5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因(SLC6A4)多态与有/无强迫人格的强迫症的关系.方法采用聚合酶链反应扩增片段长度多态(PCR-AmFLP)技术,测定120例强迫症(OCD)患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID-II对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分.结果强迫症患者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异(P<0.05);不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异(P<0.01).结论在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12/10基因型、启动子的L/L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有/无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制.     

5-羟色胺转运体基因多态与强迫症的关系

目的 探索上海地区汉族人口中5-羟色胺转运体基因（SLC6A4）多态与有／无强迫人格的强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态（PCR—AmFLP）技术,测定120例强迫症（OCD）患者和130例健康对照者的基因型;根据SCID—Ⅱ对强迫症患者与人格障碍共病情况的评定结果进行亚组划分。结果 强迫症患者5-HTTLPR、5HTT—VNTR基因型分布与健康对照者之间存在显著差异（P〈0．05）;不伴有强迫型人格者5-HTTLPR、5HTT-VNTR基因型和等位基因分布与对照者之间存在非常显著性差异（P〈0．01）。结论 在上海汉族人群中SLC6A4基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联;第二内含子的等位基因10和12／10基因型、启动子的L／L基因型可能是此型强迫症的风险因子;有／无强迫人格的强迫症患者可能有着不同的发病机制。     

汉族健康人群和重性抑郁患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因与人格特征的关联

目的 探讨汉族健康人和重性抑郁症患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因多态性与EPQ人格特征的关系.方法 选取健康人群和重性抑郁症(MD)患者各100例.人格的评定采用艾森克人格问卷(EPQ),G1287A基因多态性的检测应用焦磷酸测序PSQ96 MA测序仪.结果 1.女性健康者EPQ各维度均分在不同基因型组间比较差异无显著性(P＞0.05),但P纬度均数存在组间不同的趋势(t=1.92,P=0.06).2.女性MD患者E、N维度均分在不同基因型组间比较差异有显著性(F值分别为4.646和4.121,P＜0.05).E、N维度不同等级间基因型频率分布差异有显著性(x2值分别为6.335和11.942,P＜0.05).结论 G1287A基因与女性人格特征存在一定关联性,GA基因型是女性健康人群P型(精神质)人格的可疑危险因素,AA基因型可能与女性MD患者E型(外倾)和非N型(非神经质)人格有关.     

单相抑郁症与5-羟色胺受体候选基因的关联研究

目的 探讨中国汉族人5-羟色胺受体4个候选基因(5-HT2A受体基因、5-HT2C受体基因、5-HT1Dβ受体基因、5-HT6受体基因)与单相抑郁症的遗传关联性.方法 应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)分析5-羟色胺受体4个候选基因多态性,对132例抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析;采用汉密顿抑郁量表(HAMD)评定病例组症状表型.结果 (1)5-HT2A、5-HT1Dβ日和5-HT6的基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性(P＞0.05).(2)5-HT2C基因型在2组中分布差异有显著性(x2=7.0887,P＜0.05),但进一步按性别分层分布差异无显著性(P＞0.05).(3)5-HT2A、5-HT2C和5-HT6病例组中HAMD各因子评分在三种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05);5-HT1Dβ病例组HAMD各因子评分,其中日夜变化症状G/G基因型[(1.74±1.25)分]和T/G基因型[(1.61±1.06)分]分值均低于T/T基因型[(2.44±1.19)分],在绝望感症状群中T/G基因型[(7.09±1.93)分]分值为低于G/G基因型[(7.82±1.85)分]和T/T基因型[(8.33±2.22)分].结论 5-HT2C受体基因可能与中国汉族人单相抑郁症有关联,5-HT1Dβ受体基因T/T基因型可能是单相抑郁症患者日夜变化症状的危险因子,T/G基因型可能是绝望感症状群的保护性因素.     

缩胆囊素-A受体基因多态性与焦虑症的相关性

目的探讨焦虑症(AD)与缩胆囊素-A(CCK-A)受体基因多态性的相关性.方法运用PCR技术检测88例AD患者和87例健康对照(NC)组缩胆囊素-A受体基因多态性,并加以对照分析.结果 CCK-A受体基因的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2),在AD组的分布分别为5%、41%和54%,在NC组分别为1%、44%和55%,两组间无显著性差异(P＞0.05);A1和A2等位基因频率,在广泛性焦虑(GAD)组分别为34%、66%,惊恐障碍(PD)组分别为18%和82%,两组间均有显著性差异(P＜0.05);A1/A1、A1/A2、A2/A2基因型分布频率,GAD组分别为5%、59%、36%,PD组分别为6%、24%和70%,两组间均有显著性差异(P＜0.05).结论 CCK-A受体基因多态性与AD之间无显著关联;AD两种亚型间CCK-A受体基因多态性有显著性差异.     

