岁 35例 ,～ 14岁 2 2例 ;10 2例患儿中上呼吸道感染 2 1例 ,支…     

产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素

目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考。方法:对1 235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时行C显带或N显带。结果:1 235例孕妇中检出异常染色体92例,其中常染色体异常82例,性染色体异常10例。其中常染色体数目异常34例,占常染色体异常的41.46%。其中21号染色体三体26例,占31.70%;18号染色体三体6例,占7.31%;13号染色体三体2例,占2.44%;常染色体结构异常48例,占58.54%。血清筛查高危常染色体异常发生率2.18%(27/1 235),高龄常染色体异常发生率1.29%16/1 235),超声异常常染色体异常发生率1.78%(22/1 235),父母常染色体异常发生率0.40%(5/1 235),不良孕产史常染色体异常发生率0.97%(12/1 235)。结论:产前筛查高危和高龄孕妇是产前诊断胎儿常染色体异常的主要群体,而超声异常是筛查胎儿常染色体异常重要手段。     

甲硝唑和庆大霉素雾化吸入治疗化疗后口腔溃疡的疗效观察

口腔溃疡是抗代谢药(如ＭＴＸ,5-Ｆｕ等)和抗癌抗生素(如阿霉素)以及其它化疗药物常见的副作用[1]。是由于化疗药物对口腔粘膜的直接刺激及对粘膜上皮细胞损伤所致[2],也可能是由于骨髓抑制,白细胞下降导致感染所致。处理是否得当及时,直接影响病人的治疗信心及心理状态,关系到化疗方案的顺利进行。我院采用甲硝唑和庆大霉素雾化吸入法治疗化疗后口腔溃疡取得一定疗效,现介绍如下。1　资料与方法1.1　一般资料　本组60例,男45例,女15例,年龄28～70岁。其中肺癌30例,采用ＣＯＭＥ方案或ＭＶＰ方案;乳腺癌10例,采用ＭＡＰ方案;ＮＨＬ20例,采用…     

肺癌的细胞遗传学初步研究

我们用细胞遗传学方法分析了6例肺癌患者原发肿瘤的G带染色体,结果表明:6例肿瘤均有染色体数目和结构异常;染色体数目分布范围广(从38～180),除1例染色体众数是亚二倍体外,其余各例均为高异倍体。结构方面:每例有3～4个标记染色体和各种异常染色体,其中1q等臂染色体是出现频率较多的标记染包体(4/6),1p等臂染色体亦在3例中可见,其次受累的染色体是3、5、9、11、13号等。 虽然1号染色体的变化与多种肿瘤有关,而在肺癌方面更似有明显的关系,其断裂点在1q~(11)或1p~(11),断裂后形成恒定的标记染色体。我们提出:1q~(11)和1p~(11)的断裂与肺癌的发生有一定的联系。     

吻合器在贲门癌根治性切除术中的应用体会

我院自 1996年 2月～ 2 0 0 0年 5月应用国产ＧＦ— 1型 2 8ｍｍ管型消化道吻合器 ,完成贲门癌根治切除食管胃或食管空肠吻合 5 3例 ,并与同期手工缝合 38例进行对比观察 ,现报告如下 :1　临床资料1 1　一般资料吻合器吻合组 (简称吻合器组 ) 5 3例 ,其中男性 38例 ,女性 15例。年龄 42～ 6 8岁 ,平均 5 8 2岁。ＴＮＭ分期 :Ⅰ期 3例 ,Ⅱ期 38例 ,Ⅲ期 10例 ,Ⅳ期 2例。手工缝合线 (简称手工组 ) 38例 ,其中男性 2 8例 ,女性 10例。年龄 38～ 72岁 ,平均 5 7 8岁。ＴＮＭ分期 :Ⅰ期 1例 ,Ⅱ 2 7例 ,Ⅲ期 9例 ,Ⅳ期 1例。两组病人年龄、性别…     

急性心肌梗死患者血清肌钙蛋白Ⅰ动态观察

肌钙蛋白Ⅰ (ＣＴｎ -Ⅰ )测定对急性心肌梗死 (ＡＭＩ)病情监测及预后判断具有重要价值〔1〕。作者对ＡＭＩ病人作血清ＣＴｎ -Ⅰ动态水平观察 ,探讨其与病情发展及预后的关系。对象和方法1.对象 :ＡＭＩ病人 2 5例 ,男 14例、女 11例 ;年龄 31～ 82岁 ,平均 5 5 .5±10 .4岁。所有病例均符合 1979年ＷＨＯ制定的ＡＭＩ诊断标准 ,其中下壁ＡＭＩ 13例 ,前壁ＡＭＩ 10例 ,广泛前壁加下壁ＡＭＩ 2例。　　 2 .方法 :采用单克隆抗体双抗体夹心法 ,磁性微粒子包被抗体 ,碱性磷酸酶 (ＡＬＰ)标记抗原抗体 ,以ＤｉｏｘｅｔａｎＩ发光剂为发光底物…     

