孕中期血清标志物AFP、F-βhCG在唐氏综合征和神经管缺陷筛查中的意义

目的 探讨孕中期唐氏综合征和神经管缺陷筛查方法在本地区运用的有效性，建立本实验室中位数的参考值，提高筛查效率。方法 用ELISA法检测孕中期孕妇血清中的AFP和F-βhCG值，通过筛查软件计算胎儿唐氏综合征的风险值，风险值大于或等于1/275判为高危妊娠。结果 358例孕妇中唐氏综合征高危15例，神经管缺陷高危20例，其阳性率分别为4.19%和5.59%，经羊水穿刺染色体分析，诊断21三体分离型1例，易位型1例。结论 用孕娠中期孕母血清中的AFP和F-βhCG值可有效地筛查出唐氏综合征高危产妇，预防病残儿的出生。正常孕中期孕母血中的AFP、F-βhCG的中位数值与孕周分别呈正相关和负相关关系。     

妊娠中晚期孕妇血清、羊水AFP水平与神经管缺陷的关系

目的 探讨妊娠中晚期孕妇血清、羊水AFP（alpha-fetoprotein，AFP）水平与神经管缺陷的关系。方法 采用酶联免疫吸附法，用山东3V公司提供的AFP定量检测试剂检测孕妇血清、羊水中AFP的含量。结果 神经管畸形组与其他畸形组血清、羊水AFP水平无显著性差异；正常组分娩不同性别胎儿的孕妇血清、羊水AFP水平比较无显著性差异；正常组与畸形组血清AFP水平比较有显著性差异，P=0.033；正常组与畸形组间羊水AFP水平有显著性差异，P=0．000。结论 AFP的检测作为操作简便、费用低廉的方法可用于中晚期高危妊娠的产前筛查。     

血清AFP、uE_3、β-HCG联检孕中期妇女筛查胎儿先天性缺陷分析

目的通过血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）联检孕中期妇女,筛查胎儿发生染色体异常及神经管缺陷等先天性缺陷病的概率,为优生优育提供可靠的鉴别手段。方法采用全自动化学发光仪检测中期孕妇血清中AFP、β-hCG、uE3的含量,用该仪器配套的唐氏筛查软件系统计算出胎儿患唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（NTDS）、18三体综合征（trisomy18）的风险,并对高危孕妇做羊水细胞染色体分析及B超检查给予确诊。结果筛查8021例孕妇中,高风险孕妇DS阳性277例,阳性率为3.5%;NTDS阳性20例,阳性率为0.25%;trisomy18阳性3例,阳性率为0.04%。30岁以上孕妇组胎儿异常发生率明显高于30以下组（P〈0.01）。结论孕中期孕妇血清AFP、uE3、β-HCG的联合检查对预防DS、NTDS、trisomy18胎儿的出生具有重要意义。     

孕16～27周母体血清AFP联合超声在胎儿神经管畸形筛查中的应用

目的：探讨孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）结合超声筛查胎儿神经管畸形的临床价值,为临床诊疗胎儿神经管畸形提供参考依据。方法：收集2019年1月-2022年1月于宜春袁州现代医院接受孕中期（孕16～27周）神经管畸形筛查的孕妇进行前瞻性研究,均行超声检查,同时检测母体血清AFP水平;筛查为神经管畸形胎儿进行引产后尸检或出生后跟踪随访证实,健康胎儿进行电话或门诊随访证实;以引产或出生后跟踪随访结果为“金标准”,分为阳性组和阴性组,比较两组母体血清AFP水平;分析超声检查结果及影像学表现,同时分析超声检查结果与血清AFP水平的关系,评价孕中期母体血清AFP结合超声筛查胎儿神经管畸形的价值。结果：本研究共筛查7 694例孕妇,其中12例失访,最终7 682例孕妇纳入本次研究。共有19例胎儿确诊为神经管畸形,占2.47‰（19/7 682）。超声正确诊断胎儿神经管畸形为17例,其中无脑儿7例,露脑畸形1例,脑膨出1例,脊柱裂8例。阳性组血清AFP水平高于阴性组（P<0.05）;点二列相关分析,超声检查阳性与母体血清AFP呈正相关（r=0.532,P=0.019）;孕中期母体血清AFP结合超...     

