IL-1B及IL-1RN基因多态性在河南汉族人群中的分布特点

目的了解IL-1B及IL-1RN基因多态性在河南汉族人群中的分布特点及其在不同地区的异同。方法用PCR和限制性内切酶图谱的方法检测河南地区243名人群中IL-1B-31、IL-1B-511及IL-1RN基因多态性,并结合文献进行不同地区间的比较。结果在河南汉族人群中,IL-1B-31等位基因C型发生频率高(0.59),T型为0.41;IL-1B-511等位基因T型较高(0.56),C型为0.44;IL-1RN等位基因频率分别为I型(0.899)、Ⅱ型(0.078)、Ⅲ型(0.002)、Ⅳ型(0.02),Ⅰ型纯合子最为常见(占82%),其次为Ⅰ/Ⅱ型(占12%)。与其他地区相比,基因频率的分布国内和东亚地区较为接近,而和西方国家不同。结论IL-1B-31I、L-1B-511I、L-1RN基因多态性在不同地区人群间的分布存在明显差异。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI易感性及血脂的关系.结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CC、CG、GG三种基因型,基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义,MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01).以CC基因型为参照,暴露于G等位基因的OR值是1.68(95%CI:1.17～2.41,P<0.01),CG、GG基因型各自的OR值分别为1.53和4.87.同时MI组G等位基因携带者甘油三酯(TG)水平明显高于CC基因型患者(P<0.05).结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因,并可影响MI人群的TG水平.     

白细胞介素-1基因多态性与尘肺易感性的关系

目的 探讨白细胞介素-1（IL-1）基因多态性与尘肺易感性的关系.方法 以80例Ⅰ期矽肺和45例Ⅰ期煤工尘肺为病例,以与病例年龄相差小于5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人为对照,进行1：1配对.采集静脉血,用酚-氯仿法抽提DNA,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和PCR方法检测IL-1α（-889）、IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1Ra数目可变的串联重复序列4个基因位点的基因型,并进行单因素、多因素分析.结果 两组IL-1α（-889）1/2＋2/2基因型的携带率的差异有统计学意义（P＜0.01）,病例组与对照组IL-1α（-889）等位基因2的频率分别为57.6%和40.8%,差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素分析表明,IL-1α（-889）突变基因型及等位基因2为尘肺的危险因素.病例组与对照组之间IL-1β（-511）1/2＋2/2基因型、IL-1 Ra（＋2018）1/2＋2/2基因型和IL-1Ra VNTR1/2＋2/2基因型携带率的差异均无统计学意义（P＞0.05）,病例组与对照组IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1 Ra VNTR等位基因2的频率差异无统计学意义（P＞0.05）.矽肺组和煤工尘肺组间4个等位基因及基因型分布频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 IL-1α（-889）基因多态性与尘肺患病有关,携带IL-1α（-889）等位基因2的接尘者患尘肺的危险性增加,未发现IL-1β（-511）、IL-1Ra（＋2018）及IL-1 Ra VNTR基因多态性与尘肺发病有关联.     

非综合征型唇腭裂患者父母ROR2基因多态性分析

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。     

白细胞介素6基因-572C／G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6（IL-6）基因-572C／G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死（MI）易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型，探讨其与MI易感性及血脂的关系。结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CA3、CG、GG三种基因型，基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义，MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）。以CC基因型为参照，暴露于G等位基因的OR值是1．68（95％CI：1．17～2．41，P〈0．01），CG、GG基因型各自的OR值分别为1．53和4．87。同时MI组G等位基因携带者甘油三酯（TG）水平明显高于CC基因型患者（P〈0．05）。结论IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因，并可影响M1人群的TG水平。     

