生物信息学的现状和展望

随着人类基因组计划的实施，通过基因组测序、蛋白质序列测定结构解析等实验，有关核酸、蛋白质的序列和结构数据呈指数增长，为了更有效地分析这些数据中所蕴涵的生物学意义，产生了综合生物学研究与计算机技术研究等领域最新成果的交叉学科“生物信息学”。本文就生物信息学的产生背景，概念，研究内容，应用以及发展等方面予以综述。     

生物信息学在基因组研究中的应用

生物信息学正作为生物学和计算机科学的前沿战略性学科而崛起，涉及到医学、生物技术和社会学的许多方面。它主要用于基因组序列分类、同源性检测、蛋白质编码区和非编码区的分离，DNA分子结构和功能的预测，它的发展将加快基因组的研究进程。     

生物信息学在基因组研究中的应用

生物信息学正作为生物学和计算机科学的前沿战略性学科而崛起 ,涉及到医学、生物技术和社会学的许多方面。它主要用于基因组序列分类、同源性检测、蛋白质编码区和非编码区的分离 ,DNA分子结构和功能的预测 ,它的发展将加快基因组的研究进程。     

生物信息学在输血医学研究中的应用

生物信息学（Bioinformatics）是一门基于计算机和互联网的应用和信息科学的知识方法对生物信息进行收集、整理、分析研究、处理和应用的交叉学科。它作为生命科学中的信息学科，将会扮演十分重要的角色，影响并带动相关学科的进步与融合，本文简要介绍生物信息学的研究内容及在输血医学研究中常用的生物信息资源。     

WLL-1株博卡病毒(Bocavirus)基因组测序及生物信息学分析

目的对分离的人博卡病毒WLL-1株进行全基因组测序和生物信息学分析。方法运用NCBI提供的blastp分析各编码蛋白质的同源性;用SIB提供的ProtParam和ScanProsite推测计算蛋白质的各种物理特性参数。蛋白进行结构域分析采用SIB提供的ScanProsite。对具有同源序列和无同源序列的蛋白分别采用SwissProt和Scratch Protein Predictor预测其三级结构。蛋白质功能分析采用CBS Prediction Servers提供的ProtFun软件。结果WLL-1病毒株与其它微小病毒不存在亲缘关系,与目前报道的其他几株人博卡病毒有高度同源的基因组序列。WLL-1病毒株与其它已报道的病毒株有一定的进化距离,具有一些独特的突变位点。在NS1蛋白中发现调节DNA复制的超家族3结构域,在衣壳蛋白VP1、VP2中发现了在病毒的自组装中起重要作用的"β桶"拓扑基序。发现NP1蛋白具有多个N-糖基化及磷酸化修饰位点。结论经基因顺序分离病毒为人博卡病毒,这些位点参与病毒基因的翻译调控。     

基于生物信息学挖掘骨关节炎潜在的关键生物标志物

目的 基于生物信息学的方法挖掘骨关节炎(OA)潜在的关键生物标志物。方法 从GEO数据库下载人类关节滑膜组织微阵列mRNA数据集GSE55457、GSE82107、GSE55235和miRNA数据集GSE143514,筛选OA与正常滑膜之间的差异表达基因(DEGs),利用在线分析工具Metascape对差异表达基因进行GO功能富集分析和KEGG通路富集分析,并利用在线分析数据库STRING将筛选出的DEGs基因导入数据库,进行差异基因蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)分析,并利用Cytoscape软件构建PPI网络。结果 GSE55457、GSE82107、GSE55235中最终共筛选出19个交叉的关键基因。GO功能富集分析表明,这些基因主要参与免疫相关过程;KEGG通路富集分析显示,这些基因主要参与白细胞介素(IL)-17信号通路、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路等。利用PPI网络得到了趋化因子配体(CXCL)2、JUN、CXCL3、基质金属蛋白酶(MMP)1、磷脂酶Cδ3(PLCD3)这5个OA最关键的基因,通过构建一个由29个节点和39条边组成的mRNA-miRNA共表达网络,分析m...     

