硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性与子宫平滑肌瘤易感性的关联研究

目的:探讨硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性对子宫平滑肌瘤易感性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测子宫平滑肌瘤组和对照组SULT1E1基因rs3736599位点、SULT1A1基因rs9282861位点的多态性情况。结果:①病例组和对照组SULT1E1 rs3736599位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.032),携带突变A等位基因(基因型为A/A和A/G)女性发生子宫平滑肌瘤的风险是野生型纯合子G/G女性的3.497倍(P=0.034,OR=3.497,95%CI:1.12～10.91)。②病例组和对照组SULT1A1 rs9282861位点基因型分布差异无统计学意义。结论:硫酸基转移酶SULT1E1基因rs3736599多态性可能与子宫平滑肌瘤易感性相关,携带突变A等位基因可能是子宫平滑肌瘤的危险因素。     

修复酶基因多态性与食管癌易感性关系

目的研究DNA修复基因-着色性干皮病基因A（XPA）、着色性干皮病基因D（XPD）、X线修复交叉互补基因1（XRCC1）和X线修复交叉互补基因3（XRCC3）多态性与食管癌易感性的关系.方法通过1：1配对的病例-对照研究方法收集样本106对,应用PCR-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测样本的基因型,比较不同基因型与食管癌易感性的关系.结果携带XPA G/G基因型的个体与携带A/A基因型者相比,可降低患食管癌的危险性（OR=0.4737,95%CI=0.2280～0.9839）;食管癌组中,携带XRCC1 399Gln/Gln的个体数高于对照组,其患食管癌的危险性是对照人群的3倍（OR=3.447,95%CI=1.078～11.026,P=0.029）.结论 DNA修复基因XPA 23位和XRCC1399位多态可能在食管癌的发生中起一定作用.     

XPA基因多态性与食管癌易感性关系的研究

目的 探讨长治地区食管癌高发的主要环境危险因素和参与DNA损伤修复的XPA基因多态性与食管癌易感性的关系,以及与环境因素之间对食管癌发生的交互作用.方法 采用病例对照研究,对196例食管癌患者和201例对照者进行食管癌相关因素的问卷调查,应用PCR-RFLP技术对XPA 23G多态性基因型检测,采用SPSS 12.0统计软件对研究结果进行分析.结果病例组携带突变(G)等位基因的频率明显低于对照组(X2=18.31,P＜0.01);XPA基因三种基因型在两组间差异有统计学意义(X2=16.56,P＜0.01),且携带有xPA突变杂合子(A/G)和突变纯合子(G/G)的个体发生食管癌的危险性比携带野生纯合子(A/A)个体低[OR值(95%CI)分别为0.58(0.37～0.91)和0.32(0.18～0.56)].携带XPA突变基因G与经常食用腌制食品之间存在负交互作用(S=0.04,API=-0.77).结论 XPA 23G多态性可能与长治地区食管癌的发生有一定关系,携带XPA突变基因G可抑制食用腌制食品对食管癌的发生.     