白细胞介素-6基因启动子多态性与血脂及血小板计数关系的研究

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G、-634C/G多态性在广西地区汉族人群中的分布特点,并探讨其与血脂、血小板计数的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测198例正常汉族人IL-6基因型,同时检测血小板数量及血脂水平。结果IL-6的基因型间血脂水平比较差异无显著性(P>0.05);IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者(178.75±49.32×109·L-1vs169.87±47.19×109·L-1,P<0.05),IL-6基因-634C/G多态性与血小板数量无相关性(P>0.05)。结论在广西汉族人群中存在IL-6基因-572C/G、-634C/G多态性;且IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者,这在血栓性疾病及动脉粥样硬化预防中具有重要意义。     

渔民apoB基因3等位基因多态性与血脂水平关系

目的 研究海岛地区渔民人群载脂蛋白B（apoB)基因3′端高可变区等位基因的多态性与血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳方法分析PCR产物。比较不同基因型人群血脂水平的差异。结果 247份DNA样品中分离到10种等位基因，其频率分布以HVE32和HVE34最为常见，其基因频率为44．33％和33．6％。BS基因型人群apoC3及apoc2水平略低于SS基因型人群，apoB基因杂合子人群其apoB及apoC2水平高于纯合子人群。结论 渔民人群apoB基因3′高可变区（VNTR）等位基因多态性具有基因种类少，大等位基因频率较低等特点。     

贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

汉族人群RANTES基因多态性与艾滋病病毒-1感染关系的初步研究

目的 分析RANTES启动子和内含子等位基因在中国汉族健康人群和艾滋病病毒—1(HIV—1)感染者人群的分布特点。方法 用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法和13NA测序法对中国汉族HIV—1感染者以及健康人群的538份血液样品的RANTES启动子—403、—28和300份样品的内含子In1．1等位基因进行检测。结果 汉族的健康人群—403、—28等位基因具有6个基因表型，AC／AC、AC／AG、AC／GC、AG／GC、GC／GC、AG／AG，比例分别是12．4％、3．5％、29．2％、10．9％、42．1％、1．5％。从单倍型看，以GC最高为62．7％，AC为28．7％，AG为8．6％。与AC／AC比较，AC／AG、AC／GC、AG／GC、GC／GC的OR值显示有轻度的保护作用。汉族HIV—1感染者和汉族健康人群间RANTES等位基因频率无统计学差异；RANTES内含子In1．1等位基因T／T、C／T和C／C分别为71．0％、19．9％和9．1％；其中：RANTES In1．1T为81％，RANTES In1．1C为19％。男性感染者和健康人等位基因分布差异有显著性，RANTES In1．1C比例与健康人比显著增高，显示RANTES In1．1C是HIV—1感染的危险因素；但是女性人群比较差异不显著。三个单核苷酸多态性(SNP)位点之间存在严重的连锁不均衡。结论 本项研究证实了在中国汉族人群中存在：RANTES启动子—403、—28和内含子In1．1突变。内含子In1．1C与增加HIV易感性有关。与基因表型AG／AC比较，AC／AG、AC／GC、AG／GC、GC／GC的OR值显示都有不同程度的保护作用。     

咸宁地区汉族人群人类白细胞抗原-DPA1/B1和白细胞介素-28B基因多态性与丙型肝炎易感性和HCV-RNA的关系

目的探讨咸宁地区汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DPA1/B1、白细胞介素-28B(IL-28B)基因多态性与丙型肝炎易感性和丙型肝炎病毒核糖核酸(HCV-RNA)的关系。方法于2017年3月至2018年10月选取咸宁市疾病预防控制中心收治的260例汉族丙型肝炎患者(肝炎组)和体检中心同时间段接收的400例汉族健康志愿者(健康组)实施病例-对照研究,分别检测HLA-DPA1/B1、IL-28B基因多态性,比较两组等位基因频率,分析其与咸宁地区汉族人群丙型肝炎易感性的关系;分析HLA-DPA1/B1、IL-28B基因多态性与HCV-RNA的关系。用SPSS 25.0统计学软件进行数据处理。结果肝炎组HLA-DPB1 0201等位基因频率和IL-28B rs8099917位点G等位基因频率均明显高于健康组,差异均有统计学意义(P0.01)。HLA-DPB1 0201等位基因、IL-28B rs8099917位点G等位基因均是丙型肝炎易感性的独立危险因素(OR值分别为6.221、6.706,P0.01),HLA-DPB1 0201等位基因、IL-28B rs8099917位点G等位基因均是HCV持续感染的独立危险因素(OR值分别为5.312、6.190,P0.01)。结论咸宁地区汉族人群中HLA-DPB1 0201、IL-28B rs8099917位点G等位基因频率增高可提高丙型肝炎的患病几率,也是持续感染的危险因素,可将其作为丙型肝炎防治的靶点,为丙型肝炎治疗药物的研究提供新的方向。     