慢性粒细胞白血病23例染色体核型分析

ｐｈ染色体是慢性粒细胞白血病 (ＣＭＬ)的特征性改变 ,由Ｎｏｗｅｌｌ和Ｈｕｎｇｅｒｆｏｒｄ于 1 960年在美国费城首次发现 ,它是由 9号染色体长臂 3区 4带与 2 2号染色体长臂 1区 1带的相互易位所致 ,核型为ｔ(9;2 2 ) (ｑ34 ;ｑ1 1 )。ＣＭＬ的细胞遗传学特征对于ＣＭＬ的诊断、分期、疗效观察和预后评估有着非常重要的意义。我们对 2 3例临床上诊断为ＣＭＬ的患者进行骨髓细胞的染色体检查 ,并分析染色体核型在ＣＭＬ慢性期、加速期和急变期出现的机率 ,结果如下。1　病例和方法1 .1　病例 :共 2 3例患者 ,皆为我院 2 0 0 0年 7月至今…     

安吖啶为主联合化疗方案治疗儿童难治性急性白血病

我院从 1 996年 1月至 1 998年 1月用国产安啶 (ＡＭ ＳＡ)、阿糖胞苷 (Ａｒａ Ｃ)和足叶乙甙 (Ｖｐ 1 6 )组成ＡＡＥ方案治疗儿童难治性急性白血病 1 6例 ,取得了满意的疗效 ,现报告如下。1　资料与方法1 .1　病例　 1 6例均经血象和骨髓象检查确诊 ,男 9例 ,女 7例 ,年龄 4～ 1 2岁 ,中位年龄 9岁。急性淋巴细胞性白血病(ＡＬＬ) 5例 ,均为复发病人 ,其中 3例为第 2次复发。急性非淋巴细胞性白血病 (ＡＮＬＬ) 1 1例 (Ｍ11例 ,Ｍ2 2例 ,Ｍ43例 ,Ｍ5 5例 ) ,其中 4例为复发病人。本方案治疗前 ,所有病例均经常规方案治疗效果差 ,未达到…     

骨髓增生异常综合征患者骨髓高分辨染色体的制备与分析

目的:了解高分辨染色体的制备方法在骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型分析中的应用价值.方法:随机选择160例MDS患者,同时应用常规方法和高分辨染色体的制备方法制备骨髓染色体.常规染色体的制备:患者骨髓经短期(24 h)培养后,加入秋水仙胺,37℃孵育1 h后收获细胞.骨髓高分辨染色体的制备:取初诊MDS患者骨髓,按有核细胞(1.5～2.0)×106mL-1接种子RPMI 1640培养基中,置37℃恒温箱中,培养48h.在收获前2 h加溴化乙锭(EB),再于收获前1 h加入秋水仙胺,按常规方法制片,G-显带.以同期住院的40例非恶性血液系统疾病患者为对照.结果:应用高分辨染色体制备方法制备出的骨髓染色体,每一单倍体带达550条左右.在160例MDS患者中,共发现90例骨髓染色体数目或结构异常,其中-5/5q-17例,-7/7q-31例,-Y 11例,t(9,22)15例,其余16例为4、6、10、11号染色体异常.应用常规染色体制备方法制备的骨髓染色体核型分析结果与高分辨染色体方法制备的骨髓染色体相同,但每一单倍体带在400条左右.40例非恶性血液病患者骨髓染色体未发现数目和结构异常.结论:骨髓高分辨染色体可检出更多的异常染色体,并可确定精细的断裂点.     

