延安地区206例不良孕产史夫妇的染色体分析

目的对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果 206例患者中检出异常核型15例,异常率为8.74%。结论染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义。     

2360例不孕不育患者染色体核型分析

目的对2015年11月至2016年10月来我院生殖中心就诊的2360例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检查出异常核型148例,异常比率6.27%(148/2360)其中常染色体结构异常86例,罗伯逊易位16例,性染色体异常46例。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者进行染色体检查是必要的。     

31例染色体多态性与生殖异常的关系

目的 探讨染色体多态性与生殖异常的关系.方法 针对不孕不育、严重少、弱、畸精子症、无精子症、反复流产、停孕等生殖异常患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,采用G显带补充C显带或G11显带方法,进行染色体的核型分析.结果 对有生殖异常的患者进行染色体核型分析,检出染色体多态性31例,其中大Y16例,小Y2例,常染色体多态性13例.结论 染色体多态性与生殖异常有相关性.     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

厦门地区1028例不孕不育患者染色体核型分析

目的对三个月内来我院就诊的1028例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检出染色体异常核型30例,异常率为2.92%(30/1028)。其中常染色体结构异常22例,占73.33%(22/30);性染色体异常8例,占26.67%,其中性染色体数目异常6例,占75%(6/8);性反转3例,占25%(2/8)。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者检查染色体是有必要的。     

X染色体异常的临床与遗传学分析

目的探讨X染色体异常的临床特征并分析其产生的可能原因。方法对5268例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出X染色体异常79例,占被检患者的1.49%。其中X染色体数目异常64例,占异常核型81.0%。X染色体数目异常嵌合体7例,占异常核型8.9%。X染色体结构异常5例,占异常核型的6.3%。X染色体结构异常及嵌合体3例,占异常核型的3.8%。结论 X染色体异常可导致性发育异常或生殖异常等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

长春地区816例遗传咨询患者染色体核型与生育异常分析

目的探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法对2004年5月至2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的816例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果受检的生育异常患者为816例,核型异常99例,异常率为12.13%。其中常染色体异常22例,占22.22%,性染色体异常46例,占46.46%,嵌合体异常31例占31.31%。结论染色体异常是生殖异常的重要原因之一,对生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系

目的通过对不孕不育患者进行染色体核型来探讨染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果 6456例生殖异常患者共检出染色体多态性变异313例;其中9号染色体臂间倒位94例;8、10和15号染色体臂间倒位各1例;1号染色体臂间倒位3例;1、9、16号染色体次缢痕增加70例;D/G组(13、14、15、21、22号染色体)染色体短臂和随体区异常92例;大Y染色体和小Y染色体51例。结论染色体多态性可能与生殖异常有关,临床医生应重视生殖异常患者的染色体检查。     

山东地区413例不孕不育和自然流产患者细胞遗传学分析

目的统计不孕不育和自然流产患者中异常核型的比例,探讨不同异常核型与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带对413例不孕不育和自然流产患者染色体核型进行分析。结果413例病例中28例染色体核型异常,异常检出率为6.78%。其中,相互易位6例;罗伯逊易位1例;染色体多态14例;其它异常7例。结论染色体核型异常是造成流产、死胎、不孕不育以及畸胎的重要因素,对不孕不育和自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

287例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 287例病例中35例染色体核型异常,异常检出率为12.20%。其中,数目异常者1例;结构异常者20例;染色体多态者14例,分别为遗传咨询者的0.35%、6.97%和4.88%。结论对生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕、产史患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

1848例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断中胎儿染色体病的必要性和安全性。方法对妊娠19～23周的符合产前指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水15～20ml,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养、制片、显带,并分析染色体核型。结果在1848例孕妇的羊水染色体检查结果中,异常核型62例,胎儿染色体异常率为3.35%,其中唐氏高风险919例,异常29例,异常检出率3.16%,18-三体高风险128,异常4例,异常检出率3.15%,NTD高风险22例,异常1例,异常检出率4.54%,高龄736例,异常24例,异常检出率3.26%,不良孕产史40例,异常1例,异常检出率2.50%,超声检查淋巴水囊瘤4例,异常3例,异常检出率75.00%。结论在目前技术阶段,羊水细胞染色体培养和核型分析可显著减少染色体病患儿的出生,在产前诊断中有着不可替代的作用。     