基于GEO数据的病毒相关性肝癌潜在生物基因标志物的筛选及生物信息学分析

目的　利用生物信息学分析方法,探索在肝细胞癌预后评估中扮演重要角色的潜在生物标志物。方法　从基因表达综合数据库（gene expression omnibus database,GEO）中收集2019年1月1日～2021年1月1日三个病毒相关性肝细胞癌的转录数据集,共含有52个肝细胞癌肿瘤组织和33个肝细胞癌旁组织（对照组）,通过GEO2R进行差异基因的鉴定。利用韦恩图绘制三个数据集的共同差异基因,使用DAVID数据库对共同差异基因进行基因功能富集分析,包括基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。通过STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作网络,根据蛋白之间的连接度,筛选和鉴定出关键基因。基于Kaplan-Meier方法及cBioPortal在线工具,分析关键基因表达与生存预后的相关性。结果　基于三个芯片数据集,共筛选出423个共同差异表达的基因,这些基因主要富集到细胞分裂以及氧化还原等细胞生物学过程;蛋白互作网络共聚焦到20个关键基因,其中BUB1, BUB1B, CDC20, NCAPG, TPX2和UBE2C的表达改变与不良临床结局之间存在显著的相关性。结论　BUB1, BUB1B, CDC20, NCAPG, TPX2和UBE2C在病毒相关性肝细胞癌中异常高表达并且与临床预后相关,可作为病毒相关性肝细胞癌的潜在生物标志物及治疗靶点。     

生物信息学数据库的研究及进展

生物信息学和生命科学是目前的前沿学科，而数据库技术是其重要的组成部分，本文主要阐述了生物信息学数据库技术及其研究的新进展，并介绍了一些典型的数据库和一些生物信息学的网络资源。     

肺腺癌关键基因的生物信息学研究

目的肺癌是世界上发病率和致死率最高的恶性肿瘤,肺腺癌(LUAD)目前已成为肺癌中最主要的病理类型,占所有肺癌患者的80%-85%。本研究应用生物信息学技术,探究肺腺癌潜在的关键基因,最终服务于肺腺癌的诊断、治疗及预后判断。方法从基因表达综合数据库获取到三个包含肺腺癌及正常组织样本的数据集(GSE33532、GSE40791、GSE19188),应用R软件的Limma包筛选出DEGs。使用DAVID数据库对DEGs进行GO及KEGG富集分析,应用STRING及Cytoscape等工具对DEGs构建蛋白相互作用网络,并筛选出hub genes,应用生存曲线及GEPIA对hub genes进行校验及分析。结果共筛选出1354个DEGs,构建出的PPI模型共包含817个节点和5557条连线,并选出三个核心模块,及八个hub genes,包括CDK1、CDC20、CCNA2、CCNB1、BUB1、CCNB2、TOP2A及AURKB,它们都与较差的肺癌预后相关。结论本研究通过生物信息学分析确定了CDK1、CDC20、CCNA2、CCNB1、BUB1、CCNB2、TOP2A及AURKB可能对肺腺癌的发展和预后存在一定影响,可以作为肺腺癌的潜在生物标记物。     

甲状腺癌差异表达基因的生物信息学分析

目的 通过生物信息学方法筛选女性甲状腺癌(THCA)发生发展关键枢纽基因(Hub基因),探讨女性THCA发病机制.方法 根据性别将1 780例诊断为THCA患者分为男性组(n = 300)和女性组(n =1 480).通过GEO芯片数据集GSE29265获取2组甲状腺癌及正常组织数据信息.分别筛选出2组癌组织、相对正常...     

第五届全国生物信息学与系统生物学学术大会暨国际生物信息学前沿研讨会在哈尔滨成功召开

第五届全国生物信息学与系统生物学学术大会暨国际生物信息学前沿研讨会于2012年8月8~10日在黑龙江省哈尔滨市召开。此次会议由中国细胞生物学学会功能基因组信息学与系统生物学分会主办,清华大学教育部生物信息学重点实验室协办,哈尔滨医科大学承办。大会的主题是：高通量时代的生物信息学与系统生物学。来自国内及国外的约500名专家出席了会议。著名生物信息学专家陈润生院士、     

生物信息学在未来感染病学教学中的地位和作用

生物信息学是在生命科学的研究中,以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一,同时也是21世纪包括临床医学在内的自然科学的核心领域之一。生物信息学对于感染性疾病中病原体,生物传播媒介,宿主的整体基因信息分析,抗感染药物的设计,耐药机制的阐明,疫苗的研发、个体化的预防策略等均有着日益重要的作用。作为一门新兴的交叉学科,它同感染病学临床教学有机的结合对于适应未来医学教育现代化的要求,提高医学生的信息素质,培养临床科研思维均有着重要意义。     

