高LDL-C相关基因可导致主动脉瓣病变

<正>温哥华当地时间10月26日,研究人员在加拿大心血管大会上发布了一项最新的研究结果,指出具有高LDL-C遗传易感性的人群,发生主动脉瓣钙化和主动脉瓣狭窄的风险也同样较高。研究人员基于多个与LDL-C、HDL-C、甘油三酯水平相关的单核苷酸多态性(SNPs),进行高脂血症基因风险评分,结果发现携带高LDL-C基因与主动脉瓣钙化及主动脉瓣狭窄发病率相关。而具有高HDLC或高甘油三酯遗传易感性的人群则不存     

遗传与瓣膜钙化及主动脉狭窄的相关性

《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）在2012年2月7日发表了一项关于一项关于瓣膜钙化及主动脉狭窄遗传特征的研究。该研究发现,由脂蛋白Lp（a）水平介导的LPA基因座遗传变异在多个种族人群中与主动脉瓣钙化相关,     

二叶主动脉瓣的超声分析

目的 探讨二叶主动脉瓣的超声心动图特征。方法 采用回顾性方法分析了26例先天性二叶主动脉瓣,其中主动脉瓣狭窄17例（有或无主动脉瓣关闭不全）和单纯主动脉瓣关闭不全9例。结果 在主动脉瓣狭窄组、轻度狭窄14例（82％）;二叶主动脉瓣感染性心内膜炎的发生率为42％;主动脉瓣狭窄组与单纯主动脉瓣反流组相比,主动脉瓣增厚钙化有极显性差异（P＜0．00005）,结果表明,二叶主动脉瓣狭窄的发生与主动脉瓣的增厚钙化有关,且主动脉瓣狭窄多为轻度狭窄。结论：二叶主动脉瓣狭窄的发生与主动脉瓣的增厚钙化有关,且主动脉瓣狭窄多为轻度狭窄。二叶主动脉瓣感染性心内膜炎的发生率较高。彩色多普勒二维超声心动图对二叶主动脉瓣的诊断具有重要价值。     

RAGE与主动脉瓣钙化发病机制的相关性研究

摘要：目的：本研究旨在证明RAGE与主动脉瓣钙化炎症机制、骨化机制具有相关性。方法：明确RAGE与主动脉瓣钙化过程中炎症机制的相关性（运用Elisa检测AGEs、sRAGE、TNF-α、IL-1β、IL-6在钙化主动脉瓣患者血清中的表达情况）。明确RAGE与主动脉瓣钙化过程中成骨机制的相关性（应用Western Blot、RT-PCR、免疫组化检测RAGE、BGP、BMP-2、TGF-β在钙化主动脉瓣中的表达情况）。结果：患者AGEs、sRAGE、TNF-α、IL-1β、IL-6在钙化主动脉瓣狭窄患者血清中较正常患者具有统计学差异（P＜0.05）。钙化主动脉瓣样本中定量PCR检测和Western实验中提示RAGE、BGP、BMP-2、TGF-βmRNA具有统计学差异（P＜0.01）。免疫组化提示：钙化组RAGE、BGP、BMP-2、TGF-β较对照组明显高表达。结论：主动脉瓣钙化患者血清中sRAGE降低、AGEs及相关炎症因子（TNF-α、IL-1β、IL-6）明显升高。钙化主动脉瓣中BGP、BMP-2、TGF-β及RAGE高表达。RAGE可能通过参与炎症反应及成骨作用促进主动脉瓣钙化。这对于该疾病治疗策略的选择及防治具有重要的临床意义。     

主动脉瓣钙化的机制研究进展

主动脉瓣钙化性狭窄是一种常见的引发主要不良心血管事件的心血管疾病，但目前尚无有效的医疗干预手段来延迟或阻止其进展。心脏代谢风险因素（包括吸烟和男性等）与主动脉瓣狭窄有关。近年的研究也明确了免疫和炎症反应（包括氧化脂质，各种细胞因子和生物矿化）对主动脉瓣钙化的重要调节作用。炎症和代谢通过调节骨形成相关的信号通路参与心血管系统中骨生成进而导致血管钙化。随着研究的深入，主动脉瓣钙化性疾病（CAVD）不再被认为是一种在高龄时发生的单纯的钙沉积被动过程，而是一个涉及瓣膜，循环，骨髓来源的细胞，巨噬细胞异质性以及遗传、生化和机械等因素的复杂调控过程。本综述主要讨论最近发现的促进CAVD的炎症和脂质代谢危险因素在主动脉瓣钙化形成机制的研究进展，这将为未来发展抑制CAVD进展的治疗策略提供理论基础。     

