65例血红蛋白H病电泳及血液学分析

目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在血红蛋白电泳及血液学中的特点。方法 应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果 所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现一快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％(33／65例)可见HbBart‘‘‘‘s区带，16．9％(11／65例)可见HbCS(HbConstant Spring)区带，HbA及HbA2量降低。Hb、MCV、MCH、及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论 HbH病在血红蛋白电冰及血液学中均出现明显改变。     

非缺失型血红蛋白H病的临床研究

非缺失型血红蛋白H病(αα^τ／ )是比较重型的α地中海贫血，经临床和血液学确诊的12例非缺失型血红蛋白H病(HbH病)，现又经聚合酶链反应(PCR)拄术和寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)方法确定其基因突变类型为HbConstant Spring (HbCS)8例．Hb广西(HbGx)2例，两例只序列测定，来确定突变类型，现将其临床资料报道如下。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

血红蛋白电泳检测数据的进一步统计分析

目的评价血红蛋白（Hb）电泳在诊断地中海贫血（地贫）中的应用价值。方法选择一年间在我院进行系统产前检查的孕妇3361例,丈夫782例,在我院分娩的初生儿2794例资料,对Hb电泳异常的564例结果与基因诊断结果进行回顾性分析。结果成人血红蛋白电泳HbH组、初生儿HbH组、α地贫1组、α地贫2组与基因诊断相比符合率达100%,轻型α地贫HbA2〈1.7%组全部为α地贫1,成人轻型α地贫HbA2：（1.7-2.1）%组、初生儿α地贫不确定组可以初步诊断为轻型α地贫;轻型β地贫HbA2〉4.6%组可以初步诊断为轻型β地贫。结论Hb电泳是一个介于筛查与确诊的试验,有些情况下可以作出诊断性报告。     

广东南海地区血红蛋白H病的分子流行病学调查

目的调查广东佛山市南海区育龄人群中血红蛋白H病（HbH病）的基因突变类型及其分布特征。方法连续采集佛山市南海区37962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积（MCV）〈80fl为地中海贫血筛查血液学阳性指征,对筛查出的3988例阳性样品进一步进行常见缺失型和非缺失型仅地中海贫血基因型分析。结果检出HbH病患者56例,育龄人群中常见HbH病的发生率为0．148％,基因型及构成比分别为-α^3.7/--^SEA48.21%、-α^4.2/--^SEA25%、-α^ws/--^SEA21.43%、-αQS/--^SEA3.57%、-α^cs/--^SEA1.79%。-α^3.7/--^SEA与-α^4.2/--^SEA组间的各项揸标差异无显著性。-α^ws/--^SEA与-α^3.7/--^SEA或-α^4.2/--^SEA比较,除-α^4.2/--^SEA男性组的MCV和-α^3.7/--^SEA男性组的RBC的差异无显著性之外,其余的各项指标差异均有显著性,且Hb、MCHC和RDW的差异尤为显著。HbWS型的各项指标更接近于正常参考范围。结论本研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见HbH病的分子流行病学情况,为本地区开展地中海贫血干预工作提供了重要的科学依据。     

广东河源客家人群血红蛋白H病基因型和表现型分析

目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行α-地中海贫血基因分析.结果 144例中间型α-地中海贫血(Hb H病)被检出,发生率为1.26％ (144/11398).所有检出Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,仍以缺失型Hb H病(123例,85％)为主,其中94例-SEA/-α3 7,29例-SEA/-α4.2,非缺失型Hb H病21例,其中11例αwsα/-SEA,9例αCSα/--SEA,1例αQSα/--SEA.非缺失型Hb H病患者首次诊断年龄与缺失型患者比较差异无统计学意义(P=0.941),男性患者年轻于女性患者(P均为0.000).非缺失型患者平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscular hemoglobin,MCH)水平均高于缺失型患者(P均为0.000).结论 该研究丰富了河源地区客家人群Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,为该地区的遗传咨询和产前诊断提供重要参考.     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