Genetic polymorphisms related to interleukin-1 beta production and disease risk

PURPOSE: Interleukin (IL)-1A C-889T, IL-1B C-511T, IL-1B C-31T, IL-1B C3954T, and IL-1RN 86-bp VNTR (variable number of tandem repeats) are polymorphisms potentially influencing IL-1 beta production. This review summarizes 1) the biological roles of IL-1 beta, 2) allele frequencies of the polymorphisms, and 3) the reported associations between these polymorphisms and disease risk. METHODS: Papers were obtained from PubMed with keywords "IL-1, polymorphism", as well as from the references in each paper. The most relevant papers were then selected. In this review, a narrative approach was adopted. RESULTS: IL-1 beta is a multifunctional proinflammatory cytokine, whose signal is transduced through IL-1 receptor I (IL-1RI) on the cell surface. Binding levels are influenced by the IL-1 receptor antagonist (IL-1Ra), IL-1RII (decoy receptor with no signal transduction), soluble IL-1RI, and soluble IL-1RII. IL-1B encoding IL-1 beta is located on chromosome 2q14, along with IL-1A encoding IL-1 alpha and IL-1RN encoding IL-1Ra. The minor alleles, IL-1A-889T, IL-1B 3954T, and IL-1RN 2R, are rarer in Japanese than in Caucasians, while IL-1B-511T and IL-1B-31C are more frequent. These polymorphisms have been reported to have potential associations with the risk of diseases, such as stomach cancer, breast cancer, inflammatory bowel, Alzheimer's, and osteoporosis. DISCUSSION: Although there are many inconsistent findings on associations with the polymorphisms, IL-1B C-511T and the tightly linked T-31C may be useful for predicting the risk of diseases with an inflammation basis among Japanese.     

中国人群IL-1RN基因VNTR多态性与宫颈癌遗传易感性关系的研究

人类乳头瘤病毒（HPV）感染被认为是宫颈癌的主要致病因素,尽管如此,宿主遗传因素在其易感性方面起的作用已越来越大。白细胞介素1受体拮抗剂（IL—1RN）是一种重要的宿主免疫调节因子,并且对病毒相关疾病的预防至关重要。前期研究IL—1RN基因内含子2的1个86bp的VNTR多态性在宿主免疫反应变异的潜在作用。本文从中国淮安地区采集201名健康妇女和297名宫颈病变妇女的外周血标本,使用病例对照法研究这种多态性在中国宫颈癌中的作用。结果表明病例组1L-1RN等位基因2纯合子显著高于对照组,且发现IL-1RNA2^＊A2纯合子与高级别上皮内瘤样变（HSIL）和ICC的风险增加有关（OR=1.94;95％CI：1．12-3．30;P=0．017）。提示IL—IRNA2与宫颈癌的易感性增加有关,且可能是通过缩短机体免疫反应时间来实现。     