let-7启动子区基因多态性与肝细胞肝癌遗传易感性的关联

目的 探讨let-7启动子区域基因多态与中国人群肝细胞肝癌(HCC)易感性的关联.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的1300例乙型肝炎病毒(HBV)阳性HCC患者作为病例组,选取1344例HBV持续性感染患者作为对照组.收集研究对象血液标本5ml,提取基因组DNA.以let-7启动子区rs10877887和rs13293512为研究位点,应用TaqMan探针方法进行多态性检测,并用logistic回归计算OR(95％CI)值,比较不同基因型与HCC患病风险的关系.结果 rs10877887位点3种基因型TT、CT及CC在病例组分布频率分别为43.0％ (542/1261)、44.7％ (564/1261)及12.3％( 155/1261);在对照组中分别为44.0％( 581/1319)、44.4％( 585/1319)及11.6％ (153/1319).rsl3293512位点3种基因型TT、CT及CC在病例组分布频率分别为32.0％( 406/1270)、48.1％(611/1270)及19.9％ (253/1270),在对照组中分别为33.1％ (427/1291)、49.4％( 638/1291)及17.5％ (226/1291).多因素logistic回归分析显示,携带rs10877887位点至少1个突变等位基因C的个体与携带TT基因型的个体相比,HCC患病风险差异无统计学意义(CC+ CT对TT:调整OR=1.05,95％ CI:0.90～ 1.23);与携带TT基因型个体比较,携带rs13293512位点至少1个突变等位基因C的个体HCC患病风险差异无统计学意义(CC+ CT对TT:调整OR=1.06,95％ CI:0.89～ 1.25).两位点联合分析显示:携带0、1、2及3～4个突变等位基因C的患者在病例组分别占13.3％( 164/1235)、36.2％ (447/1235)、33.0％ (408/1235)及17.5％ (216/1235),在对照组中分别占14.2％ (181/1269)、37.0％ (469/1269)、33.1％ (420/1269)及15.7％ (199/1269).携带1、2及3～4个突变等位基因C个体的HCC患病风险分别是不携带突变等位基因个体的1.05(0.81～1.34)、1.07(0.83～1.38)、1.22(0.91 ～ 1.62)倍,呈一致趋势,但无统计学意义(Wald x2=1.79,P=0.181).结论 let-7启动子区域rs10877887和rs13293512位点多态改变可能不是中国人群HCC易感性标志.     

DNA修复基因XRCC1和XRCC3多态性与慢性苯中毒易感性的关系

目的探讨DNA修复基因XRCC1、XRCC3多态性与慢性苯中毒遗传易感性的关联及其与慢性苯中毒潜伏期的关系。方法采用病例-对照研究方法,以确诊并已脱离苯作业的80名慢性苯中毒患者为病例组,以同期接苯的62名苯作业工人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测XRCC1基因C26304T(Arg194Trp)、G27466A(Arg280His)、G28152A (Arg399Gln)、G36189A(Gln632Gln),位点和XRCC3基因C18067T(Thr241Met)位点的多态性,并采用生存分析方法对慢性苯中毒的潜伏期进行分析。结果携带XRCC3 18067C／T基因型的个体发生慢性苯中毒的危险性低于携带XRCC3 18067C／C基因型的个体(OR=0．233,95％CI:0．085～0．639,P=0．0046);携带XRCC1 27466G／G基因型的个体发生慢性苯中毒的潜伏期比携带27466G／A或A／A基因型的个体长6年。结论在相同的苯作业暴露环境下,携带XRCC3 18067T变异等位基因的个体发生慢性苯中毒的危险性降低;在慢性苯中毒患者中,携带XRCC1 27466 G／G基因型的个体发生慢性苯中毒的潜伏期较长。     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态与辐射损伤易感性相关性研究

[目的]研究DNA修复基因XRCC1多态性与辐射损伤易感性的关系。[方法]采用1:1配对病例-对照设计,在对唐山市放射人员体检基础上,以113名出现染色体畸变的射线工作人员为病例组,按性别、年龄(±5岁)、民族、工种配对,选择与病例在同一工作岗位、工龄相近、累积受照剂量相同或相近且无辐射损伤的放射人员为对照组(113名)。以多聚酶链反应-限制性长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XRCC1基因,比较不同基因型与辐射损伤易感性的关系。[结果]26304位点病例组和对照组同时携带CT/TT基因型的有23对,病例组携带CT/TT基因型而对照组携带CC基因型的有37对,病例组携带CC基因型而对照组携带CT/TT基因型的有20对,两组同时携带CC基因型的有33对,χ2检验显示两组间分布差异有显著性(P=0.0243),携带26304CT/TT基因型的射线暴露者发生染色体损伤的风险是携带其他基因型个体的1.85倍(95%CI1.08~3.16)。XRCC1 G27466A位点和G28152A位点的各基因型频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05)。XRCC1 26304T等位基因频率病例组(35.84%)高于对照组(22.57%),差异有显著性(P=0.002);XRCC1 G27466A位点和G28152A位点的各等位基因频率在两组间的分布差异均无显著性(P>0.05)。[结论]XRCC1 C26304T基因多态性与辐射致染色体畸变有关联。未发现XRCC1 G27466A和G28152A基因多态性与辐射致染色体畸变有关。     

