21例9号染色体臂间倒位分析

9号染色体臂间倒位，一般认为属于染色体多态现象，不具有病理学意义。本文通过对21例该携带者的分析得出：9号染色体臂间倒位可能有遗传效应，考虑归结为结构异常，对该携带者应做产前诊断。     

9号染色体臂间倒位的临床意义

染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色着色强度的恒定非病理性细小差别。见于1、9、16号染色体次缢痕变异,D、G组随体变异以及Y染色体长臂长度变异等染色体多态性按孟德尔方式从亲代向子代传递,曾被认为不表现临床效应。但近年来更多的文献报道[1]染色体多态性与一定的临床效应如自然流产,不孕不育等相联系。     

9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨

9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常，关于9号染色体臂间倒位是否有遗传效应，至今仍有争议，一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象。而近年来，9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道日渐增多，为探讨9号染色体臂间倒位的细胞遗传效应，我们对2803例有不孕不育或流产史患者进行研究，现报告如下。     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

胎儿9号染色体臂间倒位与产前诊断指征的关系

目的探讨孕妇高龄与唐氏综合征血清学筛查高危与胎儿9号染色体臂间倒位(inv(9))的关系。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的inv(9)胎儿的产前诊断指征。结果唐氏筛查高危的孕妇胎儿inv(9)检出率为0.91%,高于普通人群inv(9)染色体异常检出率,高龄孕妇胎儿inv(9)染色体异常检出率0.71%,低于普通人群inv(9)染色体异常检出率,但2组孕妇的胎儿inv(9)染色体异常检出率与普通人群inv(9)染色体异常检出率差异无显著性。结论唐氏综合征筛查高危,孕妇高龄均不是胎儿染色体inv(9)的高危因素。     

66例9号染色体臂间倒位临床分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv(9)66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生育障碍组,比较其inv(9)检出率,差异无显著性,并就各组资料行临床分析。结论 inv(9)对生育无确切不良影响,无确切病理学意义。     

9号染色体臂间倒位致反复流产2例报道

９号染色体臂间倒位致反复流产２例报道武汉冶金高等医专细胞遗传室（４３００８０）龚太平，夏瑞明临床病例病例１：女性，２４岁，结婚三年，孕三次则三次发生晚期流产，时间分别为５、６、８个月，其中最后一次为活胎于２４小时后不明原因夭折，三次胎儿有无畸形不详。...     

9号染色体臂间倒位临床效应分析

目的分析9号染色体臂间倒位与临床效应关系,研究其对临床影响,为临床遗传咨询提供依据。方法550例外周血,480例脐血,进行淋巴细胞培养,G显带,核型分析。结果550例外周血中检出9号臂间倒位12例,检出率为2.1%,480例脐血中检出9号臂间倒位6例,检出率1.25%,并与相对应临床表现进行对比分析。结论9号染色体臂间倒位对生育有一定影响。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应.方法应用统计学方法对国内中文杂志从1994年以来报道的342例9号染色体臂间倒位进行分析.结果117例(34.2%)为次缢痕区(p11q12)的倒位,96例(28.1%)倒位区带为p11q13,由此可见,inv(9)主要发生于次缢痕区,而且大部分病例都有不同的临床病理表现.结论从目前的研究资料分析,许多研究者倾向于inv(9)(qh)并非仅是一种多态性,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响.     

9号染色体臂间倒位10例报告

遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结　…     

75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2002年至2007年来本室进行咨询的6535例患者进行外周血染色体核型分析。结果6535例患者发现75例9号染色体臂间倒位,其中45例为不良孕产史患者,21例为不孕不育,9例为闭经、智力低下、畸形。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。     

9号染色体臂间倒位与疾病的探讨

近几年来随着细胞遗传学的发展，在遗传学工作中，发现许多人类9号臂间倒位染色体inv(9)携带者，有习惯性流产、早产或生畸形儿的病史等，引起遗传学者的关注。笔者近几年来从有关报道的资料中收集到52例(我室13例)，觋分析探讨如下。     

25例9号染色体臂间倒位的临床分析

目的对25例9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析.方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,对1000例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析.结果发现9号染色体臂间倒位25例,其中以流产而做染色体检查的有12例,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各1例.亲代与子代同时有9号染色体臂间倒位5例.结论 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

目的对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%。结论9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高。9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

9号染色体臂间倒位与不良孕产史关系的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位[inv(9)]与不良孕产史的关系,分析9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对2007年1月至2010年4月来我院就诊的1189例患者进行外周血淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G、C显带技术进行核型分析。结果 1189例受检者中,共检出inv(9)29例,检出率为2.44%,其中967例不良孕产史患者中检出inv(9)29例,检出率3.00%,占阳性人数的100%,129例正常孕前体检者及93例原发不孕及闭经患者未检出inv(9),经χ2检验,不良孕产史者与正常孕前体检者之间inv(9)的发生率比较有显著差异(P<0.05)。结论 inv(9)可导致不良孕产史的发生。     

羊水中9号染色体臂间倒位的临床效应分析

目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引产史、1例主诉其配偶携带inv(9)且性功能减退、1例主诉胎儿分娩后左手较右手偏小外,其余孕妇及配偶均未述有任何先天异常或其他重大疾病.能咨询到的其他已分娩的inv(9)婴幼儿也未发现其他先天异常或其他严重疾病.对10 909位非孕inv(9)胎儿孕妇和149例孕inv(9)胎儿孕妇的流产率进行相关性卡方检验,差异无统计学意义(γ2 =0.047,P＞0.05).结论 孕inv(9)胎儿孕妇的流产率完全接近非孕inv(9)胎儿孕妇的流产率,孕inv(9)胎儿孕妇的自然流产率等同于正常人群的自然流产率,inv(9)为属于正常的多态变异,不具有临床遗传效应.     

26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒住的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养，制备染色体。G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位（1．12％），其中有15例患者（占58％）伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现，2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。