Genotype frequencies of 50 polymorphisms for 241 Japanese non-cancer patients

This paper lists the genotype frequencies of 50 polymorphisms of 37 genes (ALDH2, ADRB2, ADRB3, COMT, CD36, CXCR2, CCND1, COX2, CYP2A6, CYP17, CYP19, IGF1, IL-1A, IL-1B, IL-1RN, IL-1R1, IL-6, IL-8, IL-10, LEP, Le, L-myc, MPO, MTR, MTHFR, MAO-A, NQO1, OGG1, p53, p73, Se, SRD5A2, TGF-B, TNF-A, TNF-B, XPD, and XRCC1) and 6 sets of combined genotype frequencies for 241 non-cancer Japanese outpatients. Though the genotype frequencies of 25 polymorphisms have already been reported in our previous papers, 15 polymorphisms (CD36 A52C, CXCR2 C785T, CCND1 G870A, IGF1 C/T at intron 2 and G2502T, IL-1A 46-bp VNTR, IL-1R1 C-116T, IL-6 Ins/Del 17C, IL-8 A-278T and C74T, IL- 10 T-819C, LEP A-2548G, SRD5A2 2-bp VNTR, XPD Lys751Gln, and XRCC1 Arg399Gln) and six sets of combined genotype frequencies (IL-1B C-31T and IL-1A C-889T, IL-1B C-31T and IL-1RN 86-bp VNTR, IL-1B C-31T and IL-1R1 C-116T, TNF-A G-308A and TNF-B A252G, SRD5A2 Val89Leu and 2-bp VNTR, and XRCC1 Arg399Gln and XPD Lys751Gln) were reported in this paper for the first time for Japanese. Although microarray technology will produce this kind of information in near future, this is the first document that reports the genotype/allele frequencies among Japanese for an archival purpose.     

白细胞介素-4基因多态性与矽肺易感性的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素-4(IL-4)(-33、+45、VNTR、+429、+448)位点基因多态性与矽肺易感性的关系.方法 采用整群病例对照研究,病例组为101名Ⅰ期矽肺患者,对照组为与病例年龄相近、同性别、同民族、同一工作地点、累积接尘工龄相近的非矽肺接尘工人121名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测IL-4的5个基因位点的基因型并进行分析.结果 两组对象的年龄、累积接尘工龄、吸烟率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).IL-4(+429)位点仅存在GA 基因型,未发现GG和AA基因型;IL-4(+448)位点仅存在CC基因型,未发现CG和GG基因型.病例组IL-4(+45)位点AA、GG和AG基因型频率分别为55.4%、10.9%和33.7%,与对照组(62.0%、11.6%、26.4%)比较,差异无统计学意义(x2=1.386,P＞0.05);病例组IL-4(VNTR)位点B1B1、B282和B182基因型频率分别为73.3%、1.0%和25.7%,与对照组(68.6%、1.7%、29.8%)比较,差异无统计学意义(x2=0.580,P＞0.05);病例组IL-4(-33)位点TY、CC和CT基因型频率分别为55.4%、11.9%和32.7%,与对照组(69.4%、4.1%、26.4%)比较,差异有统计学意义(x2=6.751,P＜0.05).结论 未发现IL-4(+45、VNTR)与矽肺患病的关系,未发现IL-4(+448、+429)存在多态性现象.IL-4(-33)位点多态性与矽肺患病有关,携带IL-4-33等位基因C的接尘者患矽肺的危险性增加.

Abstract：

Objective To explore the relationship between polymorphisms of interleukin-4 (IL-4)gene (-33,+45,VNTR,+429,+448) and the susceptibility of silicosis. Methods In a case-control study, the case group consisted of 101 patients with silicosis, and was matched with the control group (121 workers without silicosis), according to the age, sex, nationality, working place, exposure to dust. The polymorphisms of IL-4(five locus) detected by the method of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) techniques. Results There was no difference of age, exposure and smoking between case group and control group (P＞0.05). The two groups had good comparability. Only the GA genotype in the IL-4 (+429)locus was found, the genotypes of AA and GG were not found. The CC genotype in the IL-4 (+448) locus was found, the genotypes of CG and GG were not found. The frequencies of AA, GG and AG of IL-4 (+45) locus in the case and control groups were 55.4%, 10.9%, 33.7% and 62.0%, 11.6%, 26.4%, respectively, there was no the significant difference between case and control groups (P＞0.05). The frequencies of B1B1, B2B2 and B1B2of IL-4 (VNTR) locus in the case and control groups were 73.3%, 1.0%, 25.7% and 68.6%, 1.7%, 29.8%,respectively, there was no the significant difference between case and control groups (P＞0.05). The frequencies of TT, CC and CT in IL-4 -33 locus in the case group were 55.4%, 11.9% and 32.7%, which were significantly higher than those (69.4%, 4.1%, 26.4%) in control group (P＜0.05). Conclusions There was no relationship between IL-4 (+45,VNTR) genotypes and prevalence of silicosis in this study. The polymorphisms of IL-4(+448)site were not found which may be related to the race. The relationship between genetic polymorphism of IL-4(-33) locus and silicosis development was found, Workers with IL-4(-33) allele C are susceptible to the silica.     