甘肃地区的血红蛋白病研究

本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确定β链变异体7种,α链变异体6种,其中Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白。对27例β地中海贫血进行了基因鉴定,发现4种突变型,以CD17（A→T）基因突变为主,检出的β地中海贫血[-28(A→G）、CD17（A→T）／N]双重突变杂合子,为同一条染色体上基因的双重突变,极为罕见。根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘。②推测β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区,随华人的迁徒传入东南亚各地。③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型,说明这一地区遗传背景十分复杂,其基因的传递且具有高度异质性。     

广东地区血红蛋白H病基因型分析及高危胎儿基因诊断

为了解广东地区血红蛋白Ｈ病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区１０５例血红蛋白Ｈ（ＨｂＨ）病患者采用α珠蛋白基因探针－限制性内切酶谱直接分析法，进行了基因型分析，检出非缺失型ＨｂＨ病１４例（１３．３％）；缺失型ＨｂＨ病９１例（８６．７％）．其中右缺失型５９例，占缺失型ＨｂＨ６４．８％；左缺失型３２型，占３５．２％。对１７例ＨｂＨ病高危胎儿进行了产前基因诊断，结果有５例为α地贫２杂合子，３例ＨｂＨ病，５例α地贫１杂合于或正常，１例ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对胎儿的基因型不能作出准确判断。还对缺失型和非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白和血红蛋白Ｈ的相对含量进行了比较，结果显示非缺失型ＨｂＨ病的血红蛋白含量显著低于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００１），而血红蛋白Ｈ相对含量则显著高于缺失型ＨｂＨ病（Ｐ＜０．００５）．为高危胎儿的产前诊断提供了依据。     

用于血红蛋白病遗传筛查的实验室诊断技术

血红蛋白病是世界上最为常见的人类单基因遗传病。它主要包括异常血红蛋白和地中海贫血（地贫）两组疾病，其中地贫是我国南方严重影响人口健康的致死性出生缺陷。我国长江以南的广大地域，特别是广东、广西和海南三省（区）则是该病的高发区，重型地贫患儿的出生已成为上述地区的公共卫生问题。通过基于人群水平的遗传筛查（即检出疾病基因携带者）和针对发现的高风险家庭实施产前诊断是目前公认的降低该病出生率的有效途径。本文主要就用于血红蛋白病遗传筛查的实验室诊断技术，特别是针对地贫的遗传筛查技术的应用和研究进展进行综述。     

β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床

目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应（PCR）结合反向斑点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654（C→T）为44.62%、CD41-42（-TCTT）为24.61%、CD17（A→T）为12.31%、TATAbox-28（A→G）为9.23%、CD27-28（＋C）为7.69%、CD71-72（＋A）为1.54%。以IVS-Ⅱ654（C→T）突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。     

血红蛋白H病合并遗传性椭圆形红细胞增多症一例

患者 女，26岁，未婚。因反复头错、乏力、巩膜黄染20余年入院。查体：体温36.4℃，脉博84次/分钟，呼吸21次/分钟，BP 105/70mmHg,神志清楚，发育正常，营养较差，慢性贫血面容。     

血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳法检测血红蛋白和血液学指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法收集中山大学附属第一医院东院在2016年1月至2017年7月期间进行地中海贫血筛查的患者6416例,其中血红蛋白电泳、血液学指标和基因检测数据齐全的病例152例,分析联合毛细管电泳法和血液学指标筛查地贫的效能。结果152例同时进行了毛细管电泳、血细胞分析、基因检测的病例中,疑似地贫患者的符合率为55.4%,异常血红蛋白者的符合率为80%,单纯MCV、MCH或电泳异常者的符合率为14.5%,筛查正常者的符合率达90.9%;筛查总符合率为37.6%。其中MCV、MCH具有较高的灵敏度和特异性,RBC有较高的灵敏度,但特异性低;电泳结果具有较高的灵敏度,对β-地贫患者的检出具有很高的诊断价值,并可以检测出异常血红蛋白带;毛细管电泳联合MCV、MCH筛查地中海贫血具有较高的灵敏度和特异性。结论单纯血细胞分析或单纯电泳结果在地贫筛查中诊断价值一般,联合血细胞分析和毛细管电泳结果在地贫筛查中诊断价值高。     