XRCC1基因多态与肺癌易感性的关系

目的 探讨DNA修复基因XRCC1多态对肺癌发生易感性的影响.方法 采用病例对照研究的方法选择209例肺癌患者为病例组,256例健康检查者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测XRCC1基因194、280和399位点的多态性.结果 病例组与对照组XRCC 1-194位点Trp/Trp变异基因型分布频率分别为19.1％、10.9％,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).该变异基因型携带者发生肺癌的危险度是野生型携带者的2.215倍(95％CI为1.276～3.845).病例组与对照组XRCC1-280位点Hi,His变异基因型分布频率分别为6.7％、4.3％,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).该变异基因型携带者发生肺癌的危险度是野生型携带者的2.460倍(95％CI为1.141～5.304).病例组与对照组XRCC 1-399位点Gln/Gln基因型分布频率分别为10.0％、9.0％,两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).XRCC1-194、XRCC 1-280多态基因位点与吸烟在肺癌发生中均存在交互作用,携带XRCC1-194 Arg/Trp+Trp+Trp基因型和XRCC 1-280 His/His+Arg/His基因型的吸烟人群患肺癌的危险度分别为4.889(95％CI为2.828～8.452)和6.281(95％CI为3.572～11.046),明显高于携带野生基因型的非吸烟者.结论 携带XRCC1-194 Trp/Trp和XRCC 1-280 His/His突变等位基因及其与吸烟的交互作用使肺癌发生的风险增加,XRCC1基因多态与吸烟在肺癌的发生过程中起一定作用.     

COL9A1基因多态性与儿童大骨节病的关联分析

目的 探讨COL9A1(Ⅸ型胶原α1链)基因多态性在儿童大骨节病(Kashin-beck disease,KBD)发病中的作用.方法 2015年6至8月西安交大医学部公共卫生学院地病所在陕西省麟游县和永寿县大骨节病区收集35例KBD患儿(病例组)和84例健康儿童(对照组)全血,并提取全血基因组DNA,应用Sequenom assARRAY RS1000分型技术对COL9A1上15个SNPs基因多态性位点进行基因分型,比较病例组与对照组等位基因和基因型的分布差异.结果 关联分析发现rs6910140位点突变型等位基因C的频率在病例组为17.1％ (12/70),明显低于对照组的38.1％ (64/168) (x2=11.5,P＜0.05);而在位点rs1135056中,突变型等位基因C的频率在病例组为32.9％(23/70),明显高于对照组的17.3％ (29/168) (x2 =7.03,P＜0.05).两位点的基因型频率分布在两组儿童中也均存在显著性差异(x2值分别为12.32和10.79,均P＜0.05).结论 COL9A1基因多态性与儿童KBD的易患性有关,在rs6910140基因上个体携带等位基因C可能与KBD易患性的降低有关,在基因rs1135056上个体携带等位基因C可能与KBD易患性的增加有关.     

河南省人群五种基因多态性与肺癌易感性的关系

目的探讨河南省人群中外源性化合物代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1、mEH和DNA修复酶XRCC1基因多态性与肺癌易感性的关系。方法采用病例-对照研究的方法,选取河南省209例肺癌患者为病例组,256例健康体检者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测I相代谢酶基因CYP1A1,II相代谢酶基因GSTM1、GSTT1、mEH及DNA修复酶基因XRCC1的多态基因型。结果河南省人群中GSTM1缺失型,CYP1A1-exon7、mEH-exon3、XRCC1-194及XRCC1-280基因纯和突变型在病例组与对照组中的分布频率差异均有统计学意义(P<0.05),GSTM1基因缺失者与GSTM1基因阳性者相比发生肺癌的危险性升高(ORadj=1.76,95%CI:1.21-2.56,P=0.005);携带CYP1A1-exon7 Ile/val+val/val基因型的个体较携带CYP1A1-exon7 Ile/Ile基因型的个体发生肺癌的危险性升高(ORadj=1.65,95%CI:1.16-2.39,P=0.009);mEH-exon3突变基因型携带者与野生纯合型的个体相比发生肺癌的危险性升高(ORadj=1.77,95%CI:1.18-2.64,P=0.007);携带XRCC1-194 Arg/Trp+Trp/Trp基因型的个体较携带XRCC1-194 Arg/Arg基因型的个体发生肺癌的危险性升高(ORadj=1.55,95%CI:1.07-2.27,P=0.016);XRCC1-280 His/His基因型携带者较XRCC1-280 Arg/Arg+Arg/His基因型携带者发生肺癌的危险性升高(ORadj=2.21,95%CI:1.05-4.52,P=0.026)。CYP1A1-Msp1、GSTT1、mEH-exon4及XRCC1-399多态基因型在病例组与对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论河南省人群中CYP1A1、GSTM1、GSTT1、mEH和XRCC1基因的分布与国内外相关报道有一定差异,其中CYP1A1-exon7、GSTM1、mEH-exon3、XRCC1-194及XRCC1-280基因位点的变异与河南省人群肺癌患癌危险度增高有关。     

