320例遗传咨询外周血染色体分析

分析遗传咨询门诊病例320人的外周血染色体,发现异常核型22例,占6.88％,数目异常8例,结构异常14例。其中inv（9）臂间倒位二个家系和inv（5）臂内倒位一个家系。染色体异态12例。就诊者以先天智力低下和妊娠胎儿丢失为多数。重点对倒位问题进行遗传学分析。     

3500例遗传咨询外周血染色体分析

我室自81年5月至91年底，经遗传咨询门诊选择疑有染色体异常患者3500例，作外周血染色体检查，现将结果报告如下。     

193例遗传咨询病例外周血染色体分析

分析遗传咨询病例１９３人的外周血染色体，发现异常核型２２例，占１１．４％，其中常染色体异常１５例，性染色体异常７例。就诊原因以不良孕产史占多数（６０．１％），智能低下及发育异常次之（２４．９％）。在所发现的２２例异常核型中，以智能低下及发育异常所占的比例最高（２２．９％），性发育异常次之（１８．２％）。     

1256例遗传咨询者外周血染色体分析

本文对1256例遗传咨询者作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,发现异常核型及染色体多态性29例,其中21三体13例(12例典型型,1例易位型),10号染色体短臂增加1例,9号染色体臂间倒位4例,罗氏易位2例,染色体多态性9例。本文就如何预防染色体病儿的发生,减少出生缺陷,提高出生人口质量进行了讨论。     

182例遗传咨询者外周血染色体分析

我室1992、11至1993、10遗传咨询中，对182例患者采用自体血浆半量培养法培养外周血淋巴细胞染色体，常规制片显带分析。在就诊原因中，查出染色体异常核型23例，占受检者12．6％，其中常染色体结构异常核型6例，占受检者3．3％．性染色体异态性Yq 17例，占9．3％。发现一种新型异常染色体，经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报桉型(一家系二代中4人)。     

2700例遗传咨询者外周血染色体分析

本文对２７００例遗传咨询者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色分析，发现异常核型１９１例，占７．０７％，其中数目异常１０２例，占５３．４％，结构异常５７例，占２９．８％，嵌合体３２例，占１６．８％。在结构异常中有７例经鉴定为世界首报核型。染色体检查指征中以流产史者占首位（２８．１％），其后依次为生育畸胎史者及畸形患者（１１．９％），生殖器畸形及发育异常（１０．９％），闭经（１０．４％），智力低下（８．９％），死胎或新生儿死亡史（５．２％），不孕症（４．４％），以及其它指征者（２０．２％）。     

小儿637例遗传咨询外周血染色体分析

本文通过对６３７例小儿遗传咨询者进行外周血染色体分析，检出异常核型６４例，占１０．０５％。其中４０例为先天性愚型，占６．３％，为最多；性染色体异常者１０例，占１．６％。并就其智力低下与先天畸形的发生原因，风险因素进行了探讨。     

6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析

目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结果 6285例儿童中,有1562例出现染色体核型异常,异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常,临床表现为智力低下及特殊面容者1107例,占87.79%(1107/1261),其中21-三体占比最高,占86.12%(1086/1261);染色体结构异常共有301例,占19.27%(301/1562),其中多态性174例,占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例,占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常,常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型,其次是性染色体数目及结构异常,这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。     

2058例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,探讨细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法选取2012年9月至2014年9月在北京市海淀妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、要求行染色体核型分析的患者2058例,常规进行外周血淋巴细胞培养、G显带,并行染色体核型分析。分组对检测结果进行统计学分析。结果⑴2058例患者,共检出异常染色体核型84例,异常发生率为4.08%,其中结构异常占77.40%,数目异常占11.90%。⑵在所有分组中,闭经组、无精和少弱精组、家族史组异常检出率最高,分别为50.00%、45.00%、40.00%。⑶染色体正常变异发生率为21.14%。其中,体检组(24.68%)和咨询组(21.00%)的染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.438);单次自然流产组(20.67%)和复发性自然流产组(21.53%)染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.675)。结论染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一。对高危人群进行染色体检查是十分必要的。染色体正常变异与不良孕产次数无明显关系。     