无症状重度主动脉瓣狭窄手术指征的研究进展

随着人们生活方式的改变和人口的老龄化，主动脉瓣硬化、钙化与狭窄的发病率日益增高。研究显示，年龄大于65岁的人群中1／4存在主动脉瓣硬化，而其中约1／6主动脉瓣硬化将发展成主动脉瓣狭窄（aortic stenosis，AS），而半数轻一中度AS患者将会发展为血流动力学异常的重度主动脉瓣狭窄（symptomatic severe aortic stenosis，SAS）。     

经导管主动脉瓣置换术治疗二叶式主动脉瓣狭窄的现有证据和研究进展

二叶式主动脉瓣（BAV）畸形是一种先天性瓣膜发育异常,在我国主动脉瓣狭窄患者中较常见,且该人群具有年轻、瓣膜钙化严重等特征。随着循证医学证据的积累和医疗器械的迭代更新,经导管主动脉瓣置换术（TAVR）的适应证不断扩大,未来将会有更多的BAV狭窄患者接受TAVR治疗,但BAV复杂的解剖结构对TAVR治疗提出巨大挑战。通过术前充分了解瓣膜解剖形态和制定手术策略,BAV狭窄患者在我国行TAVR治疗获得良好的临床效果,而在远期预后、新一代瓣膜的应用等方面仍需更多的研究。本文就TAVR治疗BAV狭窄的现有证据和研究进展进行综述。     

脂蛋白(a)与钙化性主动脉瓣疾病的研究进展

钙化性主动脉瓣疾病是常见的心血管疾病,随着人口老龄化的日益加剧其逐渐成为主要的医疗负担。瓣膜置换术是该病的主要治疗方法,但高龄群体手术风险较大,并发症发生率高。且目前仍缺少预防或减缓疾病进展的有效药物。研究发现,脂蛋白(a)在瓣膜钙化的病理过程中起关键作用,脂蛋白(a)水平升高是钙化性主动脉瓣疾病的重要危险因素,显著增加主动脉瓣狭窄的患病风险。本文综述了脂蛋白(a)在钙化性主动脉瓣疾病的病理机制中的作用及其与治疗方面的相关性。     

新发现的蒙古族ABCA1M233V基因和R219K基因多态性

目的探讨ATP结合盒转运子A1基因（ABCAl）M233V和R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应一限制片段长度多态性（PCR．RFLP）方法检测115例蒙古族冠心病患者和对照组ABCAl基因相应片段的多态性。结果内蒙古地区蒙古族人群中ABCAl基因M233V多态性位点存在MM,MV和vv三种基因型,其在冠心病患者和对照组人群的基因多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05）。MM组和MV＋VV组总胆固醇（TC）,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。对照组KK基因型的频率显著高于CHD组（P〈0．05）。KK基因型的HDL-C水平显著高于RR型（P〈0．05）,KK型TG水平明显低于RR型,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCAl基因M233V多态性,ABCAl基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,KK基因型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记。     

实时三维超声心动图在经导管主动脉瓣植入术中对主动脉瓣环检测意义的研究

目的：分析实时三维超声心动图（real-time three-dimensional echocardiography,RT3DE）在经导管主动脉瓣植入术（transcatheter aortic valve implantation,TAVI）围术期的应用价值。方法：选择本院2018年10月至2021年10月，住院的100例TAVI手术患者作为研究对象，年龄在65～80岁，平均（72.9±5.0）岁。根据患者主动脉瓣的瓣膜形态、功能进行分组研究，分为先天性主动脉瓣发育异常组（n=45）与后天获得性主动脉瓣病变组（n=55），主动脉瓣关闭不全组（n=41）与主动脉瓣狭窄组（n=59），主动脉瓣狭窄合并主动脉瓣钙化组（n=44）与不合并主动脉瓣钙化组（n=56）。统计主动脉瓣前向血流平均压差、左心室腔大小及LVEF值；主动脉瓣环三维视图周长C3D、主动脉瓣环投影平面中二维视图周长及面积（C2D及A2D）、主动脉瓣环二维周长与三维周长之比（C2D/C3D）等数据进行统计学分析，然后采用Peason相关性分析主动脉瓣环参数与术中测瓣器测值的相关性。结果：100例患者均成功完成TAVI手术治疗...     