TPH2基因多态性与单相抑郁及自杀行为关系

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因G1463A单核苷酸多态性与单相抑郁症及自杀行为的关系.方法 提取中国北方地区300例单相抑郁患者(病例组)和292名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因G1463A位点的基因组DNA片段,检测病例组及对照组基因型的多态分布,应用SPSS 17.0软件进行统计分析.结果 病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);病例组携带的TPH2 G1463A基因型A/A、T/T、A/T频率分别为38.0％ (114/300)、0.3％(1/300)和61.7％(185/300),对照组分别为50.0％(146/292)、40.1％(117/292)、9.9％(29/292),2组比较差异有统计学意义(x2 =231.626,P=0.000);病例组TPH2基因G1463A等位基因A、T频率分别为68.8％ (413/600)、31.2％(187/600),对照组分别为55.0％ (321/584)、45.0％(263/584),2组比较差异有统计学意义(x2=24.155,P =0.000);病例组TPH2基因G1463A不同基因型的汉密尔顿抑郁量表(HAMD)总分及各因子得分比较差异均有统计学意义(P=0.000);病例组内有自杀行为的个体携带基因型A/A、T/T、A/T的频率及G1463A位点等位基因A、T频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TPH2基因G1463A单核苷酸多态性与单相抑郁症有明显关联,可能与抑郁症自杀行为易感性无关.     

对医院护理管理队伍建设的几点思考

文章分析了当前医院护理管理队伍存在的主要问题：知识结构不合理；专业思想不纯正；接受继续教育不足：工作效能低下。提出了建设高素质护理管理人才队伍的思路：严格标准，搞好选才；加强思想教育和引导；加大培养力度；建立科学考评和激励机制；完善人才合理流动措施；合理编制，突出效率。     

医学科技成果信息资源网络开放利用的原则探析

医学科技成果信息资源网络开放利用，为资源的开放共享创造了良好条件，它使医学科技信息得到了高效传播和最大利用。网络开放利用医学科技成果信息资源，利用的主体和核心是其信息内容。信息内容是网络用户从中提取知识和所需资料的主要来源，同时也是信息破坏者发动攻击的主要目标之一，因而，信息内容的安全是信息安全的基本问题，主要包括信息内容的规范性、完整性与真实性、知识产权保护与利用的合理性等。要做好这些工作，应该遵循相应的原则和要求。     

政府公共财政支出分配公平性研究进展

政府公共财政支出是社会再分配的一种形式，其目的是促进社会公平。因此，政府的公共财政支出应该具有较强的目标针对性，应该向社会贫困人群倾斜，使其从中受益。本文通过查阅国内外政府公共财政支出分配公平性的相关文献资料。阐述了相关研究的进展情况，井着重探讨了政府公共财政支出分配公平性的内涵、研究范围、测算方法和研究意义。以及实际研究中存在的问题，最后提出我国政府公共财政支出分配公平性的研究方向和需要进一步完善的地方。     

长春新碱过量引起严重毒副反应1例的护理体会

报道1例霍奇金淋巴瘤患者因误用长春新碱（VCR）10mg一次性静脉推注后治疗护理情况。其出现间断性神志恍惚、眼睑闭合不全、言语不清、口腔黏膜糜烂、全身疼痛、麻痹性肠梗阻、尿潴留、手足麻木等症状,经积极解救,禁食,持续胃肠减压、胃管内注入麻油、开塞露、生理盐水灌肠,合理应用肠外营养,注重疼痛、心理护理,做好口腔、肛周护理,预防感染加重,患者病情得到控制好转出院。