Polymorphisms of the IL-1 gene complex in coal miners with silicosis

BACKGROUND: Silicosis is characterized by fibrosing nodular lesions that eventually develop into progressive pulmonary fibrosis. Pro-inflammatory cytokines, such as interleukin-1 (IL-1), play a key role in the development of silicosis by regulating mediators which are responsible for lung injury, inflammation, and potentially fibrosis. To study whether functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the regulatory elements of genes coding for the IL-1alpha, IL-1beta, and IL-1 receptor antagonist (RA) cytokines are associated with silicosis, we examined 318 Caucasian cases confirmed histopathologically with pulmonary silicosis and 163 controls without any apparent inflammation or other pulmonary disease. METHODS: Genotyping was carried out by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism technique. RESULTS: The proportion of the IL-1RA (+ 2018) allele 2 genotype was increased in miners with silicosis (0.27) compared to controls (0.16). The odds of being a case were 2.15 (CI = 1.4-3.3) times higher for subjects with at least one copy of allele 2. No statistically significant differences in the allelic frequencies or genotype distributions for IL-1alpha (+ 4845) or IL-1beta (+ 3953) were found between the control and disease groups. CONCLUSIONS: This is the first report showing an association between the IL-1RA (+ 2018) polymorphism and silicosis, and suggests that this polymorphism may confer increased risk for the development of the disease.     

武穴市慢性乙型肝炎患者IL-1β（＋3953C／T）位点基因多态性调查分析

目的调查湖北省武穴地区慢性乙型肝炎患者白细胞介素-1β基因（IL-1β）第5号外显子（＋3953C／T）位点基因多态性的分布及其相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性的分析方法,检测了360例慢性乙型肝炎患者和340例健康对照者IL-1β（＋3953C／T）位点基因多态性,计算并分析其基因型和等位基因频率。结果在病例组和健康对照组,IL-1β（＋3953C／T）位点基因型的分布以CC型最为多见,CT型次之,没有发现TT型,C等位基因频率明显偏高,T等位基因频率明显偏低;在不同性别之间无显著性差异（P〉0．05）;其基因型及等位基因的分布在病例组和对照组间无显著性差异（P〉0．05）。结论在湖北省武穴地区,IL-1β（＋3953C／T）位点碱基突变率极低,其基因型及等位基因型的分布不存在性别之间的区别,与慢性乙型肝炎病程不存在相关性。     

