孕早期超声筛查胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨孕早期规范化超声筛查胎儿巨膀胱的临床价值,为临床诊断方案的选择提供参考依据。方法选取2018年1月—2020年12月在温州市中心医院产前诊断中心进行常规产检的9286例孕妇为研究对象,于孕11~13⁺⁶周对所有孕妇实施规范化孕早期超声检查。观察和测量胎儿膀胱大小,检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程和临床结局。结果9286例孕早期超声规范化超声检查中,共检出巨膀胱12例,膀胱上下径9~71 mm,最终引产9例;1例失访;2例选择继续妊娠,其中1例孕中期检查膀胱正常大小,但是另外发现室间隔肌部缺损,主动脉狭窄,出生后一直超声随访,等待手术时机;1例出生后未发现异常,随访至1岁生长发育正常。6例伴发其他畸形,畸形伴发率达到50.00%,包括1例伴发骨骼系统严重发育不良、房室间隔缺损、双侧肾盂增宽及双肾回声明显增强,单脐动脉;1例伴发脊柱裂、单脐动脉,静脉导管频谱改变;1例伴发双下肢发育不良,脐带多发囊肿,单脐动脉;1例伴发颅脑畸形、脊柱异常单脐动脉;1例伴发腹腔积液;1例伴发单脐动脉。此外,对8例巨膀胱胎儿进行胎儿染色体核型和CMA分析,1例核型为21-三体,1例核型为18-三体,6例核型均正常。发现NT增厚(≥3.0 mm)5例(41.67%),其中3例伴发结构畸形,1例伴发腹腔积液,仅1例未伴发其他异常,最终5例全部引产。其中3例进行了染色体核型分析,发现1例21-三体,1例18-三体,另1例核型正常,核型异常率达66.67%。5例自然受孕孕妇年龄为22~28岁,孕周12~13⁺⁶周,胎儿头臀径(CRL)为62~80 mm,颈项透明层厚度(NT)为1.9~2.3 mm。7例体外受精-胚胎移植孕妇年龄27~38岁,孕周12~13⁺⁶周,CRL为54~76mm,NT为1.1~6.5 mm。自然受孕巨膀胱胎儿仅1例伴发腹腔积液,而体外受精-胚胎移植巨膀胱胎儿1例伴发骨骼系统严重发育不良、房室间隔缺损、双侧肾盂增宽及双肾回声明显增强,单脐动脉;1例伴发脊柱裂、单脐动脉,静脉导管频谱改变;1例伴发双下肢发育不良,脐带多发囊肿,单脐动脉;1例伴发颅脑畸形、脊柱异常单脐动脉;1例伴发单脐动脉。结论规范化孕早期超声结构筛查可早期检出胎儿巨膀胱,具有较大的产前诊断临床应用价值,重视胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有利于产科处理。     

孕早期三项超声软指标检查联合母体血清学检测筛查胎儿先天性心脏病的价值

目的探讨孕早期三项超声软指标检查联合母体血清学检测筛查胎儿先天性心脏病的价值。方法选取2017年1月-2019年1月在该院产检的498例单胎孕妇为研究对象,均于孕11~14周行超声检查,检测软指标包括胎儿颈部透明层厚度(NT)、心脏三尖瓣反流(TR)和静脉导管血流(DV),NT、TR、DV均异常为高危。孕15~21周进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)检测,以风险值≥1∶270为高危。所有孕妇随访至妊娠事件结束,统计胎儿先天性心脏病例数,观察不同年龄孕妇超声软指标、母体血清学指标检出率的差异,分析超声软指标、母体血清学指标、联合超声软指标联合母体血清学(联合诊断)对胎儿先天性心脏病的诊断价值。结果498例孕妇共筛查出超声软指标异常51例,高风险15例,年龄≥35岁孕妇软指标NT、TR、DV异常率、≥1项指标软指标异常率、筛查高风险率均高于年龄<35岁孕妇,差异均有统计学意义(均P<0.05)。血清学指标MOM值异常31例,筛查高风险19例,年龄≥35岁孕妇血清学指标AFP、free-β-hCG MOM值异常率、筛查高风险率均高于年龄<35岁孕妇,差异均有统计学意义(均P<0.05)。经引产和分娩证实7例胎儿先天性心脏病,超声软指标诊断胎儿先天性心脏病的灵敏度为71.43%,特异度为97.96%,母体血清学分别为57.14%、96.18%,联合诊断分别为85.71%、95.30%。结论超声软指标NT、TR、DV联合母体血清学AFP、Freeβ-hCG指标对胎儿先天性心脏病诊断效能高于单独超声软指标和母体血清学指标。     

