鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症头颅影像学及脑功能监测：1例报告

<正>患儿,男,7 d,因少吃少哭少动2 d,抽搐1 d入院。系第5胎第2产,孕41+1周剖宫产出生。出生体重3600 g,1 min、5 min Apgar评分均为10分。生后吃奶好,生后3 d因出现哭吵不安、激惹及下颌抖动等神经系统兴奋表现,在当地医院曾行头颅CT检查     

新生儿溃疡性结肠炎一例

患儿男,3 d,因生后面色发绀,气促,哭吵不安3 d入院.患儿系GSP2,孕38+3周剖腹产出生,羊水胎粪污染,脐带绕颈1周,体重3.0 kg.出生时皮肤青紫,经清理呼吸道、人工正压通气后好转,Apgar评分:1～8分/3 win,5～9分/5 min,但仍有发绀和气促,哭吵不安,在当地医院治疗3 d无好转转入我院(具体治疗不详).     

牛奶蛋白过敏致嗜酸细胞胃炎一例

患儿男,4个月.因"阵发性哭吵、反复呕吐半个月"于2009年4月就诊.患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生时体重3.2 kg,出生后完全母乳喂养.出生后第1个月体重4.1 kg,吃奶、睡眠等一般情况良好,出生后第2个月体重5.0 kg.近1个月开始由于母乳不足添加普通配方奶,初起时每天可以完成配方奶600～800 ml,2周后吃奶量逐渐减少,每天200 ml左右,并出现湿疹、阵发性哭吵和频繁呕吐.     

双胎同患新生儿MN血型不合溶血病

1临床资料 病例1,女,5 d,因全身皮肤黄染4 d入住本科.第5胎第2产,胎龄36+5周,双胞胎之小,剖官产出生,体重2 800 g,Apgar评分1 min 8分.出生后第2天开始皮肤黄染,进行性加重,未处理.体查:神志清,哭声响,全身皮肤巩膜重度黄染,未见皮下出血点,前囟平,颈软,心肺听诊无异常,腹平软,肝右肋下1 cm,质软,肠鸣音活跃,四肢肌张力正常.患儿母亲32岁,前4次怀孕皆在孕6～8周时自然流产.     

新生儿Beckwith综合征1例

患儿．男,因生后不吃、不哭，伴反应低下1d入院。患儿系第2胎第2产，胎龄35“周，出生体质量3．6kg。生后即发现脐部膨出如乒乓球大小，开奶后吃奶欠佳，生后2d即出现不吃、不哭、反应欠佳，时有四肢抽动和呼吸暂停。外院行抗感染和扩容治疗，效果不佳，遂转入本院。孕母羊水量为5L，胎盘大且厚为正常胎盘2倍。     

黄疸 便血 贫血 血小板减少

第一次查房主治医师查房,入院后第2天. 住院医师汇报病史：患儿,女,26 d,因“发现皮肤黄染、便血1周,加重3d”入院.入院前1周患儿出现皮肤黄染,大便带血丝,人院前3天便血加重,出现暗红色血凝块,3～4次/d,伴奶量下降、呕吐及哭吵.当地医院血常规提示“贫血、血小板降低”,转我院,急诊科以“便血;贫血;血小板减少;病理性黄疸”收治入院.患儿系第3胎,第2产,孕37＋3周,剖宫产娩出,出生体重2 400 g.     

新生儿反应差和反复抽搐

住院医师汇报病史 患儿,女,15 d,因“反复抽搐5d”入院.患儿系G1P1,孕41周,剖宫产出生,无宫内窘迫,无胎膜早破,无窒息抢救史,出生时羊水清,脐带、胎盘无异常,出生体重3500 g,24h内解胎粪,生后4h开奶,母乳喂养,生后1周,患儿突然出现不吃、少哭,无发热,5d前于外院就诊,医生发现患儿抽搐,抽搐方式不详,每次抽搐约1 min左右,住院5d,给予头孢硫脒及头孢曲松抗感染,鲁米那止痉,甘露醇降颅压,补液等对症支持治疗,     

新生儿红斑狼疮一例

患儿男,25 d,因"皮疹12 d,发热1 d"入院.第2胎第2产,胎龄40周.自然分娩,娩出时全身苍白、不哭,经清理呼吸道等处理后约5 min开始哭.患儿入院前12 d无明显诱因颜面及颈部出现皮疹,初为红色小丘疹,近4 d来皮疹明显增多,渐融合成片,家长自涂氟氢松及VitB6乳膏,皮疹无明显消退.入院前1日患儿体温38.5℃.     

婴儿肥厚型心肌病伴第二孔房间隔缺损早期死亡一例

患儿 女,出生28d,因纳呆伴出汗1d,剧烈哭吵数分钟急诊入院。来院时面色发绀,呼吸心跳停止,经抢救无效死亡。否认家族遗传病史,母亲系孕1产1,否认孕期感染及服用药物史,定期产前检查,空腹血糖无异常。患儿系足月顺产,出生时体重3．5kg,出生后1min阿普加（Apgar）评分10分。     

急性腹泻病致横纹肌溶解症一例并文献复习

患儿,男,6个月,因“腹泻3d,无尿、反应差1d”入院,解大便5～6次/d,为黄色稀水样便,每次量较多,无黏液脓血,无腥臭,无发热,无呕吐.2d前曾在门诊补液治疗,病情无好转,未及时复诊,入院当天无尿,刺激后不哭,无抽搐.患儿出生后母乳喂养,已添加米粉等辅食,患儿及其母均无特殊饮食（如小龙虾等）及中毒史;既往史、家族史无特殊.     

