脂蛋白脂酶基因Ser447-Thr多态性与单纯性肥胖的关系

目的 探讨脂蛋白脂酶基因中常见多态性位点Ser447-Thr基因多态性与单纯性肥胖的关系。方法 应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性拔术对51例单纯性肥胖患者和100名正常对照组LPLSer447-Thr进行多态性分析,并测定血脂。结果 两面三刀组等位基因频率及基因型差异均无显著性,肥胖组与对照组CG或GG型携带者的血脂指标与CC型携带者的血脂指标差异无显著性。结论 LPL基因Ser447-Thr多态性与单纯性肥胖无关联。     

急性缺血性脑血管病与血浆脂蛋白相关磷脂酶A2含量的关系

目的 探讨急性缺血性脑血管病患者血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)与急性缺血性脑血管病的关系.方法 急性缺血性脑血管病患者126例,其中短暂性脑缺血发作(TIA)患者35例,急性脑梗死患者91例,分为轻、中、重度脑梗死组.应用ELISA法测定标本中Lp-PLA2水平.结果Lp-PLA2含量在脑梗死组(47.697±23.865) μg/L明显高于TIA组(31.973±22.078)μg/L(P＜0.01);且轻、中度脑梗死组与重度脑梗死组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血浆Lp-PLA2随缺血性脑血管病严重程度的增加逐渐升高,可能是判断病情严重程度的指标之一.     

脂蛋白脂酶基因多态性与冠状动脉病变严重度的关系

为探讨脂蛋白脂酶基因多态性与冠状动脉病变严重度的关系，对１８２例冠状动脉造影病人进行脂蛋白脂酶基因内含子６区ＰｖｕⅡ和８区ＨｉｎｇⅢ大态性分析，同时分析了它们对血脂，脂蛋白水平的影响。结果冠脉病变支数与ＰｖｕⅡ多态性关系密切 ，与ＨｉｎｄⅢ无关，ＰｖｕⅡ多态性对ＴＧ水平具有显性影响。     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平关系的研究

心肌梗死（MI）患者和年龄、性别相配的健康成人各10名，检测其脂蛋白脂酶基因PvuⅡ和HindⅢ位点的限制性内切酶片段长度多态性，以及他们的血脂水平。发现两组间两个位点的基因型分布无显著差异；PvuⅡ位点的基因型与血甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）关系密切，P＋纯合及杂合子者血TG、TC水平较P-纯会者高；HindⅢ位点基因型与血TG水平关系较密切，H＋纯合子血TG较高。同时，还发现两个位点基因型之间可能存在相互作用。     

载脂蛋白AI基因多态性与低α脂蛋白血症关系的研究

采用分析基因限制性内切酶片段长度多态性技术对９６例冠心病患者和９５例正常人载脂蛋白ＡＩ基因多态性进行检测，并对这一基因变化与高密度脂蛋白的关系进行研究。冠心病组中Ｐ１Ｐ２基因型血浆ＨＤＬ和ａｐｏＡＩ水平明显低于Ｐ１Ｐ１型，Ｐ２等位基因与低α脂蛋白血症有较密切关系。携带Ｐ２等位基因同时伴有血浆ＨＤＬ和ａｐｏＡＩ水平低下者，冠心病的发病率增高，并有早发心肌梗死的危险。     

脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病和血脂水平的关系

目的：探讨脂蛋白脂酸酶ＬｐＬ基因的限制性内切酶片段长度多态性与冠心病和血脂水平的关系。方法：选择１８１例冠心病（ＣＨＤ）患者和１００例与其年龄,性别相匹配的健康（对照）组进行研究,分别测定共有关血脂指标。并用Ｐ扩增其染色体ＤＮＡ中含第６内含子和第８内含子的不同片段,分别用限制性内切酶Ｐｖｕ Ⅱ和ＨｉｎｄⅢ消化扩增产物,经琼脂糖电泳后,拍照并确定其基因型,结果：两组间Ｐ等位基因和Ｈ等位基因频率均无显     

凝血因子Ⅶ基因的多态性研究与缺血性脑卒中的关系

目的 探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子Ⅶ（ＦⅦ）基因ａｒｇ３５３ｇｌｎ及ｄｅｌ（－３２３）ｉｎｓ多态性的关系。方法 利用ＰＣＲ技术和分子杂交技术对北京地区２９４例缺血性脑卒中患者进行ＦⅦ基因ａｒｇ３５３ｇｌｎ及ｄｅｌ（－３２３）ｉｎｓ多态性的检测和分析，并与２７９例北京地区的非卒中对照进行比较。。结果 缺血性脑卒中患者ＦⅦ基因ａｒｇ３５３ｇｌｎ及ｄｅｌ（－３２３）ｉｎｓ多态性的基因型频率和等位基因     

凝血因子基因的多态性研究与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子 (F )基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的关系。方法　利用 PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行 F 基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非卒中对照进行比较。结果　缺血性脑卒中患者 F 基因 arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　 F 基因arg35 3g1n及 del(- 32 3) ins多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