抗氧化Ⅱ号治疗血红蛋白H病9例的临床研究

从中药筛选纯品抗氧化Ⅱ号（ＡＡ２）治疗血红蛋白Ｈ病９例，男性４例，女性５例，年龄４－２５岁，平均１１．２岁，轻度至中度贫血，肝肿大２例，脾肿大者８例、Ｈｂ４６－８８ｇ／Ｌ，平均６９．３ｇ／Ｌ，ＨｂＨ成分０．０９１－０．１８，平均０．１２，红细胞包涵体均为阳性。治疗结果７例Ｈｂ增加７－１９ｇ／Ｌ，平均１１．２ｇ／Ｌ，红细胞增加（０．１２－０．６８）×１０（１２）／Ｌ，平均０．３５×１０（１２）／Ｌ，网织红细胞增加０．０１－０．０５，平均０．０２４。未观察到毒副作用。     

血红蛋白H病合并先天性心脏病一例

患儿　男 ,8岁 ,广东人。因平时体质差 ,易感冒就诊。出生时即被当地医院诊断为先天性心脏病 ,未经治疗 ,家族中无类似遗传病患者。查体 :神志清 ,营养状况尚可。唇轻度紫绀 ,双肺呼吸音正常。心前区无隆起 ,心尖搏动弥散。胸骨左缘 3、4肋间可触及震颤。心界向左下扩大 ,心率 78次 /分 ,律齐 ,心音有力。周围血管征阴性。腹软 ,肝锁骨中线肋下 2 cm可触及 ,质韧。脾肋下及 AB线约 4cm,AC线约 3cm。肠鸣音正常。实验室及辅助检查 :红细胞指标 :Hb83.1g/ L,HCT0 .2 73,MCV72 .8fl,MCH2 2 .1pg,MCHC30 4g/ L,RDB17.9% ;血红蛋白电泳…     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

高效液相色谱法在异常血红蛋白病筛查中的应用

目的 应用高效液相色谱法(HPLC)检测人群中异常血红蛋白病发生情况.方法 收集2009年10月至2011年9月本院住院及门诊患者6297例,采用HPLC检测各种异常血红蛋白,缺口-PCR(gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因型,反向斑点杂交法(RDB)分析非缺失型α地中海贫血和β地中海贫血基因型.结果 应用HPLC检测6297份标本,共发现68例11种异常血红蛋白,分别为血红蛋白(Hb)E 37例(其中2例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q 10例(其中Hb Q-Hb H 2例)、Hb S 3例(1例Hb S纯合子和2例Hb S杂合子)、Hb D-Iran 4例、Hb Manitoba 4例、Hb J-Bangkok 5例、Hb C 1例、Hb Lepore 1例、Hb J-Mexico 1例、Hb Osu-Christiansborg 1例和Hb K(o)ln 1例.异常血红蛋白病的发病率为1.08％(68/6297).结论 HPLC能快速、准确地鉴定各种异常血红蛋白,是一种筛查异常血红蛋白病的理想工具.     

抗氧化Ⅱ号（AA2）治疗血红蛋白H病的进一步临床研究

从中药红参筛选纯品抗氧化Ⅱ号（ＡＡ_２）治疗血红蛋白Ｈ病１２例，男性７例，女性５例，年龄１０－２４岁，平均１３岁，临床上有轻度至中度贫血，肝肿大者１１例，脾肿大１０例。ＨＢ３４－９５Ｇ／Ｌ，平均７６Ｇ／Ｌ，ＨＢＨ成分０．０５６－０．２３，平均０．１４，红细胞包涵体全部病例为阳性，治疗结果１１例ＨＢ增加１０－２６Ｇ／Ｌ，平均１３．８Ｇ／Ｌ，ＲＢＣ增加（０．１２－０．９７）×１０~（１２）／Ｌ，平均增加０．５６×１０~（１２）／Ｌ，网织红细胞增加（０．０１－０．０７），平均增加０．０４。未观察到毒副作用。