测母血甲胎蛋白筛选胎儿神经管缺陷畸形

一、材料与方法1985～87年10月在本院建立围产期保健卡者及外院转诊产妇常规测定母血 AFP 值.取正常妊娠16～42周1010例(其中小于16周和大于42周者因例数少未做统计),制成各孕周 AFP 值(见表1)。对 AFP 高于同孕周临界值,即超过平均值加2个标准差以上者,均做 B 超检查。方法用放射免疫法(双抗体法),最小数值为20ng/ml.二、结果1.正常妊娠各周母血清 AFP 值,自孕16周开始逐步上升,30至33周达到高峰,以后逐渐下降.2.临床疑及有畸形史孕妇共31例(不     

安徽省部分地区神经管缺陷的流行病学研究

本文对神经管缺陷的流行病学特征进行了描述,在77214例围产儿中(包括死胎、死产),有神经管缺陷患儿90例,出生时缺陷率为1.17‰,在国内属中间水平。本病的发生与母亲的职业、年龄、产次及文化程度等因素相关;农村患病率显著高于城市,近亲婚配者子代的患病率为6.54‰(8/1223),是随机婚配者子代的5倍。结果提示:本病是遗传因素和环境因素均有作用的多因子疾病。     

产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查结果分析

目的 建立产前唐氏综合征、神经管缺陷的筛查方法。方法 对1098中孕妇的血清用胶体金法筛查。结果 唐氏综合征阳性33例，阳性率约为3％。其中18例愿意进一步确诊检查，2例确诊；神经管缺陷筛查阳性2例，阳性率约2‰，均经彩色B超确诊。结论 产前对唐氏综合征、神经管缺陷的筛查对优生学具有重要意义。     

神经管缺陷的遗传特征分析

神经管缺陷的遗传特征分析（０７１０００）河北省职工医学院李国庆（０５００５１）河北省卫生厅田俊峰胡秀芬（０５００２１）河北医科大学第四医院刘复权神经管缺陷（ＮｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓＮＴＤＳ）是人类常见的出生缺陷，国内监测ＮＴＤ群体发生率为２...     

孕中期产前7782例筛查结果分析

昆明医学院第一附属医院妇产科自2004年11月至2008年6月开展孕中期唐氏综合征筛查,至今共7782例,随访其妊娠结局,现分析如下．     

羊水乙酰胆碱酯酶凝胶电泳法产前诊断神经管缺陷

本文应用羊水乙酰胆碱酯酶聚丙烯酰胺凝胶电泳法对375例羊水进行测定,其中正常妊娠羊水305例,神经管缺陷羊水37例及其它异常情况32例,全部得到了正确诊断。同时还研究了羊水乙酰胆碱酯酶的来源。通过此方法与羊水AFP及总胆碱酯酶的比较,认为此方法为产前诊断NTDs的最佳方法。     

重型病毒性肝炎患者甲胎蛋白的变化与临床分析

目的探讨重型病毒性肝炎（重肝）患者甲胎蛋白的变化及其临床意义。方法选取重肝患者77例分为两组，分别对患者在疾病早期、缓解期和恶化期甲胎蛋白（AFP）水平进行检测，同时检测患者凝血酶原活动度（PTA）、总胆红素（TBIL）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平。结果早期好转组（45例）与恶化组（32例）间：AFP变化差异无统计学意义，AFP与PTA、TBIL、ALT相关性均不明确。整个病程中AFP变化与病情缓解程度一致，病情越轻，AFP越高，与文献中的PTA、TBIL、ALT变化趋势相同，AFP与PTA、TBIL具有很好的相关性。结论重肝甲胎蛋白变化对早期诊断可能无帮助，但可用于重肝评估病情严重程度及判断患者预后。     