钙化性主动脉瓣狭窄近年来的研究进展

主动脉瓣狭窄会导致经主动脉瓣的血流动力学发生变化 ,引起心脏形态、功能的改变 ,甚至导致心力衰竭、心律失常、猝死等严重后果。而瓣膜钙化是引起主动脉瓣狭窄的主要病因之一 ,常见于老年人。瓣膜置换术是目前唯一有效的根治手段 ,但费用高、风险大。研究发现 :影响钙化性主动脉瓣狭窄的危险因素、病理学改变、血液动力学变化、病因学机制和治疗手段等 ,都与冠状动脉粥样硬化性心脏病有许多相似之处 ,但也存在一定差异。两种疾病关系复杂 ,对于钙化性主动脉瓣狭窄与动脉粥样硬化的病因学机制的相关性也一直存在争议。对于严重无症状的主动脉瓣狭窄 ,主张在有血液动力学变化、心律失常、左室肥厚等存在时 ,尽早手术 ;对行冠状动脉搭桥术者 ,如发现存在着无症状的轻度瓣膜狭窄时 ,也建议同时进行瓣膜置换术。经皮导管主动脉瓣假体植入术、他汀类药物、转换酶抑制剂的应用 ,提供了更有效安全、简单经济的治疗手段和改善患者生活质量的可能     

重度主动脉瓣狭窄患者瓣膜钙化程度对二尖瓣环形态的影响

目的：探讨重度主动脉瓣狭窄患者瓣膜钙化程度对二尖瓣环形态的影响。方法：纳入2018年8月至2020年12月期间我院因重度主动脉瓣狭窄拟行主动脉瓣置换术的患者50例（狭窄组）,同时选取50例瓣膜正常者作为对照（对照组）,均进行经食道三维超声心动图检查并获得二尖瓣环形态指标,比较狭窄组与对照组的二尖瓣环形态参数差异。狭窄组患者均进行CT扫描并获得主动脉瓣钙化积分,分析钙化积分与二尖瓣环形态指标间的相关性。结果：狭窄组患者男性35例（70.0%）,平均年龄（61.44±11.98）岁;对照组男性32例（64.0%）,平均年龄（58.26±6.43）岁,两组临床基线资料年龄、男性比例、身高、体重、血压和心率之间差异均无统计学意义（P均>0.05）。与对照组相比,狭窄组患者的二尖瓣环前后径、椭圆率、面积、周长、高度及非平面夹角均增大（P均<0.05）。狭窄组患者的平均主动脉瓣钙化积分为2 365(1 806,4 440)AU,通过相关性分析发现,狭窄组的主动脉瓣钙化积分与主动脉瓣峰值流速（r=0.673）、峰值压差（r=0.677）、平均压差（r=0.649）均呈正相关,与主动脉瓣有...     

顺向导丝结合导丝抓捕技术应用于经导管主动脉瓣植入术3例

经导管主动脉瓣植入术（TAVI）已成为重度主动脉瓣狭窄（AS）的主要治疗方法之一,尤其是对于具有外科手术禁忌或中、高危风险的高龄患者。手术过程中,部分患者由于瓣膜口极度狭小且瓣膜结构不清、瓣叶冗长/黏连/严重钙化等,导丝逆向跨主动脉瓣进入左心室建立轨道的难度较大,由此导致并发症发生率增高、手术成功率降低。该文报道3例重...     

老年人钙化性主动脉瓣狭窄并发心肌梗死临床和病理特点

目的 通过临床病理对照研究老年人钙化性主动脉瓣狭窄患者心肌梗死（ＭＩ）的特点。方法 总结我院一个病区２０年来临床诊断严重钙化性主动脉狭窄并于死后获得尸体检查才的临床病理资料。结果 ２０年来我院临床诊断严重钙化性主动脉瓣狭窄且获得尸检者 ５６例。６例病人均有心底部逐渐增强的收缩期杂音临床均诊断冠心病。２例死亡前诊断急性于无Ｑ波ＭＩ,５例患者猝死,尸检５例均有严重的主动脉瓣狭窄,５例有ＭＩ,其中２例,     

HNF1A基因多态性及基因-环境交互作用与维吾尔族2型糖尿病关联性研究

目的探讨肝细胞核因子1A(HNF1A)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2464196,rs1169288和rs1169289与维吾尔族T2DM的相关性,以及SNP-环境危险因素交互用对T2DM易感性的影响。方法在乌鲁木齐市选取156例T2DM患者(T2DM组)和248名健康人(NC组),进行基因多态性检测和交互作用分析。结果 rs2464196位点AG基因型和吸烟的交互作用与T2DM的风险相关(OR=2.284,P=0.041)。rs2464196位点AG基因型和高LDL-C水平的交互作用会增加T2DM风险(OR=4.157,P=0.005),rs2464196位点GG基因型与高TG、低HDL-C和高LDL-C交互作用增加维吾尔族T2DM的易感性(OR=2.908、3.058、5.619)。rs1169288位点TG基因型与高TC、高TG、低HDL-C和高LDL-C交互作用增加维吾尔族T2DM的易感性(OR=2.793、4.076、5.043、4.649)。GG基因型与高TG、低HDL-C和高LDL-C存在交互增加疾病易感性(OR=2.461、3.042、3.638)。rs1169289位点CG基因型与吸烟和高LDL-C存在交互(OR=5.370、4.575)。GG基因型与高TC、高TG、低HDL-C和高LDL-C有交互增加T2DM易感性(OR=2.250、2.170、2.999、4.217)。结论 HNF1A基因多态性rs2464196,rs1169288和rs1169289与吸烟、血脂异常的交互作用可能影响维吾尔族T2DM的易感性。     

