Albright综合征一例报道

骨纤维结构不良（fibrous dysplaisa,FD）又称骨纤维异常增殖症,是一组以骨纤维变性为特征的瘤样病变。临床表现复杂多样,可表现为单发型骨纤维结构不良,多发型骨纤维结构不良和McCune-Albright综合征。其中Albright综合征十分少见,主要表现为内分泌紊乱,皮肤边缘不规则咖啡色色素斑,骨质多发性纤维异常增殖,内分泌异常以性早熟最为常见。现有Albright综合征1例,报告如下。     

Albright综合征1例报道

1临床资料 患者，男性， 8岁。额面部不对称畸形，左侧面部隆凸呈狮面改变，伴双下肢跛行 1年余入院。查体：额面部不对称，左侧轻度隆凸，无明显压痛，视力正常，偶有鼻阻塞感。喉结凸出，双股骨上段轻度压痛，左股骨轻度弯曲，活动稍受限。会阴部有阴毛生长，口唇、大腿外侧及腰臀部散在小片状褐色斑，最大直径约 2.0cm× 2.5cm，生命体征正常。实验室检查均在正常范围。 　　X线片：①头颅正侧位片，左侧颅前窝底骨质密度明显增高呈磨玻璃样改变，筛板骨质增厚，眉弓前凸，界限较清楚 (图 1)；②双侧股骨上段骨干局限性增粗，正常骨结构…     

Albright氏综合征1例

Ａｌｂｒｉｇｈｔ氏综合征１例李海滨云丽琼（广西医科大学第一附属医院放射科南宁５３００２１）Ａｌｂｒｉｇｈｔ氏综合征是骨纤维异常增殖症中的一种特殊类型，非常罕见，我院发现１例，现报告如下。患者，女，１４岁。２岁时开始来月经。起初不规则，３个月或半年一次...     

Albright综合征1例

Ａｌｂｒｉｇｈｔ综合征是一种少见的临床病征 ,属骨纤维异常增殖症中的特殊类型 ,典型者表现为多骨性骨纤维异常增殖、区域性皮肤色素沉着和性早熟。现将我院最近发现的 1例报告如下。图 1　左侧颅底骨及面骨硬化增厚图 2　乳突、额窦、上颌窦密度增高 ,窦腔变小患者 ,女 ,6岁。以跛行、进行性加重两年就诊。该患 1岁多时曾有不规则阴道出血 ,4岁时双侧乳房发育。体检 :智力及身高发育正常 ,头面部不对称 ,左侧较右侧大且明显隆起 ;双乳房发育 ,乳晕着色。双臀部可见不规则大片褐色色素沉着。左下肢短缩轻度外旋畸形 ,脊柱向右侧突畸形。辅…     

骨纤维结构不良1例报道

1临床资料患者男,24岁,8岁时不小心跌伤左小腿,在当地医院行X-ray检查,诊断为骨折,给于夹板固定,约1个月后痊愈恢复正常活动。后又有2次轻微外伤后骨折,给于外固定及中药外敷治愈。17d前又一次轻微外伤后出现骨折,在当地医院诊断为病理性骨折,给于外固定后好转,为求彻底治愈而来我院。入院查体:一般情况可,左小腿中上段轻压痛,无明显异常活动,膝、踝关节活动可。X-ray、MRI如图1、2。入院后给于病灶清除、自体 异体骨植骨、外固定术,术中发现病灶近端皮质骨破坏变薄,远端骨质增生硬化,有较多骨性间隔,里面充满炎性肉芽组织。术后病检结果:…     

伴甲状腺功能亢进的McCune-Albright综合征一例

骨纤维异样增生症(fibrous dysp la-sia)是一种罕见的疾病,其中又有极少数为M cCune-A lbright综合征(MAS)。该综合征的患者在骨组织病变的同时伴有皮肤色素沉着即咖啡斑,同时有一个或多个内分泌腺体功能亢进。我院曾收治了一位伴甲状腺功能亢进的MAS患者,现报告如下。1病例患者男,18岁。患者于1999年初始无诱因出现心悸、多汗、多食,伴大便次数增多,未诊治。2002年2月感四肢无力,近端重于远端,不能抬起,伴抬头无力,查血钾3.14mmol/L,FT3>33.4pmo1/L,FT4147.0 pmo1/L,TSH<0.01mU/L,诊断为G raves病,予他巴唑、心得安口服,心悸、多…     

第四腰椎骨纤维结构不良一例报告

1　临床资料　患者女性 ,46岁。因不慎滑倒 ,腰部酸痛就诊 ,于 1999年 11月 6日入院。无双下肢感觉、运动异常。X线检查示 L4左半椎体及附件骨密度下降 ,高度略降低。CT扫描示 L4左半椎体、左侧椎弓根、左侧横突骨密度下降 ,横突背侧呈膨胀性损害 ,周边骨皮质增厚 ,椎体骨缺损区内有岛状骨硬化区 (图 1)。采用后入路手术 ,术中见左横突近椎弓峡部处呈膨胀性破坏 ,皮质菲薄。由此处开始清除病灶 ,并经过椎弓根进入椎体。病灶组织色灰白、质偏软 ,刮除时无出血 ,直至边缘骨硬化处表面有点状血性液渗出。取自体髂后上嵴骨碎片填入空腔 ,L3 ,…     

McCune-Albright综合征诊治现状

McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等。迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道。MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变,确诊依据为基因诊断。该病目前亦无有效根治方法,主要治疗方案为对症治疗,治疗效果也有待进一步研究。     

