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目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较。方法通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydro-genase,6PGD)比值法和多重SNa Pshot基因诊断技术对168例血样进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况,比较比值法和多重SNa Pshot法的结果,并以测序结果为金标准对两种方法进行方法学评价。结果酶学诊断阳性率为4.76%。基因诊断突变率为22.02%,以c.[1311C>T(;)1365-13T>C]同义突变最常见(72.97%),错义突变率为5.35%。错义突变标本的G6PD/6PGD比值较同义突变及未检出突变低,差异有统计学意义(P<0.05);而同义突变与未检出突变间G6PD/6PGD比值无统计学差异(P>0.05)。多重SNa Pshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致。比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89%和100.00%。结论 G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型。 相似文献
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东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3.2%,其中男性3.7%,女性2.5%;(②男性大多数(72.8%)为重度缺乏,少部分(27.2%)为中间缺乏值;女性大多数(85.4%)为中间缺乏值,少部分(14.6%)为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,14%为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。 相似文献
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我国少数民族G6PD缺乏症基因突变的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
中国人的G6PD基因突变有18种突变型:G1388A,G1376T,G1387T,G1387T,G1381A,G1360T,C1024T,C1004T,G871A,A835G,G592T,C519T,T517C,A493G,G487A,G392T,A95G和C1311T。通过对云南,贵州,广西,海南等地少数民族的G6PD基因突变型检测,证明G1388A,G1376T和A95G是少数民族主要突变点,而且这三种突变型只在中国人中发现,世界其它民族中未见有报道,这可能是中国人G6PD缺乏症的特征之一,从而从分子进化水平证明中华民族的统一起源,对人类学和遗传学研究有重要价值,为人类基因组多样性计划及多态性的研究积累,提供更有价值的资料。 相似文献
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目的在全自动生化分析仪上,应用速率法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值,并建立相应参考范围。方法在7600全自动生化分析仪上采用速率法对82例健康的全血样本进行总G6PD和6PGD检测。结果总G6PD、6PGD、G6PD和G6PD/6PGD的参考范围分别为17.86±4.84、11.45±3.06、6.41±2.96和0.56±0.24。结论应用全自动生化分析仪检测G6PD和G6PD/6PGD,与传统手工法相比,快捷、准确、简便,又能减少试剂用量,降低成本,适用人群的大规模的筛查。 相似文献
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ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对40例江西籍经G6PD/6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例(27.5%)、G1388A17例(42.5%)、A95G1例(2.5%)。3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型72.5%,末定型11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。 相似文献
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目的通过对海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因C1311T多态性分析,进-步理解海南黎族人群G1376T和G1388A突变遗传背景。方法运用硝基四氮唑蓝定量法对海南黎族男性全血标本进行筛查,随机选取无关海南黎族萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和正常标本各50份,PCR扩增G6PD外显子11至13序列并测序。结果筛查出海南黎族男性G6PD缺乏86例。在50例G6PD缺乏症的标本中,检出27例G1376T突变、12例G1388A突变和3例G6PDeDNAC1311T突变。在50例海南黎族正常标本中,检出12例G6PDeDNAC1311T突变。全部G6PDeDNAC1311T突变标本均合并IVS-11T93C突变,但未观察到G6PDC1311T合并其他突变。结论C1311T同义突变在海南黎族人群中是普遍存在,C1311T突变与IVS-11T93C突变可能是在较早的-次突变中同时产生的,但与G1376T突变或G1388A突变可能存在不同起源。 相似文献
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一种新的G6PD基因突变型的鉴定 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。 相似文献
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目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族(新平县)9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。 相似文献
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Cikes V Abaza I Krzelj V Terzić IM Tafra R Trlaja A Marusić E Terzić J 《Archives of medical research》2004,35(6):546-548
BACKGROUND: Factor V Leiden has been described as a common genetic risk factor for venous thromboembolism. The geographic distribution of this abnormality varies greatly, being high in Europe and almost absent in Asia and Africa. Particularly high prevalence is observed in some Mediterranean countries, which suggests the Mediterranean origin of this mutation. Similarly, prevalence of silent mutation 1311 of the G6PD gene seems to be higher among Mediterranean populations. Since the Dalmatian population (of south Croatia) geographically belongs to the Mediterranean populations we analyzed the prevalence of FV-Leiden and silent mutation 1311 in this region. Furthermore, because the coincidence of G6PD deficiency and venous thromboembolism was described earlier, we tested a possible association of FV-Leiden and G6PD deficiency. METHODS: One hundred sixty-eight healthy blood donors and 55 G6PD deficient individuals originating from the Dalmatian region were tested for the presence of FV-Leiden mutation and silent mutation 1311. RESULTS: Prevalence of FV-Leiden among blood donors was 2.4%, while among G6PD deficient individuals it was significantly higher, 11% (p=0.011). Prevalence of silent mutation 1311 among blood donors and G6PD deficient individuals was 21 and 15%, respectively. CONCLUSIONS: Observed allele frequencies among individuals originating from the Dalmatian region is similar to the neighboring European and Mediterranean populations. Interestingly, our results indicate the association of the FV-Leiden and G6PD deficiency and warrant further studies. 相似文献