IL-6基因结构和功能生物信息学预测

目的以白细胞介素(IL)-6为研究对象,对其基因结构和功能进行生物信息学分析。方法采用生物信息学软件对基因编码的蛋白质结构、理化性质、信号肽、跨膜结构、亚细胞定位、二级结构及高级结构进行生物信息学分析。结果 IL-6为稳定亲水性跨膜蛋白,定位于细胞外,二级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主,有2个Ser和2个Thr可成为蛋白激酶磷酸化位点。结论分析预测IL-6,在研究其参与高血压、炎性反应等方面有重要意义。     

生物信息学在毒力岛研究中的应用

1986年Hacker等在泌尿道致病性大肠杆菌(UPEC)536株染色体上发现两个可以发生缺失的大片段,片段丢失后,细菌产生溶血素和P菌毛的能力随之丧失,细菌的毒力受到影响。在此发现的基础上于1994年提出了毒力岛(pathogenicity is1and)的概念,认为毒力岛是整合于细菌基因组的外源性DNA片段,这些特殊片段存在于致病型菌株上,赋予细菌毒力,却在与之亲缘关系密切的非致病菌株上不存在。     

基于生物信息学方法筛选肝细胞癌核心生物标志物及预后关联性分析

目的 利用生物信息学分析技术筛选和鉴定参与肝细胞癌(HCC)进展的核心基因,并评价其在HCC发展及预后中的潜在价值.方法 从GEO数据库筛选出HCC基因数据集GSE101685、GSE84402和GSE46408,利用GEO2R对差异表达基因(DEGs)进行分析.采用DAVID数据库构建基因功能注释和通路富集分析.利用...     

生物信息学在预测未知蛋白结构与功能中的应用

作为生命活动的物质承担者和体现者,生物细胞中的蛋白质是由20余种氨基酸构成的,它对于完成生物体正常生物功能至关重要。通常蛋白质的空间结构被分为4个层次;一级结构即蛋白质的氨基酸序列;二级结构即部分肽链的弯曲或折叠而产生的局部结构,     

应用全基因组测序与生物信息学技术分析重症监护病房感染性疾病病原菌分布及耐药性

目的 分析重症监护病房(ICU)感染性疾病病原菌分布及耐药性。方法 选择2019年6月—2021年1月某院ICU收治的出现感染性疾病的89例患者作为研究对象,采用全基因组测序与生物信息学方法对病原菌进行鉴定和耐药性分析。结果 ICU感染性疾病中革兰阴性菌占比最高,为64.05%。肺炎链球菌对青霉素和克林霉素的耐药率均为100%;鲍曼不动杆菌对依替米星和头孢西丁耐药率均为92.31%。感染性病原菌的攻击性毒力基因中Adherence占比最高,防御性毒力基因中Antiphagocytosis占比较高;耐药基因中β-内酰胺酶和Aminoglycosides占比较高。结论 基于全基因组测序与生物信息学分析可有效评估ICU感染性疾病病原菌分布及耐药性。     

生物信息学在基因组和蛋白质研究中的应用

目的:人类基因组计划在世界范围内的开展促进了生命科学的进步,在此过程中产生了大量的基因组与蛋白质结构和序列数据库资源,促进了生物信息学的发展;同时生物信息学在基因组和蛋白质研究中也起着重要的作用。资料来源:应用计算机检索Medline1990-01/2006-01文章,检索词“bioinformatics”,并限定语言种类为English;同时手工检索2000-01/2006-01的相关文章,限定语言为中文,检索词为“生物信息学;基因组;蛋白质结构”以及基因组相关方面的书籍。资料选择:对资料进行初审,纳入标准:生物信息学的发展及其在基因组和蛋白质研究中的应用。排除标准:重复性研究。资料提炼:从检索资料选取34篇(含2篇中文文献或书籍)关于生物信息学及其应用的文章,进行综述。其中与基因组研究相关的文献4篇,与蛋白质研究相关的文献20篇,其他文献10篇。资料综合:随着人们对基因组和蛋白质研究的深入,对基因表达模式、蛋白质结构、蛋白质-蛋白质相互作用等分析得到的数据越来越多,为生物信息学提供了丰富的资源,促进了生物信息学的发展;同时生物信息学在基因序列比对、大规模基因功能表达谱的分析、新基因的发现与鉴定等方面以及蛋白质序列比较分析、蛋白质空间结构和功能预测等研究中也起着重要的作用,促进了DNA和蛋白质的研究。结论:基因组和蛋白质组研究与生物信息学技术互相推动,并行发展;生物信息学在基因组和蛋白质研究中发挥着重要的作用。