少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ), 传统认为它是一种遗传性肌肉病, 特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变, 其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例, 提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾, 以提高临床诊断效率。     

少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例北大核心CSCD

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ),传统认为它是一种遗传性肌肉病,特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例,提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾,以提高临床诊断效率。     

心肌梗塞血清IgE改变

冠心病的发病机制涉及到肥大细胞,在IgE介导下肥大细胞可释放多种血管活性物质影响局部血流。临床资料用酶免疫法对100例急性心肌梗塞(AMI)患者和16名无AMI证据的急性冠脉供血不足(acute coronary insufficiency, ACI)者作了连续血清IgE浓度测定和血嗜酸性细胞计数。结果AMI后平均血清IgE浓度逐渐增高,第7天达峰值,14天后下降,第3周末降至接近正常水平。有少数病人持续不降。IgE增高的同时血嗜酸细胞计数增加。ACI组IgE无改变。16例IgE初始浓度≥200IU/ml者并发症较少,仪1例在完全性房室传导阻滞后出现休克,但存活。84例IgE初始浓度<200IU/ml者17例发生严重并发症,8例死亡。讨论一些作者认为嗜酸性细胞及其产物对AMI病裎有不利影响。已观察到AMI病人血清中具有细胞毒特性的嗜酸细胞阳离子蛋白升高。尸解也发现心脏破裂时比急性穿壁破裂时心肌坏死区嗜酸性细胞更多。但事实上本文15例第1周末嗜酸性细胞>300/mm~3者均无合并症。AMI早期IgE升高可能是机体对坏死组织释放的蛋白发生体液免疫的一部分。IgE可致敏肥大细胞释放化学介质;位于梗死带,表     

累及心脏的Fabry病诊疗流程

Fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病.其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官.心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆.引入酶替代治疗后,早期诊断和治疗对减缓疾病进展和预防心血管并发症至关重要.     

结核病人中的糙皮病、脑病与异烟肼治疗的关系

糙皮病主要由烟酸(NA)缺乏引起,其原因很多。结核病人发生糙皮病是由于 NA 需要量增加和服用干扰 NA 合成的药物所引起。作者在106例结核病人尸检中发现8例有糙皮病神经病理学特征,他们在异烟肼(INH)治疗过程中表现出不同的精神、神经、消化道和皮损症状,但临床并未诊断为糙皮病。作者以此8例的临床和病理学发现来提醒对无皮损的糙皮病脑病的注意。     

表现为胃肠道出血的食管芽生菌病

芽生菌病是由皮炎芽生菌引起的慢性感染。主要受损的是肺、皮肤,骨和生殖道,胃肠道受影响者较少。作者报告1例以上消化道出血为表现的食管芽生菌病。患者60岁,食后不适1年,近几周来有呕血及黑粪,体重减轻。否认有吸烟饮酒史。入院检查病人极     

在心肌梗塞中血清IgE水平的改变

研究表明,肥大细胞与冠心病的发病有关,它们能被 IgE 介导的免疫机制激活,释放对局部血流有强大影响的介质。作者以新近心肌梗塞的住院病人为对象,系统地测定了 IgE 水平,明确 IgE 在心肌梗塞发病中的作用。     

脑血管痉挛:动脉瘤破裂患者的脑动脉壁内存在肥大细胞

蛛网膜出血(SAH)后的脑血管痉挛的病理生理学尚未十分清楚。已知5-羟色胺(5-HT)对脑动脉有强力的收缩作用。有些学者认为该物质是晚发性血管痉挛的原因。而组织胺能使血管扩张,可能对血管有保护作用。肥大细胞是人体内产生组织胺的主要场所,其胞浆颗粒可能还含有5-HT。为此,作者将12例病人(6例死于动脉瘤破裂,6例死于胸腹部创伤)的脑底动脉环,在死后6小时内取出,用特殊固定液固定24小时,冷冻切片,以0.01%甲苯胺蓝染色,在光学显微镜下对每一视野中的肥大细胞进行计数,并求出其平均数。结果对照组的6例病人脑动脉壁中找不到肥大细胞,而6例死于动脉瘤破裂的病人的脑动脉壁肌层     

