65例血红蛋白H病电泳及血液学分析

目的 分析血红蛋白H病(HbH病)在血红蛋白电泳及血液学中的特点。方法 应用血红蛋白电泳及血液学实验分析65例HbH病。结果 所有HbH病例碱性电泳时均在HbA前出现一快速区带，经酸性电泳证实为HbH区带。50．7％(33／65例)可见HbBart‘‘‘‘s区带，16．9％(11／65例)可见HbCS(HbConstant Spring)区带，HbA及HbA2量降低。Hb、MCV、MCH、及红细胞脆性结果均明显降低，RET明显增高。结论 HbH病在血红蛋白电冰及血液学中均出现明显改变。     

2000例全自动琼脂糖凝胶电泳检测血红蛋白异常结果分析

目的分析2000例血红蛋白电泳结果,探讨全自动琼脂糖凝胶电泳在地中海贫血中的应用.方法采用全自动琼脂糖凝胶进行血红蛋白(Hb)电泳,测定异常Hb、Hb A2及Hb-F含量,同时采用Hb-F碱变性试验对同一标本进行Hb-F含量测定.结果检测临床标本2000例,发现异常Hb 90例,其中Hb H26例,Hb Bart′s 56例,HbE2例,其它异常Hb快速带6例.测定HbA2含量的批内CV＜5%,批间CV＜8%.发现HbA2增高者(含量＞4.0%)140例,同时伴有HbF增高者60例.对于HbF碱变性试验测得HbF含量异常高者(含量＞3.1%),琼脂糖凝胶电泳可以分辨出HbF区带,且可进行扫描定量,测出的HbF含量与HbF碱变性试验基本一致.结论全自动琼脂糖凝胶电泳分辨率极高,能够分辨出极微量异常Hb,准确分析出HbA2及HbF异常增高者,为地中海贫血的诊断提供准确可靠的数据.     

血红蛋白电泳检测数据的进一步统计分析

目的评价血红蛋白（Hb）电泳在诊断地中海贫血（地贫）中的应用价值。方法选择一年间在我院进行系统产前检查的孕妇3361例,丈夫782例,在我院分娩的初生儿2794例资料,对Hb电泳异常的564例结果与基因诊断结果进行回顾性分析。结果成人血红蛋白电泳HbH组、初生儿HbH组、α地贫1组、α地贫2组与基因诊断相比符合率达100%,轻型α地贫HbA2〈1.7%组全部为α地贫1,成人轻型α地贫HbA2：（1.7-2.1）%组、初生儿α地贫不确定组可以初步诊断为轻型α地贫;轻型β地贫HbA2〉4.6%组可以初步诊断为轻型β地贫。结论Hb电泳是一个介于筛查与确诊的试验,有些情况下可以作出诊断性报告。     

广东河源客家人群血红蛋白H病基因型和表现型分析

目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行α-地中海贫血基因分析.结果 144例中间型α-地中海贫血(Hb H病)被检出,发生率为1.26％ (144/11398).所有检出Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,仍以缺失型Hb H病(123例,85％)为主,其中94例-SEA/-α3 7,29例-SEA/-α4.2,非缺失型Hb H病21例,其中11例αwsα/-SEA,9例αCSα/--SEA,1例αQSα/--SEA.非缺失型Hb H病患者首次诊断年龄与缺失型患者比较差异无统计学意义(P=0.941),男性患者年轻于女性患者(P均为0.000).非缺失型患者平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscular hemoglobin,MCH)水平均高于缺失型患者(P均为0.000).结论 该研究丰富了河源地区客家人群Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,为该地区的遗传咨询和产前诊断提供重要参考.     

