儿童C1q肾病的临床病理特点及治疗

目的 探讨儿童C1q肾病的临床、病理特点及治疗方法。 方法 回顾性分析本院8年来经肾活检确诊的23例C1q肾病患儿临床、病理和预后资料。 结果 C1q肾病占同期肾活检的原发性肾小球疾病的4.78%。23例患儿中,男15例,女8例;年龄10个月~12岁5个月,平均发病年龄（5.0±3.4）岁;肾病综合征（NS） 18例（2例伴镜下血尿）,肾病水平蛋白尿4例（1例伴镜下血尿）,单纯镜下血尿1例。1例NS起病前曾服用2周中药,发病时同时并发急性肾功能不全。3例患儿有肾脏病家族史,其中2例（肾病水平蛋白尿）为姐弟,父亲亦有蛋白尿,基因检测证实为家族性Denys-Drash综合征并发C1q肾病。1例患儿（NS）姐姐亦有大量蛋白尿（未行肾活检）。所有患儿起病时血压均正常,补体正常,抗核抗体、抗dsDNA抗体、抗Sm抗体及乙肝两对半均阴性。18例NS中13例激素耐药（72.2%）,4例激素依赖,1例激素敏感。光镜下,13例为微小病变（MCD）（其中1例伴间质性肾炎）;6例为系膜增生性肾小球肾炎（MsPGN）;4例为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。另9例患儿伴有不同程度的小管萎缩和间质纤维化。免疫荧光下,所有患儿均见系膜区弥漫性C1q≥2+沉积,其中伴IgG沉积18例,IgM沉积18例,IgA沉积8例,C3沉积11例,6例患儿呈“满堂亮”表现。除4例患儿电镜下未见肾小球外,其余19例中4例系膜区见电子致密物沉积。12例激素耐药（包括2例肾病水平蛋白尿者）及3例激素依赖患儿在激素治疗基础上加用静脉CTX冲击;3例激素耐药者加用环孢素A（CsA）口服;1例激素依赖患儿给予足量激素重新诱导;1例单纯镜下血尿患儿及2例Denys-Drash综合征并发C1q肾病患儿仅给予血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）治疗。其中1例患儿CTX冲击满疗程无效后换用CsA治疗;1例患儿CTX冲击满疗程无效后换用FK506治疗。23例患儿中,1例失访,1例治疗时间<3个月未纳入随访对象,2例Denys-Drash综合征目前不能通过药物治疗好转未纳入疗效统计,余19例中,15例完全缓解（78.9%）,2例部分缓解（10.5%）,2例无效（10.5%）。NS患儿总缓解比例94.4%（17/18）,肾病水平蛋白尿患儿总缓解比例50.0%（2/4）。病理为MCD者总缓解比例100.0%,MsPGN者缓解比例83.4%,FSGS缓解比例50.0%。随访末所有患儿血压、肾功能均正常,自身抗体均阴性,补体水平均正常。 结论 C1q肾病罕见,临床以NS或肾病水平蛋白尿为主,且往往激素耐药或激素依赖;病理以MCD为主,也可表现为MsPGN或FSGS。加用其他免疫抑制剂治疗后,MCD和MsPGN者多可获缓解,但FSGS预后欠佳。     

儿童C1q肾病临床病理研究

目的 :探讨儿童C1q肾病临床病理特征及诊断与治疗。方法 :分析 8例C1q肾病患儿临床病理特点及激素或免疫抑制剂治疗效应 ,并与同期 77例原发性NS患儿作比较。结果 :8例C1q肾病患儿临床上大多表现为原发性NS(6例 ) ,仅 2例表现为肾炎综合征和单纯性血尿。LM主要包括MC(3例 )、MsPGN(2例 )、FSGS(2例 )和ECPGN(1例 )。IF显示明显的系膜区C1q沉积 ,伴或不伴有Ig和补体沉积。EM检查仅 1例有系膜区和内皮下电子致密物沉积。与原发性NS相比 ,6例表现为NS的C1q肾病患儿对泼尼松初次治疗产生耐药的相对危险度为 2 1(P <0 .0 0 1) ,但对免疫抑制剂治疗均敏感。结论 :儿童C1q肾病临床上以对激素耐药的NS为常见表现 ,IF是其主要诊断依据 ,使用免疫抑制剂治疗有效     