甲胎蛋白在中老年健康体检者中的变化及意义

目的探讨甲胎蛋白（AFP）在中老年人健康体检中的变化及意义。方法用电化学发光法对3292例45岁以上人群检测甲胎蛋白，酶法检测乙型肝炎表面抗原（HBsAg）。结果45岁以上人群健康体检中AFP阳性239例，阳性率为7．2％，AFP阳性中60岁以上占49．4％；AFP阳性中HBsAg阳性17例，阳性率为7．1％。结论60岁以上人群特别是男性易患肝脏疾病，但肝脏恶性疾病更可能集中在40～59岁年龄段，提示中老年人群应定期检测甲胎蛋白，预防肝脏恶性疾病的发生。     

氯乙烯诱导小鼠胚胎神经管发育畸形的研究

目的观察孕早期不同剂量氯乙烯(VC)染毒后胎鼠神经系统发育以及神经上皮细胞增殖和凋亡的变化情况,明确VC对神经系统发育的致畸作用。方法将孕鼠21只按完全随机设计分组法分为实验组和对照组,实验组分别用不同剂量的VC对孕6.5 d的小鼠进行腹腔染毒,对照组注射花生油,均于E12.5取胚胎。观察胎鼠的表观发育情况,计算胚胎畸形率以及神经系统异常的发生率。运用PCNA免疫组织化学技术和TUNEL染色技术检测并观察神经管上皮细胞的增殖及其凋亡的变化。结果①中剂量VC组胎鼠活胎率下降,活胎中畸胎发生率高达51%,其中神经管畸形发生率占40%,与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);高剂量VC组胎鼠活胎率仅占55%,活胎中畸胎率明显增高占71%,其中神经管畸形发生率占50%,与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.01)。②中剂量和高剂量VC组胚胎神经管上皮厚薄不一致;高剂量组神经管多数呈明显未闭合状,神经管周围的间充质细胞肿胀,轮廓不清。③正常小鼠神经管神经上皮内可见PCNA阳性细胞与TUNEL阳性细胞分布;实验组各型阳性细胞分布与对照组相似,但随着染毒剂量的增加,PCNA阳性细胞表达减少,而TUNEL阳性细...     

AMD3100对人肝癌HepG2细胞增殖与AFP表达的抑制作用

目的：检测AMD3100对人肝癌HepG2细胞增殖及其与甲胎蛋白（alphafetoprotein,AFP）表达的影响并探讨其意义。方法：显微镜观察不同浓度AMD3100对人肝癌HepG2细胞生长的影响;MTT法检测不同时间AMD3100对人肝癌细胞HepG2增殖的影响,用Westernblotting分析不同浓度AMD3100干预前后AFP、CxCR4的表达变化。结果：AMD3100对人肝癌HepG2细胞的增殖有明显的抑制作用,且随着浓度的增加抑制作用越明显;给AMD3100处理后HepG2细胞的CXCR4和AFP表达明显减弱。结论：AMD3100对HepG2细胞的增殖有抑制作用,这种作用很可能与抑制AFP的表达有关。     

孕早期血清α-L-岩藻糖苷酶、甲胎蛋白和HBV-DNA含量预测乙型肝炎孕妇病情进展的价值

目的 评价孕早期血清中α-L-岩藻糖苷酶(AFU)、甲胎蛋白(AFP)和HBV-DNA含量预测乙型肝炎孕妇病情进展的价值.方法 选择50例乙型肝炎孕妇,根据孕晚期病情分为轻度组26例、中度组14例、重度组10例,另选同期正常孕妇50例为对照组,检测4组孕妇孕早期血AFU、AFP和HBV-DNA含量并进行对比.结果 轻度组、中度组、重度组乙型肝炎孕妇血清AFU及AFP含量均高于对照组(P＜0.05).轻度组、中度组、重度组乙型肝炎孕妇血清AFU及AFP含量依次升高(P＜0.05).对照组患者血清HBV-DNA含量均＜1000拷贝/ml,轻度组、中度组、重度组3组间HBV-DNA含量比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 孕早期检测AFU和AFP对乙型肝炎孕妇病情进展有预测意义,而HBV-DNA只能反映近期病毒复制水平.     