脂蛋白E基因多态性与骨质疏松性髋部骨折

骨质疏松症是一种多因素性疾病。主要特征是单位体积骨量减少,骨脆性增加。骨质疏松症的严重危害是并发骨折即骨质疏松性骨折:主要包括桡骨远端骨折、脊柱骨折及髋部骨折;其中髋部骨质疏松患者由于骨转换出现特异性改变,骨形成与骨吸收失耦合,导致股骨近端骨显微结构发生明显退变,骨组织力学性能下降,因此更易诱发骨折,髋部     

缺血性脑卒中与基因多态性的相关性研究进展

缺血性脑卒中为遗传和环境因素共同作用导致,发病机制复杂,近年来有关缺血性脑卒中候选基因研究较多,与缺血性脑卒中相关的候选基因主要包括：1脂类代谢相关基因;2血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH）基因;3 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因;4炎症反应的相关因子的基因;5（RAS）相关基因;6一氧化氮合成酶基因。     

The hOGG1 Ser326Cys polymorphism and Huntington's disease

Increasing evidence supports a role for oxidative DNA damage and impaired DNA repair mechanisms in the pathogenesis of age related neurodegenerative diseases. Within this context there is a current interest in the understanding of the role played by polymorphisms of DNA repair genes in the inter-individual risk to develop neurodegenerative pathologies, as well as in the onset and the progression of disease symptoms. Particularly, somatic CAG repeat expansion of the gene encoding for huntingtin has been observed in tissues of patients affected by Huntington's disease (HD), including blood and brain. Recent evidence suggests that somatic CAG repeat expansion in HD cells might contribute to disease age at onset and is mediated by the DNA repair OGG1 enzyme, during the removal of 8-oxoguanine (8-oxoG) from the DNA. There is also evidence that the expression of hMTH1, which removes 8-oxoG from the nucleotide pool, protects mice from HD-like symptoms, and progenitor striatal cells from the toxic effects of the mutant huntingtin. The hOGG1 Ser326Cys polymorphism results in reduced OGG1 activity and increased 8-oxoG formation. In the present study, performed on blood DNA from 91 HD subjects, we observed that bearers of the mutant Cys326 allele (Ser326Cys + Cys326Cys) tend to have an increased number of CAG repeats of the expanded HD allele (P = 0.049); moreover bearers of at least one copy of the mutant Cys326 allele, mainly heterozygous subjects, showed a significant (P = 0.041) earlier disease onset than Ser326Ser wild-type individuals, suggesting a possible role of the hOGG1 Ser326Cys polymorphism in HD phenotype.     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切位点多态性与胰岛素抵抗关系的研究

目的旨在探讨脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ酶切位点多态性与胰岛素抵抗、2型糖尿病的发生之间是否有关联。方法随机选取163例2型糖尿病患者作为病例组，106例正常人作为正常对照组，对第6号内含子PvuⅡI酶切位点进行多态性分析。结果病例组中P＋P＋组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于P-P-组，而血清三酰甘油、胰岛素抵抗指数指标水平高于P-P-组。结论PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病中胰岛素抵抗有关。     

缺血性脑血管病治疗进展

缺血性脑卒中的治疗核心是改善脑灌注和保护脑损伤，病理生理改变分阶段性，因此治疗方法也各不相同。本介绍了有关治疗的新进展，包括溶栓治疗，抗凝剂应用，抗血小板药应用，神经保护剂应用，以及脑内移植，抗脑水肿，降低颅内压等。     

甘露糖结合凝集素与缺血性脑血管病的相关性

目的 检测缺血性脑血管病(ICVD)与甘露糖结合凝集素(MBL)基因单倍型、基因型频率及血浆含量的相关性.方法 采集100例ICVD患者(ICVD组)和60例健康人群(对照组)抗凝血,序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)法检测MBL单倍型,ELISA法检测血浆MBL含量.结果 ICVD组与对照组MBL基因单倍型和基因型构成比均不同(P＜0.05);ICVD组血浆MBL含量明显高于对照组[(3372.18±660.90)μg/L vs.(2065.29±195.67)μg/L](P＜0.01).结论 MBL可能参与ICVD发生发展过程.     

脂蛋白脂酶基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性。方法选择150例汉族脑梗死患者,按类肝素药物治疗急性缺血性脑卒中试验(TOAST)分型标准,分为大动脉粥样硬化(LAA)亚组和小动脉闭塞(SAO)亚组,并选择160名健康体检人群为对照组。以rs328位点为遗传标记,应用聚合酶链反应分析LPL基因rs328多态性与脑梗死的相关性。结果 1脑梗死组基因型频率与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。LAA亚组基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。2LAA亚组rs328位点G等位基因频率为12.50%,与对照组的6.56%比较,LAA亚组明显增高[P<0.05,OR=2.034,95%CI(1.183,2.485)]。SAO亚组rs328位点等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LPL rs328位点基因多态性与汉族人脑梗死的发病相关,G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者。     