C1q肾病伴氮质血症1例

1　病　例　　患者 ,男 ,63岁 ,农民 ,主诉 1月前因劳累后 ,出现两下肢浮肿 ,无发热、皮疹、咽痛、关节痛及腰痛 ,在当地医院作“青霉素”及对症治疗无效 ,且浮肿加重。 1周来 ,发现尿色混浊 ,呈泡沫状 ,无排尿痛 ,经尿常规检查尿蛋白 ++++,拟诊肾病 ,收住入院。查体Ｔ 36.9℃ ,Ｐ 84次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,ＢＰ1 77/74ｍｍＨｇ。神清 ,呼吸平稳 ,颜面无明显浮肿 ,巩膜皮肤未见黄染 ,未见出血点及瘀点 ,浅表淋巴结未及 ,咽不充血 ,扁桃体不肿大。心律整 ,未闻及病理性杂音。两肺音清。腹平软 ,肝脾肋下未及。肾区三联症 (- ) ,两下…     

对强的松敏感的C1q肾病1例报告并文献复习

Ｃ１ｑ肾病是临床上比较少见的一种原发性肾小球疾病，大多数对口服激素治疗不敏感。笔者近遇１例Ｃ１ｑ肾病，且对强的松高度敏感，报道如下。 病 例 患者，男性，３３岁，农民，住院号１６１８７８，因“间断颜面、双下肢水肿５年，加重半月”于２００１年１月４日第二次入院。患者于５年前因“颜面、下肢水肿”入住本院，入院时化验尿蛋白＋＋＋，２４ ｈ尿蛋白定量３．２４ ｇ，诊为“原发性肾病综合征”。同时Ｂ超、ＣＴ提示“双肾多发错构瘤”。予强的松６０ｍｇ／ｄ口服，一周后尿蛋白即转阴，水肿消退，好转出院。出院后病情稳定，…     

C1q肾病的诊断及治疗

C1q肾病是一种以系膜增生为主的肾小球疾病,其特点为免疫荧光染色可见系膜区高强度C1q沉积,电镜下可见系膜区电子致密物沉积,根据组织病理学特点主要分为3类,包括微小病变(MCD)、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)和免疫介导的增生性肾小球肾炎。C1q肾病的临床表现具有多样性,可表现为肾炎或肾病范围内蛋白尿,伴有或不伴有血尿和肾功能损伤。虽然目前糖皮质激素是治疗C1q肾病的主要方法,但多数研究认为C1q肾病对糖皮质激素治疗反应较差。中西医结合治疗有望提高C1q肾病的疗效。     

糖尿病肾病患者血清C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白3的表达及临床意义

目的:探讨血清C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白3(CTRP3)的表达水平与糖尿病肾病不同程度肾脏损害的关系。方法:选取2019年1月至2019年5月本院就诊的患者,符合NKF-KDOQI标准的2型糖尿病肾病患者为糖尿病肾病组(DN组,41例),再依据肾小球滤过率估计值(eGFR)将其分为两个亚组{EDN组[21例,肾小球滤...     

C1q的沉积对V型狼疮性肾炎和原发性膜性肾病的鉴别诊断意义

目的:研究C1q在V型狼疮性肾炎、原发性膜性肾病及病理组织学为不典型膜性肾病肾活检标本中的沉积,分析其不同及意义。方法:对V型狼疮性肾炎、原发性膜性肾病和不典型膜性肾病的患者的肾活检组织进行C1q免疫组化染色,并收集临床和血清学指标,进行统计学分析。结果:V型狼疮性肾炎会出现C1q的沉积,原发性膜性肾病不会出现C1q的沉积,一些病理组织学表现不典型的膜性肾病,会出现C1q的沉积,后者阳性率与狼疮性肾炎接近,与膜性肾病相比,差异有统计学意义。结论:C1q阳性且病理组织学为不典型膜性肾病的患者,极有可能是早期的V型LN。     

