22例小儿肝豆状核变性临床分析

本文对22例小儿肝豆状核变性进行了临床分析,并对本病的发病机理、早期诊断、治疗及预后进行了扼要讨论。     

肝豆状核变性1例

例：男，6岁，因手部微颤及写字障碍于1996年8月13日入院。既往史：于1995年3月、9月先后2次患暴发性肝炎(BH)并发多器官功能衰竭(MOF)经抢救好转。于12月份左股骨下1，3处单纯性骨折，否认遗传病史。查体：意识清晰，手部有不自主性微颤(静止时减轻，活动时加重)，肌张力稍增高，定向力欠佳，写字先大后小最后呈线状，KF1环阳性呈黄褐色间，有肝掌，胸前区有两处蜘蛛痣，心肺正常，腹部乎软，     

肝豆状核变性误诊4例临床分析

肝豆状核变性，又称Wilson氏病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于本病起病隐袭，临床表现复杂，极易误诊。为进一步提高对本病的认识，现将我院1995年2月～2006年6月误诊为其他疾病的4例报告如下。     

肝豆状核变性42例临床分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ)是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病。由于铜在体内蓄积引起多器官系统不可逆的损害 ,直接影响人的生活质量及寿命长短。该病诊断越早 ,治疗效果越好 ,但其临床表现多样 ,易造成误诊或漏诊 ,为提高对本病的认识 ,现将 42例确诊为肝豆状核变性的住院患者进行总结。1　资料和方法1)　一般资料 :总病例 42例 ,男 34例 ,女 8例 ,起病年龄7～ 14岁 2 6例 ,～ 30岁 12例 ,30岁以上 4例。其中 7岁 1例 ,～ 12岁 2 3例 ,～ 14岁 2例 ;有阳性家族史 16例。2 )　方法 :(1)辅助检查 :肝功能…     

肝豆状核变性一例

肝豆状核变性又称Wilson病，1912年首先由Wilsn报道。我科收治一侧，报告如下：     

肝豆状核变性患儿头颅CT分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。其主要病理生理改变是体内铜代谢先天缺陷导致铜代谢障碍并在各脏器沉积。其神经系统表现易被误诊为病毒性脑炎后遗症，头颅CT检查有助于诊断。我们治疗6例。报告如下。     

肝豆状核变性合并妊娠1例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson＇s病，系编码铜结合性P型ATP酶的A1WB缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。现将我院收治的1例HLD合并妊娠病例报道如下。     

肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性又称Wilson综合症或West phat假性硬化，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由wilson氏1912年首次报导，近年来神经杂志和眼科有这方面的报导，影像学杂志尚未见到，现将我院临床证实2例报告如下：     

肝豆状核变性的治疗（附12例报告）

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其基因已被精确定位于D13q14.2-3,又称Wilson’s病(WD)。本病铜与蛋白结合能力下降,肝脏等器官排铜能力降低,以致铜在肝脏、大脑基底节、肾脏等部位沉积致相应脏器功能受损。角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定仍是目前临床诊断的可靠依据。该遗传病可以治     

儿童肝豆状核变性20例分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,发病年龄多在20岁以前,且因本病发病率低,早期症状不典型,容易造成误诊.现将我院近15年来收治的20例儿童病例诊治经过分析如下.     

家族肝豆状核变性1例

患儿男，11岁。因四肢无力伴腹胀1个月于2002年2月入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现四肢无力伴腹胀，初时未予重视，1周前上述症状逐渐加重，为求进一步诊治而来我院。病来无发热、无咳喘，无出血史，既往每于进食高蛋白饮食易出现腹泻，生长发育不落后于同龄正常儿。患儿之兄3年前因突发肝功能衰竭，最终确诊为肝豆状核变性，经抢救无效死亡。入院时查体：T36．7℃，P96次／min，R20次／min，BP90／60mmHg。神志清楚，精神不振，呼吸平稳，巩膜轻度黄染，全身皮肤无皮疹、出血点，周身浅表淋巴结无肿大。眼睑结膜略苍白，心肺检查阴性，     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wil-son病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,表现为铜代谢障碍导致的以基底神经节为主的中枢神经系统病变及肝脏损害,同时伴有肾脏受损及角膜病变。不同地区及人群的发病率不一,据估计世界人群发病率为1/10万至1/30万,是儿科常见的遗传代谢性疾病之一。     

