广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.     

云南彝族Fetuin A基因多态性与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性研究

目的 研究云南彝族人群中Fetuin A基因rs4917、rs4918、rs1071592、rs2248690单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）的基因型、等位基因频率分布特征,及其与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异引物-聚合酶链反应（ASP-PCR）技术检测120例健康对照组、61例2型糖尿病组、67例糖尿病合并下肢动脉硬化组Fetuin A基因4个位点的SNP。结果 Fetuin A基因rs1071592（C/A）位点的C/C型基因频率及C等位基因频率在2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组高于健康对照组（P<0.01）;rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs2248690（A/T）在3组中其基因型及等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析显示糖尿病下肢动脉粥样硬化的发生与Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型相关。结论 在中国楚雄地区彝族中存在Fetuin A基因rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs1071592（C/A）、rs2248690（A/T）多态性。在云南彝族人群Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型可能是糖尿病下肢动脉粥样硬化的危险因素。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

白介素10基因启动子多态性与首发精神分裂症及利培酮疗效的关联

目的 探讨白介素10（interleukin-10,IL-10）基因启动子多态性与首发精神分裂症患者及利培酮疗效的关系.方法 513例首发精神分裂症患者（患者组）和627个健康对照（对照组）为研究对象,通过聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性基因分型技术对IL-10基因标签单核酸多态性位点-592A/C（rs1800872）、-1082A/G（rs 1800896）、-819T/C（rs1800871）进行基因分型.513例患者使用利培酮治疗8周,以阳性与阴性症状量表（Positive and Negative Syndrome Scale,PANSS）评定疗效.结果 在rs1800896患者组与对照组在基因型（332：166：15,453：161：13;x2 =7.55,df=2,P=0.02）与等位基因（830：196,1067：187;x2=7.09,df=1,P=0.008,OR=1.35,95％ CI=1.08～1.68）差异有统计学意义,但是在Bonferroni多重校正后仅等位基因差异有统计学意义（P=0.024）.在rs1800872与rs1800871患者组与对照组在基因型与等位基因均差异无统计学意义（P＞0.05）.单倍型频率在患者组与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）.利培酮总疗效有效组（381例）与无效组（132例）相比,rs1800872、rs1800896、rs1800871在基因型[分别为134：209：38,61：59：12;x2=5.16,df=2,P=0.08;244：129：8,88：37：7;x2 =4.57,df=2,P=0.10;188：158：35,54：64：14;x2=2.80,df=2,P=0.25]与等位基因[分别为477：285,181：83;x2=3.03,f=1,P=0.08;617：145,213：51;x2=0.01,df=1,P=0.92; 534：228,172：92;x2=2.22,df=1,P=0.14]频率分布均差异无统计学意义（P＞0.05）,但在ATC单倍型差异有统计学意义（x2=7.501,P=0.006,OR（95％ CI）=2.420[1.262～4.640]）.结论 IL-10基因rs1800896多态性可能与精神分裂症的易感性有关,利培酮治疗精神分裂症的临床疗效与ATC单倍型有关,ATC单倍型可能是利培酮总体疗效好的预测因子.     

IL-17A、IL-17F基因多态性与接尘工人肺部炎症易感性的 关系研究

目的 探讨白细胞介素-17A(IL-17A)、白细胞介素-17F（IL-17F)基因多态性与接尘工人肺部炎症遗传易感性的相关性。方法 选择67例肺部炎症患者作为病例组,126例相同粉尘暴露的健康工人作为对照组,现场监测其粉尘暴露情况;调查其人口学特征、职业信息等;采集外周静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析和验证IL-17A(G-197A)和IL-17F(7488T/C)两位点基因多态性,对IL-17A、IL-17F基因多态性与接尘工人肺部炎症易感性进行logistic回归分析。结果 ①193例接尘工人中IL-17A(G-197A)基因型A/A、A/G、G/G分别有42例（21.76%）、95例（49.22%）、56例（29.02%）;IL-17F(7488T/C)基因型T/T、T/C、C/C分别有128例（66.32%）、54例（28.98%）、11例（5.70%）;各基因型的分布频率符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡。②病例组IL-17A(G-197A)A/A基因型比例低于对照组（ P<0.05）,而A/G、G/G基因型比例均高于对照组（ P<0.05）;经年龄、吸烟情况、接尘浓度调整后,IL-17A(G-197A)A/G基因型（OR=5.03, P<0.01）、G/G基因型（OR=3.35, P<0.05）是接尘工人患肺部炎症的易感因素。③IL-17F(7488T/C)各基因型在病例组、对照组间分布差异无统计学意义。结论 在相同的粉尘暴露条件下,与IL-17A(G-197A)A/A基因型相比,A/G、G/G基因型个体具有更高的患肺部炎症的风险,提示IL-17A(G-197A) A/G、G/G基因型的接尘个体可能对肺部炎症更具有易感性。     