高效液相色谱法在异常血红蛋白病筛查中的应用

目的 应用高效液相色谱法(HPLC)检测人群中异常血红蛋白病发生情况.方法 收集2009年10月至2011年9月本院住院及门诊患者6297例,采用HPLC检测各种异常血红蛋白,缺口-PCR(gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因型,反向斑点杂交法(RDB)分析非缺失型α地中海贫血和β地中海贫血基因型.结果 应用HPLC检测6297份标本,共发现68例11种异常血红蛋白,分别为血红蛋白(Hb)E 37例(其中2例为Hb E合并β-地中海贫血)、Hb Q 10例(其中Hb Q-Hb H 2例)、Hb S 3例(1例Hb S纯合子和2例Hb S杂合子)、Hb D-Iran 4例、Hb Manitoba 4例、Hb J-Bangkok 5例、Hb C 1例、Hb Lepore 1例、Hb J-Mexico 1例、Hb Osu-Christiansborg 1例和Hb K(o)ln 1例.异常血红蛋白病的发病率为1.08％(68/6297).结论 HPLC能快速、准确地鉴定各种异常血红蛋白,是一种筛查异常血红蛋白病的理想工具.     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

非缺失型血红蛋白H病的临床研究

非缺失型血红蛋白H病(αα^τ／ )是比较重型的α地中海贫血，经临床和血液学确诊的12例非缺失型血红蛋白H病(HbH病)，现又经聚合酶链反应(PCR)拄术和寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)方法确定其基因突变类型为HbConstant Spring (HbCS)8例．Hb广西(HbGx)2例，两例只序列测定，来确定突变类型，现将其临床资料报道如下。     

中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析

目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。     

血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析

目的 分析血红蛋白Constant Spring(hemoglobin Constant Spring,HbCS)携带者基因型和表现型的关系,探讨HbCS对血液学指标的影响规律.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳.采用跨越断裂点-PCR、反向点杂交方法确认α-、β-地中海贫血(以下简称地贫)突变.结果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表现为HbH病的特征,与αCSα/-α或HbCS杂合子比较,差异有显著的统计学意义.αCSα/-α与HbCS杂合子对表型的影响较小.HbCS合并β地中海贫血,其血液学表型表现为β地贫的特征.上述各型变异阳性病例中,仅有57.6%的样品血红蛋白电泳检测为阳性结果.结论 HbCS杂合子与其它类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化.另外,对此类复合地贫仅用血红蛋白电泳较易漏诊和误诊,对其确诊需要依赖基因型分析.     

血红蛋白Q-H病2例报告

血红蛋白Q-H病是一种少见的HbH病的特殊类型．血红蛋白Q(HbQ)是指HbQ Thailand，其α珠蛋白链的变异是(EF3α天门冬→组氨酸)。血红蛋白H病复合HbQ Thailand称之为HbQ-H病(郁知非，现代血液学．1989：235—236)，现将2例报道如下。     

应用毛细管血红蛋白电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring

目的建立一种在人群中筛查血红蛋白Constant Spring(Hb CS)的简单、经济的实验室方法。方法采用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳,检测Hb CS。阳性标本用分子检测技术验证。结果在23 842例临床标本中,共检出Hb CS携带者71(0.3%)例;Hb CS杂合子携带者血中Hb CS浓度为0.6%(0.1-1.0%)。结论本研究首次报道了本地区人群的Hb CS频率,表明毛细血管电泳仪可用于地中海贫血高发地区的人群筛查。     

应用HPLC检测血红蛋白Constant Spring

目的探讨应用高效液相色谱技术（HPLC）检测血红蛋白Constant Spring（HbCS）的可行性,并分析其血液学特点。方法检测HbCS携带者的HPLC及血常规;采用Gap—PCR技术和反向斑点杂交试验检测α地贫基因及突变。结果使用HPLC检测258例HbCS患者,不同组与基因检测的诊断符合率为HbH—CS病组100％,αCSα/-α组83．33％,αCSα/-αα组57．4％。不同组HbCS携带者血液学指标有差异,HbH—CS病组表现为H病血液表型,αCSα/-αα血液表型为正常下限或稍低于正常值;αCSα/-α血液表型介于以上二者之间。结论HPLC法可以作为人群筛查血红蛋白ConstantSpring简易、有效、准确的的方法;结合血液学可以大致判断HbCS携带者的基因型。     

脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用

目的研究脐血血红蛋白电泳对α地中海贫血早期诊断的价值,以确定脐血血红蛋白电泳是否用于新生儿地中海贫血的筛查和诊断。方法用脐血标本进行血红蛋白电泳分析,对检出Hb Bart’s的新生儿进行地贫基因诊断。结果5120例脐血标本检出有Hb Bart’s带的标本144例,经基因诊断为α-地中海贫血的536例。结论脐血血红蛋白电泳可早期筛查和诊断新生儿仅地中海贫血,是一种简便、有效的方法。     