产前超声心动图检查胎儿先天性心脏病的临床价值

目的:探讨产前超声心动图对于胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法:回顾性分析该院2011年1月~2013年1月进行胎儿超声心动图检查,不具有高危倾向的孕妇276例,具有高危倾向的孕妇178例,采取主动脉弓切面、胎儿四腔心切面、动脉导管弓切面、左右室流出道切面、上下腔静脉长轴切面及三血管切面,观察心脏大小、结构和大血管的走行、位置等;同时应用彩色多普勒血流显像观察大血管内血流情况、各瓣口及间隔情况。结果:产前超声心动图诊断发现胎儿先天性心脏病18例,完全性心内膜垫缺损2例,右室双出口1例,左心发育不良1例,法乐四联征3例,三尖瓣闭锁2例,单纯室间隔缺损6例,主动脉瓣狭窄1例。漏诊Ⅱ型房间隔缺损2例。产前诊断胎儿先天性心脏病的灵敏度为90%,特异度为100%,P<0.01。结论:产前超声心动图具有较高的灵敏度和特异度,可在无创的情况下有效对胎儿先天性心脏病做出产前诊断,令胎儿在出生前得以及时诊治。     

产前超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的临床价值

目的:探讨产前超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法:对2005年12月~2009年12月在佛山市顺德区妇幼保健院产前超声系统检查的孕20周~36周胎儿28 670例,对疑有先天性心脏病的胎儿,在四腔心切面、双流出道切面、三血管平面、主动脉弓切面进行胎儿超声心动图检查,最后确诊70例先天性心脏病胎儿,并对检查结果进行追踪和随访。结果:产前超声心动图诊断胎儿先天性心脏病70例,经引产后尸检及产后新生儿超声心动图检查证实,漏诊3例室间隔缺损,2例原发孔型房间隔缺损。以上切面对胎儿先天性心脏病敏感性95.8%,特异性为99.9%。70例中,胎儿单纯心脏畸形23例,占32.8%,复杂性畸形47例,占67.1%。结论:产前超声心动图对胎儿先天性心脏病有很高的诊断价值。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床分析

目的:分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病的意义与价值.方法:整理和分析本院产科2007年9月至2011年2月期间行产前胎儿超声心动图检查(FECG)的孕妇和胎儿资料共4 296例.本组病例均为孕20～41周,部分分娩前有高危倾向.超声筛查切面包括四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面,计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性.以引产病理或产后新生儿超声心动图(ECG)作为对照标准.结果:4 296例产前胎儿超声心动筛查共发现先天性心脏病胎儿22例,其中复杂先天性心脏病合并心外畸形2例、单心室(SV)2例、心内膜垫缺损(ECD)2例、肺动脉狭窄(SP)3例、室间隔缺损(VSD)3例、肺动脉闲锁4例、三尖瓣下移畸形(Ebstein's)4例、法洛氏四联征(ToF)2例,阳性检出率为0.51％(22/4 296).结论:采用胎儿超声心动图行产前筛查方法简便可靠,四腔心切面+三血管切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查率较高,是检测胎儿先天性心脏病最主要的影像诊断方法.     

基层产前超声常规筛查胎儿先天性心脏病的价值

目的:探讨基层医院产前超声常规筛查胎儿先天性心脏病的价值。方法:对4 450例20周以上的孕妇进行胎儿超声心动图检查,对疑有或确诊先天性心脏病的胎儿进行动态追踪随访,所有活产儿于生后行超声心动图检查,引产的胎儿争取尸解。结果:发现胎儿心脏畸形33例,先天性心脏病检出率为7.42‰,其中单室1例,完全性心内膜垫缺损3例,肺动脉狭窄或者闭锁2例,左室发育不良1例,法四2例,三尖瓣大量返流1例,大动脉转位1例,肺静脉异位引流可疑1例,复杂先天性心脏病3例,室间隔膜周部缺损8例,室间隔肌部缺损9例,心脏肿瘤1例。结论:在基层医院进行产前常规筛查胎儿先天性心脏病是完全可行的,对减少缺陷胎儿的出生,具有重要临床诊断价值。     

