误诊为帕金森综合征的肌张力障碍25型1例报告

正原发性肌张力障碍是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的锥体外系疾病。多数为散发病例,少数有家族史,原发性肌张力障碍的病因可能与遗传、环境等因素有关。目前关于基因突变对该病的致病作用逐渐被发现和证实。肌张力障碍的临床表现主要包括姿势异常、重复动作等,与特发性震颤、舞     

DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习

正肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩所导致的异常重复运动或姿势,或两者兼之的运动障碍~([1])。2008版《肌张力障碍诊断与治疗指南》指出肌张力障碍按照病因分为原发性、肌张力障碍叠加、遗传变性疾病、发作性肌张力障碍和继发性,按照年龄可分为早发型(26岁)和晚发型( 26岁)。TOR1A基因突变引起的DYT1型肌张力障碍属于原发性肌张力障碍,其早发型主要见于儿童及青少年,从四肢起病,逐渐累及全身其他部位,发展为全身型或多灶型;晚发型多为局灶型病变,可累及颈部及躯干,头面部受累罕见~([2]),累计头颈部更为少见。     

重复经颅刺激治疗运动障碍病的参数与疗效

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征,确切发病机制不明.目前临床主要根据发病年龄、部位和病因进行分类:根据发病年龄分为早发型(≤26岁)、晚发型(＞26岁);根据发病部位分为局灶性、节段性、偏身性和全身性;根据不同原因分为原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征、遗传变性性肌张力障碍和继发性肌张力障碍[1];图雷特综合征(Tourette's syndrome,TS)是指一种以不随意的突发、快速、重复、非节律性、刻板的单一或多部位肌肉运动和发声为特点的复杂的慢性神经精神障碍.     

原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍苍白球内侧部局部场电位信号特点比较

目的 原发性和继发性肌张力障碍均可以使用苍白球内侧部脑深部电刺激治疗,两种病因导致的疾病可能存在相同的病理基础.运动障碍疾病发生和脑深部电刺激治疗均与局部场电位有关.本文拟探索原发性肌张力障碍和继发性肌张力障碍患者的苍白球内侧部局部场电位特点是否存在差异.方法 本文纳入3例继发性肌张力障碍和4例原发性肌张力障碍患者,均...     

EFNS原发性肌张力障碍诊断和治疗指南

目的 提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新.背景 原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病.诊断 原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征.肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表.遗传学检测应在临床诊断后实施.推荐DYT1检测用于发病年龄...     

肌张力障碍

肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。[第一段]     

原发性肌张力障碍的分子遗传学进展

目前已明确原发性肌张力障碍(PTD)与14个遗传基因位点(DYT1~DYT14)有关。DYT1基因上3个碱基对 (GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应 性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍 (MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体 显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD。     

原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调1～3型基因突变的研究

目的研究原发性肌张力障碍患者脊髓小脑性共济失调(SCA)1～3型基因的突变。方法采用聚合酶链反应(PCR)方法对一家父子2例原发性肌张力障碍患者及其21名家系健康成员SCA1～3型基因CAG重复数进行检测。结果2例原发性肌张力障碍患者SCA3基因突变,其异常等位基因的CAG重复数为80和75;SCA1、SCA2基因无突变。家系健康成员SCA1～3基因均无突变。结论原发性肌张力障碍患者有SCA3基因突变;其可能与原发性肌张力障碍的发病有关。     

X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例

原发性肌张力障碍（idiopathic torsion dystonia，ITD）是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲或重复运动综合征，是全身性肌张力障碍的一种表现。ITD是一种遗传病，可分为常染色体显性、常染色体隐性和X-连锁隐性遗传。ITD在犹太人中发病率可高达1／15000，在非犹太人群则为1／200000。国内曾有常染色体显性遗传肌张力障碍家系的报道，而X-连锁隐性遗传肌张力障碍（X-linked dystonia parkinsonism，XDP）未见报道。我科于2004年9月收治了1例XDP患者，现将该家系报道如下。     

肌张力障碍的遗传相关性生物学研究进展

肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍。随着分子生物学的发展, 肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示, 既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变, 其功能涵盖了广泛的生物学过程。本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述, 以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助。     

肌张力障碍

肌张力障碍袁浩龙，周蓓蓓１定义与分类［１，２］１９８４年，由肌张力障碍（ＤＴ）基础医学科学顾问委员会提出的定义为：ＤＴ是一种综合征，特点有持久性肌收缩，常引起扭转和重复运动或异常姿态。ＤＴ可依据发病年龄、病因或分布位置来分类。按发病年龄分：（１）＜１...     

肌张力障碍研究的昨天、今天和明天

肌张力障碍(dystonia)是运动障碍病中很常见的一类疾病.目前,国内外学者对肌张力障碍的基础和临床研究的兴趣日趋增高,已在肌张力障碍的病因和发病机制、诊断及治疗研究方面不断取得新的进展乃至突破,传统的观念也不断面临着挑战.而究其病因,犹如遨游深邃的海洋.     