血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析

目的分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征。方法收集本院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析,以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测。结果共检出31例Hb J-Bangkok,均为杂合子。男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok和Hb A2分别为(158±13.0)g/L、(90.1±2.3)fL、(31.1±2.5)pg、(51.3±0.7)%和(2.5±0.1)%;女性分别为(124±9.3)g/L、(93.3±4.9)fL、(31.1±1.6)pg、(50.9±1.1)%和(2.6±0.2)%;Hb J-Bangkok合并-α3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4%和2.4%;合并--SEA杂合缺失分别为(120±14.1)g/L、(67.7±5.7)fL、(20.5±2.6)pg、(50.1±1.9)%和(2.1±0.4)%;合并β地贫分别为(134±11.3)g/L、(71.6±0.9)fL、(21.7±1.0)pg、(92.7±0.6)%和(5.5±0.8)%,无Hb A。结论单纯Hb J-Bangkok杂合子血液学表型正常,合并不同类型地贫时表型存在差异,临床应结合表型来开展遗传咨询工作。     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值探讨

目的探讨筛查地中海贫血(地贫)一些重要参数的截断值。方法采用法国MgthicL 18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析。结果以HbA2>3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart′s区带、Hb Constant Spring(HbCS)区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV<75.50fl、HbA2<3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%。结论通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想。     

β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

目的了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地贫基因,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验.结果 144例β41-42杂合子有8例同时复合缺失型α地贫杂合子,其中7例(4.9%)携带有α地贫1基因(αα/--SEA),1例(0.69%)携带有缺失型HbH基因(-α3.7/--SEA).7例复合α地贫1患者的MCV均都高于另外136例单纯的β41-42杂合子的MCV平均值(63.53fl); 而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与6.5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带.结论诊断β41-42杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标,容易会出现有病患的α或β地贫基因漏诊的情况.     

云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析

目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果100例疑似Hb E携带的病例,经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB:c.79G>A),其中Hb E杂合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突变7例,Hb E合并αα/--SEA突变2例,1例为Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果:Hb A2(26.02±3.64)%,Hb F(1.35±1.25)%,平均红细胞体积(78.83±4.68)fl,平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54)pg,平均血红蛋白浓度(329.65±10.73)g/L,血红蛋白(141.08±16.53)g/L;Hb E复合α地贫时,α地贫基因的突变类型不同,血液学表型结果不同。结论云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高,高效液相色谱能够有效检出Hb E,Hb E合并其它α地贫基因突变时,有较大差异的表型变化;仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。     

广东南海地区血红蛋白H病的分子流行病学调查

目的调查广东佛山市南海区育龄人群中血红蛋白H病（HbH病）的基因突变类型及其分布特征。方法连续采集佛山市南海区37962例计划怀孕夫妇的外周静脉血，以平均红细胞体积（MCV）〈80fl为地中海贫血筛查血液学阳性指征，对筛查出的3988例阳性样品进一步进行常见缺失型和非缺失型仅地中海贫血基因型分析。结果检出HbH病患者56例，育龄人群中常见HbH病的发生率为0．148％，基因型及构成比分别为-α^3.7/--^SEA48.21%、-α^4.2/--^SEA25%、-α^ws/--^SEA21.43%、-αQS/--^SEA3.57%、-α^cs/--^SEA1.79%。-α^3.7/--^SEA与-α^4.2/--^SEA组间的各项揸标差异无显著性。-α^ws/--^SEA与-α^3.7/--^SEA或-α^4.2/--^SEA比较，除-α^4.2/--^SEA男性组的MCV和-α^3.7/--^SEA男性组的RBC的差异无显著性之外，其余的各项指标差异均有显著性，且Hb、MCHC和RDW的差异尤为显著。HbWS型的各项指标更接近于正常参考范围。结论本研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见HbH病的分子流行病学情况，为本地区开展地中海贫血干预工作提供了重要的科学依据。