肥厚型心肌病基因突变的临床意义

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是以心肌肥厚尤其是左心室不对称性心肌肥厚、心肌纤维肥大、排列紊乱为病理特征的原发性心肌病,是目前年轻人和运动员常见的猝死原因之一。目前HCM通常被认为是一种基因突变所导致的常染色体疾病,呈显性遗传。最近研究发现心脏肌节蛋白基因以及相关的线粒体基因与修饰基因的基因突变,超过900种不同的基因突变类型与HCM发生发展以及临床表型有关。本文主要就近年来关于HCM常见的基因突变与其临床意义的研究作一综述。     

肥厚型梗阻性心肌病的治疗进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于编码肌小节的10个基因的突变所引起[1],人群患病率约为0.2%[2]。肥厚型梗阻性心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy,HOCM)是HCM的一种特殊类型,主要因其肥厚的心肌造成左室流     

肥厚型心肌病的致病机理研究进展

肥厚型心肌病 (Hypertrophiccardiomyopathy,HCM )是一种不明原因的心肌肥厚 ,心肌纤维排列紊乱为特征的心肌病。它的发病率为 0 0 4 %～ 0 4% [1 ] 。它可以表现为多样的临床症状 ,是青少年患者发生心脏性猝死的常见原因 ,大部分患者以家族性常染色体显性遗传的规律发生 ,具有基因的异质性。本文综述了目前HCM发病机理的研究进展情况 ,重点阐述了β肌球蛋白的突变及定位、与临床表现及预后之间的关系、心脏肌钙蛋白T、肌钙蛋白I和α -原肌球蛋白的突变定位、还有环境因素及一些原癌基因对HCM的作用。1　遗传因素与家族性肥厚型心肌…     

肥厚性心肌病与猝死

肥厚性心肌病（HCM）病因不明，1/3有家族史，目前认为本病系常染色体显性遗传之心脏肌肉遗传性疾病。其临床特征为不对称室间隔肥厚、猝死。猝死多见于儿童和青少年，     

肥厚型心肌病与高血压性心脏病的鉴别诊断

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是一种以左室（有时为右室）心肌不对称肥厚为特征的非扩张性心肌病,可有5％左右发展为扩张性心肌病,多伴有心室腔缩小。调查显示,多数HCM患者即使高危患者,经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD）,亦能获得与正常人相近的生活质量与寿命。可见HCM的早期诊断对预后有着重要的意义。很多心脏或系统性疾病可引起心肌肥厚,比如最常见的高血压。本篇重点从临床表现、体格检查和实验室检查方面鉴别一下HCM与高血压性心脏病（hypertensive heart disease,HHD）。     

肥厚型心肌病10例误诊分析

肥厚型心肌病（HCM）为一种常染色体显性遗传的心脏病，主要由于编码心肌及肌小节蛋白的基因发生变异所致，其特征为室间隔、心尖或左室游离壁呈非对称性肥厚。由于其表现复杂多样化，无特异性，临床上常易误诊。因本病治疗特殊，故正确诊断非常重要。我科近6年共收治肥厚型心肌病（HCM）18例，其中10例最初误诊，误诊的疾病有：冠心病陈旧性心肌梗死2例，心绞痛1例，扩张型心肌病（DCM）2例，风湿性心脏病二尖瓣关闭不全3例，先天性心脏病室间隔缺损1例，高血压性心脏病1例。现将误诊的情况列举如下。     

50例肥厚性心肌病的临床诊治体会

肥厚性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM），是以左心室（或）右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。其临床表现多样，从无症状到心脏性猝死。其心电图（ECG）及心脏超声心动图（UCG）所见与其他疾病有重叠，因此临床上易误诊。笔者回顾1999～2006年间遇到的50例HCM的诊治过程，总结如下。     