McCune-Albright综合征1例

McCune-Albright综合征（MAS）是以多发性骨纤维结构不良、皮肤咖啡色素斑和各种内分泌异常等特点并存的临床综合征，临床上较为少见，我科于2009年5月收治1例，现报道如下。病历摘要 患者女，14岁。因“摔倒致右髋疼痛、活动受限半天余”入院。患者自幼发育缓慢，身材矮小，5岁时出现阴道不规则流血，周期3个月至半年。     

原发性胆汁性肝硬化合并肾病综合征一例诊治分析

目的 总结1例晚期原发性胆汁性肝硬化合并肾病综合征患者的临床特点及诊治方法.方法 对1例晚期原发性肝硬化合并肾病综合征患者的疾病发展过程及诊治情况进行回顾性分析.结果 本例为中年女性患者;隐匿起病;多次检查有肝功能受损,且排除了病毒性以及药物性肝损伤;腹部超声显示肝硬化,脾大;抗核抗体(ANA)阳性,抗线粒体抗体M2亚型(A-AMA-M2)阳性;存在大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症及水肿.给予患者甲泼尼龙、复方甘草酸苷、人血清蛋白、熊去氧胆酸等药物治疗,同时避免应用损伤肝脏以及肾脏的药物,患者肝功能好转,水肿消失.结论 对于失代偿期的原发性胆汁性肝硬化合并肾病综合征患者以激素、保肝药物治疗为主,避免应用损伤肝脏、肾脏的药物,有条件者应及早进行肝移植.     

眼球脉络膜神经鞘瘤1例报告

葡萄膜神经源性肿瘤是眼球少见的良性肿瘤,包括神经鞘瘤和神经纤维瘤.发生于葡萄膜后段脉络膜的神经鞘瘤更为少见,笔者遇见1例,现报告如下:     

异环磷酰胺引起神经毒性一例报道

异环磷酰胺在临床使用中,曾有报道产生中枢神经毒性,临床表现为幻觉、妄语、淡漠和焦虑,严重者有癫痫样发作甚至昏迷等表现.本文报道1例运用异环磷酰胺化疗后发生神经毒性反应的病例,供临床医师借鉴.     

异环磷酰胺引起神经毒性一例报道

异环磷酰胺在临床使用中，曾有报道产生中枢神经毒性，临床表现为幻觉、妄语、淡漠和焦虑，严重者有癫痫样发作甚至昏迷等表现。本文报道1例运用异环磷酰胺化疗后发生神经毒性反应的病例，供临床医师借鉴。     

臀部冬眠瘤一例报道

冬眠瘤是罕见的良性软组织肿瘤,起源于胎儿残留的棕色脂肪组织,因此也称为棕色脂肪瘤。好发于颈部、腋窝、肩胛区、纵隔等,也可见于大腿和月国窝,臀部罕见。肿瘤大多位于皮下,少数发生于肌肉内,主要见于30~40岁成人。本文报道1例罕见的发生于臀部肌肉内的冬眠瘤,并复习相关文献,对其临床病理特点进行归纳总结。临床资料患者女,53岁,2年前发现右臀部肿块,无不适感,行走活动正常,未予治疗。2年来肿块稍增大,近2周来时有酸痛感,同时行走活动稍受限。入院查体患者一般情况良好,右臀部深部肌肉内可触及一肿块,淡黄色,约8 cm×7 cm×3 cm大小,境界…     

直肠恶性黑色素瘤1例

1　临床资料患者 ,男 ,5 6岁 ,因反复便血伴肛门坠胀感 2 0ｄ入院 ,患者 2 0ｄ前出现便后肛门滴血 ,鲜红色 ,伴肛门坠胀感 ,大便 1次 /ｄ ,成形。入院体查 :一般可 ,浅表淋巴结不肿大 ,腹平软 ,未扪及包块 ,肛查发现距肛门 3ｃｍＫＣ位 6°～ 10°一质硬肿块 ,指套有血迹 ,内镜下活检 ,报告为 (直肠 )低分化腺癌。入院诊断为直肠癌。入院后化验血ＣＥＡ2 .15 μｇ/ｍｌ,正常 ;胸片未见肺转移 ;腹部Ｂ超未见肝转移及腹腔肿大淋巴结 ,完善术前准备后于全麻下行Ｍｉｌｅ’ｓ手术 ,术中发现肿块与膀胱及前列腺有粘连 ,无远处转移 ,肿块质硬 ,粘…     

Segawa病一例报道

Segawa病又称多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD），1947年由Beck率先报道，1971及1976年日本学者Segawa等对其进行了详细描述。Segawa病是一种罕见的运动障碍性疾病，美国与日本的发病率约为0．5／100万人。作者遇1例曾被误诊25年的典型患者，报道如下。     

臀部冬眠瘤一例报道

冬眠瘤是罕见的良性软组织肿瘤,起源于胎儿残留的棕色脂肪组织,因此也称为棕色脂肪瘤.好发于颈部、腋窝、肩胛区、纵隔等，主要见于30,40岁成人.本文报道1例罕见的发生于臀部肌肉内的冬眠瘤,并复习相关文献,对其临床病理特点进行归纳总结.     

Segawa病一例报道

Segawa病又称多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD),1947年由Beck率先报道,1971及1976年日本学者Segawa等[1]对其进行了详细描述.Segawa病是一种罕见的运动障碍性疾病,美国与日本的发病率约为0.5/100万人[2].作者遇1例曾被误诊25年的典型患者,报道如下.