重视肌张力障碍的诊断和治疗

肌张力障碍(dystonia)是一类以主动肌和拮抗肌不协调、持续收缩而引起的重复扭曲运动和(或)面部、颈部、躯干、肢体的姿势异常为特征的运动障碍疾病.肌张力障碍临床表现多样,当收缩时间短时,肌张力障碍性运动可表现很快,类似肌阵挛;当运动具有节律时,可表现为肌张力障碍性震颤,此外亦可在不同的活动或姿势时发生不同的改变,并可以是刻板性运动.     

急性脑桥梗死致发作性偏侧肌张力障碍一例

目的肌张力障碍是一组由骨骼肌的主动肌和拮抗肌不协调、间歇性地持续收缩造成的不自主运动和异常扭转姿势的症状群[1]。方法传统观点认为肌张力障碍多由基底节病变所致。近期国外研究显示:脑干病变可导致眼睑痉挛和颅面部肌张力障碍[2]。结果偏侧肌张力障碍多是由于基底节和丘脑病变所致[3]。结论急性脑桥梗死导致发作性偏侧肌张力障碍尚属少见,今对我院收治1例临床表现、影像学检查及病程转归进行总结。     

肌张力障碍的分子生物学研究进展

肌张力障碍(dystonia)是具有很强遗传性且临床表现呈多样化的一组疾病。本文论述肌张力障碍遗传学的最新进展,着重强调临床,遗传学特征和分子生物学机制。详细的论述了原发性扭转痉挛(DYT1),局灶型肌张力障碍(DYT7),混合型肌张力障碍(DYT6和DYT13),多巴反应性肌张力障碍(DYT5),X-连锁的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT3),肌阵挛性肌张力障碍(DYT-11)等主要临床表型遗传学特征和分子生物学机制。     

迟发性肌张力障碍的临床特征

迟发性肌张力障碍(TDT)较罕见,据报道在长期住院的精神病人以及长期药物治疗的门诊精神分裂症患者中的发病率分别为1～2%。本文对15例这种患者的临床特征及有关因素进行了研究。方法:1987至1990年15例连续在运动障碍门诊就诊的患者,符合下列迟发性肌张力障碍的预选标准:①有肌张力障碍(持续的、不自主肌肉收缩常引起扭转和重复运动或异常姿势)超过1个月;②如伴有其他运动障碍,则以肌张力障碍为主;③停止抗多巴胺药治疗3个月内,运动障碍加重;④排除其     

肌张力障碍缓解技巧现象研究进展

正肌张力障碍是一种以肌肉异常的、不自主收缩引起的异常运动为特征的运动障碍。缓解技巧(alleviating maneuvers)是肌张力障碍患者中的常见现象,目前已经被广泛应用于各种类型肌张力障碍的诊断以及与其他疾病的鉴别,但是其发生机制及临床应用正在探索中。本文将对缓解技巧的定义、分类、影响因素、在各类肌张力障碍中的具体表现及其发生机制进行系统综述。     

丘脑底核电刺激术治疗原发性肌张力障碍

目的观察双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激(DBS)治疗原发性肌张力障碍的疗效。方法回顾性分析8例接受双侧STN-DBS的原发性肌张力障碍病人的临床资料。分别在术前和术后1、3、6个月进行Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)和帕金森病综合评分量表(UPDRS),计算两项评分改善率,评价治疗效果。结果 BFMDRS和UPDRS评分的改善率:术后1个月其均值分别为47%和48%,术后3个月为69%和73%,术后6个月为75%和79%。结论 STN-DBS可有效改善原发性肌张力障碍病人的症状,术后疗效稳定。STN是DBS治疗原发性肌张力障碍的理想靶点。     

肌张力障碍的临床特点及诊治要点

<正> 肌张力障碍(dystonia)是一种病理生理复杂、机制未明的运动障碍病,既往因缺乏有效治疗手段而常被忽视。国外有关调查结果显示原发性肌张力障碍的患病率约为370/100万,据此推算,世界约有超过300万人罹患该病,同时存在认识不足造成的漏诊、误诊,实际患病人数可能更多。继发性肌张力障碍患者人数更难统计,如约1/3的脑瘫儿童可有肌张力障碍,且某些患儿肌张力障碍是运动障碍的主要表现;约1/3的帕金森病可在病程中伴     

肌张力障碍的肌电图表现

目的:采用定量和定性相结合的肌电图方法对肌张力障碍(dystonia)病人进行测定,观察肌电活动情况,评价肌电图在捡出异常肌肉中的价值。方法:观察肌张力障碍患者48例,正常健康人群12例分别在静息时、小收缩时和大收缩时的肌电活动。结果:肌张力障碍患者在静息时有不规则的群化电位出现,或活动后运动单位持续存在,是肌肉痉挛的特异性改变;大收缩时募集相不完全其转折数明显降低。结论:所有肌电图的表现提示上运动神经元-脊髓、脑干或大脑皮层的异常放电,对病人进行肌电图检查有助于提高受损肌肉的检出率。