孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现

目的 观察孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现。方法 回顾性分析22胎经引产证实的人体鱼序列征胎儿超声表现，对比观察孕早、中期差异。结果 22胎中，9胎于孕早期诊断，超声表现为羊水量正常或略少，胎儿双下肢融合、足缺如或发育不良及单脐动脉起自高位腹主动脉，其中5胎双足并腿畸形、1胎单足并腿畸形，3胎无足并腿畸形，8胎(8/9,88.89%)合并其他结构畸形；13胎于孕中期诊断，超声表现为无羊水或羊水过少，胎儿双下肢融合、单脐动脉起自高位腹主动脉、肾脏发育不良，膀胱均未显示，其中4胎双足并腿畸形、3胎单足并腿畸形，6胎无足并腿畸形，9胎(9/13,69.23%)合并其他结构畸形。结论 人体鱼序列征胎儿孕早、中期典型超声表现包括并腿畸形及单脐动脉起自高位腹主动脉；孕早期羊水充足，为最佳诊断时机。     

连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析CSCD

目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41%,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例。其中孕14~19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%(18/2627),孕20~27+6周超声检出率为0.46%(38/8195),孕20~27+6周超声检出率为0.40%(17/4237),均高于孕11~13+6周超声检出率(0.08%,3/3649)。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例)。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。     

连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析

目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41%,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例。其中孕14~19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%(18/2627),孕20~27+6周超声检出率为0.46%(38/8195),孕20~27+6周超声检出率为0.40%(17/4237),均高于孕11~13+6周超声检出率(0.08%,3/3649)。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例)。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。     

人体鱼序列征的产前超声诊断

人体鱼序列征(sirenomelia sequence)又称美人鱼综合征(mermaid syndrome)、先天性并腿畸形,是一种罕见的致死性先天畸形,国外文献报道,在活产儿中的发病率为1/100万～16/100万,男女发病比例为3∶1[1],有报道认为该畸形在单卵双胎之一中多见[2].Rocheus 和Palfyn分别在1542年和1553年首次报道了这种形似希腊神话中美人鱼Siren的畸形,并将此畸形命名为Sirenomelia[3].因人体鱼序列征胎儿常合并双肾缺如或双肾多囊性发育不良、外生殖器缺如、肛门闭锁等严重的内脏畸形,为致死性畸形;产前多在中孕期诊断该畸形,但此时期因双肾缺如或双肾多囊性发育不良而无羊水,使超声对胎儿肢体的观察欠满意,诊断该畸形较困难.为使超声医师及产科医师对本病有较全面的认识,本文对人体鱼序列征的病因、发病机制、胚胎发育、产前超声扫查方法、产前超声图像特征、最佳检查时机及预后等相关研究概况简述如下.     

采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对胎儿肢体畸形产前超声诊断探究

目的:探讨采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对胎儿肢体畸形产前超声诊断。方法:选取2016年1月-2018年7月在我院产检发现胎儿肢体畸形的50例孕妇的产前超声检查资料进行回顾性分析,所有孕妇均采用了二维和三维超声检测,且均采用连续顺序追踪超声法进行检查。观察并比较其产前超声诊断与产后结果;观察并比较两种超声检测方式对胎儿肢体畸形部位和细节检出准确率情况。结果:产后证实胎儿肢体畸形共41例,产前超声诊断共检出32例,其中漏诊9例,产前超声诊断符合率为78.0%;产后证实胎儿肢体畸形有6种32处,二维超声检测对三维超声检测胎儿肢体局部畸形部位和细节的准确率均明显高于二维超声检测方式(P0.05)。结论:在对胎儿肢体畸形的产前诊断中,二维超声联合三维超声检测利用连续顺序追踪超声法可有效检测胎儿肢体畸形,应用连续顺序追踪超声法可以进一步减少胎儿肢体畸形的漏检率,相比于二维超声诊断,三维超声诊断可以更加准确、清晰、直观的反应胎儿肢体畸形的部位以及细节,更有利于提高胎儿肢体畸形的检出率。     

二维连续顺序追踪超声法联合三维超声诊断胎儿肢体畸形

目的:探骨超声筛查胎儿肢体畸形的方法,了解胎儿肢体畸形的特点.方法:采用二维连续顺序追踪超声法常规行产前超声检查,发现肢体畸形或畸形不明显而形态或姿势异常者行三维超声检查,将产前超声诊断结果与引产或产后结果对照.结果:超声检出肢体畸形胎儿21例,涉及肢体51处.失访1例,1例合并的单脐动脉,1例合并的单侧肾脏缺如漏诊,余与引产或产后结果一致,超声诊断符合率90.2%.结论:二维连续顺序追踪超声法是筛查胎儿肢体畸形有效方法,三维超声可提高胎儿肢体畸形产前诊断的敏感性及准确性.     