无关供者脐血移植和人白细胞抗原相配的无关供者骨髓移植的生存比较:配对分析的结果

脐血正越来越多地用于造血干细胞移植且可减少移植物抗宿主病 (ＧＶＨＤ)的发生率。为了进一步研究无关供者脐血移植 (ＵＣＢＴ)对无关供者骨髓移植 (ＢＭＴ)的相对优点 ,本文配对分析比较了 0～ 3个人白细胞抗原 (ＨＬＡ)不相配的ＵＣＢＴ与ＨＬＡ Ａ、Ｂ、ＤＲＢ1相配的ＢＭＴ的治疗结果。方法　接受无关供者ＵＣＢＴ的病人主要是儿童 (中位年龄 5岁 ) ,为 1 991年～ 1 999年因恶性病、贮积病、骨髓衰竭和免疫缺陷综合征而进行移植。根据病人的年龄、诊断和疾病分期不同 ,把接受环孢素Ａ(ＣｓＡ)和甲基强的松龙(ＭＰ)的ＵＣＢＴ病人分别与…     

氯硝柳氨不同给药方法对膜壳绦虫病疗效和耐受性的比较

已经证明,氯硝柳胺对膜壳绦虫病的疗效与病人的年龄、感染的强度和时间、过去治疗的次数和病人是否同时患有其它蠕虫病和其它疾病有关。作者采用3种治疗方法,对328例顽固的膜壳绦虫病人,其中包括177例3～15岁的病儿和151例16～65岁的成人进行了疗效观察。这些病人感染持续1年的有32例,1～10年的264例,超过10年的32例。在这些病人中,有272例为曾经3～     

Nelson氏综合征:发病率和预后

作者对50例双侧肾上腺切除后的库兴氏病病人进行了研究。45例女病人、5例男病人。年龄从21—70岁。这些病在手术后被随访观察了1—22年。所有病人术前没有蝶鞍扩大,术后临床症状和类固醇激素的变化均有改善,都用醋酸可的松37.5mg/日,     

尿毒症的瘙痒

急性肾功能衰竭不表现瘙痒,但在严重慢性肾功能衰竭瘙痒是常见的症状,有报告其发生率高达86%。引起瘙痒的原因很多,患者常有皮肤干燥(干燥病)导致瘙痒,干燥病可能与尿毒症时出现的皮脂腺及汗腺的萎缩有关。瘙痒也与慢性肾功能衰竭时钙和磷代谢障碍有关,其它的可能因素包括某些尿毒症病人有皮肤中肥大细胞增生,血清镁浓度增高以及伴发于尿毒症的神经病变,虽有这许多可能,但一点可肯定,即尿毒症瘙痒的机制仍不清楚。定期和充分血液透析(血透)在许多病例中可使     

门冬氨酸葡糖胺尿病人的骨髓移植

门冬氨酸葡糖胺尿（AGU）是一种由于门冬氨酸葡糖胺酶（AGA）缺陷引起的先天性溶酶体贮积病，可以导致智力进行性减退。磁共振影像（MRI）研究显示迟发性脑髓鞘形成。大脑灰质与皮质分界不清，基底神经节和丘脑出现异常的低密度区。文献报告溶酶体病进行骨髓移植（BMT），其有益作用主要见于内脏器官，但对大脑则无作用。3例AGA有Fin变异的纯合子病人进行了同种BMT，其年龄分别为1．5、2．0和2．6岁，骨髓供者1例为患者父亲，l例为其双胞胎健康同胞，另回例为相配的无关捐献者。移植后第1年中，前2例病人成为Fin变异杂合子，表明移…     

肥大细胞病

肥大细胞病(Mast cell disease,MCD)又称肥大细胞增多症,特点为组织内的肥大细胞异常积聚增多。以皮肤损害为主要表现者称色素性荨麻疹;而以骨、肝、脾等全身浸润者称系统性肥大细胞病;多数研究认为本病属于骨髓增殖性疾病;少数色素性荨麻疹病例有家族性。发病机理本病病困不明。多数认为属于骨髓增殖性疾病,理由有:肥大细胞(MCs)源于骨髓造血干细胞;本病中 MCs 主要浸润造血和淋巴网状组织。另有人提出本病与免疫因素有关,Travis 等认为,T 细胞衍生生长因子,如白细胞介素-3,可刺激 MCs 增殖。过去认为本病的过敏现象仅与大量释放的组胺有关,即增多的 MCs 脱颗粒和生物活性物质释放,临床上出现皮肤充血、哮喘、腹泻和心动过速等。近来发现本病患者有多种花生四烯酸代谢产物 PGD_2     