厦门地区1982对生殖异常夫妇染色体分析

目的对生殖异常夫妇进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对1982对生殖异常夫妇的外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果染色体异常占受检人数的9.66%(383/3964)。其中不孕不育的夫妇,染色体异常占受检人数的11.27%(224/1988);流产死胎、胚胎停育的夫妇,染色体异常占受检人数的9.02%(140/1552);生育畸形儿或智低儿的夫妇,染色体异常占受检人数的4.48%(19/424)。结论生殖异常与染色体异常密切相关,对生殖异常夫妇进行染色体核型分析可以寻找病因,指导优生优育,因此是非常必要的。     

染色体多态性与生殖异常的关系研究

本研究将染色体多态核型人群和正常核型人群分组 ,进行G显带染色体核型分析 ,以比较两组人群的生殖异常的发生率。结果显示染色体多态组的生殖异常率高达 83 8%,明显高于染色体正常组 (1 6 6 %) ,二者比较具有高度显著性差异。两组的自然流产和胚胎死亡的发生率、流产时胎龄的比较也具有高度显著性差异。表明染色体多态与生殖异常确实存在明显的关系 ,染色体多态可能导致生殖异常 ,这就明显否定了染色体多态对生物体无明显危害的传统观点。染色体多态可能影响细胞分裂而造成早期胚胎发育障碍     

Ring chromosome 18q and jumping translocation 18p in an adult male with hypergonadotrophic hypogonadism

Constitutional jumping translocations (JT) are rare, especially in phenotypically normal individuals. We report on an adult male with partial hypogonadism as the sole phenotypic abnormality with an unusual chromosome abnormality. In this patient, centric fission of chromosome 18 lead to formation of a ring 18q chromosome, while 18p formed a JT through centromere-telomere fusion with chromosome 8q (66%) or 20q (13%). In 21% of cells, the 18p fragment was missing. Fluorescent in situ hybridization revealed the presence of interstitial telomeres at the junction site of the fusion and unequal distribution of the alphoid sequences through the centric fission, leaving a small, yet functional centromere within the ring. We discuss the phenotype of the patient in light of this unusual karyotype.     

40例世界首报染色体异常核型与疾病之间关系的临床研究

目的探讨染色体异常与疾病之间的关系,尤其是世界首报染色体异常核型的检出。方法采用外周血常规72小时培养,G显带技术,必要时显C带,N带,R带以明确诊断。结果我们对4876例患者进行了染色体检查,检出异常染色体593例,染色体异常检出率为12.16%。经中国医学遗传中心鉴定,其中40例为世界首报染色体异常核型。世界首报染色体异常核型占染色体异常的6.75%。结论染色体异常核型检出,可为临床提供诊断依据,根据患者特殊的临床表现,可为疾病基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析提供重要的线索。为提高出生人口素质,阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定坚实的基础,具有深远的意义和研究价值。对我国医学遗传学研究起到了积极的推动作用。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

商丘地区智力低下和发育异常患者的遗传学分析和调查

在我国人群众中的智力低下患者发病率为1%~2%,其中山区的发病率为3.84%左右,是影响我国人口质量的重要原因。据1982年我国12个地区精神流行病学抽样检查,在7岁以上人口中,中重度的智力低下患病率为3.33%,其中染色体异常伴有智力低下和发育异常占有一定比例。本文对遗传咨询中有智力发育不全、生长迟缓、先天畸形、性别异常、特殊面容等异常的患者进行了染色体分析和调查。     

助孕治疗前遗传学检查的临床意义

目的探讨不孕不育患者接受辅助生殖技术治疗前进行遗传学检查的临床意义,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法941例不孕不育患者行外周血染色体检查;其中383例无精子、严重少精子男性不育患者同时行Y染色体微缺失检测。结果941例受检者的异常检出率为20.09%;男性不育患者的异常检出率为26.63%（102/383）。结论染色体异常及Y染色体微缺失是不孕不育的重要遗传病因;助孕治疗前进行遗传学检查对于临床避免盲目治疗和提高辅助生殖技术安全性具有重要意义。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。