胃癌前疾病不同中医证型IL-1、IL-8、IL-10基因多态性分布评价

目的:探讨胃癌前疾病不同中医证型中IL-1、IL-8、IL-10基因多态性的分布情况。方法:招募85例慢性萎缩性胃炎、胃溃疡或胃息肉患者及20名健康志愿者,抽取外周血作为检测样本,采用等位基因专一性实时荧光PCR技术检测IL-1B-31 C/T及IL-1B-511 T/C、IL-8-251 T/A、IL-10-592 C/A及IL-10-1082 A/G基因位点SNP并进行基因分型;分析基因分型在不同中医证型及健康对照组中的分布差异,并评价各基因型与胃癌发病风险的关系。结果:IL-1B-31 TT基因型和IL-10-1082 AG基因型在脾胃湿热组中较健康对照组明显增多(P0.05),IL-8-251 AA基因型在肝胃不和证和脾胃虚弱证中较对照组显著增高(P0.05),而IL-1B-511 T/C、IL-10-592 C/A各基因型在各组及证型中的分布无显著性差异。结论:不同胃癌前疾病中医证型IL-1、IL-8、IL-10基因型分布不尽相同,提示不同中医证型与基因多态性可能有一定的相关性;携带有IL-1B-31 TT和(或)IL-10-1082 AG型基因的脾胃湿热证,或携带有IL-8-25 AA型基因的肝胃不和及脾胃虚弱证胃癌前疾病患者可能患胃癌的风险增大。     

白细胞介素-27的基因多态性与大肠癌的遗传易感性之间的相关性研究

目的探讨白细胞介素-27(IL-27)基因单核苷酸多态性及其单倍型与大肠癌易感性之间的关系。方法以170例大肠癌患者和160例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性进行基因分型,同时用SHEsis软件分析IL-27基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果 IL-27基因2905T/G多态性在大肠癌组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-27基因-964A/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,-964G等位基因携带者患大肠癌的风险是A等位基因的1.640倍(OR=1.640,95%CI:1.194～2.251)。联合基因型分析发现,IL-27基因-964A/G、2905T/G单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡(|D′|=0.937),-964G/2905G单倍型频率在大肠癌组中显著高于对照组(P<0.05)。-964G/2905G单倍型携带者显著增加了大肠癌的发病风险(OR=2.100,95%CI:1.176～3.749)。结论 IL-27基因-964A/G多态性和-964G/2905G单倍型与大肠癌的发病具有相关性,其中-964G等位基因可能是大肠癌的遗传易感基因。     

IL-17多态性与慢性萎缩性胃炎的相关性研究

目的探讨白细胞介素-17A,-17F(IL-17A,-17F)基因多态性与慢性萎缩性胃炎(chronic atrophic gastritis,CAG)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,收集经组织学确诊的慢性萎缩性胃炎患者129例和健康对照人群223例,收集外周血标本,提取DNA,运用TaqManMGB探针方法进行多态性检测。同时所有样本经组织快速尿素酶检测(RUT)和血清酶联免疫吸附法(ELISA)抗Hp-IgG抗体检测,以测定人群幽门螺杆菌(Helicobater pylori,Hp)感染率。结果IL-17A(rs2275913,G-197A)、IL-17F(rs76378,7488T/C)位点的基因型和等位分布在慢性萎缩性胃炎组和健康献血员正常对照组中差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-17F(rs766748,6400A/G)在慢性萎缩性胃炎组中的等位频率显著高于正常对照组(P=0.004)。与未携带有IL-17F 6400A/GA等位的个体相比,携带有IL-17F 6400A/GA等位的个体显著的增加了慢性萎缩性胃炎的易感性。经非条件Logistic回归校正年龄、性别、Hp感染等因素后,在...     

IL-10启动子基因在云南傣族、哈尼族人群中的遗传多态性

目的 分析云南省西双版纳地区傣族和哈尼族人群IL-10启动子基因多态性的分布情况.方法 运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测傣族和哈尼族人群IL-10启动子rs1800871和rs 1800896位点基因型及等位基因频率.结果 傣族与哈尼族人群rs1800871和rs1800896位点基因型与等位基因分布频率显著不同,差异有统计学意义(rs1800871:x2分别为7.023和7.373,P分别为0.030和0.007; rs 1800896:x2分别为6.184和5.870,P分别为0.013和0.015).结论 IL-10启动子rs1800871和rs1800896多态性位点基因型和等位基因分布频率具有民族、种族差异.     