18例小儿肝豆状核变性临床分析

肝豆状核变性 ,又称威尔逊病 (wilson's disease,WD) ,是儿童期少见的一种常染色体隐性遗传病。其特点是铜代谢障碍 ,导致铜在肝、脑、肾、角膜等组织沉积 ,引起一系列临床症状。本病症状和早期表现多样 ,临床上易误诊 ,本文总结我院1988年 1月～ 1999年 11月收治的 18例本病患儿 ,分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 18例 ,起病年龄 5～ 12岁 ,平均 9.2岁 ,其中 5～ 8岁起病 4例 ,9～ 12岁起病 14例。男 5例 ,女 13例。确诊时间为入院后 1～ 2 3d,住院时间 8～ 45 d。1.2　临床表现　本组患儿起病隐匿 ,症状多变 ,以肝脏、肾脏损害…     

肝豆状核变性15例临床分析

肝豆状核变性又称Wilsons Disease(WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,以肝脏和中枢神经系统受累为主[1],发病隐匿,临床早期缺乏特征性指标,误诊率高.现对我院1998～2004年收治的15例WD患者作一分析,以提高对本病认识,现报道如下.     

肝豆状核变性合并脑囊虫1例报告

患女14岁，学生，沈阳苏家屯人。因走路不稳3年、意识丧失，四肢抽搐6小时入院。11岁时因腹水、脾大在我院儿科住院．诊断为门脉高压症、肝硬化，应用利屎药腹水消退。半年后智能下降、反应迟钝、情绪不稳、强哭强笑、说话吐字不清、鼻音重、饮水呛咳、吞咽困难、四肢笨拙、扭转痉挛、不能写字、走路不稳、继之不能就学，生活不能自理。     

肝豆状核变性1例诊治体会

1典型病例 患者,男,16岁,学生。以进行性加重智能障碍、肢体震颤3年,于2005年3月8日入院。患者自幼学习成绩优秀,3年前无明显诱因出现学习成绩下降,言语不清,动作笨拙。半年前因生活自理有一定困难,后就诊于我院。患者既往肝炎病史（8年前）,曾以“甲肝”治疗。否认结核及其他传染病接触史。父母体健,非近亲婚配。入院查体：体温36．3℃,脉搏83次／min,呼吸20次／min,“血压100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）。患者营养差,反应迟钝,全身皮肤黝黑,尤以面部及臀以下伸侧为甚。双瞳孔等大等圆,对光反应灵敏,双眼角膜色素沉着（K—F环）。双肺听诊呼吸音清晰。     

肝豆状核变性一家3例报告

肝豆状核变性 ( WD)临床表现不典型 ,极易误诊 ,笔者曾诊治 3例 ,现报告如下。　　患者男 ,1 8岁 ,因黑便 6天 ,呕血 2次住院。入院前 6h无诱因黑便 1次 ,柏油状 ,量约 2 0 0 g,此后每日排柏油便 2～ 3次。入院前 1 d因进食油炸鱼突发呕血 2次 ,鲜红色 ,带血块 ,总量约 60 0 ml。伴头晕、乏力、心悸。无腹痛 ,无返酸、嗳气。 1 0年前因尿黄、纳差诊断为“病毒性肝炎”住院治疗 ,1个月后症状减轻 ,肝功正常出院。 6年前因学习成绩较差 ,学习紧张逐渐出现纳吃 ,表情呆滞 ,情绪激动时尤甚。否认溃疡病史 ,发病前否认口服非甾体类药物 ,否认家…     

肝豆状核变性合并晚期妊娠1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)也称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病 ,本病特点是肝硬变、基底节变性、角膜色素环和肾损害。患此病的妇女生育能力极差 ,是因为并发的慢性肝损害会导致内分泌紊乱 ,出现月经失调、闭经和流产。尚有学者认为子宫组织中铜含量增多 ,也会阻止着床 ,有类似含铜宫内节育器的作用。我科曾于 1998年收治患该病孕妇 1名 ,报道如下。患者 2 9岁 ,孕 1产 0 ,因双上肢震颤 3年 ,停经 8个半月 ,下肢水肿 5个月 ,于 1998年 11月 9日入院。 15岁月经初潮 ,周期 3～ 5个月不等。 3年前发现双上肢有轻微震颤并…