肝豆状核变性

肝豆状核变性首先由Wilson氏报告于1912年,故又称Wilson氏病。国内外资料及临床工作实践均表明,本病并不很少见。发病机理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有2/4机会为纯合子病人,1/4机会为杂合子携带者,1/4机会为正常人。铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的病理生理改变。据认为,病人体内每天可蓄积铜0.5～1mg或0.5～2.5mg。铜代谢紊乱的具体环节还未完全明确。多数人认为是由     

肝豆状核变性

自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病例多不相同,著者观察9例,叙述如下。例1 5岁7个月男孩。主诉为黄疸、腹水和肝脾肿大。其兄5岁时患黄疸和腹水,病后1个月死亡。患儿5岁6个月时出现黄疸、发热和肝脾肿大,以后黄疸及腹水加重,下肢浮肿。无锥体外系症状,眼科检查有角膜色素环。病后1个月死于肝昏迷。剖检证实有盱硬化及食管静脉曲张。     

肝豆状核变性与抽搐

肝豆状核变性与抽搐抽搐可为肝豆状核变性的首发症状患儿１４岁，因面部局限性抽搐半个月就诊。脑电图示弥漫性异常。诊断为癫痫限局性运动发作。服抗癫痫药治疗效果欠佳。作头颅ＣＴ检查，发现双侧基底节对称性密度减低，疑有肝豆状核变性可能。经眼科检查角膜有Ｋ－Ｆ环...     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失，不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合，导致铜蓝蛋白合成异常，胆道泌铜障碍，使游离铜增多，异常沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、锥体外系损伤、K-F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展，包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗，为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

肝豆状核变性的治疗

据欧美流行病学调查统计 ,肝豆状核变性(ＨＬＤ)的发病率约为 3/10万 ,杂合子为 1/40 0 0 ;日本资料发病率约 1 9/10万～ 6 8/10万 ,杂合子高达 6 6‰～ 13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料 ,但笔者单位 1994年 10月至 1999年 10月间住院ＨＬＤ (或称为Ｗｉｌｓｏｎ病 ,ＷＤ )患者已达 2 0 0 0余例 ,可见本病在我国并不少见。正常成人每天食物中含铜约 2～ 5ｍｇ ,其中一部分被吸收。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合 ,然后 90 %～ 98%运送至肝脏内与α2 球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白 ;仅约 5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合 …     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

无症状肝豆状核变性1例

患儿，男，3岁5个月，因发热3d伴咳嗽0．5d，拟支气管炎住院治疗。无腹痛、腹胀、纳差、黄染等。平素体质可，智力发育正常。未提供遗传病家族史。入院查体：发育正常，营养中等，全身无黄染，全身浅表淋巴结未及，心肺无异常，腹平软，肝右肋下0．5cm，肝区无叩击痛，脾未及，掌跖角化症。神经系统无异常。住院期间ALT 433U／L，乙肝二对半、丙肝、甲肝均阴性，EB病毒DNA阴性，TORCH（～），抗核抗体和类风湿因子阴性，甲状腺功能正常，腹部B超未见异常。患儿1年前体检时ALT 100U／L以上，未予重视。眼科会诊，提示角膜外缘半个KF环。查血铜蓝蛋白（CP）0．07g／L，1周后再次查CP2μmol／L[正常值（21．8～48．2）μmol／L]，尿铜61μg／24h尿，确诊肝豆状核变性。头颅磁共振未见异常，肾功能正常。     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

儿童肝豆状核变性的临床研究

目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。方法 分析77例儿童WD临床资料。结果 77例中以肝脏症状、神经／精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状。暴发性肝炎型5／6例死亡或自动出院。以神经／精神症状起病者4／5例症状明显好转。监测治疗前尿铜平均728.4μg／24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺 硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg／24 h。结论 儿童WD中以肝病为首发症状者最多见。青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要。     

硫酸锌治疗肝豆状核变性研究进展

肝豆状核变性是因铜大量沉积于肝、脑、肾、骨骼、红细胞等器官组织而致病。50年代开始应用络合剂青霉胺等治疗本病，虽在大多数病例取得疗效，但因其严重副作用而不能长期应用[1,2]。70年代末，有关锌盐治疗肝豆状核变性的报告日渐增多，近年来对其作用机制、适应证、用法、远     

肝豆状核变性14例误诊分析

我院自1988年则月～1993年8月共收治肝豆状核变性26例，其中14例误诊为肝炎、舞蹈病、癫痫、脑炎后遗症、锥体外系疾病等，分析如下。例1，男，11岁。步态不稳、流诞、语言不清20余天，发作性一侧肢体抽搐5天，以症状性癫病住院。查体：神清，肝右助下触及1cm，质中等，无压病，步态践哪，表情呆板，张口流诞，语音不清，时而抽搐（仅为左侧上下肢抽动），傻笑，无意识丧失及大小便失禁。四肢肌张力稍增强，腱反射亢进，巴氏征、克氏征阴性，脑电图示界限性脑电图。按癫病治疗未见效，追问病史，症状出现前1年曾患“黄疸型肝炎”，作裂隙灯…     

亲体部分肝移植治疗肝豆状核变性

目的通过对儿童期肝豆状核变性(WD)1例的亲体部分肝移植术(LRLT)后的肝脏病理学研究,探讨WD患儿LRLT的手术适应证。方法采集WD患儿LRLT后的受体和供体的肝脏标本,进行HE、MASSON、Timm′s、Rubeanic染色。结果WD患儿肝脏HE、MASSON染色表现为不同程度的退行性变,胶原纤维增生明显及典型假小叶形成;Timm′s、Rubeanic染色发现不均匀分布黑色颗粒或团块样物质沉积,处于典型肝硬化阶段,与临床Child Pugh分级存在差异。结论肝脏病理对WD的手术时机选择有重要价值,在肝脏病理支持的基础上,手术指征可适当放宽。     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病     

肝豆状核变性28例误诊分析

肝豆状核变性,又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性,以及角膜色素环（Ｋ－Ｆ环）,伴有铜代谢障碍、血清铜蓝蛋白减少和氨基酸尿症［１］。由于其首发症状复杂多样,易误诊。我们将１９９０年５...