原发性心肌病β肌球蛋白重链基因突变研究

目的 探讨β－肌球蛋白重链（βMHC）基因点突变与肥厚型心肌病（HCM）及扩张型心肌病（DCM）发病的关系。方法 选择56例原发性心肌病病人（HCM13例，DCM43例）及53例健康对照，应用聚合酶链反应（PCR）限制性扩增心脏β－肌球蛋白重链基因第13、14外显子，用DdeⅠ、NⅠaⅢ限制性内切酶酶解其扩增产物，分析有无8848位及9124位点突变。结果 1例扩张型心肌病病人出现8848位点突变应产生的394bp片段，提示该病人可能存在8848位点突变。HCM病人未发现突变。结论 β－肌球蛋白重链基因可能是DCM遗传易感性的基因标志之一。     

转基因动物在肥厚型心肌病研究中的应用

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体显性遗传心肌病,通常表现为室间隔非对称性肥厚,伴或不伴有流出道的明显梗阻.普通人群的患病率为1:500[1].约有50%的肥厚型心肌病患者有家族史,男女比例2:1,平均发病年龄为(38±15)岁.本病常为青年(特别是运动员)猝死的原因,且无特效治疗手段[2].     

心电图酷似下壁心肌梗死的肥厚型心肌病2例

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是以左心室和（或）右心室肥厚为特征,常为不对称肥厚并累及室间隔,左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本表现的心肌病.根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病.本病常为青年猝死的原因,后期可出现心力衰竭.近年我国大范围资料显示患病率为180/10万,世界范围内HCM的人群患病率为200/10万,我国的患病率与全球相近.本病常有明显家族史（约占1/3）,目前被认为是常染色体显性遗传疾病[1].     

肥厚性心肌病的起搏器治疗

近年来起搏器功能不断拓宽,不仅用于缓慢心律失常,而且用于改善血液动力学障碍-减轻肥厚性心肌病的梗阻和晚期心脏病的心力衰竭.肥厚性心肌病(HCM)是危害人类身体健康和造成心脏性猝死的重要疾病.随着电生理学和分子生物学的进展,对HCM有了许多新的认识,从而对HCM开展了心脏起搏器治疗的新途径. 1 HCM的病理生理 HCM是心肌非对称性肥厚,心室腔变小为特征,以左室舒张期顺应性下降,心室充盈受阻为基本病态的原因不明的心肌病.文献[1]报道肥厚性心肌病与HLA B27,DR3,DR4相关联,表明HLA基因与肥厚性心肌病的发病有一定关系.据左室流出道有无梗阻而分为肥厚性梗阻型心肌病(HOCM)和肥厚性非梗阻型心肌病(NHOCM).由于非对称性室间隔肥厚,特别是HOCM时出现左室与主动脉根部之间的跨流出道(LVOT)压力差,此压力阶≥4.0kPa,梗阻越重压力差就越大.梗阻的另一个重要原因是由于流体力学的"射流相应”(venturi effect)使二尖瓣前叶向前移位(SAM)形成的梗阻[2].为克服心室内的阻力,左室需要强力的收缩,心肌代偿性肥厚,室间隔的进一步肥厚,使梗阻加重形成恶性循环,这一耗能过程使心肌储备下降,电稳定性降低;同时,由于心肌的异常肥厚,舒张顺应性明显减低,致舒张功能障碍,造成舒张压和舒张阻力增高,舒张容量减少以及肺静脉瘀血.以上的病理生理改变可使患者出现劳力性呼吸困难,心前区闷痛,各种心律失常.约1/3患者有先兆晕厥,常在活动后发生,这是由于左室流出道梗阻引起脑供血不足所致,每年约4%～6%的患者发生猝死[3].     

心尖肥厚型心肌病10例心电图分析

心尖肥厚型心肌病(AHCM)是肥厚性心肌病(HCM)的一个亚型,以心尖部心肌不对称性肥厚为特征。本病发生率较低,据报道日本AHCM占HCM的2．4％,美国AHCM占HCM约为20％,我国AHCM约占HCM的30％,该病在心电图、超声心动图及心脏造影等有其特征的表现。但心电图表现类似冠心病心肌缺血,尤其是易误诊为非Q波心肌梗塞。     

老年肥厚型心肌病的整体护理

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopthy,HCM)是一种具有家族性心脏异常的特发性心肌病,以心肌非对称性肥厚为特征,左心室充盈受阻、左心室舒张期顺应性下降为基本病态的心肌疾病,由于肥厚型心肌病多种多样的临床特点,临床护理需个体化[1]。在2000年5月~2004年5月期间收治的4     