补体C1q在大鼠肝脏缺血再灌注损伤中的作用

目的 评价补体C1q在大鼠肝脏缺血再灌注损伤中的作用.方法 健康雄性SD大鼠60只,体重180 ～ 200 g,3～4月龄,采用随机数字表法,将其分为2组:假手术组(S组,n=12),肝脏缺血再灌注组(I/R组,n=48).于再灌注1、3、6、24 h时取肝组织,HE染色后光镜下观察肝组织病理学改变,采用比色法测定肝组织SOD活性和MDA含量,采用荧光实时定量PCR法检测肝组织补体C1q mRNA表达,Western blot法检测肝组织补体C1q表达.结果 与S组比较,I/R组随再灌注时间延长肝组织SOD活性逐渐降低,MDA含量逐渐升高,补体C1q及其mRNA表达上调,于再灌注3h时达峰值(P＜0.05).I/R组病理学损伤程度随再灌注时间的延长而加重.结论 补体C1q活化参与大鼠肝脏缺血再灌注损伤.     

C1q肾病17例临床病理分析

目的探讨成人C1q肾病的临床表现、病理改变和治疗效果,以加强对成人C1q肾病的认识。方法选择我院明确诊断为C1q肾病的患者17例,从临床表现、病理改变、治疗效果3个方面进行分析。结果17例C1q肾病者,1例血肌酐超出正常水平。肾脏病理检查显示均为系膜增生性。免疫荧光检查以C1q沉积为主。电子显微镜下,除1例未见肾小球外,其余16例均可见电子致密物分布在系膜区和（或）内皮下。激素治疗效果不好。结论成人C1q肾病临床表现多样化,免疫荧光检查表现为不同的相伴沉积形式。     

补体C1q基因调节区多态性与武汉地区人群狼疮肾炎易感性的关系

目的 探讨C1q基因调节区多态性与武汉地区人群狼疮肾炎（LN）易感性的关系。 方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法检测30例LN患者、20例非LN肾病患者和10例健康对照者中C1q基因调节区Aexon2、Bexon1、Bexon2、Cexon2的多态性,对发现突变位点的序列进行直接测序。利用χ2检验探讨其与LN易感的关系。 结果 LN患者和非LN肾病患者的C1q基因调节区未发现国外已报道的C1q基因调节区突变位点,即C1qAexon2的C→T、C1qBexon1的G→A、C1qBexon2的G→A、C1qCexon2的C缺失。结论 未发现C1q基因调节区多态性位点与武汉地区人群LN易感性有关,但不排除样本量较少对结果的影响。     

幼儿C1q肾病一例

C1q肾病是一种临床上罕见的免疫复合物介导的肾小球疾病,由Jennette和Hipp于1985年首次命名[1],国内仅有个案报道,国内外例数不足50例,本院收治1例,报告如下.     

胶质瘤染色体1p/19q联合缺失特点分析

目的 研究胶质瘤1p/19q联合缺失与患者性别、年龄、肿瘤部位及病理分型是否具有相关性.方法 用荧光原位杂交法(Fluorescence in situ hybridization,FISH)对2009年1月至12月的138例胶质细胞瘤患者术后胶质瘤标本进行1P和19q缺失状态分析,男性80例,女性58例;年龄17～68岁,平均41.6岁.利用X2检验分析不同性别、年龄、肿瘤部位、病理类型的1p/19q联合缺失是否有差异.结果 星形细胞肿瘤(22.2%)的1p/19q联合缺失率显著低于少枝胶质细胞肿瘤(81.3%)和少枝星形细胞肿瘤(55.8%)(P＜0.01),少枝胶质细胞肿瘤的1p/19q联合缺失率高于少枝星形细胞肿瘤(P＜0.05).额叶胶质瘤的1p/19q联合缺失率(61.8%)显著高于颢叶(31.8%)和岛叶(34.6%)(P＜0.05).1p/19q联合缺失与患者的性别、年龄无明显相关性.结论 1p/19q联合缺失主要与胶质瘤的病理类型和部位相关,与患者的年龄和性别无明显相关性.     