胎儿足畸形的产前超声检查价值及局限性探讨

目的探讨产前超声检查在胎儿足畸形诊断中的作用及局限性,并分析胎儿足畸形产前超声漏诊原因。方法采用连续顺序超声追踪法对12371例胎儿进行常规二维及三维超声系统筛查,观察胎儿足部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿检查结果对照,总结胎儿足畸形产前超声声像图特征。结果12371例孕妇产前超声检出胎儿足畸形36例,检出率0．3％（36／12371）,其中先天性足内翻畸形25例,部分趾缺如1例,足趾完全缺如2例,足缺如1例,裂足1例,小腿及足缺如1例,致死性骨发育不良5例。因足外其他系统严重畸形引产胎儿证实产前超声漏诊足畸形7例,足内翻2例,足外翻1例,多趾1例,并趾2例,趾缺如1例,漏诊率0．06（7／12371）。结论产前二维超声检查在较严重胎儿足畸形的检出、形态分类诊断方面有重要作用,选择合适的产前超声检查时间、合适的胎儿体位、连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致检测可提高胎儿足畸形的产前诊断准确率。     

羊水过少时胎儿畸形的磁共振诊断价值

目的：评价磁共振成像（MRI）对羊水过少时胎儿畸形的诊断价值。方法：回顾性分析18例超声筛查出羊水过少胎儿的MRI，并将超声、MRI结果与引产后或出生后随访结果对照。通过MRI采用感兴趣区工具（ROI）测量胎儿肺肝信号强度比（LLSIR），采用t检验进行统计学分析。结果：18例羊水过少胎儿MRI均能清晰显示其结构．泌尿系统畸形13例（其中同时伴肺发育不良6例、同时伴肺发育不良和心脏畸形2例、人体鱼序列征1例、中枢神经系统畸形1例、单脐动脉1例），腹腔囊肿2例，中枢神经系统畸形1例，2例胎儿无明显畸形。除3例引产未尸检外，其余MRI结果均由出生或引产后结果证实。结论：MRI是羊水过少时胎儿畸形有效的影像诊断方法，它能明确诊断羊水过少时的胎儿肾脏及肺异常，发挥超声的重要补充作用，尤其是超声显示不清时。     

女性尿直肠隔畸形序列征产前超声表现

目的总结分析胎儿尿直肠隔畸形序列征产前超声声像图及引产胎儿尸检特征。方法对2003年1月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前超声诊断的11例尿直肠隔畸形序列征胎儿超声图像表现和产后尸检特点进行总结分析。结果 11例尿直肠隔畸形序列征胎儿产前超声均显示腹腔内巨大囊性包块（双房或单房囊性结构2例,三房囊性结构9例,囊内透声清亮3例,囊内透声浑浊8例）和肛门闭锁,其中7例肾脏异常,6例伴腹腔积液;3例可见肠石症;伴发其他系统畸形包括脊髓栓系2例、单脐动脉2例、脐带囊肿2例、骶尾部发育不良1例、心肌致密化不全1例。染色体检查发现21-三体1例。引产胎儿标本尸检证实11例均为女性,有单个会阴开口,外生殖器性别不清楚,阴蒂肥大及阴唇融合;内生殖器异常包括双阴道或阴道纵隔9例,双子宫或双角子宫10例,阴道发育不良1例。结论尿直肠隔畸形序列征是一种包括泌尿系统、生殖系统、胃肠道异常的复杂先天畸形,腹腔内囊性包块是女性尿直肠隔畸形序列征的特征改变,具有重要诊断价值,产前超声发现肾脏异常及外生殖器性别不清楚有助于诊断尿直肠隔畸形序列征。     

胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨

目的 探讨超声在产前诊断胎儿肢体畸形(FLM)的临床价值和最适检查时间.方法 采用连续顺序追踪超声法(SCSA),对33 438例产前超声检查已确诊有FLM的全部畸形儿,记录超声检查时间和结果并与引产或产后结果对照.结果 FLM[指胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形和胎儿指(趾)畸形],畸形发生率约为4.48‰.产前超声诊断FLM中胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形和胎儿指(趾)畸形的符合率分别为71.7%和1.0%.产前超声筛查FLM中胎儿短肢、缺肢、手或足形态异常等畸形在孕17～20周诊断符合率为72.2%.结论 超声筛查是产前诊断FLM的必要手段,在孕17～20周开始进行初次产前超声筛查能早发现FLM.     