5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与情感障碍的关联研究

目的探索5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因启动子区-1438G/A多态性与情感性障碍易感性的关系.方法采用限制性片断长度多态性(RFLP)分析技术,检测情感性障碍和正常对照组的5-HT2A受体基因-1438G/A多态性的基因型和等位基因频率,并根据Hardy-Weinberg遗传平衡法则,比较相互之间的区别.结果 1.抑郁症5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A1频率(58.51%)较正常对照组(42.86%)高,差异有显著性(χ2=3.929,P＜0.05);2.伴有自杀企图或行为的情感性障碍患者5-HT2A受体基因-1438G/A多态性基因型A1/A2的频率(25.45%)较正常对照组(38.46%)偏低,差异有显著性(χ2=4.74,P＜0.05).结论 5-HT2A受体基因-1438G/A多态性与抑郁症特别是具有自杀企图或行为的患者关联,提示该受体基因多态性可能是抑郁症的易感因子.     

中国东北地区汉族人群强迫症易感受体基因的关联研究

目的 探讨中国北方汉族人群中单胺氧化酶A（MAOA）受体基因、儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）受体基因、多巴胺D3受体（DRD3）基因和5-羟色胺2C（5-HT2c）受体基因与强迫症的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增片段长度多态技术测定164例强迫症患者包括103个核心家系的MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser四个位点受体基因多态性,并进行关联和连锁不平衡（TDT）分析.结果 病例组与对照组MAOA-T1460C、COMT-Val158Met、DRD3-Ser9Gly、5-HT2c-Cys23Ser受体基因的基因型和等位基因总体分布均差异无统计学意义（P＞0.05）,四个受体基因位点均符合H-W平衡,其中MAOA-T1460C受体基因在女性病例组与对照组、早发组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组、仅有强迫观念组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义（P＜0.05）,且与家系组间存在连锁（P=0.0001）;5-HT2c-Cys23Ser受体基因在男性病例组与对照组、既有强迫思维又有强迫行为组与对照组的基因型和等位基因总体分布差异有统计学意义（P＜0.05）,且与家系组之间存在连锁（P=0.0389）;COMT-Val158Met受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义（P＞0.05）,且与家系组间不存在连锁（P=0.0622）;DRD3-Ser9Gly受体基因在此对照实验中均差异无统计学意义（P＞0.05）,且与家系组间不存在连锁（P=0.1101）.结论 MAOA-T1460C受体基因多态性位点和5-HT2c-Cys23Ser受体基因多态性位点可能为强迫症易感受体基因.     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的研究多巴胺D2受体(DRD2)基因TaqI A多态性、多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly功能多态性、5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍(TD)的相关性.方法 使用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度.应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RELP)法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布.结果DRD2基因TaqI A 的等位基因频率(P》0.05)和基因型(P》0.05)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P》0.05).DRD3基因Ser9Gly的等位基因频率(P》0.05)和基因型(P=0.08)分布在TD组(n=42)与非TD组(n=52)之间均无显著性差异,且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性(P》0.05).5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡,TD组(n=42)与非TD组(n=51)的基因型总体分布的差异无显著性(P》0.05),等位基因频率分布的差异有显著性(x2=4.36,υ=1,P《0.05).结论在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD2基因的TaqI A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素.5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联.     

河南汉族肺癌患者髓过氧化物酶基因多态性分析

目的:探讨河南汉族肺癌患者髓过氧化物酶(MPO)基因启动子区第-463位G→A基因型多态性.方法:采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测河南省汉族121名正常对照和121例肺癌患者MPO-463G→A基因型多态性,并比较各基因型与肺癌易感性的关系.结果:对照组与肺癌组MPO-463G/G、G/A和A/A基因型分布差异无统计学意义(x2=2.594,P＞0.05).MPO基因-463位点至少携带1个A等位基因的基因型与肺癌发生风险的关联不大,病理分型后各基因型分布差异亦无统计学意义,按吸烟分层后差异仍无统计学意义(P＞0.05).结论:未发现河南汉族人群MPO-463G→A基因多态与肺癌发生风险有关联.