1000例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊咨询病例１０００例外周血淋巴细胞染色体，发现异常核型１１１例，占１１．１％。常染色体异常８１例，其中数目异常７５例，结构异常６例；性染色体数目异常３０例。就诊原因以妊娠胎儿丢失为主３９．２％，其次为智力低下及发育异常２０．０％，再其次为生殖器异常（包括少精、无精）８．２％，不孕的１．１％。     

4312例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析遗传咨询病例４３１２人的外周血染色体，检出异常核型１６０型，占３．７％，其中常染色体异常１１７例，性染色体异常４３例，就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数（８１．６％），１６０例异常核型以智力低下及发育迟缓占比例最高（３３．７％），原发闭经次之（２４．１％），（如将核型为４６，ＸＹ的７例计入，异常率达２９．３％）。     

2010例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

随着社会的进步,人们的生活质量不断提高,保健意识不断增长.遗传咨询逐渐成为病人求诊的一个方向,而染色体核型分析是确诊遗传性疾病的主要方法.我院自1996年至2003年对2010例遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型151例,现报道如下.     

1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后进行染色体核型分析。结果 1161例遗传咨询者共检出染色体异常54例,异常核型检出率为4.65%,其中常染色体异常43例,异常率为79.62%,性染色体异常11例,异常率为20.37%。染色体多态性90例,构成比为7.75%。结论染色体核型异常是不良孕产史、不孕不育、智力低下及发育异常的重要原因之一,临床上应重视对上述疾病的染色体核型检查,对寻找病因、指导优生、临床咨询具有重要意义。     

2806例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的为了解智力低下、不良孕产史、原发及继发性闭经、性发育异常等患者病因。方法外周血染色体常规制备技术对前来我院遗传咨询和妇产科临床就诊的2806例患者进行G显带分析。结果2806例患者中发现异常核型269例,异常率为9.59%。结论染色体异常是导致上述疾病的原因之一,应引起社会的关注。     

300例遗传咨询病例外周血淋巴细胞染色体分析

本文对近一年所做的300例遗传咨询病例的外周血淋巴细胞做了G-显带染色体分析,个别病例做C带和X、Y小体检查,每例计数30个核型,分析核型3个,异常核型显微镜下摄影配对。检出异常核型14例,占4.66％,其中常染色体数目异常5例,常染色体结构异常3例,性染色体数目异常1例,性染色体结构异常3例,嵌合体1例,性畸形1例。现报告如下。     

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。     

377例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的对2008年至2010年我院377例患者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体检查在出生缺陷、流产、不育及孕前检查的意义。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型20例,异常率占5.3%,异常核型涉及3、9、10、13、14、15、21、X及Y共9条染色体。结论新生儿异常面容、儿童发育迟缓、反复流产、不孕不育患者中染色体异常率高。应对高危人群进行染色体检查,重视孕前遗传优生检查,避免遗传病患儿出生。     

2915例遗传咨询者外周血染色体研究

本文通过2915例人体外周血染色体分析．检出异常核型223例占7.65％。其中常染色体数目异常46例占20．63％；常染色体结构异常57例占25．56％；性染色体数目异常42例占18．83％：性染色体结构异常5例占2．24％；嵌合体40例占17.94％。     

3916例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

运用外周血淋巴细胞培养染色体G带、C带、高分辨技术，对3916例有先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病患者作了染色体核型分析，发现染色体异常核型448例；其中染色体变异66例，异常检出率为11．44％，并就临床表现与异常核型之间的关系进行了探讨，证实了染色体核型分析对于有遗传病史及生育障碍的患者能提供有价值的临床诊断，为生育健康的下一代能提供科学的保证。