连续顺序追踪超声法在诊断胎儿羊膜带综合征肢体异常中的价值

目的总结羊膜带综合征（ABS）肢体异常胎儿的产前超声声像图特征。 方法采用连续顺序追踪超声法对2018年1月至2019年12月在联勤保障部队第九〇一医院产前超声检查的20 159例孕妇行胎儿肢体检查,对疑有ABS肢体异常的胎儿详细扫查,总结ABS肢体异常胎儿产前超声声像图特征。 结果产前超声筛查检出胎儿ABS肢体异常5例（0.02%,5/20 159）,其中1例为双胎之一患有ABS,5例均表现为肢体部位受累,4例足月分娩,1例孕妇选择终止妊娠。5例胎儿ABS肢体异常产后外观检查均与产前超声检查结果一致。 结论产前连续顺序追踪超声法检查胎儿四肢,可明确诊断胎儿患ABS时肢体畸形的部位与严重程度。     

产前超声对单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的诊断价值

目的：探究产前超声检查对单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的诊断价值。方法对大理州人民医院2008年7月至2012年7月产前筛查出的60胎单脐动脉合并先天性结构畸形胎儿的超声特点进行回顾性分析,然后分析其羊水染色体检查结果,并和产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果进行比较分析。结果200例单脐动脉胎儿中,单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形共60胎,发生率为30％,其中居前3位的分别是心血管系统、泌尿系统、中枢神经系统畸形。单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形极为常见,其染色体异常的发生率与其种类呈正相关关系。结论产前超声检查可以较准确地诊断单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形。     

连续顺序追踪超声法在胎儿肢体畸形诊断中的应用及漏诊分析

目的总结胎儿肢体畸形的超声声像图特征,并对超声漏诊的肢体畸形声像图进行分析。方法采用连续顺序追踪超声检测法对15246例胎儿行常规二维或三维超声系统筛查,观察胎儿肢体发育情况,有无姿势异常及伴发其他器官畸形,并与引产胎儿外观检查、X线检查结果进行对照分析,总结漏诊病例超声声像图特征。结果 15246例孕妇产前超声诊断胎儿畸形123例(0.8%,123/15246),其中胎儿肢体畸形38例,共9种畸形:(1)四肢短小畸形11例,其中成骨不全1例、骨发育不全2例、致死性侏儒1例、单纯四肢短小畸形7例。(2)足内翻8例,产前超声漏诊1例;(3)桡骨缺如及桡骨发育不全7例;(4)长骨缺如4例;(5)肢体远端手缺如1例;(6)多指2例,漏诊3例;(7)重叠指2例;(8)并指2例,漏诊1例;(9)人体鱼序列征1例。引产胎儿标本外观检查及胎儿标本X线检查(10例染色体检查)证实胎儿肢体畸形43例(35.0%,43/23)。5例漏诊胎儿(11.6%,5/43)中3例多指、1例并指、1例足内翻。43例肢体畸形胎儿中23例(53.5%,23/43)为单纯肢体畸形,20例(46.5%,20/43)合并1种或多种其他部位异常(神经、循环、消化、泌尿、骨骼系统畸形),以神经系统异常(35.0%,7/20)和心脏发育异常(30.0%,6/20)居多。10例胎儿行染色体核型分析,7例染色体正常,3例染色体异常(30.0%,3/10):1例并指畸形胎儿为13-三体,2例重叠指畸形胎儿均为18-三体)。结论胎儿肢体畸形超声声像图特征明显,应用连续顺序追踪超声检测法辅以三维成像检查可提高胎儿肢体畸形检出率;胎儿肢体畸形常与其他器官畸形伴发,部分胎儿畸形与染色体异常有一定关联性。     