Plasma cytokines quantification among Trypanosoma brucei rhodesiense sleeping sickness cases and controls in Rumphi,Malawi

IntroductionTrypanosoma brucei (T.b.) rhodesiense is the cause of the acute form of human African trypanosomiasis (HAT) in eastern and southern African countries, including Malawi. For a long time, untreated HAT infections were believed to be 100% fatal. However, recent studies show that infection by T.b. rhodesiense can result in a wide range of clinical outcomes in its human host. Apart from other factors such as parasite diversity, cytokines have been strongly implicated to play a major role in the outcome of T.b. rhodesiense infections.In this study, we quantify the levels of three cytokines Interleukin-8 (IL-8), Tumor Necrotic Factor alpha (TNF-α) and Interleukin -10 (IL-10) in plasma amongst HAT cases (treated and untreated) and controls recruited during medical survey.MethodsTwo-hundred and thirty-three plasma samples (HAT cases and controls) from Rumphi, one of the endemic areas in Malawi were used. Blood collected was centrifuged, plasma extracted and stored in cryovials at -80°C until processing. Plasma cytokine concentration was measured using ELISA.ResultsPlasma samples for 233 individuals, 76 HAT cases and 157 controls were quantified. Among the cases, nine had their plasma collected before treatment (untreated) and the rest were treated before blood for plasma analysis was collected. Controls had significantly higher mean plasmatic levels of TNF-α (94.5 ±474.12 pg/ml) and IL-8 (2258.6 ±5227.4 pg/ml) than cases TNF-α (29.35±181.58 pg/ml) and IL-8 (1191.3±4236.09 pg/ml). Controls and cases had similar mean levels of IL-10 in plasma. Only IL-8 had statistically significant higher median levels in the untreated than treated HAT cases P=0.006.ConclusionOur data suggest that cytokines could be considered as biomarkers of HAT infection and treatment. Further studies with a larger cohort of cases and additional cytokines which are known to be associated with HAT infection outcomes will be required to evaluate these cytokines further.     

IL-6基因多态性与帕金森病预后的关系

目的 探讨IL-6基因rs1800796多态性与帕金森病预后的关系。方法 收集2017年1月—2019年12月聊城市人民医院就诊的帕金森病患者80例作为帕金森病组;同期收集该院体检的健康志愿者50例作为对照组。检测患者IL-6基因C-572G位点（rs1800796）的多态性,比较两组研究对象基因型频率和等位基因频率的差异,分析IL-6不同基因型帕金森患者经美多巴治疗后的疗效差异。结果 帕金森病组IL-6基因C-572G位点（rs1800796）CC野生型和等位基因C频率低于对照组（均P <0.05）,而GG纯合型和等位基因G频率高于对照组（均P <0.05）。美多芭治疗前、后UPDRS、PDQ-39、MMSE和MoCA评分CC型最低,CG型次之,而GG型最高（P <0.05）。结论 IL-6基因C-572G位点（rs1800796）多态性与帕金森病预后均存在密切的关系,发生鸟嘌呤核苷酸（G）突变患者具有更为严重的病情。     

TLR4、TLR9基因多态性与浅表性膀胱癌复发的关系

目的 探讨Toll样受体4（Toll-like receptor 4,TLR4）、Toll样受体9（Toll-like receptor 9,TLR9）基因多态性与浅表性膀胱癌肿瘤复发之间的关系。方法 选取2013年3月~2017年3月笔者医院收治的300例膀胱癌患者为研究对象,其中初发膀胱癌150例、复发膀胱癌150例,同期选取100例体检健康者作为对照组,利用限制性内切酶片段长度多态性PCR （polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术检测TLR4、TLR9基因多态性,分析TLR4 rs10759932、TLR9 1486T/C、C2848T基因多态性与浅表性膀胱癌肿瘤复发之间的关系。结果 3组TLR4 rs10759932、TLR9 1486T/C、C2848T基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与对照组比较,初发膀胱癌组及复发膀胱癌组TLR4rs10759932基因多态位点T/C、C/C基因型频率及C等位基因频率明显降低,差异有统计学意义（P<0.05）,T/T、T等位基因明显升高（P<0.05）,且复发膀胱癌组TLR4rs10759932基因多态位点T/C、C/C基因型频率及C等位基因频率明显低于初发膀胱癌组（P<0.05）,T/T、T等位基因明显高于初发膀胱癌组（P<0.05）。3组TLR9 1486T/C、C2848T基因多态性比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 TLR4基因rs10759932多态性与浅表性膀胱癌肿瘤复发密切相关,该基因位点T/C、C/C基因型及C等位基因可能会降低浅表性膀胱癌复发风险。     