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Turan Y 《Archives of medical research》2006,37(7):880-882
BACKGROUND: Newborn G6PD deficiency screening has been recognized as an essential component of public health care in most developed and some Mediterranean countries. However, such screening is yet to be widely embraced in Turkey. The aim of the present study was to determine the normal values of G6PD and deficiency prevalence of this enzyme in different age groups of people living in the western region of Turkey and accordingly inform and educate about favism to those asymptomatic carriers who usually are not aware of their G6PD deficient status. METHODS: A total of 1421 clinically healthy individuals without evidence of leukocytosis or thrombocytosis were included in the study. Activity of G6PD was quantitatively measured. RESULTS: Normal mean values of G6PD in healthy males were 8.94 +/- 8.65 IU/g Hb (or 231.73 +/- 43.16 IU/10(12) RBC), in females were 9.16 +/- 3.78 IU/g Hb (or 219.9 +/- 43.1 IU/10(12) RBC). The frequencies of severe and mild G6PD deficiencies were 0.44% and 6.07% in females, respectively, whereas in males it was 7.24%. Overall frequency of the G6PD-deficient phenotype was detected as 6.9%. CONCLUSIONS: There is no significant statistical difference of G6PD activity between males and females, although frequency of the G6PD-deficient phenotype is relatively high in western Turkey. The results emphasize a need for screening for G6PD deficiency before prescribing anti-malarial therapy with drugs like primaquine to patients in this region of Turkey known for its prevalence of malaria. 相似文献
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目的研究中国人两种常见G6PD基因突变型G1388A和G1376T的酶活性。方法应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术和DNA测序技术确定标本的基因型。通过G6PD/6PGD比值法检测酶活性。结果34例男性G1388A突变组G6PD活性显著高于41例男性G1376T突变组(P<0.01)。结论G1376T突变比G1388A突变更能影响G6PD酶活性,G1376T突变组酶活性较G1388T组更低。 相似文献
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目的探讨G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响。方法确诊高胆红素血症新生儿77例,分为两组:G6PD缺陷症组37例,G6PD正常组40例。全部病例均给予双面蓝光光疗,对比两组新生儿治疗前血清总胆红素(Total serum bilirubin,TSB)、血红蛋白和治疗后TSB、血红蛋白、总光疗时间、住院天数。结果 G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗前TSB分别为(278.43±15.26)μmol/L和(276.68±12.15)μmol/L(P>0.05),血红蛋白分别为(165.58±10.90)g/L和(160.95±9.76)g/L(P>0.05)。G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗后TSB分别为(168.70±9.79)μmol/L和(162.68±12.09)μmol/L(P<0.05),血红蛋白分别为(150.59±7.82)g/L和(153.63±7.80)g/L(P>0.05)。G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿总光疗时间分别为(65.51±16.87)h和(45.00±12.67)h(P<0.01),住院天数分别为(7.22±1.60)d和(5.58±1.45)d(P<0.01)。结论 G6PD缺陷症新生儿虽无明显溶血发生,但G6PD缺乏也会延缓高胆红素血症的消退,增加光疗时间和住院天数。 相似文献
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目的 探讨G6PD缺陷症对新生儿高胆红素血症病程的影响.方法 确诊高胆红素血症新生儿77例,分为两组:G6PD缺陷症组37例,G6PD正常组40例.全部病例均给予双面蓝光光疗,对比两组新生儿治疗前血清总胆红素(Total serum bilirubin,TSB)、血红蛋白和治疗后TSB、血红蛋白、总光疗时间、住院天数.结果 G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗前TSB分别为(278.43±15.26) μmol/L和(276.68±12.15) μmol/L(P>0.05),血红蛋白分别为(165.58+10.90) g/L和(160.95±9.76) g/L (P>0.05).G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿治疗后TSB分别为(168.70±9.79) μmol/L和(162.68±12.09) μmol/L (P<0.05),血红蛋白分别为(150.59±7.82) g/L和(153.63±7.80) g/L(P>0.05).G6PD缺陷症组和G6PD正常组新生儿总光疗时间分别为(65.51 ±16.87)h和(45.00±12.67)h (P<0.01),住院天数分别为(7.22±1.60)d和(5.58±1.45)d (P<0.01).结论 G6PD缺陷症新生儿虽无明显溶血发生,但G6PD缺乏也会延缓高胆红素血症的消退,增加光疗时间和住院天数. 相似文献
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目的了解海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的发病情况及特点。方法采用比色法检测400例临床确诊为新生儿高胆红素血症的患儿静脉血和60例足月健康新生儿脐带血G6PD活性。并按性别、胆红素的水平和出现黄疸的时间分析发病的特点。结果 (1)高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏发生率为16.8%,G6PD缺乏发生率男女之间的比为3.03∶1;(2)在G6PD缺乏的患儿中,男性患儿酶活性比女性患儿低(P〈0.01);(3)G6PD缺乏患儿血清总胆红素水平比G6PD正常患儿高(P〈0.05);(4)患儿发生高胆红素血症的高峰时间在出生后1周内。结论海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏比率较高,且多发生在男性;G6PD缺乏新生儿的黄疸程度比非G6PD缺乏新生儿重,且G6PD缺乏的新生儿发生高胆红素血症的高峰时间在1周内。 相似文献