肾病综合征合并双下肢深静脉血栓形成及蛋白C缺乏一例

患者男性，19岁，因“反复水肿1年半及下肢肿胀酸痛8d”于2001年11月20日入院。患者于去年5月出现全身水肿，外院查尿蛋白 - ，血Alb9g／L，Scr70．7μmol／L，诊断为肾病综合征，予泼尼松50mg／d治疗，1周后水肿消失，尿蛋白转阴。患者病情在泼尼松减量过程中复发，4个月前查尿蛋白8．48g／24h，肾穿刺病理示IgA肾病     

IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查

目的 探讨IgA肾病（IgAN）患者β1,3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosme编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况。方法 27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象。提取研究对象外周血基因组DNA,扩增C1GALT1C1基因的编码区,采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查。然后,分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞,提取DNA。对C1GALT1C1基因编码区进行扩增,PCR产物进行克隆,各挑选平均8～10个克隆进行体细胞突变筛查。结果 46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现,2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异,次等位基因频率（MAF）为6．9%[SNP数据库（dbSNP）报告为9．5%]。B淋巴细胞DNA序列分析显示,在22例个体（15例IgA肾病患者,7例健康对照）送检的总共202个克隆中,未发现新的突变和多态性位点。结论 C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率（MAF）较既往报道略低。本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变。     

原发性肾病综合征并发急性肾损伤48例临床病理分析

目的探讨原发性肾病综合征合并急性肾损伤的临床及病理特点,提高此类并发症的防治水平。方法对我院原发性肾病综合征合并急性肾损伤患者的临床和病理改变进行回顾性分析。结果原发性肾病综合征合并急性肾损伤的临床特征表现为大量蛋白尿、高度水肿,常合并胸腹腔积液。肾脏病理类型：系膜增生性肾小球肾炎、肾小球微小病变及IgA肾病多见。其中系膜增生性肾小球肾炎22例,占46%;微小病变型10例,IgA肾病9例。所有患者均依据病理分型给予激素和（或）细胞毒药物,同时行利尿、控制感染、抗凝等综合治疗,其中5例进行血液透析治疗,肾损伤大多好转,但增生硬化型肾炎等预后较差。结论原发性肾病综合征并发急性肾损伤临床并不少见,多发生于系膜增生性肾小球肾炎、肾小球微小病变及IgA肾病,尽早明确病理诊断和去除诱因,并予相应治疗,大多患者预后良好,肾功能可恢复正常。     

来氟米特治疗以肾病综合征为主要表现的IgA肾病的对照研究

目的探讨来氟米特治疗以肾病综合征为主要表现的IgA肾病患者的疗效及安全性。方法60例患者随机分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组应用泼尼松联合来氟米特治疗;对照组应用泼尼松联合环磷酰胺冲击治疗。观察治疗前后24h尿蛋白定量,血浆白蛋白,肝、肾功能及治疗后药物的不良反应。结果治疗组与对照组的总有效率分别为86．7％和83．3％;不良反应总发生率分别为30．0％和73．3％。结论来氟米特联合泼尼松治疗以肾病综合征为主要表现的IgA肾病疗效可靠,不良反应发生少,为临床治疗提供的一种新的方法。     

原发性肾病综合征并发急性肾衰竭56例报告

目的分析56例原发性肾病综合征（PNS）并发急性肾衰竭（ARF）患者临床特点、病理改变及疗效。方法回顾性分析56例PNS并发ARF患者临床和病理改变。结果PNS并发ARF发生率约2．9％左右,肾脏病理改变肾小球多以微小病变为主,肾小管上皮细胞浊肿、空泡变性及蛋白管型常见,但肾间质水肿改变并不明显。经及时有效治疗,91．1％患者肾功能可完全恢复正常,其中抗凝治疗和合适透析方式选择起到较为重要的作用。结论PNS并发ARF多发生于肾脏病变轻微患者,其发病机制有待进一步探讨,经及时有效的综合治疗,患者多预后良好。