维甲酸诱导神经管畸形发生过程中神经干细胞的变化研究

目的：了解维甲酸（Retinoic acid,RA）诱导神经管缺陷（Neural tube defect,NTD）小鼠神经发育过程中神经干细胞的变化规律。方法：分别取不同胚胎时段及新生、成年的正常及NTD小鼠的神经组织，采用神经干细胞特异性抗原神经巢蛋白（Nestin）间接免疫荧光抗体标记和DNA定量荧光染色，以流式细胞术检测。结果：①正常小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数目在E8．5d时呈高峰，此后逐步下降，新生期仍保持较高水平；NTD小鼠神经组织中Nestin阳性细胞数在胚胎各期均低于正常小鼠，尤以E8．5d下降显著；出生后与正常组无显著差别。②NTD小鼠胚胎期神经组织G0／G1期细胞数百分比明显高于正常组，S期细胞数百分比则明显低于正常组。结论：胚胎早期神经干细胞的数目减少及神经细胞增殖受抑制与RA致NTD的发生有密切关系。     

Bcl-2、Bax在高温致神经管畸形发生中的表达

目的：探讨高温致畸中细胞凋亡的发生及其与bcl-2、bax基因表达的关系,进一步揭示高温致畸的机理。方法：在高温致金黄地鼠神经管畸形的动物模型上,用原位末端标记方法,观察神经管畸形发生过程中细胞凋亡的组织学改变,用免疫组织化学法对各期实验组和对照组鼠胚的神经上皮和周围间充质的凋亡相关基因bcl-2和bax的表达进行了定性、定位和半定量观察。结果：①高温后8h鼠胚神经上皮和周围间充质的细胞凋亡迅速增加。至高温后16h达到高峰;②bel-2和bax蛋白正常分布于金黄地鼠胚胎的神经上皮和周围间充质中。高温后4h,实验组胚胎的神经上皮细胞的bcl-2、bax发生一过性表达增加,随后bcl-2均不同程度地低于对照组,bax则高于相应的对照组。结论：高温能干扰bcl-2和bax的表达,诱发神经上皮的凋亡,导致神经管畸形的发生。     

河南省1996至2002年神经管畸形发生动态及相关因素分析

目的 :了解河南省神经管畸形发生情况及相关因素。方法 :采取分层抽样法 ,在河南省 2 5个市县共抽取 6 1所医院作为河南省出生缺陷监测网点 ,于 1996年 1月开始 ,连续监测 7a。了解神经管畸形发生率及人群分布特征。结果 :7a全省平均出生缺陷发生率无明显下降 ,7a中神经管畸形发生率分别为 34.3/万 ,39.3/万 ,34.4 /万 ,32 .8/万 ,2 4 .3/万 ,2 1.1/万及 19.8/万 ,自 1997年后呈逐年下降趋势 ,但仍高于全国平均水平 ;农村发生率明显高于城市 ;女婴高于男婴 ;母龄 2 5～ 30岁组发生率最低 ,<2 0岁及≥ 35岁组发生率较高。 3种神经管畸形发生率从高到低依次为脊柱裂 ,无脑畸形和脑膨出。结论 :降低神经管畸形发生率重点应放在农村。     

甲胎蛋白启动子调控表达p53基因的肝癌细胞靶向性基因治疗？…

目的 利用含有人甲胎蛋白启动子的腺相关病毒载体,构建能在人肝癌细胞株中特异表达目的的基因的质粒。方法 通过设计含有特定酶切点位点的引物,选择性地从人基因组中扩增出人甲胎蛋启动子（ＡＦＰ ｐｒｏｍｏｔｅｒ）主列并克琶含有绿色荧光蛋白（ＧＦＰ报基因的质粒,ｐＲＴ－ＵＦ５上,构建成含报告基因的重组腺相关病毒质粒ｒＡＡＶ－ＡＦＰ－ＧＦＰ转染表达ＡＦＰ的Ｈｅｐ Ｇ２细胞株和不表达ＡＦＰ的２９３因的质粒ｒＡＡ