地奥心血康治疗缺血性脑血管疾病

用地奥心血康２００ｍｇ，ｐｏ，ｔｉｄ，连用３０ｄ，治疗脑梗死３０例（男性１７例，女性１３例；年龄６３±ｓ１７ａ）和椎基底动脉供血不足３７例（男性１８例，女性１９例；年龄６１±９ａ），与对照组口服复方丹参片３片（０．９ｇ）ｔｉｄ加氟桂利嗪５ｍｇ，ｂｉｄ进行比较。地奥心血康的有效率分别为９０％和１００％，而对照组分别为８３％和９４％。对椎基底动脉供血不足，地奥心血康组优于照组（Ｐ＜０．０５）。提示地奥心血康具有良好的促进脑血管循环作用。     

肝脂酶基因多态性与甘油三酯的相关性研究

目的探讨肝脂酶(LIPC)基因rs3829461多态性与甘油三酯(TG)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测160例高甘油三酯(HTG)组和318例TG水平正常对照组LIPCrs3829461基因型,并探讨其与血脂水平的关系。结果 (1)HTG组该位点与对照组的基因分布频率分别为81.88%、17.50%、0.67%,对照组分别为82.39%、16.98%、0.63%,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)HTG组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白水平低于对照组,而总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、TG、载脂蛋白(apo)A1、apoB明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)按性别分层,HTG组男性CC型HDL-C明显低于对照组,TC、TG、apoA1、apoB明显高于对照组;HTG组男性CT-C+TT型TC、TG高于对照组;HTG组女性CC型HDL-C低于对照组,TC、TG、LDL-C、apoB高于对照组;HTG组女性CT+TT型HDL-C低于对照组,TC、TG、apoB高于对照组。多因素Logistic回归分析LIPCrs3829461基因多态性不是高TG水平的危险因素。结论 LIPCrs3829461基因多态性与高TG水平无相关性。     

性激素与缺血性脑血管疾病关系的研究

目的：研究性激素对脑梗塞发病的影响。方法：应用放射免疫分析法测定了48例男性脑梗塞患者及相应30例男性健康对照组的血清孕酮（P）雌二醇（E2）和睾酮（T）水平，用化学比色方法测定了血脂（TG、TC、HDL－C）。结果：血清P、HDL－C在脑梗塞患者较对照组显著降低，P＜0．01。血清E2在脑梗塞患者较对照组显著升高，P＜0．05，而TG、TC两组间无显著差异（P＞0．05），脑梗塞组血清P水平与HDL－C水平呈显著正相关P＜0．05，而血清E2水平与HLD－C水平无明显相关，血清T在脑梗塞组和对照组无明显差异，结论：P水平过低，E2水平过高影响了男性缺血性中风的发病机理，性激素比例失衡与脑梗塞的发病有密切关系。     

Current and future therapies for ischemic cerebrovascular disease

Stroke is the third leading cause of death in the adult population. It makes great demands on patients, who must not only survive the complications of the acute stages but also must cope with the great physical and economic costs of long-term disabilities. Therefore, there is an urgent need to establish generally useful treatments for ischemic stroke. Currently, there are three treatment approaches based on pathophysiologic concepts derived from basic research: (i) pharmacologic strategies for arterial recanalization, (ii) neuronal protection and (iii) the inhibition of undesirable damaging host responses. The key to current treatment is the emergent administration of tissue plasminogen activator (t-PA). Thrombolytic treatment improves outcome when given to carefully selected patients within 3 h of stroke onset. Numerous neuroprotective agents have been developed in the last decade, and a new wave of therapies is now on the horizon that could potentially minimize ischemic brain damage. This article highlights recent advances in pharmacological interventions for ischemic stroke.     

Single-nucleotide polymorphisms in the lipoprotein lipase gene associated with coronary heart disease in Chinese

Constitutive isoforms of nitric oxide synthase (NOS) are activated by transient binding of Ca(2+)/Calmodulin. Here, we characterize the binding of Calmodulin to purified neuronal NOS (nNOS). [125I]Calmodulin bound to a single class of non-interacting and high affinity sites on nNOS. [125I]Calmodulin binding achieved rapid saturation, was linear with nNOS concentration, and exhibited a strict dependence on [Ca(2+)]. Neither affinity nor extent of [125I]Calmodulin binding was affected by L-arginine, NADPH or Tetrahydrobiopterin. Native Calmodulin and engineered Calmodulin homologs [i.e., duplicated N-terminal (CaMNN)] potently displaced [125I]Calmodulin. CaMNN supported nNOS catalysis, but required approximately five-fold more Ca(2+) for comparable activity with native Calmodulin. Taken with results from kinetic analyses of [125I]Calmodulin association and dissociation, our findings suggest four sequential steps in activation of nNOS by Calmodulin: (1) Ca(2+) binds to Calmodulin's C-lobe, (2) the C-lobe of Calmodulin binds NOS, (3) Ca(2+) binds to the N-lobe of Calmodulin, and (4) the N-lobe binds to nNOS. Activation of nNOS only occurs after completion of step (4), with the displacement of nNOS's autoinhibitory insert. Upon intracellular Ca(2+) sequestration, deactivation of nNOS would proceed in reverse order.