白细胞介素-6基因启动子区域634位点单核苷酸多态性分布及其与儿童营养状况的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)-634C/G基因多态性在中国汉族儿童中的分布及与体重指数(BMI)和血糖、血脂及25-羟维生素D代谢的相关性,探索基因多态性与儿童营养状况、糖尿病及维生素D缺乏所致疾病的关系.方法 测量214名8～12岁山西籍汉族学龄儿童的体重、身高,计算BMI.采集晨起空腹静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分析方法,检测214名儿童的IL-6基因634C/G多态性,测定其血糖、血脂、25-羟维生素D水平.比较不同性别基因型和等位基因的分布及不同基因型血糖、血脂、25-羟维生素D的差异.结果 汉族儿童人群中IL-6基因634位点存在CC、CG、GG 3种基因型,其中GG占15％、GC占40％、CC占45％;C和G等位基因频率分别为65％、35％.基因型和等位基因分布性别差异均无统计学意义(P＞0.05).正常儿童与超重及肥胖儿童比较,基因型分布差异有统计学意义,超重及肥胖儿童GG基因型频率(38.3％)高于正常(7.3％)及消瘦儿童(10.9％)基因型(x2=36.596,P=0.000).多因素分析显示,血三酰甘油浓度与儿童超重和单纯肥胖的发生有相关性,GG基因型是儿童超重和单纯肥胖发生的独立危险因素(P＜0.05).25-羟维生素D与BMI(r=0.075,P=0.528)、血糖(r=0.018,P=0.880)、三酰甘油(r=-0.097,P=0.417)、高密度脂蛋白胆固醇(r=0.038,P=0.751)、低密度脂蛋白胆固醇(r=-0.028,P=0.817)均无相关性,25-羟维生素D在正常儿童和超重及肥胖儿童间差异无统计学意义(P＞0.05).25-羟维生素D缺乏者与合适水平者3种基因型分布差异无统计学意义(x2=0.622,P=0.733).结论 IL-6-634C/G位点在山西籍汉族儿童中存在着多态性,且分布性别差异无统计学意义.IL-6-634基因多态性是导致儿童期超重及单纯性肥胖的一个遗传因素,与人体脂代谢相关,与糖代谢无直接关联.IL-6-634C/G位点基因多态性与血25-羟维生素D无关,与维生素D缺乏性疾病无关,可能与骨代谢无关.25-羟维生素D与血糖、血脂均无关,与儿童超重及肥胖无关.     

EV71感染手足口病严重程度与IL-6、IL-1β基因多态性的相关性研究

目的 探讨炎性细胞因子白介素-6(IL-6)、IL-6R、IL-1β、IL-1RN基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的严重程度的相关性,为重症HFMD的早期发现和患病风险的评估提供依据。方法 以西安市儿童医院和西安交通大学第二附属医院感染科收住的180例EV71 HFMD患儿为研究对象,其中重症组108例,普通组72例。采用SNPscan^TM多重SNP技术检测上述样本IL-6 rs1800796、rs2069837,IL-6R rs2228145、rs4845617,IL-1β rs16944、rs1143627,IL-1RN rs315952、rs9005位点的基因分型。结果 180例EV71感染患儿中,IL-6 rs1800796 G等位基因的重症化风险升高(OR=1.312,95%CI:1.041~1.653),IL6-R rs2228145 C等位基因重症化风险升高(OR=1.330,95%CI:1.064~1.663),而IL-1β rs1143627 G等位基因是保护因素(OR=0.790,95%CI:0.635~0.981)。IL-6 rs2069837、IL-6R rs4845617,IL-1β rs16944、IL-1RN rs315952、rs9005的基因多态性与疾病严重程度无明显相关性。结论 IL-6 rs1800796、IL-6R rs2228145、IL-1β rs1143627基因多态性与EV71 HFMD患儿严重程度相关联。     

脂联素基因多态性与新疆地区汉族2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素(APN)基因45T/G单核苷酸多态性(SNPs)与新疆地区汉族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),比较新疆地区汉族人正常糖耐量组(NGT)和T2DM组APNSNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较相同人群不同基因型和不同人群相同基因型T2DM相关体测与生化指标的差异。结果 T2DM组APNSNP45TG+GG基因型及G等位基因分布频率均高于NGT组(P﹤0.005);NGT组TG+GG基因型者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(CH)和低密度脂蛋白(LDL)水平显著高于TT基因型者(P﹤0.005),相同基因型人群之间,T2DM组收缩压(SBP),体重指数(BMI),腰臀比(WHR),空腹血糖(FBG),胰岛素抵抗指数(LOG(HOMA-IR)),TG,CH及LDL均高于NGT组(P﹤0.05);胰岛β细胞功能指数(LOG(HOMA-β))和高密度脂蛋白(HDL)水平均低于NGT组(P﹤0.005)。结论 APNSNP45T/G多态位点与新疆地区汉族T2DM相关,携G等位基因者发生T2DM的可能性增加,且G等位基因与汉族血脂代谢异常及胰岛素抵抗有关。