艾灸不同温度热刺激对小鼠神阙穴局部形态及肥大细胞的影响

目的探讨艾灸不同温度热刺激对小鼠神阙穴施灸局部效应的影响。方法观察艾灸不同温度(38℃、46℃)热刺激对小鼠神阙穴施灸局部皮肤形态结构的改变以及肥大细胞的变化。结果不同的温热刺激可以不同程度地影响神阙穴局部的结构和细胞。艾灸的热刺激对C57BL/6J野生型小鼠与TRPV1-/-小鼠皮肤组织形态结构的影响存在差异。辣椒碱化学刺激对小鼠皮肤组织形态结构的影响不明显。不同温度的艾灸热刺激对小鼠神阙穴施灸局部肥大细胞的影响存在差异。46℃的热刺激能够明显的使野生型小鼠局部皮肤肥大细胞数目增多,使肥大细胞脱颗粒。结论艾灸不同的温热刺激可以不同程度地影响神阙穴施灸局部组织的结构和细胞,艾灸的热刺激所致的皮肤神经源性炎症可能与激活TRPV1相关。     

Fabry心肌病的研究进展

Fabry病是一种因GLA基因突变导致的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积病,水解酶α半乳糖苷酶完全或部分缺乏活性,导致体内鞘糖脂无法正常降解而贮积在各种组织。心脏受累常见,称为Fabry心肌病。心脏受累是患者死亡的主要原因之一,受损部位包括心肌、传导系统、瓣膜及冠状动脉。本文就Fabry心肌病遗传机制、临床表现、诊断与治疗的新进展作一综述。     

阿尔茨海默氏病型痴呆老人在左颞区异常慢波EEG

作者用能描记32条曲线的EEG来比较12名正常老人与12名阿尔茨海默氏病型老年人痴呆(SDAT)的慢波EEG,后者5例轻中型痴呆和7例严重痴呆病人。研究目的:(1)重复以前EEG在左颞区的发现;(2)严重痴呆病人与EEG的关系;(3)EEG是否可作为早期SDAT的诊断依据。结果病人组有高波幅的δ和θ波,左颞区较明显,其中5例轻中型痴呆表现左颞区异常慢波,7例严重痴杲病人表现弥漫性慢波,左颞区较明显。     

甲状腺炎诊断治疗的最新进展

甲状腺炎不少见 ,它包括了一组炎症性及非炎症性的疾病。本文对临床常见的由病毒感染引起的亚急性甲状腺炎和因自身免疫所致的慢性淋巴细胞性甲状腺炎的诊断和治疗中的主要问题和一些新近进展做一简单介绍。1　亚急性非化脓性甲状腺炎诊断可从临床表现和实验室检查两方面考虑。本病特征性的表现 ,为甲状腺部位有逐渐的或骤然疼痛 ,严重病例伴有发热 ,如果病人缺少甲状腺局部疼痛 ,并不能排除诊断 ,因为在有病理证实的病例中 ,可以见到不伴有甲状腺疼痛。本病可以有声音嘶哑及吞咽困难 ,多数病人的症状于病后 3～ 4天内达到高峰 ,也有不少病…     

戈谢病I型伴自发性脾破裂1例报告

戈谢病是一种罕见常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病.我们描述了一个此病伴自发性脾破裂、腹膜内出血而被确诊患者.1例37岁的男性,以脾自发性破裂是唯一的症状而被确诊为戈谢病,这种不寻常的表现应与更常见形式的自发性脾破裂相鉴别.我们讨论疾病过程和补充对该疾病未来的管理资料.     

假说:充血性心肌病是否系心肌微循环过度反应(微血管痉挛)所引起?

心肌收缩力减弱是充血性心肌病的常见表现,可导致明显的充血性心力衰竭.一般认为,大多数心肌病的心室功能障碍是心肌细胞广泛受损的结果,不论是由于病毒、代谢障碍、毒素(如酒精)或不明原因的损害所致.虽然遗传性代谢病如α-1,4葡萄糖甙酶缺乏(PompeⅡ型糖元贮积病)确可引起弥漫性肌细胞病变,但大多数充血性心肌病在组织