老年钙化性主动脉瓣狭窄与冠心病的关系

目的 探讨老年钙化性主动脉瓣狭窄（senile calcific aortic stenosis,SCAS）与冠心病的关系。方法 收集沈阳军区总医院收治的SCAS患者173例。所有患者均行常规检查与冠状动脉造影检查,明确冠脉病变并行Gensini评分,进行相关统计分析。结果 将所有患者按跨主动脉瓣平均压差分为轻、中、重3组。经冠脉造影检查明确29例并发冠心病,冠心病阳性率在动脉粥样硬化(AS)重度狭窄组为25%>AS中度狭窄组(16%)>AS轻度狭窄组(8%)。3组间冠心病阳性率存在显著差异（P<0.05）,具有统计学意义。此外,3组平均Gensini评分分别为0.906、1.430和5.905,随着主动脉瓣狭窄程度的增加,评分也具有增加趋势,表明二者具有相关性。结论 SCAS与冠心病间存在相关性。     

经导管主动脉瓣置入术后常见并发症及处理措施

<正>主动脉瓣狭窄(aortic stenosis, AS)是最常见的成人心脏瓣膜疾病之一,指瓣膜钙化、先天畸形、风湿性心脏病等导致主动脉瓣狭窄, 65岁以上人群中,钙化性主动脉瓣狭窄(calcific aortic stenosis, CAS)是主要类型。统计资料表明,每年我国主动脉瓣病变发病人数在20万左右,且随着我国逐渐步入老年社会,老年人口不断增多,AS发病率呈增长趋势[1]。AS主要表现为心绞痛、晕厥、多汗、心悸、呼吸困难及猝死等。     

钙化性主动脉瓣疾病的诊疗进展

随着社会老龄化进程的加快,钙化性主动脉瓣疾病发病率逐渐升高,相关的心力衰竭（心衰）等不良事件显著增加,给社会带来沉重负担,同时,目前对于严重的钙化性主动脉瓣的治疗方法和效果有限、并发症多,其原因是钙化性主动脉瓣疾病的发生机制不明确、缺少预防其发生发展的有效手段。因此,深入探究钙化性主动脉瓣疾病的发生机制,寻找干预其发生进展的分子靶点,对于降低钙化性主动脉瓣疾病的发生具有重要意义。本文针对钙化性主动脉瓣疾病的流行病学、发病机制和临床治疗的现状及进展进行综述。     

主动脉瓣钙化性狭窄的异位钙化机制

主动脉瓣钙化呈进行性发展，早期瓣膜增厚即主动脉瓣硬化，一般不引起血流动力学的改变，可无任何临床症状；瓣膜钙化晚期可致主动脉瓣狭窄，引起显著的血流动力学改变，最终可致左心室肥厚、心肌缺血、心力衰竭乃至死亡。以往认为该病系不可修复性的退行性变，但近年的研究表明，主动脉瓣钙化的发生、发展为主动调控的异位钙化过程。诸多异位钙化相关因子及信号通路参与了该病理生理过程。该文从异位钙化的角度简述主动脉瓣钙化性狭窄发病机制。     

经导管主动脉瓣置换术在单纯自体主动脉瓣返流患者中的应用

经导管主动脉瓣置换术（transcatheter aortic valve replacement,TAVR）已经彻底改变了重度主动脉瓣狭窄的治疗方式。然而,单纯自体主动脉瓣返流（native aortic valve regurgitation,NAVR）一度被认为是TAVR的禁忌证,这是由于大部分患者主动脉瓣无钙化以及随之造成的锚定人工瓣膜困难。与主动脉瓣狭窄相比,TAVR的第一代瓣膜治疗NAVR,器械成功率较低,这是因为需要“瓣中瓣”比率以及术后中重度主动脉瓣返流复发几率较高。然而,随着新一代可回收、有裙边且有特殊固定机制瓣膜的研发与应用,此类患者的手术预后得到改善。本文对TAVR在单纯NAVR患者中的应用及两代瓣膜的临床预后进行了回顾和总结。