胰岛素样生长因子-Ⅰ、Ⅱ水平与子癎前期相关性研究

目的：探讨胰岛素样生长因子Ⅰ、Ⅱ水平在子癎前期发病机制及诊断中的作用。方法：选择38例子癎前期孕妇为子癎前期组（其中轻度18例,重度20例）,30例正常妊娠晚期孕妇为对照组,应用ELISA检测对照组和轻、重度子癎前期组孕妇静脉血、新生儿脐血及羊水中胰岛素样生长因子-Ⅰ、Ⅱ的含量,分析与子癎前期发病相关性。结果：（1）孕妇血、新生儿脐血及羊水中胰岛素样生长因子 含量在重度子癎前期组明显低于轻度子癎前期组（P〈0．01）,轻度子癎前期组明显低于对照组（P〈0．01）。（2）孕妇血及羊水中胰岛素样生长因子Ⅱ含量在重度子癎前期组明显低于轻度子癎前期组（P〈0．01）,轻度子癎前期组明显低于对照组（P〈0．01）;新生儿脐血中胰岛素样生长因子-Ⅱ含量在重度子痢前期组明显高于轻度子癎前期组（P〈0．01）,轻度子癎前期组明显高于对照组（P〈0．01）。（3）子痢前期孕妇血及羊水中胰岛素样生长因子-Ⅰ、Ⅱ的水平与病情轻重呈正相关,新生儿脐血,胰岛素样生长因子-Ⅰ水平与病情轻重呈正相关,胰岛素样生长因子-Ⅱ水平与病情轻重呈负相关。结论：孕妇血、新生儿脐血及羊水中胰岛素样生长因子-Ⅰ、Ⅱ水平变化可作为预测和诊断子癎前期发病和疾病程度的一个指标。     

海豹肢畸形产前超声诊断分析

目的总结海豹肢畸形的产前超声声像图表现及畸形特征。方法对9例海豹肢畸形胎儿的产前超声声像图表现及引产胎儿标本畸形特征进行总结分析。结果采用连续顺序追踪超声扫查法产前超声诊断海豹肢畸形9例,海豹肢畸形的发生率为0.003%(9/257578)。9例海豹肢畸形儿中远侧海豹肢畸形4例(4/9);无近侧海豹肢畸形;完全性海豹肢畸形5例(5/9)。海豹肢畸形累及1个肢体4例(4/9),累及2个肢体4例(4/9),累及4个肢体1例(1/9)。9例均合并其他异常并行引产处理。结论海豹肢畸形产前超声声像图特征明显,运用连续顺序追踪超声法检查有助于产前检出海豹肢畸形。     

引产后的胎儿正常肢体的体外超声检查

目的探讨胎儿正常肢体的超声检查方法和显示切面,提高产前超声对胎儿肢体正常结构的认识.方法采用连续顺序追踪超声法(SCSA)对引产后胎儿标本行模拟宫内超声检查.结果将胎儿肢体分节段按顺序进行连续扫查,可显示胎儿肢体的完整性;充足的空间和适量的羊水有利于分辨胎儿趾(指)的数目与确定足(手)姿势.结论一定条件下,二维超声可清楚显示胎儿肢体的完整性.SCSA法是胎儿肢体检查的可靠方法.     

超声与MRI诊断胎儿前脑无裂畸形的比较

目的探讨胎儿前脑无裂畸形的超声类型及其声像图特征。方法收集超声诊断为前脑无裂畸形胎儿及部分接受MRI检查胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其超声类型及声像图特征。并对其绒毛、羊水或脐血染色体检查结果进行分析,新生儿随访至出生后6个月,追踪其预后。结果本组82 777例胎儿(82 773例孕妇)中超声共检出68例前脑无裂畸形,前脑无裂畸形检出率为8.2/10 000(68/82 777);漏诊及误诊各1例叶状前脑无裂畸形(产后新生儿头颅彩超核实),超声诊断前脑无裂畸形的诊断符合率97.1%(68/70)。其中14例于孕10+¹3+周行超声检查时检出,54例于孕16+13+周行超声检查时检出,54例于孕16+⁴0周行常规超声检查时检出。39例胎儿接受MRI检查,MRI诊断无叶前脑无裂畸形11例、半叶前脑无裂畸形19例、叶状前脑无裂畸形6例,漏诊3例叶状前脑无裂畸形,MRI诊断前脑无裂畸形的诊断符合率为92.3%(36/39),与超声比较,差异无统计学意义(χ2=0.96,0.25相似文献   

Caudal regression versus sirenomelia: sonographic clues

Seven cases with the pathologic/autopsy diagnosis of caudal regression or sirenomelia in which antenatal sonography had been performed were reviewed. The three patients with caudal regression had similar findings on antenatal sonogram, including normal or increased amniotic fluid, mild dilation or normal urinary systems, nonfused extremities, and sacral agenesis. In the four patients with sirenomelia, common sonographic findings included marked oligohydramnios, suspected renal agenesis, and sacral agenesis. A history of maternal diabetes was elicited in all patients with caudal regression and in none of the patients with sirenomelia. Findings confirm recent articles in pediatric pathology suggesting that caudal regression is a separate entity, distinct from sirenomelia.