新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

患儿,女,1 d,因气促并口吐白沫半天余入院。患儿系第5胎第4产,患儿母亲于2004年人工流产1次;2006年平产1活女婴,生后第2天突然死亡;2008年平产1活男婴,生后4月因"病毒性脑炎"死亡;2010年8月平产1活女婴,生后第5天突然死亡,尸检报告提示先天性肝发育不全。患儿顺产出生,出生体重2.6 kg,出生时羊水清亮,Apgar评分正常。患儿于出生第二天出现气促、口吐白沫现象,哭吵时有口唇发绀现象。患儿父亲     

ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告

正1 病例资料女,2月龄,因"发现皮肤黄染2月"于2018年3月27日入昆明医科大学第一附属医院(我院)儿科。患儿系G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3 150 g,生后第3 d发现皮肤黄染,经皮胆红素137～154 μmol·L~(-1),无发热、激惹、尖叫、抽搐,无少吃、少哭和少动,未予特殊治疗。患儿曾于入我院前1 d因"皮肤黄染未见明显消退"于当地医院就诊,经皮胆红素最高为149 μmol·L~(-1),总胆红素105 μmol·L~(-1),直     

新生儿气促、紫绀、呼吸困难、发热

患儿男，16d，因少吃、少哭、少动7d，发热2d入院。患儿系第1胎第1产，胎龄39周，因羊水浑浊行剖宫产娩出。生后无窒息，出生体重3150g。因其母产后发热，生后即予人工喂养。出生第14天体温39℃左右，并口吐泡沫，无青紫、抽搐、腹胀等。患儿生后3d出现黄疸，第8天消失。生后1h即喂糖水，开奶时间为12h，现牛奶每次约80ml，间隔时间3h。父27岁，母28岁，均务农体健，无特殊疾病史。     

新生儿气促、紫绀、呼吸困难、发热

患儿男,16d,因少吃、少哭、少动7d,发热2d入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39周,因羊水浑浊行剖宫产娩出。生后无窒息,出生体重3150g。因其母产后发热,生后即予人工喂养。出生第14天体温39℃左右,并口吐泡沫,无青紫、抽搐、腹胀等。患儿生后3d出现黄疸,第8天消失。生后1h即喂糖水,开奶时间为12h,现牛奶每次约80ml,间隔时间3h。父27岁,母28岁,均务农体健,无特殊疾病史。入院查体:T39.8℃,P144次/min、R55次/min,体重3400g。反应可,哭声响,前囟平,四肢动作少,呼吸稍促,无鼻翼煽动及紫绀,三凹症阴性。咽红,两肺呼吸音粗,未闻及罗音,心率144次/min…     

骨髓像诊断先天性巨幼红细胞性贫血一例

患儿,男,3个月.因面色逐渐苍白2个月,加重2～3 d,伴咳喘2 d,昏睡6 h入院.患儿系G2P2,足月宫产,生时无窒息.生后第三夭出现黄疸,逐渐加重持续1个月后消退.黄疸消退后家长发现患儿面色逐渐苍白,但进乳、发育尚好.3d前注射疫苗后发热,用药后热退.第二天出现轻度咳喘,无发热,但苍白加重.就诊于当地医院,诊为"支气管炎、中度贫血",给与抗生素治疗未见好转,继而出现咳喘加重,呼吸困难,呻吟不止,扎针不哭等症状而转入我院就诊.就诊时患儿未抽搐,24 h未进乳,二便尚可.父母健康,非近亲结婚.其胞兄6年前出生后3个月死于重症贫血.     

新生儿局限性骨化性肌炎1例

患儿男,16 d.以"左足背、左小腿红肿4 d,流涕、喷嚏2 d"于2008-03-05入院.第1胎第1产,母孕36周剖宫产.新生儿Apgar评分:出生后1分钟10分,5分钟10分,10分钟10分.出生体重2500 g.     

早产双胎先天性结核病二例

双胎之大,女,因"胎龄29周+2d,出生体重1320g,生后20min"入院.第1胎第1产,试管婴儿,因"胎膜早破4d、臀位"在我院行剖宫产出生.出生时无复苏史,Apgar评分均为10分.     

新生儿围产期脾破裂1例

新生儿围产期脾破裂多见于产道出生儿,多与出生时产道挤压、接生手法粗暴等因素有关,我院近期收治1例,现报告如下。患儿,女,4d。孕37周,单胎,顺产,出生体重3.0kg。出生时无窒息及产伤史,无抢救史。于出生后第3天发现腹胀,并逐渐加重,伴哭吵、拒奶,无外伤史,曾在当地医院行腹部     

Pierre-Robin综合征

病史摘要男,51天,于1983年5月6日入院。住院号:109155。病史:第2胎第1产,胎龄38周~( 3),因母阵痛6小时后,发现胎心窘迫而行剖腹产娩出。脐带绕颈2周,生下即哭,唯口唇及面部青紫,Apgar评分9′,出生体重3,550g。出生后体检:发现有心脏杂音,裂腭,躯干部有少量出血点及瘀斑,哭吵后有     

歪嘴哭综合征1例

患儿,女,17 h,因出生时窒息,复苏后呼吸不畅、不吃、不哭17 h入院。系第1胎,第1产,孕42周,出生前20 min出现胎心减慢,行会阴侧切、产钳助产出生,1 min阿氏评分2分,抢救后5 mm评分7分,10 min评分9分。查体:体温35.2℃,脉搏108次／min,呼吸67次／min,体质量3 kg。反应差,弹足底有痛苦表情,哭声嘶哑,哭时左口角不能下拉,呈歪嘴哭脸,舌系带过短,颈短有颈蹼,双肺闻及大量痰鸣音、湿性啰音,心律齐,胸骨左缘2~3肋间可闻及59.SMⅢ／6级,粗糙,传导广泛,腹软,四肢肌张力高,原始反射未引出。