白细胞介素17单核苷酸多态性及血浆水平与慢性丙型肝炎感染的相关性研究

探讨白细胞介素17（IL-17）单核苷酸多态性及血浆水平与慢性丙型肝炎感染的相关性。方法将200 例慢性丙型肝炎患者作为观察组,150 例体检健康者作为对照组。采用TaqMan检测系统提取检测IL-17 SNPS 基因组DNA;采用Elisa 检测法测定IL-17 水平。对比两组研究对象IL-17 rs8193036 及rs2275913 位点等位基因及基因型分布;对比两组研究对象IL-17 多态性与HCV基因型的关系;对比两组研究对象IL-17 水平。结果观察组IL-17 rs8193036 位点等位基因C、T 分布,IL-17 rs2275913 位点等位基因A、G 分布多于对照组,差异无统计学意义（p >0.05）。观察组IL-17 rs8193036 位点CC、CT 及TT 基因型分布,RS2275913 基因型AA、AG 及GG 分布多于对照组,差异无统计学意义（p >0.05）。观察组患者IL-17 水平（98.73±28.65）高于对照组（70.27±18.53）,差异有统计学意义（p <0.05）。结论IL-17 水平的升高可能是慢性丙型肝炎感染的因素之一。     

汉族人系统性红斑狼疮和狼疮肾炎与IL-22受体基因多态性的关系

摘要：目的  对汉族人群系统性红斑狼疮患者白细胞介素22（IL-22）受体基因多态性进行研究,探讨其与系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的关系。方法  选取2012年1月-2016年6月吉林大学第一医院系统性红斑狼疮患者360例和健康者360例作为研究对象,将其分为A组（系统性红斑狼疮组）和B组（对照组）;系统性红斑狼疮患者分为C组（狼疮肾炎组）和D组（无狼疮肾炎组）。观察IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率与系统性红斑狼疮、狼疮肾炎及系统性红斑狼疮临床特点的关系。结果  A组与B组IL-22R1基因rs3795299位点基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。C组患者GG基因型所占比例高于D组患者（P <0.05）,CG和CC基因型所占比例低于D组患者（P <0.05）;C组患者等位基因G频率低于D组（P <0.05）,等位基因C频率高于D组（P <0.05）。IL-22R1基因rs3795299位点等位基因频率在系统性红斑狼疮患者有关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布与无关节炎、面部红斑、光敏感和口腔溃疡患者中的分布不同,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  在中国汉族人群中,IL-22R1基因rs3795299位点基因多态性与系统性红斑狼疮的易感性无关,与狼疮肾炎的易感性有关,与系统性红斑狼疮的临床特点相关。

     

Phosphatase and Tensin Homologue Genetic Polymorphisms and their Interactions with Viral Mutations on the Risk of Hepatocellular Carcinoma

Background:

Chronic hepatitis B virus (HBV) infection is the major cause of hepatocellular carcinoma (HCC). Some HBV mutants and dysregulation of phosphatase and tensin homolog (PTEN) may promote the development of HCC synergistically. We aimed to test the effects of PTEN genetic polymorphisms and their interactions with important HBV mutations on the development of HCC in HBV-infected subjects.

Methods:

Quantitative polymerase chain reaction was applied to genotype PTEN polymorphisms (rs1234220, rs2299939, rs1234213) in 1012 healthy controls, 302 natural clearance subjects, and 2011 chronic HBV-infected subjects including 1021 HCC patients. HBV mutations were determined by sequencing. The associations of PTEN polymorphisms and their interactions with HBV mutations with HCC risk were assessed using multivariate logistic regression analysis.

Results:

Rs1234220 C allele was significantly associated with HCC risk compared to healthy controls (adjusted odds ratio [AOR] = 1.35, 95% confidence interval [CI] = 1.07–1.69) and HCC-free HBV-infected subjects (AOR = 1.27, 95% CI = 1.01–1.57). rs1234220 C allele was significantly associated with increased frequencies of HCC-risk A1652G, C1673T, and C1730G mutations in genotype B HBV-infected subjects. Rs2299939 GT genotype was inversely associated with HCC risk in HBV-infected patients (AOR = 0.75, 95% CI = 0.62–0.92). The interaction of rs2299939 variant genotypes (GT+TT) with A3054T mutation significantly increased HCC risk (AOR = 2.41, 95% CI = 1.08–5.35); whereas its interaction with C3116T mutation significantly reduced HCC risk (AOR = 0.34, 95% CI = 0.18–0.66). These significant effects were only evident in males after stratification.