彩色多普勒超声早期筛查胎儿先天性心脏病的临床价值分析

目的:探讨彩色多普勒超声在筛查胎儿先天性心脏病中的临床应用价值。方法:该院于2007年9月~2008年9月产前采用彩色多普勒超声筛查先天性心脏病胎儿,以探讨彩色多普勒超声诊断仪在胎儿先天性心脏病产前筛查中的临床意义。结果:共筛查1 116例孕妇,检出胎儿先天性心脏病10例,占0.90%;诊断胎儿先天性心脏病时平均孕周为(25.7±5.2)周(20~31周),其中4例检查在≤24周(40.00%)进行,6例(60.00%)检查在≤28周进行。本组10例检出的先天性心脏病胎儿中心内膜垫缺损2例,右室双出口1例,永存动脉干1例,单纯肺动脉狭窄1例,右室发育不良2例,心脏外翻畸形1例,单纯室间隔缺损2例。对10例检出异常者,8例终止妊娠,其中6例引产后尸检证实先天性心脏病存在;继续妊娠2例,患儿出生后经超声心动图确诊为先天性心脏病。结论:产前进行胎儿心脏彩色多普勒超声检查,能尽早明确诊断胎儿心脏异常,使大部分复杂心脏畸形在胎儿期就能得到及早诊断,这对减少新生儿生理缺陷有着重要的临床应用价值。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的诊断价值及高危因素分析

目的 探讨产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值并分析其高危因素.方法 应用回顾性分析2019年1月-2020年7月在本院接受产前胎儿先天性心脏病超声筛查的2869例孕妇的临床资料,计算超声对胎儿先天性心脏病的诊断灵敏度、特异度及准确度.将发生胎儿先天性心脏病者作为先天性心脏病组,未发生者作为正常组.采用Logisti...     

孕中期超声检查在胎儿先天性心脏病临床诊断中的价值

目的研究孕中期超声检查对胎儿先天性心脏病的临床诊断价值。方法选取2014年5月-2016年5月衡水市第二人民医院孕中期孕妇328例,超声检查胎儿先天性心脏病情况,对孕妇引产和分娩的胎儿心脏情况进行超声和心电图检查,分析超声诊断的准确率和漏诊率。结果超声诊断的胎儿先天性心脏病26例,诊断阳性率为7.9%。孕妇在引产和分娩后先天性心脏病胎儿30例,阳性率为9.1%。超声诊断的准确率为86.7%,漏诊率为13.3%。超声检查中四腔心切面检查的阳性率为34.6%,明显高于其他检查的阳性率,差异有统计学的意义(P<0.05)。结论孕中期超声检查对胎儿先天性心脏病的临床诊断准确率高,操作简便,具有较高的诊断价值。     

应用二维超声心动图广泛性筛查胎儿先天性心脏病的临床价值

目的:探讨应用二维超声心动图广泛性筛查胎儿先天性心脏病的可行性及临床价值。方法:联合佛山市数家大医院B超室,应用二维超声心动图进行广泛性筛查胎儿先天性心脏病,3年总共进行26786例筛查。主要通过多切面观察胎心位置、大体形态、房室结构、房室瓣开闭、“十字交叉”完整性及主、肺动脉与心室连接情况等明显标示,筛查明显的胎儿先天性心脏病。异常者要用彩超复查并送其他合作医院或省级权威部门再次做彩超检查、确认,并追踪至胎儿引产或出生后,取得尸解或心脏彩超结果。结果:本组筛查基本上能获得较满意的胎儿心脏二维声像,胎心结构清楚。总共发现单心室、心内膜垫缺损及三尖瓣闭锁并大动脉转位等严重的胎儿先天性心脏病77例。所有病例均能观察到较明显的相应的结构改变的二维声像。本组发现16例“假阴性”病例,可能与早期经验不多有关。未出现真的“假阳性”病例。结论:较新型的二维超声心动图仪基本可提供较满意的胎儿心脏二维声像。只要提高超声医师对胎儿先天性心脏病检查意义的认识及检查水平,应用二维超声心动图广泛性筛查胎儿先天性心脏病是可行的,对提高胎儿先天性心脏病的检出率及支持优生优育政策的推行有着重大意义。     

妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病的预测价值探讨

目的:分析妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病(CHD)的预测价值。方法选择本院妊娠早期行超声检查的孕妇作为研究对象,按照诊断CHD的时间及有无CHD分为早期诊断组、早期漏诊组及无CHD组,比较各组间胎儿的颈项透明层(NT)厚度,观察是否存在三尖瓣(TR)反流及静脉导管血流a波(DVa)倒置的发生率,分析上述3种超声软指标对CHD的预测价值及相关性。结果:3组孕妇NT≥3.5mm、TR及DVa倒置的发生率不完全相同(χ~2=6.807、5.814、5.452,P0.05),其中妊娠早期诊断组高于其余两组(P0.05),而漏诊组与无CHD组间无统计学差异(P0.05)。超声软指标中对诊断CHD敏感性不完全相同(χ~2=4.424,P0.05),其中NT值和TR敏感性最高(P0.05);特异性和阴性预测值3组均99%,阳性预测值均33%,组间比较无统计学差异(P0.05)。logistic回归分析,NT≥3.5mm、TR及DVa倒置与CHD发生存在相关性(P0.05),且均为危险因素(OR=2.462、8.326、2.028)。结论:超声软指标对CHD有较好的预测性,可以作为妊娠早期胎儿心脏结构异常的初筛。     

彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的:探讨彩色多普勒超声诊断胎儿心脏病的临床价值。方法:回顾性分析53例经彩色多普勒超声检查诊断为胎儿先天性心脏病的超声资料与随访结果,分析总结胎儿先天型心脏病的超声心动图特点。结果:产前超声诊断胎儿先天性心脏病53例,经引产尸体解剖证实26例,产后超声检查证实17例,误诊1例为房间隔缺损(ASD)。结论:彩色多普勒超声检查是诊断胎儿先天性心脏病(CHD)的可靠手段,为产前筛选先天性心脏畸形和指导干预的重要方法。     

基因芯片在产前诊断胎儿先天性心脏病中的应用价值

目的探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP array)在产前诊断胎儿先天性心脏病(CHD)中的应用价值。方法选取2017年11月-2018年11月间在丽水市妇幼保健院行产前诊断,经超声心动图检测诊断是CHD而核型分析未见异常的胎儿51例,依据胎儿有无心外结构异常分成两组,分别为心外结构异常CHD组和单纯CHD组,依据德国Qiagen公司生产的DNA提取试剂盒说明书对脐带血或者羊水的基因组DNA进行提取,SNP array行遗传学检测,根据基因组拷贝数变异(CNVs)所检测出性质,分成VOUS、良性CNVs及致病性CNVs。结果 51例CHD胎儿检测结果含有CNVs异常17例,其中5例(9. 80%)为致病性CNVs、1例(1. 96%)为VOUS、11例(21. 57%)为良性CNVs。同时SNP array检测含有致病性CNVs胎儿的父母,结果为1例为遗传自表型正常母亲(最终为终止妊娠),4例为CNVs的新发突变。合并心脏结构异常CHD胎儿其致病性CNVs为1例(5. 56%),单纯CHD胎儿其致病性CNVs为4例(12. 12%)。左室流出道梗阻、锥干畸形及间隔缺损胎儿其致病性CNVs检出率分别为25. 00%、10. 53%及9. 09%;致病性CNVs10例分别为Phelan-McDermid综合征1例、1q末端缺损综合征1例、17q12重复综合征1例、猫叫综合征1例、Miller-Dieker综合征1例、威廉综合征1例及Decipher数据库内所包含先天性心脏或者片段相关致病基因4例。结论 CMA技术对CHD胎儿产前诊断有较高应用价值,可使胎儿检出致病性CNVs概率明显提升。采用CMA检测核型正常CHD胎儿,可为出生后干预、临床处理和遗传咨询提取更多遗传学的依据。     