人体染色体技术的临床应用——Ⅰ、几种遗传性疾病染色体的初步观察

本文应用外周血培养和染色体组型分析法检查了18例临床可疑为先天性遗传性疾病的患者,观察结果:有染色体改变的12例,其中X性染色体异常的(45,XO;46,XXp_)2例;大Y染色体的(46,XYq+)5例;G组短臂粗大的(46,XX,Gp+)1例;C组长臂缺失的(46,XX,Cq-)2例;E组转位的[45,XX,-E,-E,t(Eq Eq)]1例;嵌合体(46,XYq+/47,XXY)1例;未见染色体改变的6例。讨论了临床征象与染色体异常之间的关系,认为染色体组型分析可作为遗传性疾病诊断有效的辅助手段,对某些疾病进行病因的探讨也具有一定的意义。     

2型糖尿病患者甲襞微循环变化的探讨(附76例报告)

糖尿病 (ＤＭ )是影响人民健康和生命的常见病 ,近年来其发病率逐年增加 ,尤其 2型糖尿病 (ＮＩＤＤＭ )更突出 ,约 70 %的患者全身小血管和微血管出现病变。微血管病变可伴有微循环异常 ,是并发视网膜、肾脏、神经皮肤等许多脏器病变的病理基础 ,决定病人预后的重要因素。本文通过对 76例ＮＩＤＤＭ病人甲襞微循环的观察 ,探讨其变化及意义。1　资料与方法1 1　一般资料 :ＤＭ诊断按ＷＨＯ (1987)诊断标准 ,随机选定 76例ＮＩＤＤＭ患者 ,其中男 2 3例 ,女 5 3例 ,病程 3个月～ 12年 ,平均 5～ 6年 ,年龄 30～ 76岁 ,平均年龄 5 2 3岁。健…     

胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析

目的:超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法:对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例,经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果:94例均取血成功,其中92例脐血细胞培养成功,2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例,其中染色体核型异常者10例,占25.0%,染色体核型正常者30例,占75.0%;先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例,其中染色体核型异常者26例,占50.0%,染色体核型正常者26例,占50.0%。92例染色体核型培养成功者中,染色体核型异常者共36例,其中21-三体综合征11例,18-三体综合征10例,13-三体综合征5例,45XO 1例,其他染色体异常者9例;染色体核型正常者共56例。结论:胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。     

急性白血病230例预后因素分析

我们对 87～ 98年收治的 2 30例急性白血病回顾性分析了其类型、年龄、体征、周围血象、骨髓象及化疗强度对急性白血病预后的影响。旨在发现影响预后的相关因素及预示疗效的临床标志 ,为制定更为合理的治疗方案及预测病人的预后奠定基础。1　资料和方法1 1　 2 30例急性白血病 ,均按《血液病诊断及疗效标准》诊断及分型。其中急淋 95例 ,急非淋 135例 (Ｍ14例 ,Ｍ2 54例 ,Ｍ32 3例 ,Ｍ4 4例 ,Ｍ548例 ,Ｍ62例 )。平均年龄 38 5岁 ( 13～ 64岁 )。男 12 6例 ,女10 4例。男 :女 =1∶0 8。1 2　治疗方案 :1 2 1　急淋选用ＶＤＰ或ＶＰ方案 (…     

自身光量子疗法加血液稀释应用于脑血管疾病的疗效观察

自血光量子疗法 (简称血疗 )应用于脑血管疾病 ,有一定疗效 ,并通过流变学研究证实了紫外线辐照血液后 ,可使红细胞聚集性下降 ,血氧饱和度增加[1] ;血液稀释疗法 (简称血稀 ) ,在降低红细胞压积 ,降低血粘度方面有显著的成效。笔者采用血疗加血稀治疗脑血管病恢复期病人 ,收到了较好的临床效果 ,现报告如下 :1　对象与方法1 1　病例资料 :治疗组 5 0例 (甲组 )均选用病程超过 15天的恢复期病人 ,诊断符合《中华医学会全国脑血管病学术会议第二次修定标准》[1] ,并经头颅ＣＴ或ＭＲＩ检查确诊 ;其中 ,脑梗塞 38例 ,男 2 2例 ,女 16例 ,平均…     

染色体核型动态监测在慢性粒细胞白血病中的应用

目的探讨染色体核型分析在慢性粒细胞白血病(CML)病程中的动态变化及意义。方法采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术对92例CML患者进行动态染色体核型分析。结果 92例患者初诊时均为Ph染色体阳性(Ph+),在监测过程中,有18例(19.7%)患者发生核型演变,出现了额外的染色体。慢性期、加速期和急变期患者出现新的染色体核型异常的发生率分别为2.9%(2/69)、50.0%(1/2)和71.4%(15/21)。8例急变期病人进行了积极化疗,其中2例附加单纯的结构或数目的患者获得完全缓解(CR),附加3条以上染色体复杂异常的6例患者只有1例获得CR,3例无效,2例在半年内死亡。结论 Ph+CML出现额外染色体异常,提示病情进展,尤其是附加的染色体越复杂,预后越差。在CML病程中密切监测染色体核型动态变化有助于临床疗效观察、预后判断及指导临床及时调整治疗。