Conclusions:

PTEN polymorphisms and their interactions with HBV mutations may contribute to hepatocarcinogenesis in males. The host-virus interactions are important in identifying HBV-infected subjects who are more likely to develop HCC.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

广西人群中白介素-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 多态性的分布特点

目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基 因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法（PCR-SEB）及DNA测序对283例受 试者的IL-33 基因rs1891385A/C、rs10975519C/T 位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果 rs1891385A/C 存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3% 、32.5%、3.2% 。其各基因型及等位基因频率在广西人群中 壮、汉,男、女性别之间无显著差异（P均>0.05）。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有 显著差异（P<0.01）。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3% 、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频 率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义（P>0.05）。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义（P< 0.01）。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义（P<0.01）。结论IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基 因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

中国汉族人群中20p12染色体上三个单核苷酸多态性与后纵韧带骨化发生及其严重程度的关系研究

Background Ossification of the posterior longitudinal ligament （OPLL） is characterized by the replacement of ligamentous tissue with new ectopic bone formation, and has a strong genetic background. Because of the abnormal bone metabolic features and the strong genetic component, osteoporosis is a related disorder with OPLL. Three polymorphisms on chromosome 20p12 were identified associated with the risk of osteoporosis and osteoporotic fracture.The rs996544 （C/T） ＂TT＂ and rs965291 （G/A） ＂AA＂ genotypes conferred higher risks for vertebral and hip fractures. The osteoporosis haplotype is defined by two polymorphisms, rs1116867 （A） and D35548 （T）. However, it remains unknown whether these three polymorphisms predispose to an increased frequency and severity of OPLL in Han Chinese patients.Methods A total of 420 OPLL patients and 506 age- and sex-matched controls were studied. Three single nucleotide polymorphisms （SNPs）, rs996544 （C/T）, rs965291 （G/A） and rs1116867 （A/G）, were analyzed by direct sequencing.Associations between these SNPs with the occurrence and extent of OPLL were statistically evaluated.Results There was no significant association between the rs996544 （C/T） polymorphism and the prevalence of OPLL.The rs1116867 （A/G） polymorphism ＂AG＂ genotype was associated with the occurrence of OPLL. The rs1116867 （A/G） polymorphism ＂G＂ allele was associated with the occurrence of OPLL, but not with the extent of OPLL. The rs965291 （G/A） polymorphism in female patients was statistically different between cases and controls （P 〈0.05）. The rs965291 （G/A） polymorphism ＂A＂ allele was associated with the occurrence of OPLL in female patients. For the rs965291 （G/A）polymorphism, patients with the ＂A＂ allele （genotype, ＂AG＂ or ＂AA＂） showed a significantly greater number of ossified cervical vertebrae than those without the ＂A＂ allele （genotype, ＂GG＂, P 〈0.05）, particularly in female patients.Conclusions The rs1116867 （A/G） and rs965291 （G/A） polymorphisms on chromosome 20p12 are associated with the occurrence and the extent of OPLL, at least in Han Chinese subjects. Our data should advance our understanding of the molecular etiology of OPLL and may guide approaches to prevent the onset of OPLL.     

IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌遗传易感性相关

目的:探讨IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌的遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例404例按年龄和城乡频数匹配正常对照404例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-12A基因的rs568408(3'UTR G>A)、rs2243115(5'UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3'UTR A>C)进行多态性检测.比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系.结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带IL-12A rs568408 GA/AA和IL-12Brs3212227 AC/CC突变基因型的个体发生宫颈癌的风险较携带IL-12A rs568408 GG和IL-12B rs3212227 AA野生基因型的个体分别增加了43%(调整OR=1.43,95%CI=1.06～1.93)和30%(调整OR=1.30,95%CI=0.97～1.75),并且该两位点之间存在基因一基因相乘交互作用(P=O.048),同时携带两个突变基因型的个体发生宫颈癌的风险增加了82%(调整OR=1.82,95%CI=1.28～2.57).分层分析表明.两基因位点的联合作用在早期官颈癌患者和多产的患者中更为显著.同时携带两个突变基因型并且活产数大于2的个体发生宫颈癌的危险增加6倍(调整OR=6.00,95%CI=2.86～12.56),并且存在显著的基因环境相乘交互作用(P=046).结论:IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227基因多态性位点可能单独或共同影响江苏人群宫颈癌发病风险,并且与个体的活产数有关.     

IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性 与儿童支气管哮喘关联性的研究

目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点.结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05).而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性.-1112C→T无明显相关性.