肥厚型心肌病基因突变及其临床意义的研究进展

肥厚型心肌病（HCM)是一种常染色体显性遗传病，是一种具有家族性心肌异常倾向及独特的病理生理和临床进程的特发性心肌病。过去十几年中发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的10个基因，超过200余种不同突变。近年来发现编码非肌小节蛋白的基因及线粒体基因突变与HCM的发生发展有关。本文对HCM致病基因和基因突变近年来研究现状综述如下。     

超声心动图诊断肥厚型心肌病21例

肥厚型心肌病（HCM）是以心肌肥厚为特征，二维超声心动图（2DE）能直接显示心肌肥厚部位、程度     

意大利肥厚型心肌病登记：全国性调查

背景：全国性资料登记有助于解决肥厚型心肌病（HCM）患者的一些相关问题（包括先进治疗方案的有限应用），因而得到了大力提倡。因此，建立了意大利HCM登记系统以评估全国HCM患者的临床情况和治疗水平。方法：由全国范围内的心脏病学中心提供各医疗机构所有HCM患者的临床资料。登记时间为2000年5月至2002年5月。结果：共登记了来自40个机构的1677例患者。大多数患者（69％）来自转诊中心，31％的患者来自于中低病源的社区医院。以常规医学检查或家族筛查所诊断的患者占39％。患者中男性占大多数（62％），发病年龄多在31～60岁之间，纽约心脏协会心功能分级多为Ⅰ～Ⅱ级（89％）；24％的患者存在静息时左室梗阻，18％伴有房颤。     

肥厚型心肌病发病年龄与心肌肥厚的探讨

目的 探讨肥厚型心肌病（HCM）的发病年龄及其与心肌肥厚程度之间的关系。方法 收集24年来收治的42例HCM病例的临床资料进行回顾性分析。结果 HCM发病的平均年龄为62．1岁，50岁以上病例超过83％，且舒张期末室间隔厚度（IVST）、IVST／左室后壁厚度均明显小于50岁以下者。结论 近年来HCM发病年龄呈现老龄化趋势，随年龄增长心肌肥厚程度反而减轻，两者呈负相关。     

肥厚型梗阻性心肌病治疗中的合理用药

肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传的心脏病，主要是由于编码心肌肌小节蛋白的基因发生变异所致，它可以具有各种形态学、功能学及临床表现，其主要特征为没有明确原因的心肌肥厚，肥厚心肌主要侵犯心室腔，并导致心室腔容量的减少。心肌肥厚的分布通常为非对称性，因而具有明显的结构变异。     

心肌病诊治进展

心肌病是指伴心脏功能异常的心肌疾病。1980年，WHO将心肌病分为扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、限制型心肌病、未定型心肌病四大类。1995年，WHO／ISFC将其分类为DCM、HCM、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病。现就DCM、HCM诊治情况综述如下。     

右心室起搏治疗肥厚梗阻性心肌病10年随访

目的 观察肥厚梗阻性心肌病（HCM）经右心室起搏（RVP）治疗后的远期临床症状、血流动力学及心脏形态学的变化,以确定RVP对HCM的远期治疗效果。方法 对60例HCM患者采用有创血流动力学监测及多普勒超声心动图检查的方法,观察RVP前及RVP10年后患者的临床症状、血流动力学以及心脏形态学的变化。结果 RVP10年后,60例HCM患者中12例死亡;48例患者的临床症状及心功能、血流动力学、心脏形态学均有显著改善,尤其是二尖瓣前向运动（SAM）,左心室流出道内径（LVOTD）,左心室流出道压力阶差（LVOTG）,左室舒张末期压（LVEDP）,心输出量（CO）及心指数（CI）的改善更为显著（P〈0．001）。肥厚的室间隔（VS）显著变薄（P〈0．05）。结论 RVP能显著改善HCM患者的远期临床症状、心功能、血流动力学及心脏形态学的变化,其远期疗效显著;并能使肥厚的室间隔变薄,改善LVOT梗阻,降低LVOTG。对药物治疗无效或疗效不满意的HCM患者,RVP可能成为较为理想的治疗措施。