动态三维超声彩流早期筛查胎儿心脏病的探讨

目的:探讨动态三维超声对胎儿心脏病早期诊断的价值。方法:随机对孕12～20周胎儿采用动态三维超声彩色复制模式,筛查心脏病,主要取四腔心、右室流出道与肺动脉长轴,左室流出道与升主动脉长轴等多切面检查。结果:433例孕12～20周胎儿筛查心脏病中,12例动态三维超声诊断胎儿心脏病,均行治疗性引产,10例病理尸解证实,其中1例心包积液,6例伴多发畸形。2例拒绝尸解。结论:动态三维超声对胎儿心脏病早期诊断具有重要价值。胎儿心脏动态三维超声血流显示更直观形象,有助胎儿心脏病早期诊断。     

先天性心脏病术后对妊娠结局的影响

目的 探讨妊娠合并先天性心脏病手术后对妊娠结局的影响。方法 回顾性分析50例妊娠合并先天性心脏病患者的临床资料。结果 ①妊娠合并先天性心脏病患者以房间隔缺损和室间隔缺损为主,占48.0%(24/50)。②手术组与未手术组比较,心功能Ⅲ～Ⅳ级与肺动脉高压的发生率降低(P<0.05);3例心力衰竭均发生在未手术组,死亡1例;手术组无早产与围产儿死亡,而未手术组早产4例(26.7%),1例死亡。③妊娠合并先天性心脏病分娩方式以剖宫产为主(72.0%),手术组与未手术组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 妊娠合并先天性心脏病确诊后宜尽早手术治疗,术后可降低母儿的发病率及死亡率;剖宫产终止妊娠是比较安全的分娩方式。     

新生儿先天性心脏病的超声心动图应用体会

目的:探讨新生儿先天性心脏病的超声心动图应用体会。方法:选择2005年1月-2011年1月检查新生儿500例,筛查新生儿先天性心脏病发病情况并进行分析。结果:本组病例77.5%的是常见类型中的左向右分流畸形,右向左分流的占11.3%,肺动脉出口梗阻的占4.2%,左室流出道梗阻的占3.2%。结论:重视胎儿期心脏超声的检查可以对先心病进行早期发现及时终止妊娠,出生后也应重视超声的检查以便及时治疗先心病。     

孕前及孕早期母体因素与子代复杂先天性心脏病的相关性研究

目的 探讨孕前及孕早期母体环境暴露因素与子代复杂先心病的关系,为先天性心脏病（congenital heart disease ,CHD）的科学预防和干预提供依据。方法 选取2017年1月-2018年12月产前超声诊断为子代复杂先心病的孕妇62例为病例组,按照1∶2匹配正常孕妇为对照组,问卷调查后通过多因素logstic回归分析复杂先心病可能的危险因素和保护因素。结果 母亲不良生育史（OR:6.981, 95%CI:3.621～11.017）、孕前吸烟饮酒史（OR:2.418,95%CI:1277～6.757）、孕早期呼吸道感染（OR:3.906, 95%CI:1.115～5.242）、噪音环境（OR:2.391, 95%CI:0.898～4.710）、不良精神心理因素（OR:4.791, 95%CI:2.242～8.597）为子代复杂先心独立危险因素。而孕前及孕早期食用蛋、奶类等高蛋白物质（OR:0.517,95%CI:0.311～0.803）和补充叶酸及其它营养素（OR:2.979,95%CI:1.537～5.016）为子代复杂先心保护因素。结论 孕前及早孕期孕妇需避免上述危险因素的接触,增加高蛋白和叶酸摄入量,对降低及预防复杂CHD有重要价值。     

超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性研究

目的 探讨超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性.方法 回顾性分析3307例产前检查时的胎儿心脏超声检查结果及染色体核型分析结果.分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性.结果 在接受检查的3307例孕妇中,产前超声检查共有194例(5.87％)发现胎儿心脏异常征象,而3113例(94.13％)未发现胎儿心脏异常征象.染色体核型分析共有124例(3.75％)发现胎儿染色体核型异常.心脏异常者染色体异常发生率( 19.59％,38/194)明显高于无心脏异常者染色体异常发生率(2.76％,86/3113),其相对危险度为7.0903,差异有统计学意义(P＜0.01).124例异常染色体核型中,以18-三体(42例)及21-三体(36例)最为常见.结论 胎儿心脏异常者染色体异常发生率比较高,发现心脏异常征象时建议行染色体检查.